多囊肾

经过各个国家相关专家的研究对比，对于患有多囊肾的胎儿，应该尽早终止妊娠。多囊肾是遗传性疾病，其父亲或母亲的家族里会有多囊肾患者，其遗传外显率为50%，即每生两个孩子就有可能有一个孩子外显为多囊肾。 一般情况下，多囊肾胎儿从出生开始肾脏就逐渐被囊肿所替代，并最终走向肾功能衰竭。所以对于这种情况，临床上多建议终止妊娠，避免生出多囊肾患儿。

多囊肾是常染色体显性遗传，即男女发病率对等，遗传发病率为50%左右，如果父亲母亲均为多囊肾基因的携带者，则后代25%的几率出现病孩，50%是基因携带者，有可能发病，只有25%的几率出现正常孩子。如果父母一方是多囊肾基因携带者，另一方为非多囊肾基因携带者，则后代发病率下降至25%。如果多囊肾患者，与正常人结婚，则后代可能发病率为50%。

临床很少通过外科手术治疗20多公分的多囊肾，此时多数患者应该有比较明显的腰痛症状，甚至可能会继发感染、继发囊内出血等情况，因此建议患者可以考虑做创伤比较小，B超引导下的囊肿穿刺引流，解除肾脏囊肿的压力来改善临床症状。同时也可以尽可能保留肾脏功能，尽可能避免多囊肾对于肾脏囊肿、肾脏功能的巨大破坏作用。另外，B超引导下穿刺引流最大的好处是可以反复手术、反复治疗，即在穿刺引流后，多数患者在随访期，还是会有囊肿继续进展的问题，因此要为下次治疗做好充足铺垫，而穿刺引流几乎是最佳的选择。对于未来重复穿刺影响较小，且可以多次给患者进行穿刺治疗，但多囊肾到目前为止还没有特别好的彻底解决方法。

多囊肾穿刺好还是去顶手术好，这个没有固定的判断标准，通常要根据囊肿的大小、是否突出在肾表面、距离体表的距离，进行综合评估。部分患者做穿刺较好，部分患者做去顶手术较好，一定要通过CT检查，进行有效评估。如果可以穿刺，穿刺的创伤更小，这种情况穿刺的效果便大于去顶手术，如果位置较深，无法进行穿刺，去顶手术即为比较好的选择。多囊肾是一种先天性畸形，这种情况通常做任何治疗，囊肿均会逐步进展，因此对于有多囊肾，平时一定要做好有效的预防，比如平时要吃清淡饮食，要减少肾毒性的药物，要定期复查肾脏的功能，评估囊肿的变化。较多多囊肾的囊都是一个靠一个，做去顶手术后有可能导致肾周引流管不能拔出，而做穿刺可以减少囊肿的大小，可以减少肾功能的受损，减轻肾脏的张力，缓解患者的症状。

胎儿多囊肾是常见的遗传性肾脏疾病，发病率是1‰或者1%，是常染色体显性遗传疾病，常染色体隐性遗传疾病基因的异常导致多囊肾的表达，从而影响肾脏发育、肾脏结构，以至于影响肾脏的功能，导致肾脏囊肿发生。肾脏的囊肿逐渐增大、囊液聚集、肾间质炎症、血管硬化，最终会影响肾脏功能。在胎儿期间主要表现为双肾脏对称性增大、回声增强，双肾脏都能看到多发囊肿。一般多囊肾是染色体疾病，必须父母双方都携带异常因子，子代患病率是25%，如果基因确诊胎儿是多囊肾，建议进行引产，因为多囊肾会影响胎儿肾功能，预后较差，而且它是染色体疾病，治疗效果也比较差。一旦发生胎儿多囊肾，要明确染色体是否存在异常，如果异常建议终止妊娠。

