多囊肾

尿毒症病人的碗筷不会传染，尿毒症是肾功能不全发展到最后阶段的产物，通常见于急慢性肾脏疾病，包括急性肾炎、急进性肾炎、慢性肾炎、肾病综合征等。也可见于继发性肾脏疾病，如狼疮肾、紫癜肾炎、乙肝相关性肾炎等，但通常也不具有传染性。虽然乙肝可以传染，但乙肝相关性肾炎也不具传染性，且乙肝很少通过碗筷传染。另外，艾滋病相关肾损害，通常也不会通过碗筷传染。但部分尿毒症病人，是由于先天性的肾脏疾病所致，如多囊肾或其他先天性肾脏疾病，都可以导致尿毒症，虽然不具有传染性，但疾病可以遗传。所以在与肾脏疾病的病人结婚时，应查清肾脏疾病种类，如果是多囊肾或其他遗传性肾脏疾病，则应对下一代进行基因筛选，避免生出有遗传性疾病的孩子，且使孩子发展到尿毒症的情况。

尿毒症有遗传的可能，因为导致尿毒症的遗传性因素中，两类疾病可以遗传：1、常染色体显性遗传性多囊肾：这种多囊肾有60%患者有家族史，即父亲和母亲之中有一方是多囊肾。大部分患者男女发病率均等，如果父母有一方发病，则子女中有50%的可能性会得多囊肾。多囊肾30岁之前往往没有明显的临床症状，30岁以后随着年龄增长，囊肿会越来越大，压迫正常肾组织，出现慢性肾衰竭、尿毒症。所以对于有家族史的多囊肾患者，在子女中要注意筛查是否有多囊肾，尤其是30岁以后要注意血压、肾功能，并及时控制血压，调整饮食，防止或延缓发展成尿毒症；2、Alport综合征：这种遗传性肾炎也会导致尿毒症的发生，一般在父母中会出现尿毒症，后代经过基因检测会发现与父母有直接关系。

多囊肾早期没有症状，通常在查体时发现患者出现肾囊肿。多囊肾的表现是囊肿是囊套着囊，像成串的葡萄，这种情况叫多囊肾。所以多囊肾通常一开始没有症状，有的患者可能出现高血压表现，最多的是靠查体发现，特别是做B超发现患者出现囊肿，囊肿越来越多，出现多囊肾的表现，所以查体很有必要。 特别是患者家里有人出现肾囊肿，父母亲有一方出现存在多囊肾的情况，要定期查体、定期做B超，看有没有出现多囊肾的表现，通常患者早期没有症状，只能靠查体发现。

多囊肾是常染色体显性基因遗传病，是会遗传的疾病，好多病人就诊时会发现肾脏有好多囊泡，年轻时候不发病，一般40-60岁是发病高期，会导致肾功能不全。多囊肾机制是肾小管上皮细胞球囊变性异常增生导致，导致肾脏囊泡变大，通过影像学检查，包括肾脏超声或者肾脏CT，都可以发现肾脏有好多囊泡，会合并肝脏，即多囊肾和多囊肝一起出现。肝脏也有好多囊泡，为遗传性疾病。 在40-60岁左右，根据基因型不同，可出现不同程度的肾功能衰竭，最终发展为尿毒症，需要肾脏替代治疗。多囊肾最容易引起囊内破裂出血、囊内感染，都是比较危急的疾病。因此一旦有多囊肾，病人要及早去医院，每半年找专科肾科医生复查，出现并发症早期处理，这样会延缓肾功能的进展，维持不透析状态，希望能多维持一段时间。 多囊肾症状早期都有遗传性，父亲或者母亲有一方有多囊肾或者隔代，爷爷、奶奶、姥姥、姥爷有一方患有多囊肾，病史非常重要。如果有遗传病史，下一代要提前检测，早期可能出现腰部胀痛，原因是囊泡长大，挤压肾脏或者挤压其它器官导致腹腰部胀痛，其它症状都和慢性肾脏病病人症状相类似，但是唯一一个不同的是尿不少，身上也很少有浮肿，最严重并发症是剧烈运动或者是其它原因导致出现肉眼血尿，说明存在囊内出血或者感染，是比较严重的并发症。多囊肾病人要注意自我保护，因为肾脏有好多囊泡，要避免剧烈运动，剧烈运动会导致囊泡破裂，并且需要防止冲撞。

