小头畸形

讲解医师：张素霞  （副主任医师）
就职单位：郸城县第二人民医院儿科
小头畸形的诊断标准主要有：第一、胎儿头围测量低于同龄儿的3倍标准差以上，这是诊断小儿头小畸形最可靠的指标之一。第二、双顶径的测值低于同龄儿的3倍标准差以上，但其假阳性率比较高。这种假阳性率高的增加，由于胎头入盆后受压变长所引起。第三、其他生长参数，如胎儿的腹围、股骨长、肱骨长等可在正常范围内。第四、额叶明显减少，额叶测量，侧脑室前角后壁与前额颅骨内侧面之间的距离。面部正中矢状面，前额明显后缩。小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小，一般小于1kg，对小头畸形，有不同的分类，一般可以分为原发性小头畸形和继发性小头畸形。根据超声诊断标准，当胎儿头围测量数值低于正常同龄人3倍标准差时，则可以判断为小头畸形。

新生儿宫内感染是儿科常见病、多发病，其致病原包括细菌、病毒、螺旋体等。临床主要表现为宫内生长发育迟缓、先天畸形（先天性心脏病、小头畸形、脑积水）、发热、黄疸、贫血、血小板减少、肝脾肿大、败血症、呼吸窘迫、脑膜炎、听力异常、视网膜病变等。一旦出现上述症状，且不能用其他原因解释者，应高度警惕新生儿宫内感染的可能性，及时检查治疗。

方颅长大后主要有两个问题，具体如下： 1、外观：头颅异常明显影响外观，且外观影响可能对儿童心理也会造成一定影响，导致患儿比较自卑，不喜欢与儿童一起玩，怕别人嘲笑； 2、神经功能影响：除小头畸形，可影响脑实质发育，影响神经功能。类似单条颅缝早闭的脑功能影响，虽然比较轻微，但里面脑组织发育可受到影响。按照正常情况下，如脑实质为均匀膨胀性生长，但方颅可能部分位置发育受到限制，相应脑实质功能可能受到影响。具体需观察影响部位，如额部影响、整体脑叶影响，侧面可能影响颞叶、顶叶。

狭颅症是先天性小儿头颅发育畸形，因骨缝早闭导致颅腔狭小而引起脑功能障碍，应早期诊断、尽早治疗，可取得较好的治疗效果并能减少并发症和后遗症，小儿出生6个月到1岁是手术的最佳时机，2岁之前手术效果较好，3岁后手术无效。狭颅症应与小头畸形相鉴别，后者主要表现为头畸形、颅腔狭小、囟门未闭合、脑发育迟缓等，手术治疗效果欠佳。

讲解医师：郭致飞  （副主任医师）
就职单位：安徽医科大学第二附属医院神经外科
小头畸形的症状有以下几个：一、头部的外观会出现明显的异常，患儿表现为尖头、舟状头以及扁头，患儿会因头颅外形的异常出现性格的改变，表现为胆怯、自卑等。二、由于小头畸形颅腔容积会减小，患儿会出现长期、慢性的颅内压增高，表现为长期、反复的慢性头痛，伴有恶心、呕吐、视乳头水肿、视力下降等症状。三、由于颅腔的容积减小，患儿的脑组织发育受到限制，表现为脑萎缩的症状，患儿会出现智力下降、精神异常、身材矮小、行走不稳、大小便失禁，以及言语缓慢、四肢畸形等症状。

讲解医师：郭红枝  （副主任医师）
就职单位：长治市妇幼保健院小儿康复科
要确认宝宝是否存在小头畸形，需要到儿童保健科进行头围监测，如果头围小于三个标准差，则可以确定为小头畸形。宝宝存在小头畸形时多数会伴有智力障碍，所以除进行身高、体重等体格监测以外，一定要进行神经心理发育评估，以全面评估宝宝的运动、语言、认知和社交行为评定。如果存在发育迟缓现象，则要及时给予早期的综合康复治疗，使认知水平达到同龄儿童的发育水平，从而减少个人、家庭和社会的负担。

颅脑先天性畸形是神经外科的诊疗范畴，主要是因为先天性发育障碍所导致，出现畸形主要和下列几个因素有关： 1、胚胎期发育异常； 2、孕期母体感染，就是病毒感染感冒； 3、母体营养不良； 4、遗传因素。 这些畸形可以导致颅脑形态学改变，以及神经系统改变。神经系统功能障碍，主要表现为进行性智能减退，畸形常见的类型，先天性脑积水、狭颅症、小头畸形、大头畸形、脑穿通畸形、颅裂、先天性颅底陷入等。根据典型的临床表现，就是颅脑形态学的改变以及神经功能障碍，主要是机械性的智能减退，再加上典型的影像学改变，可以诊断为颅脑先天性畸形。

小头畸形主要头较小，正常人头、面比例较协调，小头畸形在胎儿期头发育就已经受到影响。正常人几块颅骨合并而成，颅骨、颅骨间有骨缝，通常出生12-18个月闭合。早期骨缝没闭合，里面脑子可以一直不断生长。 小婴儿头围增长主要靠里面大脑组织增长撑大，如果有小头畸形说明为先天性，在母体中骨缝就已经闭合，骨缝提前闭合导致大脑发育受到限制，出生时头小，但面部正常。因为脑发育受到限制，可产生颅高压表现，大脑正常长但骨头已经提前闭合。所以颅内压力较高，儿童生后逐渐发现眼球突出、烦躁，大脑发育受限制还会出现脑发育异常、智力低下。所以，小头畸形有特征性外观以及相应神经功能异常表现。

头围小不一定是畸形。如果足月新生儿头围小于34cm，比同年龄、同性别儿童头围小三个标准差以上即为畸形，如果在三个标准差以内，可能认为是头小。一般都是根据正态分布，中间是一个标准的状态，如果小于三个标准差，即可认为是疾病状态。 头小和小头畸形以及狭颅症之间都需要鉴别。头小是指正常人的头围偏小，小头畸形是因为大脑发育不良引起的头围偏小，而狭颅症是由于颅骨发育异常，限制了脑组织的正常发育，是最危险的一种状态，需要进行手术治疗。综上所述，头围小不一定是畸形，但是如果比同年龄的孩子偏小，需要引起重视，到医疗机构进行检查，根据检查的结果再进行评估。

部分小头畸形在足月出生之前即可发现，通常有以下高危因素，包括先天性小头畸形家族史、孕妇酗酒、抽烟、疱疹病毒感染、风疹病毒感染、寨卡病毒感染，B超可发现胎儿头围明显偏小。一般出生后足月儿的头围在35-36cm，如果足月儿的头围小于34cm，需要引起警惕，但最终诊断需要等到出生后3个月左右，如果头围小于同年龄、同性别儿童头围的三个标准差甚至以上，再结合运动和智力发育检查、影像学检查即可确诊小头畸形。 如果是严重的小头畸形，一出生即能明确诊断。诊断的核心原则是患儿的头围比正常范围减少三个标准差。如果患儿的头围在三个标准差以内，要考虑可能仅属于头小。