慢性肾衰竭是各种慢性肾脏病持续发展的共同结局，是以代谢产物潴留、水电解质及酸碱代谢失衡，以及全身各系统症状为表现的一种临床综合征。终末期肾衰竭即尿毒症，其病因多种多样，主要有慢性肾炎、糖尿病、高血压、肾小管间质性疾病，比如慢性间质性肾炎、慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、尿酸性肾病等。还有肾血管疾病以及遗传性肾病，比如多囊肾、Alport综合征等。 不同病因的治疗方法不同，疾病的进展速度也不同。若未及时、有效的控制，均可以进展至终末期肾衰竭，需要终身的肾脏替代治疗。慢性肾衰竭的防治主要是减缓肾功能的进行性恶化，延缓心血管并发症的发生，主要的措施有严格控制血压，早期应用ACEI、ARB类药物，严格控制血糖，延缓糖尿病肾病的进展。饮食中需限制蛋白质的摄入，进行降脂治疗以及纠正贫血等。

继发性高血压应与原发性高血压相区别，继发于其它原因，以血压升高为主要表现者统称为继发性高血压，常继发于以下疾病： 1、各种类型的肾炎； 2、多囊肾； 3、肾上腺嗜铬细胞瘤； 4、肾动脉狭窄； 5、库欣综合征； 6、原发性醛固酮增多症； 7、甲状腺疾病，如甲亢。

宝宝肾脏不好的表现有几种，第一种常见的就是浮肿，第二种是血尿，第三种就表现为恶心、呕吐，合并高血压脑病的情况下，严重的会合并心衰，会有呼吸困难。有一些肾脏疾病是先天性的，比如肾囊肿、多囊肾、先天性的只发育一侧肾脏，或者有的孩子出生之后就有尿道隔膜、梗阻，所以孩子可能会出现不同的表现，有的孩子有血尿，有的孩子有肾脏肿大，有的孩子先天性就有血栓。所以孩子可能肾脏肿大，需要体格检查或者辅助检查，一摸肾脏有肿大，做彩超发现孩子有各种各样的先天畸形。孩子肾脏异常的表现是根据他的病因，不同的病因有不同的表现，常见的就是水肿、血尿，其它的畸形的表现不同。

血清肌酐和尿素氮值在一定程度上能够反映肾小球滤过功能，血尿素氮正常值成年人3.2-7.1mmol/L，儿童1.8-6.5mmol/L。根据医院所选用试剂及及检验方法不同，正常值有所差别。血清肌酐和尿素氮偏高，主要见于以下几方面原因： 1、各种原发及继发肾小球疾病，以及肾盂肾炎、间质性肾炎、肾脏肿瘤、多囊肾等导致的急慢性肾功能衰竭； 2、严重脱水、大量腹水、心脏循环衰竭、肝肾综合征等，也可以导致血容量不足、肾血流减少、肾灌注不足，导致肾前性肾功能衰竭、血尿素氮升高，但这时血肌酐升高不明显，经过扩容补液治疗，血尿素氮可以下降； 3、蛋白质分解或摄入过多情况下，如急性传染性疾病、高热、上消化道出血、大面积烧伤、严重创伤大、手术和甲状腺机能亢进、高蛋白饮食等等，血尿素氮水平也可升高，在这种情况下，血肌酐一般正常。

血尿指的是尿液中含有红细胞，根据其是否可见可以分为镜下血尿和肉眼血尿。通常在1000ml尿液中含血量超过1ml，尿液即可呈肉眼可见的红色。血尿是一个临床症状，并不是单指某一种疾病，很多疾病都可以引起血尿，大多是由泌尿系统疾病引起，也有部分血尿是由全身性疾病或者泌尿系统邻近器官的病变所引起，具体情况如下：1、泌尿系统疾病：泌尿系统的肿瘤，比如肾癌、肾盂癌、输尿管癌、膀胱癌。泌尿系统结石，比如肾结石、输尿管结石、膀胱结石、尿道结石。泌尿系统的感染、结核、多囊肾、肾乳头坏死、肾血管疾病等；2、邻近器官疾病：比如结直肠癌侵犯到输尿管或者膀胱时也会引起血尿的症状；3、其他：流行性出血热、感染性心内膜炎、口服抗凝药物、白血病、凝血因子缺乏等。