成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，是最常见的遗传性肾脏病，多见于双侧，表现为肾脏体积明显增大，其表面满布大小不等的囊肿，随着囊肿体积的增大，逐渐破坏肾脏的结构和功能，最终发生肾衰竭，伴发一系列的症状。多囊肾好发于任何年龄，若成人时期被发现，称为成人型多囊肾病；若婴儿时期被发现，称为婴儿型多囊肾病。

多囊肾是常染色体显性遗传，即男女发病率对等，遗传发病率为50%左右，如果父亲母亲均为多囊肾基因的携带者，则后代25%的几率出现病孩，50%是基因携带者，有可能发病，只有25%的几率出现正常孩子。如果父母一方是多囊肾基因携带者，另一方为非多囊肾基因携带者，则后代发病率下降至25%。如果多囊肾患者，与正常人结婚，则后代可能发病率为50%。

多囊肾穿刺好还是去顶手术好，这个没有固定的判断标准，通常要根据囊肿的大小、是否突出在肾表面、距离体表的距离，进行综合评估。部分患者做穿刺较好，部分患者做去顶手术较好，一定要通过CT检查，进行有效评估。如果可以穿刺，穿刺的创伤更小，这种情况穿刺的效果便大于去顶手术，如果位置较深，无法进行穿刺，去顶手术即为比较好的选择。多囊肾是一种先天性畸形，这种情况通常做任何治疗，囊肿均会逐步进展，因此对于有多囊肾，平时一定要做好有效的预防，比如平时要吃清淡饮食，要减少肾毒性的药物，要定期复查肾脏的功能，评估囊肿的变化。较多多囊肾的囊都是一个靠一个，做去顶手术后有可能导致肾周引流管不能拔出，而做穿刺可以减少囊肿的大小，可以减少肾功能的受损，减轻肾脏的张力，缓解患者的症状。

多囊肾就是两个肾全部都出现囊性化改变，大多数能找到致病基因，一般是先天遗传性的。如果确诊是多囊肾，通常是家族性的，属于先天遗传。最常见的多囊肾有两种，一种是幼儿型，还有一种是成年型。幼儿型多囊肾是常染色体隐性遗传病，通常2-3岁就开始发病，如果查基因，会发现致病基因。另外还有一种多囊肾是成年型，可能到成年40岁以后发病，属于常染色体显性遗传，这一家人可能平均寿命都是40岁。 现在又发现很多多囊肾既不属于幼年型，也不属于成年型，是另外的致病基因，很多家里人患病，但是肾功能尚可，没有严重到肾功能衰竭，很早就要做透析、肾移植的情况。

多囊性肾发育不良通常均由先天发育异常引起，与遗传无关，多囊性肾发育不良在儿童时期较常见。肾病通常在产前B超时发现，如果左右两侧肾脏均发生多囊性肾发育不良，儿童从小进入到尿毒症期，需肾脏替代治疗，但在临床较少见。绝大多数多囊性肾发育不良均在单侧，在产前B超检查时发现，因为腹部肿块、尿路感染原因发现多囊性肾发育不良较为少见。 多囊性肾发育不良治疗关键需保护好对侧健康肾，因为担负两侧肾脏工作，因此单侧肾脏比其它正常肾脏较大，易受到伤害。如果另一侧健康肾脏出现问题，机体毒物不易排出体外，时间较长后进入尿毒症期，同时发生多囊性肾发育不良的肾脏会逐渐萎缩消失。

儿童多囊肾包括常染色体显性多囊肾和常染色体隐性多囊肾，无论哪一种都是基因突变导致，致病基因可以来自父母遗传，也可为自身基因突变致病。常染色体显性多囊肾属于最常见的遗传性慢性肾脏病，致病基因目前已经较明确，主要是PKD-1和PKD-2，分别位于16号染色体短臂和4号染色体长臂。 常染色体显性多囊肾是显性遗传，每一代都可能患病，子女有50%的可能遗传疾病，人群中发病率为1/1000。常染色体显性多囊肾一般在婴幼儿和青少年期很少出现临床表现，大多是偶然间体检发现，一般在成年期才会出现腰痛、血尿、腹部肿块等临床症状。 常染色体隐性多囊肾临床相对较罕见，主要是由PKHD1基因突变引起，父母一般无症状，只是致病基因携带者。儿童发病概率为25%，有50%概率是携带者，还有25%概率是正常人。常染色体隐性多囊肾男女发病率相同，主要是婴儿期甚至新生儿期发病，预后相对较差，大多进入慢性肾衰竭阶段。