性早熟

松果体区细胞瘤，部分患者有性早熟、肿瘤压迫的症状，可以头痛、呕吐、侵犯下丘脑出现尿崩或者下丘脑神经症状。神经系统的症状主要表现为两眼不能上视、动眼神经麻痹、眼球运动障碍、共济失调、瞳孔反射改变，包括阿·罗瞳孔、嗜睡等。肿瘤压迫四叠体出现瞳孔散大，两眼球向上视或者下视运动障碍称为四叠体综合征。还可引起小脑共济失调，内分泌症状性早熟表现的特征。有时候因为肿瘤累及上脑室引起植物神经功能障碍，如肢端青紫。还有视力下降，视神经乳头水肿不太异常。 归纳为三个方面： 1、颅内压增高可以看到脑积水，病人出现临床症状，头痛、呕吐、眼底水肿和意识障碍的改变； 2、神经系统症状，可引起四体Parinaud综合征，还可以引起肢体偏瘫出现意识障碍。脑积水引起头颅增大、听力障碍，肿瘤体积增加时可压迫四叠体下丘和内侧膝状体，出现双耳耳鸣和听力下降。小脑的症状，肿瘤向下发展可以压迫小脑上脚或上蚓部引起辨距不良、共济失调、肌张力降低和意向性震颤。丘脑下部损伤可以引起肿瘤直接侵犯或者播散性种植在丘脑下部所致，症状可以表现向心性肥胖、嗜睡、尿崩； 3、内分泌障碍，表现在性发育停滞或者不发育，正常的松果体肿瘤可以分泌褪黑色素抑制腺垂体功能，降低腺垂体中促性腺激素的含量和内分泌的减少。

下丘脑错构瘤严格的讲并不是一种肿瘤，而是在下丘脑部位的异位灰质而形成的病变，患者临床上可以出现痴笑样的癫痫发作、性早熟等表现。但是这种肿瘤因为不是真正实质意义上的肿瘤，所以基本上不会长大，在常见的随访过程中，它的体积、大小、形态都是保持相对稳定的状况。而且还常常把这种影像学的随访过程中保持稳定，作为下丘脑错构瘤与其他部位常见的肿瘤的一种重要鉴别方法，像生殖细胞瘤、视神经胶质瘤、下丘脑胶质瘤、颅咽管瘤，这些肿瘤在随访过程中形态、大小都会发生变化，而下丘脑的错构瘤则不容易发生变化。下丘脑错构瘤虽然不会长大或者增长十分缓慢，但是由于引起患者比较明显的症状，在临床上仍然是需要治疗。

下丘脑错构瘤是临床上并不十分常见的一种颅内肿瘤，主要见于儿童，在儿童时期突出的表现是性早熟，特别是女孩，如果在8岁之前，男孩在9岁半之前，出现进入青春期的表现，都提示儿童发生性早熟。比如8岁之前女孩出现乳房发育，月经初潮，而男孩出现阴茎增大、增粗，出现胡须和肌肉的发育，这些情况都提示发生性早熟。如果性早熟的儿童同时合并痴笑样癫痫，反复癫痫发作，要高度怀疑患儿是否有下丘脑的错构瘤。如果在进行CT或者脑部的磁共振检查时发现，患者的下丘脑的部位、桥前池的部位有异常病变，特别是在增强扫描之后，病变还没有明显强化，病变主要位于垂体柄下丘脑的位置，则需高度怀疑儿童是否会有下丘脑错构瘤，需要及时到神经外科就诊，进行合理的治疗。

通常导致儿童身体矮小原因很多，如甲状腺功能低下、生长激素缺乏症、小于胎龄儿、软骨发育不全、家族性矮小、体质性青春发育延迟、染色体异常、性早熟或其它遗传、代谢、内分泌疾病等，建议尽早到正规医院的生长发育专科、儿童内分泌科就诊，明确矮小原因，然后进行对因治疗，常见于以下几种情况： 1、患儿因甲状腺功能低下导致矮小，可适当补充甲状腺素替代治疗； 2、若患生长激素缺乏症、特纳综合征、小于胎龄儿、特发性矮小等，则在无生长激素使用禁忌证情况下，可酌情给予生长激素治疗； 3、如果是性早熟导致矮小，可根据病情决定是否采用GnRHa治疗，必要时联合生长激素治疗。 上述治疗措施需要在专科医师指导下进行，并且遵医嘱定期复查，监测治疗效果及副作用。同时在日常生活中，对于此类患儿还需注意均衡膳食、充足睡眠、适当运动、疾病预防以及愉快情绪等，从而促进长高。

