两性畸形

两性畸形术前先需进行性别分配，根据两性畸形的综合评估得到最终结果，将患儿分配为男孩子或女孩子。性别分配宜早不宜迟，越早越好，只要检查结果进行完善，在有条件进行性别分配时，因尽早进行分配，然后做相应男性化手术或是女性化手术。 通常患儿出生后6个月就可以逐渐开始进行两性畸形手术，6-18个月属于较合理的手术时间，最迟不要超过上幼儿园。在入幼儿园前就要把性别分配完毕，并且进行两性畸形的手术。当然若患儿存在男性化手术条件，也存在女性化手术条件，且无明显性心理倾向时，患儿难以进行性别分配，可以等待至青春期前再最终进行性别分配。然后按照性别分配做相应手术，选择男性化手术或者女性化手术。

两性畸形手术后能否生育无法一概而论。两性畸形往往除外观异常外，可能有染色体、性腺或外生殖器异常。性别分男和女，当染色体、性腺和外生殖器相符合，或最终通过手术相符合时，患儿才会有生育功能。例如男孩子染色体为46XY，有睾丸、阴茎外观，以后才能谈生育问题。女孩染色体为46XX，有子宫和卵巢，且有女性外观阴道后，才能有生育功能。 当然除了染色体、性腺和生殖器相符后，还需要其它附属器官的功能正常。例如男孩睾丸需要良好的生精功能，可以产生精子，并且精子要通过输尿管排出体外，输精管功能良好，才能有正常的射精，并且最终有生育功能。女孩同样需有良好的卵巢功能可以排卵，并且有发育相对较好的子宫，后期可以受孕，也是最终能生育的基本条件。当然可能患儿在未来通过生殖技术发展，也可弥补结构上的畸形造成的不良因素。虽然结构上异常，也可能通过生殖技术发展有生育潜力。

两性畸形原因较多见，最常见染色体、基因异常，造成最终患儿生出后出现两性畸形的状态，具体如下： 1、基因突变：两性畸形患者中60%可查出存在基因异常，而基因异常可能遗传自父亲、母亲。也可能在在精子卵子相结合成受精卵后发生一些基因突变，或者精子和卵子受精前就已经发生基因突变，最终导致胎儿基因问题； 2、染色体异常：也是在精子、卵子结合前或结合后产生染色体变异，嵌合体也属于染色体异常，可能在同一个体中出现两种或两种以上的染色体状态，最终也会导致两性畸形，即需从遗传学角度找原因； 3、基因或染色体都不能找到明确原因，但在母体怀孕期间胎儿接触不良环境造成，包括怀孕早期使用保胎药物，或接触到塑化剂也就是塑料制品，或者受到射线，或者母体自身疾病造成激素改变； 4、部分两性畸形可能无法找到明确原因，单纯表现为两性畸形的外观。

两性畸形是一个较复杂的疾病，做检查术前评估内容较多，具体如下： 1、检查体外生殖器：即阴茎、性腺。男孩子性腺在阴囊内，女孩子摸不到性腺，通过检查简单查体对外生殖器进行评估； 2、内分泌评估：主要是血液激素水平评估，以及通过激发试验进行睾丸、卵巢的功能评估； 3、内生殖器评估：性腺体表可触及，可以判定性腺位置，如果性腺不在体表在腹腔内，可能需通过腹腔镜进行检查。在腹腔镜检查同时，可观察性腺为卵巢或睾丸，是否存在子宫、阴道、子宫颈，以及附属的输尿管或输精管结构是否正常，是否在正常位置； 4、染色体、基因检查：往往需要通过抽血检查； 5、性心理：当患儿随着年龄增大会有性心理倾向，大于3岁性心理即可逐渐显现出来，即可进行评估。当然年龄越大，性心理评估更为准确； 6、伴随症状：往往两性畸形可能合并心脏疾病、肾脏疾病，也需进行检查。

两性畸形首先指外阴模棱两可，婴儿刚出生时可以看见正常男孩子的阴茎或女孩子的外观。但部分两性畸形患儿外阴模糊，即不像男又不像女。在实际过程中除部分患者称两性畸形外，其它染色体、性腺以及外生殖器外观不相符，均可称之为两性畸形。如部分小朋友是44的XY，即常规男孩子染色体，但最终表现出男孩子的性腺，外阴是女孩子的外观，也是两性畸形的一种。 另外，门诊中也可看见肾上腺皮质增生症，染色体是46XX，为女孩子的染色体，有子宫、卵巢，即女孩子的内生殖器，但外生殖器的外观是重度尿道下裂或轻度尿道下裂，甚至正常男孩子外观。

