两性畸形

两性畸形首先指外阴模棱两可，婴儿刚出生时可以看见正常男孩子的阴茎或女孩子的外观。但部分两性畸形患儿外阴模糊，即不像男又不像女。在实际过程中除部分患者称两性畸形外，其它染色体、性腺以及外生殖器外观不相符，均可称之为两性畸形。如部分小朋友是44的XY，即常规男孩子染色体，但最终表现出男孩子的性腺，外阴是女孩子的外观，也是两性畸形的一种。 另外，门诊中也可看见肾上腺皮质增生症，染色体是46XX，为女孩子的染色体，有子宫、卵巢，即女孩子的内生殖器，但外生殖器的外观是重度尿道下裂或轻度尿道下裂，甚至正常男孩子外观。

新生儿尤其是男性新生儿外生殖器畸形的发病率较高。来自外生殖器的畸形发病率仅次于唇腭裂、小儿先心病，整体位于第三位。常见的外生殖器畸形主要包括尿道下裂、隐睾等。小儿尿道下裂的发病率是200-300分之一，隐睾的发病率是50-100分之一，这两种疾病的治疗方法主要是手术治疗。外生殖器畸形需要专业医院的专业医师诊断，严重畸形需要手术治疗纠正。有些生殖器畸形属于复杂的两性畸形，一般把此类染色体、性腺和器官解剖上的先天性生殖器发育异常统称为性发育异常。性发育异常疾病的诊断和治疗较复杂，其诊断和治疗包括遗传、内分泌、妇科、泌尿外科、心理学甚至伦理学多学科专家参与诊断和治疗。

以前认为隐睾在没有手术之前可以通过激素治疗。但是，现在越来越多证据表明激素治疗对隐睾效果不确切，对于睾丸长期损害比较大，所以现在都不建议进行激素治疗。隐睾建议在一个合适的时间段进行手术治疗，一般在6-12个月之间，最迟不要超过18个月。如果除了隐睾之外，还合并有尿道下裂，小阴茎，必须要进行专业的评估，以排除性别发育异常，即两性畸形。所以隐睾患儿在排除性别发育异常以后，建议在合适时间段进行治疗。

先天性无子宫是由于胚胎形成过程中发生的异常，对生命没有影响，所以先天性无子宫的女人通常可以长期存活，不影响正常寿命，与正常人相同。一般女人的生殖器官是由副中肾管进行发育而形成，两侧的副中肾管向内可以形成子宫、输卵管、卵巢以及阴道，如果在形成过程中出现问题，可以导致先天性无子宫，有些人可能会合并先天性无阴道。部分假两性畸形的患者会有先天性无子宫、阴道，甚至卵巢出现问题，有些人会有双套性腺，这是染色体畸形导致。无论是在胚胎形成过程中发生异常，导致先天性无子宫，还是染色体畸形导致先天性无子宫，对女人的寿命都没有影响，可以正常生活，只是不能孕育胎儿，可能会影响性生活。

女性一般是12-15岁月经来潮，随着女性卵巢的发育会有月经来潮，即第二性征发育，一般都发生在12-15岁。随着现在营养状况越来越好，部分女性在10-11岁时就出现月经来潮。如果月经来潮时间太早，要关注体型是否比较肥胖，还要检查性激素六项，除外性早熟的可能性。如16-18岁时还未出现月经来潮，要观察外生殖器发育的问题，必要时也要抽血检查内分泌六项、超声，甚至检查染色体，检查卵巢、子宫、子宫内膜发育情况，有无假两性畸形的问题，此时可能还要再做相关的染色体检查。一般女性在12-15月经来潮，月经来潮过早不正常，要进行相关的检查。月经推迟太多更应该得到足够的注意，要进行相关的检查来明确是生理性延后，还是器质性问题，或染色体异常的问题引起的月经滞后，这种情况可能对今后的生活带来一定的影响。

男性乳房增大，要看不同时期的情况。青春期如果发生男性乳房发育，如外生殖器正常，要考虑生理性原因，有可能是肥胖引起，还有克氏综合征、药物、吸毒、女性化肿瘤等。如果是外生殖器发育不正常，考虑雄性激素抵抗合成不足、混合性腺发育不良，甚至是真两性畸形等。 如果是青春期后成年时发生男性乳房发育，要考虑睾丸功能衰退，比如外伤或者病毒性睾丸炎、肝硬化、慢性肝炎、肾功能衰竭等。还有女性化肿瘤因素，均会引起男性乳房发育。如果发生男性乳房发育，一般不用紧张，可先去内分泌科排除原因，大部分男性乳房发育都属于正常现象。

