苯丙酮尿症孩子皮肤有多白

讲解医师：周小凤  
首都医科大学宣武医院儿科 / 副主任医师 苯丙酮尿症孩子的皮肤白皙程度，需要具体问题具体分析，如果发现的早孩子得以早期治疗，皮肤不会有太大的变化，因为苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸-羟化酶缺乏所导致的一种代谢性疾病。
如果治疗不及时可能会出现明显的症状，一般在生后可以做新生儿的筛查，及时发现疾病，如果没有及时发现，3-6个月以后孩子会出现体格和智力发育的迟缓、皮肤颜色浅白、毛发发黄，尿、汗有特殊的鼠臭味。
如果孩子在新生儿期发现，可以通过食物治疗，控制症状缓解这些症状的出现和发生，如果能在两个月内治疗，预后比较好，必须完整的坚持治疗才能保证孩子的正常发育。
一般如果两岁以后发现，已经出现智力低下、皮肤发白的情况，这时很难治愈，建议及早发现、及早治疗。