库欣综合征

脂质来源、脂蛋白合成、代谢过程、关键酶异常或降解过程、受体通路障碍等均可以导致血脂异常。血脂异常可以分为原发性血脂异常与继发性血脂异常，具体致病原因如下： 1、原发性血脂异常：该类型暂原因不明，通常认为是遗传与环境因素相互作用结果。大部分原发性血脂异常存在单一或多个基因突变。环境因素包括不良饮食习惯，例如高脂饮食、多食奶茶、运动不足、肥胖、年龄、吸烟及酗酒等； 2、继发性血脂异常：该类型多由于疾病或药物导致，例如甲状腺功能减退症、库欣综合征、肝肾疾病、系统性红斑狼疮、骨髓瘤、多囊卵巢综合征等。上述疾病通过不同机制影响脂质或脂蛋白合成、转运或代谢等环节导致血脂异常。部分药物长期应用可以引起继发性血脂异常，例如常用噻嗪类利尿剂、非选择性β受体阻断剂、糖皮质激素等。

激素性肥胖最为基本的处理方式，主要是控制饮食和适量运动。在此基础上不同的情况需要进行不同的处理，具体如下：1、外源性激素导致肥胖：需要评估外源性糖皮质激素能否以最小的有效剂量进行维持，如果能够停用，最好进行停用。如果仍然肥胖，可以考虑使用减肥药物，如欧美批准的利拉鲁肽，属于GLP-1受体激动剂，可以用于减重；2、多囊卵巢综合征：通常合并胰岛素抵抗问题，可以通过服用二甲双胍改善胰岛素抵抗，从而达到减轻体重的效果；3、库欣综合征：肾上腺存在肿瘤导致的肥胖称之为病理性肥胖，最好的方式就是手术治疗，把发生病理改变的肿瘤切除，激素自然分泌就会恢复到正常的范围。

儿童肥胖有很多原因，可分为病理性原因以及综合性原因，具体如下： 1、病理性原因：某些特定疾病导致肥胖，如库欣综合征，由肾上腺皮质功能亢进引起继发性肥胖，或者长期大量使用激素也会引起肥胖；甲状腺功能减退也会引起肥胖； 2、综合性原因：实际大部分儿童肥胖没有病理性原因，往往和生活方式、遗传因素、生活环境相关，比较难防控。全球范围内肥胖发病率逐年上升，国家以及世界卫生组织投入很多资金防控肥胖，但总体效果不是特别好。肥胖患儿需要改变生活方式，需要饮食控制、适当运动，以及合理的生活习惯，而且有些患儿和遗传相关，但是不是爸爸妈妈胖，孩子一定会胖，但是爸爸妈妈胖，孩子出现胖的概率比正常小孩大。只有很少数的肥胖患儿能找到某个致病基因，往往是多基因、多因素综合作用结果，所以儿童肥胖的原因很复杂。

肥胖的原因有以下几种：1、家族遗传：肥胖存在家族聚集倾向，肥胖基因可以由上一代遗传给下一代，会出现家庭中，多名成员存在肥胖情况；2、不良生活方式：如摄入过多食物，摄入过多热量过高的食物，缺乏运动和锻炼，导致身体中的能量变成脂肪储存在身体中，出现肥胖；3、特殊疾病：如糖尿病、库欣综合征、代谢综合征等，可能合并有肥胖。肥胖的原因较多，肥胖属于不良信号，会导致身体继发其它疾病，严重时可导致心血管疾病，如冠心病、动脉粥样硬化等。如果有肥胖，建议减重、减肥，从自身因素和环境因素着手，防止肥胖进一步发生。肥胖指体脂指数在28以上的人群，如果有肥胖，应通过医生专业指导或服用药物，协助减重和减肥。

激素治疗肾病综合征的常见副作用如下： 1、库欣综合征：表现为满月脸、水牛背、向心性肥胖； 2、继发性糖尿病：血糖升高、糖尿病，引起继发性糖尿病； 3、水钠潴留：表现为高血压、高度水肿； 4、电解质紊乱：主要表现为钾、钠、氯、钙异常； 5、消化道反应：表现为消化道溃疡、穿孔或出血； 6、其他方面：骨质疏松、病理性骨折、伤口愈合不良，大剂量使用药物可导致股骨头坏死。患者还可出现免疫力低下继发感染，以及肾上腺皮质功能减退，影响肾脏发育，并且可出现高眼压、青光眼等。

库欣综合征的诊断方法如下： 1、根据临床表现，即典型的症状和体征判断，比如向心性肥胖、紫纹、毛发增加、性功能混乱、疲乏以及血压增高，还有尿17-羟皮质类固醇的排出增加。另外，做小剂量地塞米松抑制试验，不能被抑制，以及血皮质醇高于正常水平，并失去了昼夜变化节律，此时就可以诊断为皮质醇增多症。而且早期轻度的要跟单纯的肥胖进行鉴别。 2、病因诊断：还要做病因定位诊断，也就是主要是区别病因是由于肾上腺皮质肿瘤，还有腺癌，还是垂体肿瘤引起的皮质醇增多，还有一些非垂体肿瘤或者异源性的ACTH分泌的皮质醇增多症，均需要进行鉴别。