阴道再造手术是相对比较少见的手术，常见于会阴部肿瘤切除以后阴道破坏比较严重，需要做阴道手术阴道再造；可能是先天性无阴道、两性畸形、变性人，阴道再造手术相对是非常大手术。因此做这种手术人一定得有心理预期，术后相对有比较长恢复期。疼痛感还是在于个人心理，当然有一定不适应性，而且局部伤口恢复也相对比较长。 阴道再造以后可能还要再做局部训练，如做局部皮瓣移植、会阴部皮瓣，还要再做阴道扩充，阴道扩充过程相对来说有点痛苦。若不做阴道扩充，阴道要不做扩充就慢慢收缩、挛缩，阴道口变得越来越小。因此，术后半年时间一定要坚持做阴道扩充术，否则阴道有可能挛缩变小，甚至消失。过程可能要稍微痛苦一些。

体毛多一般见于雄性激素增高的患者，而体毛多的男性并不一定是雄性激素升高。男性毛发茂盛不能说明毛发茂盛是由于雄激素水平升高造成，因此不能说明存在异常。 毛发增多与个人体质和遗传等因素存在较大关系。部分人天生毛发较为浓密，腿部、胡须、腋下、胳膊等都会有毛发较多的情况出现。一般男性比女性毛发茂密，多见于雄激素水平较多的原因导致，但是不是所有男性体毛增多都是由于雄激素水平增高所致。如果雄激素水平过高可以导致肾上腺增生造成两性畸形，从而造成男性不孕和不育。 男性雄激素水平增高多见于睾丸系统疾病，因此可以完善睾丸超声、雄激素水平测定以及睾丸核磁检查明确诊断。所以体毛增多的男性可由于雄激素增高所致，但是体毛增多不一定均为雄激素增高所致，可能由于遗传因素、体质因素以及环境和营养水平造成体毛的增多，需要完善病史，化验室检查以及垂体核磁等检查进行全面评估。

两性畸形分真性跟假性，两性畸形真性患者体内有雄激素跟卵巢激素两种内分泌，假性是由于疾病引起的假性畸形或胚胎发育，比如尿道上裂、严重尿道下裂、外形上有畸形表现，实际是男性，所以这是假两性畸形。提到肾上腺引起的假两性畸形是一种女性男性化，肾上腺有一个皮质激素，在转化过程中缺少一个转化酶，叫21-羟化酶，缺少以后使雄激素不能转化为雌激素，雄激素过剩，引起女性男性化，出现例假没有、乳腺萎缩、声音改变、有阴茎发生。所以，女性男性化是一个假两性畸形，实际是肾上腺内分泌改变造成的。肾上腺素导致的性别改变，比如有一种肾上腺长瘤患者，九岁阴毛长的很厉害，阴茎发育像成人，检查在肾上腺里发现一个腺瘤，这就是幼儿过多肾上腺素造成的性早熟。非肾上腺素引起的，就是胚胎发育，比如严重尿道下裂，在母体胎儿期间可能雄激素减少，阴茎发育有缺陷，从内分泌来讲是男性，但是外观性器官好像是两性畸形，是跟胚胎发育过程有关系，所以叫非肾上腺引起的两性畸形。

不同肿瘤右肾上腺占位出现的不同症状。肾上腺分为肾上腺皮质和肾上腺髓质，右肾上腺髓质占位多为嗜铬细胞瘤，表现为突发高血压及头痛、心慌、出汗。肾上腺皮质分为球状带、束状带、网状带，出现肿瘤时表现为原发性醛固酮增多症，皮质醇瘤和性腺疾病。 所以右肾上腺占位可以表现为原发性醛固酮增多症、持续性高血压伴或不伴低血钾，表现满月脸、水牛背以及皮质醇增多症等症状。网状带造成肾上腺增生，出现性早熟，女性可出现性早熟和两性畸形等。所以右肾上腺占位根据不同肿瘤可造成不同临床表现。