周小凤

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症孩子的皮肤白皙程度，需要具体问题具体分析，如果发现的早孩子得以早期治疗，皮肤不会有太大的变化，因为苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸-羟化酶缺乏所导致的一种代谢性疾病。如果治疗不及时可能会出现明显的症状，一般在生后可以做新生儿的筛查，及时发现疾病，如果没有及时发现，3-6个月以后孩子会出现体格和智力发育的迟缓、皮肤颜色浅白、毛发发黄，尿、汗有特殊的鼠臭味。如果孩子在新生儿期发现，可以通过食物治疗，控制症状缓解这些症状的出现和发生，如果能在两个月内治疗，预后比较好，必须完整的坚持治疗才能保证孩子的正常发育。一般如果两岁以后发现，已经出现智力低下、皮肤发白的情况，这时很难治愈，建议及早发现、及早治疗。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症的症状有哪些？苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿出生的时候都正常，生后数月内早期性的出现呕吐、易激惹、生长迟缓等表现。一岁的时候症状比较明显，首先是神经系统症状，神经系统以智能发育落后为主，可以出现精神行为的异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为，少数的孩子可出现肌张力增高的情况。有1/4的孩子可出现癫痫性发作，有的孩子可以出现智力的低下，80%的孩子有脑电图的异常。另外，孩子可以出现肌张力的减低、嗜睡和惊厥和智能落后明显。\n如果不经治疗，常在幼儿期死亡，孩子的外貌一般在出生数月后，可以因黑色素的合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。另外，还有其他明显的，就是由于尿和汗液中排出苯乙酸，所以孩子有特殊的鼠尿味、臭味。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
房间隔缺损占先天性心脏病总数的20%左右，一般房间隔缺损在婴幼儿期没有什么症状，通过体检时候发现心脏杂音才发现此病，一般到了成年人可以出现症状。所以如果随着年龄的长大，孩子房间隔缺损有自愈的可能，如果没有自愈可以及早进行手术治疗。手术治疗有介入方式，还有外科治疗方式，只要把房间隔缺损及时弥补以后大部分人都跟正常人一样，拥有正常人一样的生活和寿命。所以房间隔缺损相对而言是较良性的一种先天性心脏病，因为缺损如果比较小可以长期存活到高龄，到80-90岁都有可能。如果对于大的房间隔缺损，现在医学基本比较发达，无论采取什么手术方式对孩子的寿命都是没有任何影响的。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
房间隔缺损能否使左房、左室大？房间隔缺损会导致左房、左室增大，主要机制是因为房间隔缺损的时候，血液动力学改变是在左心房水平产生血液分流。正常的情况下由于左心室肌肉比右心室厚，左侧心脏和体循环的血流阻力比右侧心房的肺循环高，左心房平均压力8-10mmHg，而右心房平均压力是4-5mmHg以下。因此，经过心房间隔缺损的血流一般是从左到右，临床上不出现紫绀，左到右分流的血流小取决于缺损的面积，左右室的顺应性和左右心房的压力阶差。\n婴儿时期左右心室肌肉厚度和适应性以及体循环与肺循环的阻力比较接近，所以心房间隔缺损的血流分流量很少。随着年龄的增大，肺血管阻力下降，右心室压力降低，右心室的心肌顺应性增大这时左向右分流量和肺循环血流量开始增多，右心房、右心室和肺动脉逐渐扩大。随着右心房增大，缺损的面积有可能相应的增大，分流量进一步增多，临床症状逐渐明显。这时导管检查会发现肺动脉血容量增多，为体循环血量的2-4倍，但是左心室排出量仍可维持正常的体循环和血压，仅在剧烈运动的时候左心室排出量相对增多。虽然肺循环血量大量的增多，但又由于肺循环的顺应性较差。因此，虽然肺循环血量增多，但肺动脉压在早期病并无明显增高，在童年期心房缺损的孩子病例中，由于肺循环阻力增大，肺动脉压升高，在40%以上的病例中的肺动脉高压发生率达50%。肺小动脉因肺循环量增多引起的中层肥厚、内膜增生等肺动脉压高压也随着年龄增加。一般随着肺动脉高压的增加，肺循环阻力的变化，可以出现右心室、右心房压力逐渐增高，这时经房间隔缺损的左右分流量逐渐减低，可以导致左向右分流出现紫绀性、先天性心脏病，出现左房、左室的肥大的现象。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
房间隔缺损是临床比较常见的一种先天性心脏疾病，它占先天性心脏疾病发病率的20%，它的主要形成是由于胚胎发育的过程中房间隔没有完全融合而形成的。如果房间隔缺损3mm，大部分是能够自愈的，临床上一般小于5mm的房间隔缺损都有自愈的可能，也有不能治愈的，需要临床追踪观察，建议3-6月复查孩子的心脏彩超。如果孩子持续不自愈或者经常感冒发烧有临床症状，要及时给孩子治疗，因为大部分孩子有临床自愈的可能，但有的孩子如果经常出现感冒发烧没有自愈，要在医生的建议下进行相应的治疗。

