共济失调

小脑后下动脉闭塞，需要及时进行治疗。对于急性期即4.5小时以内的患者，可采取静脉或者动脉溶栓治疗，也可以行急诊介入取栓治疗。而恢复期患者应及时进行康复治疗，同时积极进行脑血管疾病的二级预防，包括控制血压、血糖、血脂，防止再次出现其它部位的血管闭塞引起脑梗死。 小脑后下动脉起源于椎动脉，发生闭塞会引起相应供血区缺血的临床表现。一般以延髓外侧综合征或者小脑半球病变为主，患者会出现交叉性感觉障碍、头晕、眩晕、恶心、呕吐、复视、眼球活动异常、共济失调、走路不稳等，有时也会引起构音障碍、吟诗样语言、爆发性语言等，严重者可引起小脑大面积梗死及昏迷。

室管膜瘤是来源于脑室与脊髓中央管表面室管膜细胞的颅内肿瘤，属颅内偏良性肿瘤，占颅内胶质瘤18%，多见于儿童，大部分生长于脑室，少部分生长于脑实质内。其临床表现为头痛、呕吐、视乳头水肿等颅内压增高症状，身体平衡障碍、行进不稳，多有上肢共济失调及眼球震颤等小脑症状，合并脑干及脑神经症状，晚期有大脑强直及脑疝表现。室管膜瘤磁共振典型表现如下： 1、T1项呈等或稍低信号，T2项呈高信号，囊变、钙化，少数合并出血，信号不均； 2、肿瘤周围包绕带状或新月形脑脊液； 3、增强扫描见肿瘤有中度至明显强化，DWI像呈等或稍高信号； 4、肿瘤多侵犯对侧脑室或临近脑室，多位于侧脑室三角部。 该病治疗方案主要为手术治疗，手术目的是在安全前提下，尽可能切除肿瘤，其次为放射治疗，对于间变性室管膜瘤需行术后全脑全脊髓放疗。

髓母细胞瘤是儿童最常见的恶性肿瘤，主要发生在小脑半球，以颅高压、脑积水、共济失调为主要临床表现。主要治疗方式为手术切除联合放疗和化疗。髓母细胞瘤对放疗、化疗较敏感，但难以达到临床治愈。根据最新的分子病理分型，WNT型髓母细胞瘤通过综合治疗可有效控制症状，明显延长生存期，预后良好。

小脑发育不良能否自愈，主要分为下列情况：1、先天性原因：一般不会自愈，因为先天性原因造成的一般和基因突变、染色体异常有关，可造成小脑进行性加重、发育不良，出现行走共济失调和运动协调障碍。还可因肌张力下降出现四肢无力感、 眼球震颤和言语功能障碍等，且症状逐渐加重。需通过相关康复训练和器械辅助，以及营养神经药物，从而延缓症状加重；2、继发性原因：继发性小脑发育不良一般通过积极治疗去除除病因后，小脑发育不良可以治愈，自身免疫性因素造成的一般给予免疫球蛋白和血浆置换可改善症状。而小脑感染需给予抗感染治疗，小脑缺血、小脑梗死、小脑出血等疾病通过去除或治疗引起的病因，可有效改善或者避免发育不良。

基因突变一般情况指单基因突变，单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因不同，又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病、X连锁遗传病、Y连锁遗传病。这类疾病在亲子之间传递遵循孟德尔遗传定律，到2006年9月为止，发现具有特征性临床表现，而且符合孟德尔遗传方式致病基因已经达到2280个。单基因突变导致疾病有6600多种，而且每年还以10-50种速度递增。 单基因病常染色体显性遗传病中比较常见亨廷顿病、脊髓小脑共济失调、成骨不全、马方综合征、软骨发育不良、成人型多囊肾、寻常性鱼鳞病等。苯丙酮尿症、白化症、脊肌萎缩症，都是发病率相对高常染色体隐性遗传病。遗传性多囊肾和α-地中海贫血也属于常染色体隐性遗传病，但是α-地中海贫血可能在两广发病率相对较高。X连锁隐性遗传病包括血友病、假肥大型进行性肌营养不良、红绿色盲等。单基因病已经对人类健康构成较大威胁，随着DNA测序技术不断发展，多数单基因病可以通过基因检测进行确诊。如果单基因病确诊明确，可以通过产前诊断方式，预防患儿再次出生。

