共济失调

基因突变一般情况指单基因突变，单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因不同，又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病、X连锁遗传病、Y连锁遗传病。这类疾病在亲子之间传递遵循孟德尔遗传定律，到2006年9月为止，发现具有特征性临床表现，而且符合孟德尔遗传方式致病基因已经达到2280个。单基因突变导致疾病有6600多种，而且每年还以10-50种速度递增。 单基因病常染色体显性遗传病中比较常见亨廷顿病、脊髓小脑共济失调、成骨不全、马方综合征、软骨发育不良、成人型多囊肾、寻常性鱼鳞病等。苯丙酮尿症、白化症、脊肌萎缩症，都是发病率相对高常染色体隐性遗传病。遗传性多囊肾和α-地中海贫血也属于常染色体隐性遗传病，但是α-地中海贫血可能在两广发病率相对较高。X连锁隐性遗传病包括血友病、假肥大型进行性肌营养不良、红绿色盲等。单基因病已经对人类健康构成较大威胁，随着DNA测序技术不断发展，多数单基因病可以通过基因检测进行确诊。如果单基因病确诊明确，可以通过产前诊断方式，预防患儿再次出生。

小细胞肺癌通常发生在肺部中间，接近主气道，由于其特殊位置，会有压迫气道的早期症状，表现为咳嗽、咳痰、痰中带血，晚期会有憋气。随疾病发展，根据其发展的不同部位，会出现不同的症状。如脑部转移会有头痛、头晕、视物不清、手脚失衡的症状，如转移到小脑，会共济失调。转移到肝脏会有肝痛、肝酶异常。转移到骨，会有相应部位的骨痛。

脑干弥漫性肿瘤即脑干胶质瘤，是脑干肿瘤中恶性程度较高的一类疾病。由于脑干是人体的重要中枢，12对颅神经的神经核都从脑干发出，而且脑干里还有大量的神经传导束，所以脑干胶质瘤常会引起患者多组颅神经受累的表现，以及共济失调、走路不稳等症状，具体如下：1、常见症状：如眼球运动障碍、外展困难、转动困难以及面部疼痛、麻木，耳部的听力下降、耳鸣，或者后组颅神经受累之后，可能会出现声音嘶哑、饮水呛咳、吞咽困难等一系列表现。此外患者还可以出现一侧肢体无力、偏瘫，以及偏身感觉障碍，同时出现共济失调、行走障碍、走路容易摔跤、平衡障碍等；2、梗阻性脑积水：随着病情的进展，脑干胶质瘤进行性增大，可以引起第四脑室受压，从而引起梗阻性脑积水。主要表现为剧烈头痛、恶心、喷射性呕吐，以及视乳头水肿等颅内压增高的症状。

迟发性脑病是一氧化碳中毒后未治疗，或治疗后出现临床愈合，但是几天后又出现的，以共济失调、瘫痪或痴呆等为主要表现的疾病，多是再次发生，是前一阶段的治疗没有完全治好，而出现的继发性缺血、变异性改变。 需继续治疗，并通过高压氧治疗、神经营养治疗等完善治疗，以尽量减少神经系统的损害，但多会出现后遗症，如瘫痪、痴呆、记忆力下降、头昏、走路不稳等。

酒瘾的危害要从两个方面来看： 1、酒瘾对饮酒者个人损害，最常见为躯体损害，酗酒可导致身体多个系统脏器损害，比如酒精性肝病、酒精性肝硬化、酒精性胃病、胃溃疡、消化道出血、胆囊炎、胰腺炎、酒精性心肌病、神经系统损害、手脚麻木，出现酒精性周围神经病变、癫痫样的发作、小脑病变、共济失调，严重时会出现痴呆，如果女性酗酒者在怀孕期饮酒，会导致下一代出现胎儿酒精综合征，表现为初生儿低体重、低智商，生长和发育严重受损，心理上也会出现一系列损害即人格改变，长期酗酒形成酒瘾，会形成一种独特的性格，会形成一种以自我为中心、自私自利、缺乏责任心、没有道德感、对家庭和工作不负责任，给人一种饮酒前和饮酒后都变了的感觉； 2、酒瘾对社会和家庭会造成危害，酗酒是造成家庭关系破裂的重要因素之一，因为酗酒导致冲动、暴力，对另一半进行言语甚至身体上的攻击，而且酗酒者出现意外事故的几率也较高，比如酒后驾车导致交通意外、摔伤、溺亡等各种事件。