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就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
房间隔缺损、卵圆孔未闭是容易得肺炎的，一般孩子在婴儿期房间隔缺损多无症状，如果有大的缺损，孩子表现为乏力、活动后气促，容易患呼吸道感染，大分量流量的孩子因为体循环血流量的不足而影响发育，这时候孩子体格小、乏力、多汗、活动后气促，而且因为肺循环充血容易患支气管炎、肺炎。\n所以孩子哭闹、患肺炎和心力衰竭的时候，右心房压力超过左心房的压力，可以出现暂时性的右向左分流而出现青紫。所以在儿童的时候容易反复得呼吸道感染，呼吸道感染容易并发气管炎、肺炎。如果是缺损小的孩子，注意观察，及时做心脏超声，缺损大的在医生的建议下及时给孩子治疗，缺损大的建议及时做修补术。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
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先天性心脏病有紫绀型先天性心脏病和非紫绀型先天性心脏病，法洛四联症是小儿时期最常见的紫绀型先天性心脏病，发病率占所有先天性心脏病的10%。法洛四联症主要有四个畸形组成：第一、室间隔缺损；第二、右心室流出道的梗阻；第三、主动脉骑跨；第四、右食指肥厚。法洛四联症这个是紫绀型先天性心脏病，一般症状比较严重，有的孩子在出生后或者是一岁以内就出现明显的紫绀，所以要及时的治疗。孩子的治疗通常要生后根据孩子症状的不同，及时采取手术治疗，手术治疗可以预防孩子以后的并发症。另外，改善孩子的生存环境，提高孩子的存活率，一般手术分为一期、二期手术。

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就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
先天性心脏病有哪些抗生素能用呢？先天性心脏病是胚胎期心脏血管发育异常而造成的畸形，与胎儿心血管在发育阶段受不良环境因素影响有关系。外来因素主要是病毒感染，可以造成孩子的胎儿期形成先天性的心脏病。另外，母亲的疾病和遗传、染色体异常也有一定的关系。\n先天性心脏病的孩子容易出现呼吸道的感染。如果呼吸道感染可以选用抗生素治疗，如果青霉素不过敏可以选用青霉素，也可以选用头孢类的抗生素。选用抗生素的原则是如果没有过敏的话，首选青霉素，有青霉素、头孢类过敏可以选用红霉素或者阿奇霉素，一定要去正规的医院进行治疗。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
先天性心脏病目前病因还不明，在临床上的种类有很多，根据心脏左右两侧及大血管之间有无血液分流分为三大类：\n第一、左向右分流型，这是潜伏紫绀型，在正常情况下由于体循环的压力高于肺循环，平时血液从左向右分流，不出现紫绀，当孩子剧哭、屏气和发生肺炎、肺动脉高压的时候可以出现紫绀。\n第二、右向左分流型，分为紫绀型，就是某些原因导致右心压力增高并超过左心室，使血液从向右左分流，出现持续性的紫绀，这时候常见的是法鲁氏四联症和大动脉错位。\n第三、无紫绀型，即心脏左右两侧动静脉之间没有异常的通道和分流，比如肺动脉狭窄和主动脉狭窄，这个是无分流的。\n一般先天性心脏病分这三种类型，紫绀型发现的比较早，非紫绀型和潜伏紫绀型一般在孩子患病或活动的时候容易发现。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
先天性心脏病的不同亚型预后是不同的，对于房间隔缺损，一般房间隔缺损的孩子经过手术或介入治疗后，预后比较良好，如果是合并艾森曼格综合征的患者，预后不好。对于室间隔缺损，如果室间隔缺损的面积较小，预后比较好。如果缺损大，伴有严重的肺呼吸道高压，预后比较差。\n还有动脉导管未闭，动脉导管未闭总体预后是比较良好的。另外，还有肺动脉狭窄，肺动脉狭窄经介入或者手术治疗后效果比较好。还有法鲁氏四联症，法鲁氏四联症是比较严重的紫绀性先天性心脏病，如果儿童期未经手术治疗，预后很不好。还有艾森曼格综合征，这是先天性心脏病后期，已经失去了手术治疗机会，预后是不好的。