两性畸形

男性乳房增大，要看不同时期的情况。青春期如果发生男性乳房发育，如外生殖器正常，要考虑生理性原因，有可能是肥胖引起，还有克氏综合征、药物、吸毒、女性化肿瘤等。如果是外生殖器发育不正常，考虑雄性激素抵抗合成不足、混合性腺发育不良，甚至是真两性畸形等。 如果是青春期后成年时发生男性乳房发育，要考虑睾丸功能衰退，比如外伤或者病毒性睾丸炎、肝硬化、慢性肝炎、肾功能衰竭等。还有女性化肿瘤因素，均会引起男性乳房发育。如果发生男性乳房发育，一般不用紧张，可先去内分泌科排除原因，大部分男性乳房发育都属于正常现象。

不同肿瘤右肾上腺占位出现的不同症状。肾上腺分为肾上腺皮质和肾上腺髓质，右肾上腺髓质占位多为嗜铬细胞瘤，表现为突发高血压及头痛、心慌、出汗。肾上腺皮质分为球状带、束状带、网状带，出现肿瘤时表现为原发性醛固酮增多症，皮质醇瘤和性腺疾病。 所以右肾上腺占位可以表现为原发性醛固酮增多症、持续性高血压伴或不伴低血钾，表现满月脸、水牛背以及皮质醇增多症等症状。网状带造成肾上腺增生，出现性早熟，女性可出现性早熟和两性畸形等。所以右肾上腺占位根据不同肿瘤可造成不同临床表现。

两性畸形可以查出。新生儿期或婴幼儿期明显外生殖器模糊、有两性畸形家族史、生殖器外形与产前染色体检查明显不符合、较大儿童或青春期儿童突然出现女性男性化表现、女孩不来月经、男性乳房发育，此时需要考虑是否存在两性畸形，可以进行以下检查： 1、染色体检查：了解是否存在染色体异常； 2、性腺检查：判断性腺位于腹腔内还是腹股沟、性腺是否存在异常，是否为条索状，再进行基础激素水平检测以及激发试验，了解性腺分泌雄激素或雌激素的能力； 3、生殖器检查：了解内外生殖器官异常，是否有阴道畸形等； 4、基因检查：明确有无基因变异，很多患儿存在明显基因变异，如男孩染色体是40XY，但存在雄激素不敏感综合征基因，即雄激素受体基因变异，外观可以表现为完全女性化； 5、其他：通过腹腔镜探查和病理检查可明确性腺位置和性腺性质，是睾丸还是卵巢。

新生儿尤其是男性新生儿外生殖器畸形的发病率较高。来自外生殖器的畸形发病率仅次于唇腭裂、小儿先心病，整体位于第三位。常见的外生殖器畸形主要包括尿道下裂、隐睾等。小儿尿道下裂的发病率是200-300分之一，隐睾的发病率是50-100分之一，这两种疾病的治疗方法主要是手术治疗。外生殖器畸形需要专业医院的专业医师诊断，严重畸形需要手术治疗纠正。有些生殖器畸形属于复杂的两性畸形，一般把此类染色体、性腺和器官解剖上的先天性生殖器发育异常统称为性发育异常。性发育异常疾病的诊断和治疗较复杂，其诊断和治疗包括遗传、内分泌、妇科、泌尿外科、心理学甚至伦理学多学科专家参与诊断和治疗。

可以肯定的讲，大部分还是都能治好的，尤其是Ⅰ度和Ⅱ度，包括一些阴茎下弯的孩子，这些手术以后效果都非常好，不影响生育，不影响长大以后的性生活，各方面发育的都特别好。做完以后相当于做了个包皮环切。Ⅲ度、Ⅳ度比较麻烦一点，并发症比较多，假如尿道下裂，合并有比较多并发症，比如两性畸形，或者是前列腺囊，就比较麻烦了。另外就是，如果会阴型的尿道下裂，成形以后的尿道比较长，成年以后，表面上看是治好了，能撒尿、能站立，但是射精有时候是射不出来的。正常人的尿道是有尿道括约肌的，一张一压，把那个射出来的精液往前挤，那这种孩子是做的人工尿道就是皮肤。没有肌肉的成分，没有神经支配也不协调，成年以后有一些孩子就会射精射不出来，仅限于重度尿道下裂。然后就是尿道下裂合并小阴茎，这个目前是也是研究的一个重点，在临床上治疗难，治疗效果差。受体对激素不敏感，有了雄性激素也不发育，到了成年、就是阴茎短小，不能过性生活，各方面的问题都是比较大的。总结一下，大多数的尿道下裂都是预后良好的，尤其是轻度尿道下裂。对于重度尿道下裂，在治疗过程当中，如果是断的比较长的，成年以后的射精能力差，会有所反应。再有就是受体不敏感的小阴茎合并尿道下裂，到了成年以后，睾丸产生的激素多了，阴茎仍然不发育，不长也不粗，性生活成问题。还有就是反反复复做尿道下裂的时候，会有尿道下裂残疾，就是阴茎全是瘢痕，勃起功能就不行了没有了，所以医生一定要注意，家长在跟医生交流这些问题的时候，医生的熟练程度，手术例数，都要充分的了解以后，再选择手术的地点和手术的时机，手术的方法一定要跟医生配合，有的时候提过多的要求，反而适得其反。