儿童性早熟是指女孩在八岁之前，男孩在九岁之前，出现第二性征的提前发育，具体表现如下： 1、女孩第二性征发育：包括乳房发育和外阴变化，比如外阴颜色逐渐变深，阴道分泌物增加，或者月经提前的初潮； 2、男孩第二性征发育：指男孩在九岁之前出现睾丸增大，阴茎增粗、增长，阴毛、腋毛发育，或者孩子出现说话变声、遗精现象。 无论是男孩或者女孩，性早熟有一个共同的特征，会伴随有身高快速增长。如果孩子在小学2-3年级突然出现身高快速增长，要警惕是不是孩子发生性早熟情况。

儿童性早熟根据下丘脑-垂体-性腺轴是否提前启动，分为中枢性性早熟、外周性性早熟和不完全性性早熟三大类。儿童外周性性早熟病因非常复杂，且不同病因治疗方案不一样。患儿一般要采取针对病因治疗，首先要切断外源性雌激素、性激素接触。 如果此病是由肿瘤引起，首选治疗方案是以手术治疗为主，使提前出现的此种性征表现逐渐消退。先天性肾上腺皮质增生症、家族性男性性早熟等疾病，需要在专科医生指导下进行治疗。严重而长期的外周性性早熟患儿如果没有及时得到治疗，可以诱发中枢性性早熟，需要在专科医生指导下运用促性腺激素释放激素类似物进行治疗。

女性性早熟的检查项目，主要包括三个方面：1、体格检查：医生要对患儿进行第二性征部位的体格检查，比如乳房、外阴等部位；2、实验室检查：主要包括激素测定，主要是促黄体生成激素测定，可以判断青春期是否启动。同时还可以监测β-HCG以及甲胎蛋白，判断患儿是否有生殖细胞肿瘤所引起的性早熟。如果基础的促黄体生成激素不能判断性早熟的原因，还需要进行促性腺激素释放激素的激发试验。还可以检测甲状腺激素，以及17α-羟孕酮来判断是否有原发性甲减，或者先天性肾上皮质增生，导致性早熟；3、影像学检查：最重要的是骨龄判断，骨龄是预测身高的主要指标，另外女孩还要检测卵巢以及子宫的情况。怀疑是中枢性性早熟的患儿，还需要进行头颅核磁的检查。

男生性早熟，一般是指孩子在9岁之前出现第二性征的发育，此时要考虑是否为发生性早熟，如果男孩在9岁之前生长发育比较快，身高、体重都快速增长，而且同时出现喉结发育、声音改变，声音变得比较低沉，还有睾丸和阴茎明显增大，同时伴随有腋毛和阴毛发育，有些孩子甚至出现遗精的现象。如果这些第二性征发生在9岁之前，就要怀疑是否发生性早熟。需要检测性激素的水平，以及拍摄骨龄片判断孩子的情况。男孩出现性早熟，大多数是由于中枢神经系统病变导致，如果孩子有脑部肿瘤，如生殖细胞肿瘤、脑部囊肿、脑积水等，都可以导致性早熟的发生。

性早熟营养疗法指性早熟饮食方面应该注意，孩子性早熟常是营养过剩所导致，营养过剩指摄入过多高糖、高热卡、高脂肪食物，孩子性早熟营养疗法如下： 1、避免营养过剩，不要进食过多高糖、高热卡、高脂肪食物； 2、饮食7分饱，营养要均衡，尽量控制肉食，尤其是速养鸡、鸭等禽类，少吃快餐类食物； 3、尽量减少进食反季节蔬菜、水果，少吃黄鳝、泥鳅等。

性早熟孩子部分需要进行针剂治疗，如注射促性腺激素释放激素类似物，总体比较安全，但是也有孩子在注射开始时候会出现皮肤的过敏、硬结、瘙痒等情况。 因是促性腺激素，在注射前1-2月孩子第二性征会更加明显，比如会出现乳房进一步增大甚至会出现初潮。但是在进一步治疗过程中第二性征会逐渐退回去。注射针剂对孩子未来生育不会有影响，不必过于担心。