中枢性性早熟

中枢性性早熟指患儿下丘脑-垂体-性腺轴开始启动，即真性性早熟，治疗方案具体如下： 1、针对病因治疗：大部分中枢性性早熟孩子存在病因，如有肿瘤、感染、外伤、先天畸形等，需要针对病因治疗； 2、针对早熟治疗：因患儿已经开始发育，一般药物很难控制，会采用促性腺激素释放激素的类似物治疗，简称GnRHa治疗，是目前唯一能够控制中枢性性早熟的药物。GnRHa治疗大概28天治疗一次，用量以一支为主，很少会减量，此外还需注重定期随访，往往3个月一次，帮助观察抑制效果。如果部分儿童抑制效果不好，则需要缩短时间或加量，如21天打一次，或选择打两支，具体情况因人而异。

真性性早熟即中枢性性早熟，目前唯一拥有确切疗效的用药方案为注射推迟发育的药物，理论上副作用主要如下： 1、过敏：打针、吃药均会过敏，但目前抑制性发育的针不需要皮试，因为过敏概率相对较低； 2、肝脏的部分酶升高：即肝功能不好，但在临床上非常少见； 3、间质性肺炎或其他副作用。 综上，从临床治疗的用药经验观察，该药物副作用相对较小，同时该药物在国外的最早发明时间或获批应用时间为上世纪80年代，属于多年的老药，副作用较小，但药物都有潜在的副作用。

假性发育属于老百姓的说法，真性性早熟是中枢性性早熟，而假性发育则是指除中枢性性早熟以外的发育问题，如外周性性早熟、不完全性早熟等，具体如下： 1、外周性性早熟：外周性发育是因为外界雌激素摄入、肾上腺问题或其它肿瘤导致，而非真正下丘脑-垂体-性腺轴开始发育； 2、不完全性早熟：不完全性早熟女孩较常见，表现为单纯乳房早发育、单纯早初潮、单纯阴毛早现以及单纯肾上腺功能早现等，往往属于自限性问题，可通过平时的饮食调节和运动缓解，但需要随访。 总而言之，对于外周性性早熟，如果病因能查清，肯定需要去除病因，否则小孩子后期也会慢慢转变中枢性性早熟，甚至有其它问题存在。

性腺激素六项为临床上检查性功能低减或性早熟必查的指标，其中包括卵泡刺激素，英文缩写为FSH；黄体生成素，英文缩写为LH，上述两种激素是人体垂体前叶分泌的促性腺激素。如激素水平明显偏高，考虑有没有垂体促性腺激素肿瘤。如果小孩FSH与LH都偏高，考虑小孩有没有中枢性性早熟。性激素六项里另外检测指标还有睾酮、雌二醇、泌乳素水平、孕酮。 睾酮是检查男性性腺功能减退必备检查项目，如果睾酮水平明显的偏低，需考虑患者有没有出现男性性腺功能减退。如果FSH、LH偏高，睾酮水平偏低，要考虑是高促性腺激素性性功能低减。如果上述3个指标水平均明显偏低，要考虑低促性腺激素性性功能低减。女性重点看FSH、LH和雌二醇水平。FSH、LH和雌二醇水平都偏低情况，要考虑有没有垂体性疾病，以导致性腺功能低减。

女孩性早熟主要分为中枢性性早熟、外周性性早熟、部分性性早熟，不同类型性早熟存在不同的病因和表现，大致如下：1、中枢性性早熟：存在特发性中枢性性早熟以及继发性中枢性性早熟，前者没有具体原因，主要是下丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动，即时间的提前。如果是继发性中枢性性早熟，病因比较复杂，如生殖细胞瘤、胶质瘤等一系列占位性病变所继发的中枢性性早熟；2、外周性性早熟：病因较复杂，包括先天性肾上腺皮质增生症，因为治疗比较晚或者没有及时治疗而继发，还包括McCune-Albright综合征这类继发的性早熟，因为外周的原因导致性早熟；3、部分性性早熟：目前比较常见，包括单纯乳房早发育、阴毛早现、早初潮。对于性早熟重要的临床表现，家长第一眼能认出的是第二性征提前出现，如女孩8岁前乳房隆起，这是重要的临床特征。