染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺，进行细胞培养染色体检查。常规抽血方法主要针对遗传性疾病患者，这些患者需要采集外周血进行细胞染色体培养，进行染色体核型分析，目的是诊断是否存在染色体疾病而导致的两性畸形、先天愚型、先天性多发性畸形和不孕不育症。 羊水穿刺检查是产前诊断的有创性检查方法，利用羊水检查可预测多种新生儿疾病，例如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。血液系统肿瘤包括白血病患者需要采集骨髓做染色体检查，通过骨髓染色体检查能对血液系统疾病进行诊断，通过染色体变化能够评估疾病的预后及药物疗效。实体肿瘤的患者进行染色体检查，根据疾病相应症状，由相应临床科室采集手术标本或体液样本，一般由病理科医生或检验科医生进行染色体核型分析。通过染色体核型分析可以发现良性肿瘤一般是二倍体，恶性肿瘤一般染色体变化多种多样。

体毛多一般见于雄性激素增高的患者，而体毛多的男性并不一定是雄性激素升高。男性毛发茂盛不能说明毛发茂盛是由于雄激素水平升高造成，因此不能说明存在异常。 毛发增多与个人体质和遗传等因素存在较大关系。部分人天生毛发较为浓密，腿部、胡须、腋下、胳膊等都会有毛发较多的情况出现。一般男性比女性毛发茂密，多见于雄激素水平较多的原因导致，但是不是所有男性体毛增多都是由于雄激素水平增高所致。如果雄激素水平过高可以导致肾上腺增生造成两性畸形，从而造成男性不孕和不育。 男性雄激素水平增高多见于睾丸系统疾病，因此可以完善睾丸超声、雄激素水平测定以及睾丸核磁检查明确诊断。所以体毛增多的男性可由于雄激素增高所致，但是体毛增多不一定均为雄激素增高所致，可能由于遗传因素、体质因素以及环境和营养水平造成体毛的增多，需要完善病史，化验室检查以及垂体核磁等检查进行全面评估。

两性畸形分真性跟假性，两性畸形真性患者体内有雄激素跟卵巢激素两种内分泌，假性是由于疾病引起的假性畸形或胚胎发育，比如尿道上裂、严重尿道下裂、外形上有畸形表现，实际是男性，所以这是假两性畸形。提到肾上腺引起的假两性畸形是一种女性男性化，肾上腺有一个皮质激素，在转化过程中缺少一个转化酶，叫21-羟化酶，缺少以后使雄激素不能转化为雌激素，雄激素过剩，引起女性男性化，出现例假没有、乳腺萎缩、声音改变、有阴茎发生。所以，女性男性化是一个假两性畸形，实际是肾上腺内分泌改变造成的。肾上腺素导致的性别改变，比如有一种肾上腺长瘤患者，九岁阴毛长的很厉害，阴茎发育像成人，检查在肾上腺里发现一个腺瘤，这就是幼儿过多肾上腺素造成的性早熟。非肾上腺素引起的，就是胚胎发育，比如严重尿道下裂，在母体胎儿期间可能雄激素减少，阴茎发育有缺陷，从内分泌来讲是男性，但是外观性器官好像是两性畸形，是跟胚胎发育过程有关系，所以叫非肾上腺引起的两性畸形。

以前认为隐睾在没有手术之前可以通过激素治疗。但是，现在越来越多证据表明激素治疗对隐睾效果不确切，对于睾丸长期损害比较大，所以现在都不建议进行激素治疗。隐睾建议在一个合适的时间段进行手术治疗，一般在6-12个月之间，最迟不要超过18个月。如果除了隐睾之外，还合并有尿道下裂，小阴茎，必须要进行专业的评估，以排除性别发育异常，即两性畸形。所以隐睾患儿在排除性别发育异常以后，建议在合适时间段进行治疗。

其实很多患者提问少精症的病因，在医学上少精症一般都和弱精症放在一起谈论。少精、弱精主要是根据精液常规标准来判定，少弱精原因主要包括： 1、生殖器炎症，常规包括前列腺炎、精囊炎、附睾炎、睾丸炎等； 2、常见原因是一些元素缺乏，如锌元素是精子形成过程中一种重要元素，锌缺乏也可能会导致少弱精症； 3、生殖器官天生发育异常，如隐睾、假两性畸形； 4、自身免疫性疾病，包括抗精子抗体产生，这类抗精子抗体产生可能会导致精子凝集或制动； 5、遗传学异常，包括染色体异常，尤其是在男性方面有Y染色体出现微缺失、微重复；还有Y染色体变异、畸变都会导致精子异常，出现少弱精症； 6、还有一些在医学上目前无法找出原因的特发性精子减少或精子质量偏差的情况。