侏儒症

讲解医师：王开芹  （副主任医师）
就职单位：滕州市中心人民医院内分泌科
侏儒症患者能够正常生育，生长激素是由垂体分泌的肽类激素，生长激素能够促进机体的生长发育。如果儿童时期生长激素缺乏，就会影响身体生长发育，影响最终身高，导致侏儒症。所以侏儒症患者是由于生长激素缺乏引起的生长发育障碍，生长激素的缺乏不影响患者的性腺发育，不影响第二性征，所以单纯侏儒症患者能够正常生育。　　但是垂体能够分泌多种激素，除了生长激素以外，还可以分泌促性腺激素、促甲状腺激素、泌乳素等多种激素，垂体的病变很容易导致多种垂体激素同时缺乏。所以如果侏儒症患者同时合并其它激素的缺乏，比如促性腺激素的缺乏，就会影响性腺发育，影响生育功能。

讲解医师：付艳芹  （副主任医师）
就职单位：郑州大学第二附属医院内分泌科
侏儒症又可以称为生长激素缺乏性身材矮小症。引起矮小症的病因很多，包括遗传性生长激素缺乏性身材矮小症，这可能是由于生长激素基因突变，或者生长激素受体基因突变引起生长激素作用不足，使身材矮小。胰岛素样生长因子1基因突变也会引起身材矮小，只要参与生长激素作用的任何一个环节出现基因异常，引起的侏儒症都有遗传的可能，有些是常染色体隐性遗传，有些是常染色体显性遗传，还有一些是性连锁遗传。引起侏儒症的原因还有下丘脑肿瘤或者放射性损伤，或者头颅创伤、颅内感染也会引起生长激素缺乏，导致身材矮小。还有一些特发性也就是原因不明的生长激素缺乏性身材矮小，这些原因引起的侏儒症是不会遗传的。所以侏儒症是否遗传，要看引起侏儒症的病因是什么。

侏儒症可以治疗，但要进行全面评估，判断患者是否适合使用药物，因为药物使用不当会有副反应发生。 机体内和身高相关的一种激素叫生长激素，当生长激素分泌减少或缺乏时儿童身高会受影响。如果确诊是生长激素缺乏或其它情况造成的身材矮小，可以进行药物治疗，但是治疗时机一定要掌握好。如果干骺端已经完全闭合，使用药物也不能达到增高效果。如果在早期骨骺没有完全闭合，用一定量的生长激素进行治疗，身高可以增加。

呆小症智力发育不达标，智商、学习成绩、其它方面上比平均正常儿童水平低得多。侏儒症儿童或者明显矮小的儿童，智力没问题，学习成绩没问题，只是身高与平均水平相比落后。 侏儒症和呆小症相同点是身高都不达标。侏儒症儿童即矮小儿童，与正常儿童身高差距5-6cm，随着年龄增长，身高差距与同龄儿童相比越来越大，最终与平均水平差10cm、20cm，甚至30cm。呆小症一般是甲状腺功能减退造成生长发育落后，如果呆小症没有进行有效治疗，身高随着年龄增大，与同龄平均身高水平差距逐渐增大。所以两种疾病的相同点是身高达不到正常水平，与正常水平差别较大。

侏儒症主要是缺乏生长激素导致，生长激素对人体身高增长起着重要作用，如果生长激素合成以及分泌出现障碍容易导致侏儒症。侏儒症的主要表现是身高达不到标准值，远低于同年龄、同性别、同地区的儿童，通常是低于两个标准差以上。侏儒症在生长激素测定时无论是基础值，还是激发以后的储备值都远低于正常状态。导致生长激素分泌不足有很多原因，有的是遗传疾病造成，染色体或基因发生异常，导致生长激素无法正常合成和分泌。还有些是由于生长激素受体出现障碍，还有些是由器质性疾病导致，比如下丘脑或者垂体疾病导致生长激素合成和分泌障碍引起侏儒症。所以对于侏儒症目前最好使用生长激素进行注射治疗，通常生长激素在进行注射治疗以后，如果没有受体作用障碍，可以让患者得到良好的身高增长空间。侏儒症使用生长激素的过程中，也要注意监测相关指标，比如类胰岛素一号生长因子(IGF-1)、甲状腺功能等。

增高方法要从以下几个方面来看： 1、如果是侏儒症，生长激素缺乏的患者，就要给其用生长激素，效果最好； 2、还有些少见的内分泌病，也叫Turner综合征，其不缺生长激素，但是为了长高点也可以打生长激素； 3、还有特发性矮小症，可能父母可能比较矮，可以每年给其测身高生长的速度，如孩子每年身高增长的速度不超过4公分，说明其长得比较慢，以后可能身高也比较矮，对这种特发性的矮小，到医院去检查后也可以考虑用生长激素，从药物的角度上，生长激素效果是最好的； 4、加强营养，不要挑食，各种营养物质都要吃； 5、要适当的运动，如游泳、跑步、快走、拉单杠、打篮球等，各种的运动，也有助于长高。

侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短，就是比较矮小这样的情况。一般智力发育是没有太大的影响，主要表现在骨骼发育上的异常，这类的患者再次生育，生孩子的风险就会达到50%，这个概率相当的高，所以这种孩子一定要做产前诊断。

软骨发育不全就是软骨成骨的障碍，是常染色体的显性遗传病，是一种遗传性疾病，是侏儒症里面最常见的一种类型。软骨成骨障碍，所以导致四肢发育障碍，四肢最后长得很短，看上去脑袋很大，颅骨很大，尤其是前额长得比较大，躯干也比较长，但是四肢发育很短，就是所谓的侏儒。所以软骨发育不全的人最后长不高，可能在1m左右，能到1.2m都算比较高，就是所谓的侏儒，是最常见的一种遗传病。

对于这个问题我们先搞明白矮小症的概念，它是低于同年龄、同性别、同地区儿童正常身高的两个标准差以下，就是矮小症，而侏儒症是低于三个标准差以下，而且多半是因为生长激素缺乏症所导致。所以无可置疑的侏儒症肯定是矮小症，而且像侏儒症肯定要做相关检查，看什么原因引起的生长激素缺乏，像这类型的病人，如果能够早期诊断、早期治疗，它的预后是相当不错。所以这种情况下是绝对不要去耽误治疗，因为在生活中也可以看到，有时候矮小的成年人，生活、学业、心理方面都有很大影响。有时候像侏儒症的病人，可能还合并其它方面的问题，有其它的一些激素的缺乏，像甲状腺功能低下、肾上腺皮质功能不全。所以一旦出现这方面的情况，要进行相关的处理，对于改善预后肯定是有好处的。

矮小症主要是低于同性别、同年龄2个标准差以下或百分位以下的儿童，临床发病率较高，和各种因素有关。侏儒症在教材上是矮小症之一，而生长激素缺乏引起的矮小，也是矮小症的其中一种类型。矮小症分为生长激素缺乏性矮小，还有非生长激素缺乏性矮小，也称特异性矮小。还有家族性矮小，还有出生以后小于胎龄儿，还有其它疾病引起的发育迟缓导致生长发育不理想，都属于矮小范畴。 矮小症近几年关注度逐渐提高，各大医院在开展这项工作，随着科学技术发展，这些疾病都能得到有效治疗。但是一定要把握时机，一旦错过时机，治疗效果会变差，同时也会花费较多精力和金钱。