多囊肾

讲解医师：赵坤霄  （主治医师）
就职单位：河北友爱医院肾内科
先天性肾囊肿是一个遗传性疾病，目前医学上尚无特异的治疗方法，主要是防治感染结石的发生以及高血压的出现，这样可以有效地延缓肾功能衰竭的进展。另外，建议定期的监测肾囊肿的大小，一旦出现肾囊较大，且伴有严重的高血压、肾功能不全或者是肾区持续的疼痛，这个时候就建议行B超引导下肾囊肿穿刺抽液以减压。在饮食上，建议患者平时不要吃太咸、油腻及辛辣的食物，在蛋白上也应该有所控制，建议可以食用鸡蛋清、鸡肉、瘦肉、牛奶这些优质的蛋白质，不建议大量的摄入，因为这样会产生过多的代谢产物，会加重肾脏的损伤。在日常生活中，建议避免近身接触性活动，尤其是碰撞挤压，这样是为了防止囊肿的破裂。

讲解医师：胡春艳  （主治医师）
就职单位：河南大学第一附属医院肾病科
多囊肾是一个遗传性的疾病。这个会有隔代遗传，也有的就是上一代有下一代也有。这个病是一个遗传病，它是没有传染的倾向的。如果这个人得的是多囊肾合并有其他的一些传染性的疾病，比如乙肝、丙肝或者梅毒、艾滋这些其他的病会传染，多囊肾是不会传染的。多囊肾是一个遗传病，而且一般有多囊肾的，也会合并有多囊肝，这个一般都是伴发的，像多囊肾的预后也不太好，大部分多囊肾发展到最后都会引起慢性肾功能衰竭，会引起尿毒症，预后一般都不怎么好。这个病一般是不会传染的，也是需要注意预防感染。平时尽量不要挤压腹部，避免多囊肾破裂，如果有机会可以做手术治疗或者是肾移植，预后可能会好一些。

讲解医师：王婷  （副主任医师）
就职单位：绵阳市第三人民医院肾病内科
多囊肝、多囊肾的区别。多囊肾可以分为两种，一是成人型多囊肾，另外一种是儿童型多囊肾。成人型的多囊肾主要是常染色体显性遗传，致病基因是PKD1和PKD2。儿童型属于常染色体隐性遗传，致病基因是PKHD。因为缺陷导致机体成了囊性体质，除了肾脏以外，常染色体显性的多囊肾还可以引起肝脏、胰腺、脾脏、卵巢等脏器的囊肿，以及心瓣膜病和脑动脉瘤。所以，由此可以知道，多囊肝是大的疾病里面的表现，和多囊肾往往是并存的。

讲解医师：彭涛  （副主任医师）
就职单位：山东大学齐鲁医院肾内科
多囊肾是遗传性疾病，是常染色体显性遗传。主要临床表现是双侧肾脏出现大小不一的囊肿，囊肿有的很大，有的很小，大的可以达到十几厘米。如果囊肿在某些情况下，例如外伤、磕碰，可以出现囊肿的破裂或囊肿出血。当然，也不排除自发性的破裂和自发性的出血。\n如果多囊肾出现血尿，就要考虑囊肿的破裂的可能性，或者内出血的可能性，需要应用某些止血药物进行治疗。具体应用哪种止血药物，跟病人所在的医疗单位的实际情况有关，除了应用药物以外，需要严格的卧床休息，才能使多囊肾处于平静状态，而不会受到外伤的进一步损害。

随着近年来人们生活水平的提高、饮食结构的改善，痛风的发病率逐年增加。其发病与进食过量高嘌呤食物，以及肾脏排泄尿酸减少有关。人体90%的尿酸需通过肾脏排泄，各种肾病及其他造成肾脏功能异常的疾病，如高血压、糖尿病、免疫系统疾病、药物性肾脏疾病等，均会影响肾脏导致高尿酸血症的发生。其次，先天性病因使嘌呤代谢过程出现异常，如先天性多囊肾、先天性孤立肾，均可造成尿酸在体内堆积。当一次大量摄入高嘌呤食品、过量运动、受冷时，易导致尿酸聚集在某处关节部位，最终诱发痛风的发作。

