地中海贫血

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海性贫血亦称为海洋性贫血，是因为某个或多个珠蛋白基因异常引起的一种或者是一种以上珠蛋白链合成异常减少、缺乏，导致的珠蛋白链比例失衡所引起的溶血性贫血，它可以造成溶血、无效红细胞生成，以及不同程度的小细胞低色素性贫血为特征，主要分为α和β地中海贫血两类，分别累计α和β珠蛋白基因。还有少见类型是由于其他珠蛋白基因异常所导致的。本病有世界性分布，多见于东南亚地中海区域，我国西南、华南一带为高发的地区。它是一种遗传性溶血性贫血，所以是有地域性的。谢谢。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海贫血亦称为海洋性贫血，是因为某个或者多个珠蛋白基因异常，引起的一种或者是一种以上珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡所引起的贫血，以溶血、无效红细胞生成及其不同程度的小细胞低色素性贫血为特征。 主要分为α和β地中海贫血两类，多见于我国的东南地区地中海区域。α-珠蛋白基因缺失或缺陷导致的α-珠蛋白合成异常，是α地中海性贫血。正常人来自父母双方，各继承两个α-珠蛋白基因，患者表现主要是取决于遗传有基因缺失的情况。 β地中海性贫血是因为β-珠蛋白链合成受抑所引起的。地中海性贫血是遗传性疾病，根据家族史、临床表现和实验室检查诊断不难，治疗办法主要是以切脾为主要治疗办法。

讲解医师：于棉荣  （主任医师）
就职单位：中国康复研究中心北京博爱医院急诊科
地中海贫血根据病情轻重的不同，一般有三种的临床表现，比如重型的，可以出现贫血、肝脾肿大、黄疸，刚出生的婴儿会有发育不良，可以出现头大、眼距增加、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，也可以出现长骨骨折、胆石症、下肢溃疡等。对于轻型的患者，一般可以有轻度的贫血或者没有症状，在调查家族史时发现有地中海贫血。中间型可以有不同程度的贫血。此贫血是呈小细胞低色素型、红细胞的渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，靶型红细胞包的生成试验是阳性的。轻度至中度贫血患者大多可以存活到成年。总之，重型症状相对要重一些。中间型是轻度至中度的贫血，患者大多可以存活到成年。轻型有轻度的贫血，或者根本没有症状，一般是在调查家族史的时候才能发现有地中海贫血。以上问题仅供参考，具体用药、治疗请以医生面诊指导为准。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
轻度地中海贫血患者不能够献血，因为地中海贫血就是一种遗传性疾病。由于遗传基因缺陷，导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血的情况。轻度地中海贫血患者，一般情况下没有明显贫血症状，但是当献血以后，人体会丢失300-400ml的血液，这时候可能就会出现贫血的症状。另外，地中海贫血的患者，红细胞形态是异常的，呈现一种小细胞低色素性贫血。这样的红细胞献出以后，质量不合格，这样的红细胞到了正常人体，也容易发生溶血性贫血的情况，也就是献出的血液质量是下降的。为了保护轻度地贫患者的健康，也为了保证所献血液的质量，轻度地中海贫血患者不能够献血。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
缺铁性贫血和地中海贫血，是两种完全不同的贫血性疾病，它们的区别有： 一、发病机理不同，缺铁性贫血是由于机体铁元素缺乏，红细胞无法利用铁元素来合成血红蛋白导致的一种贫血类型，发病原因与铁元素摄入不足、铁元素吸收障碍、红细胞丢失等原因有关。而地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血的情况。 二、临床表现不同，虽然都是贫血，但是症状明显不同。缺铁性贫血患者除了一般的贫血症状以外，往往还会伴有头发的干枯，指甲变薄、变脆、吞咽困难等特殊的症状。而地中海贫血患者由于是一种溶血性贫血，病人还会出现巩膜黄染、肝脾肿大的情况。 三、治疗方法不同，缺铁性贫血最主要的治疗方法就是补铁治疗，地中海贫血没有根本的治疗方法，只能给予对症治疗，也就是定期的输血治疗。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血也叫海洋性贫血，由于这种贫血的病人在地中海沿岸国家多见，故得名，在我国以广西、广东等南方地区多见。地中海贫血是一种遗传性的疾病，由于遗传基因的改变，导致血红蛋白珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血的症状。在临床上，根据珠蛋白肽链合成障碍的类型，地中海贫血分为α型地中海贫血、β型地中海贫血。同时这两种类型的地中海贫血，根据病情的轻重程度，又分为轻度的地中海贫血、中度的地中海贫血和重度的地中海贫血。一般轻度的地中海贫血患者不用治疗，中度的地中海贫血和重度的地中海患者，需要经常的输血治疗，尤其是儿童患者，需要保持血红蛋白在100g/L以上，才能保证其正常的生长发育。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血，也称为海洋性贫血，这是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍。病人出现小细胞低色素性贫血的表现。对于孕妇来说，如果患有地中海贫血，首先要做血常规检查。如果血常规检查中发现病人血红蛋白浓度低于110g/L、红细胞平均体积小于80fL、红细胞平均血红蛋白量小于27PG，要考虑是否是地中海贫血。需要做地中海贫血基因检查或者红细胞血红蛋白电泳检查，能够确诊是否是地中海贫血。 但是如果血常规检查中，除了红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量明显降低以外，还有平均血红蛋白浓度也明显下降，最大的可能还是缺铁性贫血。因为缺铁性贫血时，才会出现红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量、红细胞平均血红蛋白浓度同时下降。而一般的地中海贫血，只会出现红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量下降。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
α地中海贫血属于地中海贫血的一种类型，由于遗传基因缺陷导致α珠蛋白肽链合成减少或障碍，最终引起地中海贫血。α地中海贫血，根据基因缺失类型又分为不同亚型，其中SEA型也称为东南亚型，因为这种类型的地中海贫血在东南亚比较常见其中。 其中SEA缺失杂合子，就是指缺失的两条α珠蛋白肽链不是来自一对等位基因，而是来自不同等位基因，一条来自父方，一条来自母方。杂合子SEA缺失型表现轻度地中海贫血，这种患者一般没有明显贫血的症状，也不影响正常生长发育，对人体健康影响较少。但如果SEA缺失属于纯合子，就说明这两条缺失的α基因来自一方，这时往往病情较重，可出现中度地中海贫血类型。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查，有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。 由于这两种检查结果不同，在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。其中α型地中海贫血基因检测结果，常见有六种类型的基因缺失，一般情况下基因缺失类型越少，代表病情越轻，基因缺失较多，往往代表病情越严重。 同样β型地中海贫血，常见的基因突变有16个位点，缺失的位点越少，代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变，往往代表β型地中海贫血病情较严重。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血α基因缺失缺失，就是α型地中海贫血。在临床上α型地中海贫血，根据基因缺失的程度，也就是根据α肽链减少的程度分为了三种，分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。 如果只缺失了一条或两条α珠蛋白肽链，这种情况一般属于轻度的地中海贫血，病人一般没有明显贫血的症状，也不需要特殊的治疗。但是中度的α地中海贫血，往往会有明显的贫血症状，这时候就需要定期输注红细胞治疗，尤其对于生长发育的青少年儿童，要保证血红蛋白浓度大于110g/L，才能保证正常的生长发育。 对于重度的α型地中海贫血，往往没有特殊的治疗方法，这种胎儿往往胎死宫内，即使出生了，也往往在数小时内就死亡。