迟发性脑病是一氧化碳中毒后未治疗，或治疗后出现临床愈合，但是几天后又出现的，以共济失调、瘫痪或痴呆等为主要表现的疾病，多是再次发生，是前一阶段的治疗没有完全治好，而出现的继发性缺血、变异性改变。 需继续治疗，并通过高压氧治疗、神经营养治疗等完善治疗，以尽量减少神经系统的损害，但多会出现后遗症，如瘫痪、痴呆、记忆力下降、头昏、走路不稳等。

耳聋、头晕提示耳朵病变。如果耳聋和头晕同时发生，首先考虑耳朵出现问题，比如梅尼埃病、突发性耳聋、药物性耳聋，使用耳毒性药物，如链霉素、庆大霉素药物引起，还有肿瘤性疾病，如听神经瘤，先天发育异常的前庭导水管扩大，都会引起耳聋和眩晕同时存在，要首诊耳鼻喉科。有些颅内疾病也会引起头晕和耳聋，特别是后循环供血的脑干和小脑出现异常。但小脑和脑干发生问题，除头晕、耳聋以外，可能合并有其它颅神经损害症状，比如面部麻木、面肌痉挛、头痛、共济失调、复视、上肢无力、吞咽困难，比耳朵引起的头晕、耳聋疾病发病率较低。 耳朵除听觉功能外，还包括平衡功能，如果平衡功能发生问题，就会出现头晕。但人体掌握平衡通过三个系统完成，眼睛作用、视觉系统作用、本体感觉作用和前庭系统功能作用，前庭系统中的功能作用就是指耳朵相互作用进行维持，在平衡前面三联中，前庭系统耳朵功能最为重要，视觉系统和本体系统引起的头晕、平衡障碍通常不会出现耳聋，而内耳疾病引起的头晕多数伴有耳聋。如果患者因为头晕、耳聋入住耳鼻喉科，要密切观察病情变化，症状逐渐加重或出现其它症状，要积极考虑颅内问题，进行头颅核磁检查，以防漏诊和误诊。

讲解医师：柳羲  （主治医师）
就职单位：哈尔滨市第一医院神经外科
小脑性共济失调主要表现为随意运动的速度、节律、幅度、力量不规则，协调运动功能障碍，肌肉张力的下降，远眼球的运动障碍以及相应的言语障碍。第一是姿势和步态的改变，小脑蚓部的病变常常引起躯干的供给失调、站立不稳或者步态蹒跚、两脚距离过大成跨域步态。第二是随意运动障碍，表现为病人对位置和辨别能力下降，意向性震颤是将手指逐渐接近一个目标物体，手指快到目标物体的时候发生震颤。第三是引起相应的言语障碍，比如说话缓慢、含糊不清、声音顿挫或者爆破。第四是出现相应的眼球运动障碍，可能出现粗大的水平眼震或者垂直眼震。第五是肌肉张力的下降，可能出现抵抗能力下降，不能够自我调节，呈捶胸顿足式的表现。

讲解医师：胡茗  （主任医师）
就职单位：苏州市立医院/儿科
脑瘫通常因胎儿出生前到出生后一个月，由多种原因引起中枢性损害，属于运动失调。共济失调型脑瘫因病变损伤小脑所致。小儿脑瘫包括痉挛型、软瘫型、共济失调型、手足徐动型

共济失调是指肌力正常的情况下运动协调障碍。肢体运动功能及协调性是由小脑、脊髓神经支配，小脑和脊髓结构病变可导致肢体运动调整功能丧失，造成肢体随意运动幅度、协调性紊乱、不能维持躯体姿势和平衡，主要表现为行走时步履不稳、肢体摇晃、动作反应迟缓、准确性差。共济失调属于一种症状，而不是具体疾病，可见于多种神经系统疾病。