原发性血小板增

原发性血小板增多症的症状包括： 1、多数患者无特殊的临床症状，常在做健康体检时发现； 2、血小板严重升高，可出现血栓栓塞的症状，如脑梗、心梗等； 3、血小板过度升高，可引起血管的痉挛或短暂的视力、记忆力障碍等； 4、当血小板大于1000×109 /L时，血小板往往还合并功能上的障碍，患者可伴有出血的症状。

原发性血小板增多症的患者，如果不出现并发症，对预期寿命影响并不大。部分患者经过几年、十几年的转化，可向纤维化转化；少部分患者会向白血病转化，两者的转化率均较低。得了这些疾病的患者不用过于紧张，经过有效适当的治疗和没有得的患者相比，在预期寿命上没有很显著的差异。

原发性血小板增多症的治疗方法如下： 1、根据患者的年龄、血小板计数、伴随疾病等情况，选择治疗方案； 2、常用的药物有羟基脲和干扰素。对于65岁以上的患者，选择羟基脲的治疗就足够；而对于65岁以下的患者，预期寿命比较长，就要选择干扰素的治疗； 3、血小板单采主要用于患者发生紧急情况时，如脑梗、心梗等； 4、针对JAK2基因的药物，适用于难治的复发的血小板增多症。

慢性粒细胞性白血病简称慢粒，血常规主要表现为不明原因白细胞数增高，通常以中性粒细胞增高为主，还有嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞增高，血红蛋白可能正常也可能下降。血小板数大部分会升高，但也存在正常情况。如果出现血小板下降，要警惕慢粒急变。 需要注意的是，也有患者血常规显示白细胞数并不是很高，只是偏高，而以血小板升高为主，很容易误认为是原发性血小板增多症。经过骨髓穿刺，行骨髓流式免疫分型以及染色体核型分析，结果发现有BCR-ABL融合基因阳性，染色体显示有克隆性异常，有9号和22号染色体相互异位，此类患者也诊断为慢性粒细胞性白血病。

血小板是血液里面的血细胞成分，血液里面除了血小板以外，还有白细胞、红细胞以及其它淋巴细胞成分，在单位血液里面，血小板的体积叫血小板压积。在正常情况下，血小板压积跟血小板大小以及数量有关系，所以当血小板压积增高时，一方面是血小板数量增多或血小板体积增大，另一方面也与继发因素有关系，如有感染或有其它疾病引起血小板数量增多，或血液系统疾病，如原发性血小板增多症，是导致血小板压积增高的原因。 再有血小板体积会增大，在外周血涂片中能看到血小板体积比正常血小板增大，往往是新生血小板或血小板功能影响，应该到医院做进一步检查。

骨髓增生性疾病实际上是一大类疾病，WHO的标准命名是慢性骨髓增殖性肿瘤，属于造血系统的恶性肿瘤，目前绝大部分骨髓增殖性肿瘤可以通过药物控制。该疾病主要分成三类，原发性血小板增多症、真性红细胞增多症以及原发性的骨髓纤维化。前两类相对疾病病史比较长，而且比较缓慢，主要表现外周血中血小板计数特别高或者外周血中出现红细胞异常增多。多数患者没有明显的临床表现，可以通过体检发现或者出现血管栓塞、出现明显并发症，比如脑梗、心梗时才发现。针对这部分患者，主要目的是控制血细胞，尽可能地控制在正常的范围，尽量避免血栓的高风险。治疗方面采用，如抗血小板的阿司匹林、羟基脲主要杀死细胞，以及干扰素控制恶性克隆。 原发性骨髓纤维化的患者有比较明显的主诉，可能有乏力、盗汗、胃纳不佳，体检可以发现脾脏肿大以及贫血，有研究发现，有8%-24%的原发性纤维化患者，可以向急性白血病转化，需要积极治疗。针对原发性骨髓纤维化，目前JAK2的抑制剂芦可替尼已经适用于中高危的治疗，对于年轻的患者可能选择异基因造血干细胞移植，是唯一可以治愈的方式。

骨髓增殖性肿瘤主要包括慢性髓系白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症以及原发性骨髓纤维化，治疗如下： 1、慢性髓系白血病的治疗主要通过酪氨酸激酶抑制剂进行靶向治疗，酪氨酸激酶抑制剂包括伊马替尼、尼洛替尼和达沙替尼； 2、真性红细胞增多症和原发性血小板增多症治疗包括三个方面，减低细胞治疗，主要使用羟基脲；应用抗血小板药物，预防血栓形成，主要应用阿司匹林；预防或者治疗高尿酸血症； 3、原发性骨髓纤维化的治疗主要是应用JAK-1、JAK-2抑制剂，主要药物是芦可替尼。真性红细胞增多症或者原发性血小板增多症可以继发骨髓纤维化，如果继发骨髓纤维化，也可以使用芦可替尼治疗。 骨髓增殖性肿瘤这一组疾病，在目前是不可治愈的疾病，需要长期服药治疗，即便是慢性髓系白血病已经通过靶向药物治疗成为一种慢性疾病，也需要长期服药。

讲解医师：李振玲  （主任医师）
就职单位：中日友好医院血液科
大部分原发性血小板增多症的病情都比较稳定，不影响正常的生活和工作。但是如果出现了严重的出血，尤其是内脏出血、脑出血，还有发生了大面积的重要脏器的血栓，比如脑血栓、心梗、肺栓塞，这通常是致命性的。还有10%左右的病人，到晚期会转化为白血病或者发生骨髓纤维化，造成严重的贫血、出血、感染，这样预后也比较差。

讲解医师：李振玲  （主任医师）
就职单位：中日友好医院血液科
原发性血小板增多症目前是根据WHO2008年的诊断标准。其中，第一条标准是外周持续的血小板计数要大于450×10^9个/L。第二条就是骨髓活检，巨核细胞要增生，而且是以成熟的大巨核细胞数量增多为主，没有中性粒细胞核左移或者红细胞增多的表现。第三条就是要除外其它的慢性骨髓增殖性疾病，包括慢性粒细胞白血病、增性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征等其它的MPN。第四条，要有JAK2-V617F或者是其它一些克隆性诊断的证据，比如CALR、MPL这些基因的突变。如果没有这些基因突变的存在，还要进一步除外继发性的血小板增多症。要符合上面四条才能够诊断原发性血小板增多症。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性血小板增多症，在过去不能做JAK2V617F基因检查的时候，需要通过骨髓的检查来证实它是骨髓，不是别的疾病，而是巨核细胞增高所导致的血小板的增多。再一个要除外常见的比如慢性炎症，比如免疫因素，比如肿瘤等等，这些疾病所导致的继发性的血小板增多，也就是其他疾病连带的这个血小板的增多。现在我们有了JAK2V617F基因检测手段，所以有半数的病人通过基因检测，如果是阳性的，结合他血常规里面单纯的血小板的升高或者以血小板升高为主表现，可以确诊疾病，但是对于JAK2阴性的病人，还可以通过MPL基因，通过CALR基因等，JAK2通路上面是外显子的检查，来进一步发现他又带有相关基因突变的这部分病人。这部分病人通过骨髓的检查，通过外周血的检查都是比较容易确诊的。