导致尿毒症的原因通常分为以下几种：1、原发性肾脏疾病：比如慢性肾小球肾炎、肾病综合征、急进性肾小球肾炎、慢性间质性肾炎等，病情迁延不愈，最终可以发展成尿毒症；2、继发性肾脏疾病：继发性的肾脏疾病，常见的比如说高血压肾损害、糖尿病肾损害、结缔组织疾病、系统性红斑狼疮、狼疮性肾炎、干燥综合征肾损害，以及类风湿性关节炎肾损害；3、遗传性肾脏疾病：还有肿瘤相关性的肾病，以及肿瘤药物也可以引起肾损害，导致尿毒症。遗传性的因素较为常见的为成人型遗传性多囊肾，这类疾病属于遗传性疾病。患者由于双侧肾脏囊性变，最后出现慢性肾衰竭，往往出现尿毒症。上述几类疾病，都会导致患者的肾功能逐渐进展，出现慢性肾衰竭，而最后病情进展达到尿毒症。

多囊肾是遗传性疾病，目前没有根治的方法。如果患者囊肿较大，超过5-6公分，腹胀严重，伴有囊腔内出血、感染，伴有腹痛及肉眼血尿，需要进行囊肿穿刺治疗。大部分多囊肾患者无需治疗，应严密监控血压，血压高的患者要吃降压药。配合活血化瘀及改善循环的药物，可延缓疾病进展。进入终末期肾脏病的患者，需要进行血液透析治疗。患者要观察病情，关注颈动脉、脑血管等变化。

多囊性肾发育不良通常均由先天发育异常引起，与遗传无关，多囊性肾发育不良在儿童时期较常见。肾病通常在产前B超时发现，如果左右两侧肾脏均发生多囊性肾发育不良，儿童从小进入到尿毒症期，需肾脏替代治疗，但在临床较少见。绝大多数多囊性肾发育不良均在单侧，在产前B超检查时发现，因为腹部肿块、尿路感染原因发现多囊性肾发育不良较为少见。 多囊性肾发育不良治疗关键需保护好对侧健康肾，因为担负两侧肾脏工作，因此单侧肾脏比其它正常肾脏较大，易受到伤害。如果另一侧健康肾脏出现问题，机体毒物不易排出体外，时间较长后进入尿毒症期，同时发生多囊性肾发育不良的肾脏会逐渐萎缩消失。

儿童多囊肾包括常染色体显性多囊肾和常染色体隐性多囊肾，无论哪一种都是基因突变导致，致病基因可以来自父母遗传，也可为自身基因突变致病。常染色体显性多囊肾属于最常见的遗传性慢性肾脏病，致病基因目前已经较明确，主要是PKD-1和PKD-2，分别位于16号染色体短臂和4号染色体长臂。 常染色体显性多囊肾是显性遗传，每一代都可能患病，子女有50%的可能遗传疾病，人群中发病率为1/1000。常染色体显性多囊肾一般在婴幼儿和青少年期很少出现临床表现，大多是偶然间体检发现，一般在成年期才会出现腰痛、血尿、腹部肿块等临床症状。 常染色体隐性多囊肾临床相对较罕见，主要是由PKHD1基因突变引起，父母一般无症状，只是致病基因携带者。儿童发病概率为25%，有50%概率是携带者，还有25%概率是正常人。常染色体隐性多囊肾男女发病率相同，主要是婴儿期甚至新生儿期发病，预后相对较差，大多进入慢性肾衰竭阶段。

多囊肾的遗传通常有两种方式，即显性遗传和隐性遗传。所谓的显性遗传就是患者的父母有多囊肾，孩子得多囊肾的几率。显性遗传的概率，不管是男性还是女性，只要父亲或者母亲一方有多囊肾，他得多囊肾的几率大概是50%。若父亲、母亲都没有多囊肾，他得多囊肾的几率是0％，仅限于显性遗传的情况。 还有一种隐性遗传，所谓的隐性遗传就是父母都没有多囊肾，但是父母亲都携带隐性的多囊肾基因，两个人都能碰到一块，几率很小，两人生的孩子大概有1/4的概率得隐性遗传的多囊肾，本身概率就很小。隐性遗传的多囊肾发病通常都比较早，而且病情比较重，婴幼儿就发病，孩子的生存期都很短。