耳聋、头晕提示耳朵病变。如果耳聋和头晕同时发生，首先考虑耳朵出现问题，比如梅尼埃病、突发性耳聋、药物性耳聋，使用耳毒性药物，如链霉素、庆大霉素药物引起，还有肿瘤性疾病，如听神经瘤，先天发育异常的前庭导水管扩大，都会引起耳聋和眩晕同时存在，要首诊耳鼻喉科。有些颅内疾病也会引起头晕和耳聋，特别是后循环供血的脑干和小脑出现异常。但小脑和脑干发生问题，除头晕、耳聋以外，可能合并有其它颅神经损害症状，比如面部麻木、面肌痉挛、头痛、共济失调、复视、上肢无力、吞咽困难，比耳朵引起的头晕、耳聋疾病发病率较低。 耳朵除听觉功能外，还包括平衡功能，如果平衡功能发生问题，就会出现头晕。但人体掌握平衡通过三个系统完成，眼睛作用、视觉系统作用、本体感觉作用和前庭系统功能作用，前庭系统中的功能作用就是指耳朵相互作用进行维持，在平衡前面三联中，前庭系统耳朵功能最为重要，视觉系统和本体系统引起的头晕、平衡障碍通常不会出现耳聋，而内耳疾病引起的头晕多数伴有耳聋。如果患者因为头晕、耳聋入住耳鼻喉科，要密切观察病情变化，症状逐渐加重或出现其它症状，要积极考虑颅内问题，进行头颅核磁检查，以防漏诊和误诊。

讲解医师：孙广斌  （主任医师）
就职单位：阳谷县人民医院神经内科
共济失调是一种神经系统的症状以及体征，并不是具体的疾病，所以治疗共济失调主要是治疗原发的疾病。比如有先天性的共济失调，尤其对儿童，这是一种和遗传病相关的疾病，需要到儿科进行检查，这种类型的共济失调很难治愈，预后并不好。第二种类型对于老年人，常见的引起共济失调的原因就是脑血管病，比如小脑的梗死以及额叶的梗死，对于这种情况就是针对性的治疗脑血管病，可以到正规医院的神经内科让医生进行检查，明确具体的原因以后，针对性的进行治疗。

讲解医师：郐国虎  （副主任医师）
就职单位：武汉科技大学附属天佑医院神经外科
小脑共济失调的治疗，首先必须明确病因。明确到底是什么原因引起小脑共济失调。通常依据其有无家族史、以共济失调为主的临床表现及结合磁共振检查的小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干的变性，即可确诊。治疗方面：该疾病迄今尚无特效治疗，对症治疗可以缓解症状。1、左旋多巴可缓解强直及其他帕金森症状，氯苯氨丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，毒扁豆碱或胞二磷胆碱能促进乙酰胆碱合成等。共济失调伴肌阵挛，首选氯硝安定，也可试用神经营养药如ATP、辅酶A、肌苷和B族维生素等。2、可以采用手术治疗，可行视丘毁损术。3、可以通过理疗、康复及功能锻炼。

讲解医师：胡春杰  （主任医师）
就职单位：哈尔滨医科大学附属第四医院妇产科
共济失调属于退化性疾病，目前没有可以根治的药物。重点是复健治疗，使患者尽可能维持最高的生活自理能力，还可以通过干细胞治疗，患者在治疗之后可以恢复生活自理能力、行动能力、语言能力、书写能力等。左旋多巴可缓解强直及帕金森症状，氯苯氨丁酸可以减轻痉挛，金刚烷胺可以改善共济失调。另外，虽然目前还没有药物可以治疗此症，但是如果能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒的练习，将会有助于延缓病情恶化的速度。

讲解医师：赵文礼  （主治医师）
就职单位：潍坊市第二人民医院神经外科
共济失调是由神经系统各个部位的很多病因导致的。任何一个简单的动作，都必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉，同时参与才能完成，并且依赖于神经系统的调节平衡。如果是存在神经系统的疾病，就容易导致出现平衡失调，可以分为感觉性、前庭性、小脑性或者大脑性共济失调。共济失调是指肌肉的正常运动情况下出现协调障碍，肢体随意运动的幅度和协调发生紊乱以及出现不能维持机体姿势和平衡的状态。能够引起共济失调的原因主要分为四类，一个是因为身感觉障碍而导致出现了共济失调；另外是一个是小脑的疾病而导致的，比如肿瘤或者小脑缺血等；第三个是前庭迷路性共济失调，这与听神经有关系；第四是大脑型共济失调，也就是因为大脑的疾病导致脑功能的障碍从而引起的，其中最常见的是小脑性共济失调。