库欣综合征发病的原因分为如下： 1、垂体分泌促肾上腺皮质激素，也就是ACTH分泌过多，垂体瘤或者下丘脑-垂体功能混乱导致ACTH分泌过多，刺激双侧肾上腺皮质增生，导致皮质醇分泌增多，产生相应临床症状，是库欣综合征最常见的病因，占60%-70%左右，典型的叫为库欣病； 2、原发性肾上腺皮质肿瘤，而且肿瘤大部分是良性肾上腺皮质肿瘤，少数为恶性肿瘤，肿瘤会分泌过多的肾上腺皮质激素，而且不受促肾上腺皮质功能激素的控制，也就是ACTH控制，分泌过多肾上腺激素对身体造成影响； 3、垂体外肿瘤分泌过多的ACTH，部分垂体-肾上腺外的肿瘤可以分泌类似ACTH活性物质，刺激双侧肾上腺皮质增生，而导致皮质醇分泌增多引起库欣综合征。常见的疾病有肺部燕麦细胞和小细胞肺癌、胸腺癌，还有胰腺癌、嗜铬细胞瘤等。

库欣综合征的治疗方法如下： 1、如果病因在垂体，建议能手术治疗就进行手术治疗。如果做不了手术，建议垂体放射治疗，如果连放射也做不了，就选择药物治疗。药物有类固醇合成抑制剂，抑制皮质醇合成进行对症处理； 2、如果病因在双侧肾上腺皮质或者单侧肾上腺皮质，可能考虑肿瘤手术治疗，或者药物治疗； 3、异位ACTH综合征，治疗取决于原发肿瘤的类型、分期和定位。如果有机会，比如胸腺瘤、嗜铬细胞瘤等良性肿瘤，还是建议通过手术可以治愈。但引起异位ACTH综合征的肿瘤大多为恶性，治疗都非常困难； 4、肾上腺皮质腺瘤，首选腹腔镜手术切除患侧腺瘤，由于高皮质醇血症是下丘脑-垂体及对侧肾上腺受到长期抑制，术中和术后可能会出现明显肾上腺皮质功能减退情况，所以尽量用皮质醇进行短期替代治疗； 5、肾上腺皮质癌，包括手术治疗、化疗和局部放疗，根据肿瘤不同分期选择适当的治疗方法，术后同样也进行短期皮质醇替代治疗。

皮质醇增多症又称库欣综合征，非常典型的特征是满月脸、水牛背、皮肤紫纹以及多血质，还可能出现糖尿病、血压升高，主要的根源在于糖皮质激素水平的增高。因为皮质醇增多症或库欣综合征，主要是肾上腺增生或肾上腺皮质的腺瘤分泌过多的糖皮质激素，糖皮质激素在体内的主要作用是升高血糖，很多患者可能会由此诱发糖尿病，血糖会明显升高。糖皮质激素增高以后会产生满月脸，脸型似满月；水牛背的特征为身体躯干堆积脂肪，显得身体厚实，尤其是颈后部突出；多血质表现为面部红润。另外，患者毛发比较浓密，会出现眉毛或头发茂密。有些患者还会出现皮肤粗大紫纹，常见于腹部。由于脂肪、蛋白质的代谢产生严重紊乱，长期毒素堆积容易形成紫色斑纹，比妊娠纹还要宽大。有些患者还会出现糖尿病、高血压、严重骨质疏松，甚至会出现骨折。

库欣综合征库是肾上腺皮质激素多所致，具体原因如下： 1、医源性的皮质醇增多症：是由于外源性的激素补充造成； 2、垂体性的双侧肾上腺皮质增生：是由于垂体促肾上腺皮质激素过多引起的肾上腺皮质增生； 3、恶性肿瘤：如肺癌、甲状腺癌、心腺癌、鼻咽癌以及起源于神经及组织的肿瘤，会分泌类似于促肾上腺皮质激素类的物质，引起肾上腺皮质增生和分泌大量的激素而造成本病。 有库欣综合征的时候一定要注意寻找原因。曾经有病人出现库欣综合征的表现，但是查垂体、肾上腺皮质都没有查到问题，又没有内分泌疾病和相关表现。后来通过做胸部CT以及胸部CT的增强，发现在肺部有肿瘤，是肺部肿瘤分泌促肾上腺皮质激素，产生肾上腺皮质增生导致的库欣综合征。所以遇到库欣综合征一定要明确病因，避免对病人造成误诊和遗憾，耽误治疗时间。