小孩出现性早熟的原因较多，常见原因如下：一、周围性性早熟：即假性性早熟，出现一个性器官发育，如女孩乳房发育。没有下丘脑-垂体-性腺轴的发动，通常与饮食、刺激、外部环境、个人体质有关，如摄入较多含雌激素污染的食物或者热量较高的食物，小孩会出现周围性性早熟。二、中枢性性早熟：1、继发性性早熟：由于中枢神经系统出现异常，如垂体瘤或者垂体异常分泌，刺激垂体分泌性激素引起；2、原发性性早熟：多数小孩性早熟与性腺轴提前发动、环境因素有关。如果父母是性早熟，小孩也容易性早熟，此情况与遗传有关，外部环境刺激也会导致小孩性早熟。

性早熟具体原因尚不明确，但不排除与遗传有关，因此在门诊医生会询问患者父母亲之前是否有早熟现象。若患儿母亲5-6年级就来月经，6年级时身高已经较高，则考虑有遗传背景。如果孩子确实为中枢性性早熟，后面不治疗会导致身高受影响，或者女孩月经来潮较早，男孩10周岁已变声、性器官较大、有阴毛，可能会影响学习、心理等因素，故建议进行治疗。 遗传性性早熟的治疗其实和一般中枢性性早熟治疗相同，均选择促性腺激素释放激素的类似物，即GnRH-a治疗，28天治疗一次，剂量以一支为主，治疗后需定期随访，查看后期身高增长、骨龄抑制及性腺抑制情况。

假性早熟一般是指外周性性早熟和不完全性性早熟，其中主要指外周性性早熟。外周性性早熟很多是由病因所引起，主要表现如下： 1、女孩会表现为阴道出血、阴毛生长，但乳房并不大，或者乳房大且乳晕很黑； 2、男孩表现为出现阴毛、阴茎增长增粗、胡须增多、声音变粗，但睾丸并不大。所谓外周性主要指从外界激素摄入，或者非睾丸雄激素分泌，如肾上腺雄激素分泌或外周雄激素分泌有问题，导致男孩子看起来要发育，但睾丸并不大。 中枢性性早熟往往病因较少，特发性较多。不完全性早熟女孩子相对多见，一般表现为乳房发育，若仅为单纯的乳房发育，随访即可。

中枢性性早熟诊断方法如下： 1、患儿提前出现第二性征发育，即女孩8岁前、男孩9岁前即出现性征发育。女孩表现为乳房发育、男孩表现为睾丸增大，继而出现阴茎增大及增粗； 2、患儿出现线性身高生长加速，即生长速度明显提高，可达青春期生长速度。正常青春期前患儿每年身高生长速度一般在5-7cm，若进入青春期生长速度即可明显加快，可达每年8-10cm，甚至10-12cm； 3、出现骨龄超前，即左手手掌与手腕正位片可见骨龄超过实际年龄至少1年以上； 4、出现性腺增大表现，如女孩进行盆腔B超可发现子宫及卵巢增大，尤其为卵巢增大，或者双侧卵巢内具有4个以上超过4mm的增大卵泡； 5、患儿可出现基础性激素水平明显增高，如LH或者FSH水平增高。若基础性激素水平增高不明显，还需要进行GnRH激发试验明确性腺轴是否真正启动。

儿童性早熟根据下丘脑-垂体-性腺轴功能是否提前启动，通常分为中枢性性早熟、外周型性早熟和不完全性性早熟三大类。 中枢性性早熟是由于下丘脑-垂体-性腺轴提前激活，引起性腺过早发育而导致性早熟。外周型性早熟并非由下丘脑-垂体-性腺轴激活所致，而是由于其它来源的性激素刺激，引起第二性征的提前发育。中枢性性早熟患儿第二性征的发育顺序和正常青春发育顺序一致，而外周型性早熟第二性征的发育顺序和正常青春发育顺序不一致。并且外周型性早熟患儿仅有部分性征发育，而没有性功能成熟。但是中枢性早熟随着患儿逐渐发育成熟，一般具备生殖能力。