婴幼儿两性畸形，婴儿生下来后性器官分不清到底是男孩还是女孩，首先，要观察是不是有脱水。如果严重盐缺失，会出现合并严重盐缺失的失先天性肾上腺皮质增生症，不是真正两性畸形，只要纠正脱水、水电解质，可能改善。如果检查染色体，都已经诊断比较清楚，就要跟家属商讨，根据小孩子外生殖器发育情况，如果外生殖器发育很差，像男性发育很差，就往女性发展，把性器官做手术。如果性器官发育比较好，还要搜集其他资料。治疗原则首先考虑以后发育，后面才考虑有没有生育问题。还有性腺发育不全患者，到成年容易恶变，所以，把性腺早点切掉，避免以后转变成恶性肿瘤。

小儿两性畸形是很复杂的问题，又叫做两性人或者阴阳人。医学上因为性分化异常所致，包括胚胎分化异常；染色体异常，正常男性是Y染色体，女性是X染色体；还有性腺发育异常，男性性腺是睾丸，女性性腺是输卵管；还有内分泌这三方面决定。具体分类有男性假两性畸形、女性假两性畸形、真两性畸形。男性假两性畸形染色体是46XY，有正常睾丸组织，但外生殖器表现为女性倾向，包括形态改变。女性假两性畸形染色体是46XX染色体，有卵巢、女性卵巢性腺，正常组织，但外生殖器表现为男性化。真两性畸形患者有男性睾丸，又有女性卵巢，两种性腺都同时存在，染色体有可能有46XX、46XY，或者是嵌合体。

人的性别分为生物性别和社会性别，怀孕之后精卵结合就决定了一个人的生物性别，人类的染色体是46对，男性是46XY女性是46XX。母亲提供了一个X染色体，如果父亲提供了一个Y染色体，那么生的孩子就一定是个男孩；如果父亲提供X型的精子，那么肯定就是一个女孩。男性假两性畸形首先他是一个男性，染色体核型应该是46XY。假两性是因为从外观上看不出来他是一个男孩。生个孩子一看小孩有阴茎、有睾丸，他是个男孩；有大阴唇，有阴道，是个女孩。男性假两性畸形就是说他的生物染色体核型是46XY，但是从外观上不能够明显的辨别出来有阴茎、有睾丸，所以叫做假两性畸形。抽血检查染色体核型是46XX还是46XY，然后再去做影像学的检查，比如说做超声、做核磁，看能不能发现孩子的主性器官，男性的主性器官就是睾丸，女性的主性器官就是卵巢。有睾丸结构即使没有看到外观上有阴茎和阴囊，那么他也是男性；有卵巢结构，外观上也看不到大阴唇、小阴唇、阴道，那么她也是个女性，这就是男性或者女性的假两性畸形。

儿童阴茎外观短小分为真性短小和假性短小。假性阴茎短小包括以下几种： 1、隐匿阴茎或埋藏阴茎：这种短小是因为阴茎皮肤没有附着在阴茎海绵体，阴茎海绵体完全缩在皮下，导致阴茎外观较小； 2、女性假两性畸形：外表类似男孩，但本质是女孩，是因为阴蒂较肥大，导致外观类似阴茎； 3、尿道下裂或尿道上裂：一般会伴阴茎畸形，尿道开口异位，本身有阴茎发育不良。 以上三种都是先天性疾病，但在一定年龄范围内经过手术治疗可以完全矫正。真正阴茎短小有阴茎本身先天性缺如或其它原因引起，如脑垂体缺如，但发生率较低。常见的有两种原因，激素分泌或阴茎本身发育问题引起阴茎短小，往往伴有睾丸发育不良。此类阴茎短小可以通过局部外用激素或HCG注射治疗，但前提需要到专科医院进行激素水平测定，明确病因。

先天性无子宫是由于胚胎形成过程中发生的异常，对生命没有影响，所以先天性无子宫的女人通常可以长期存活，不影响正常寿命，与正常人相同。一般女人的生殖器官是由副中肾管进行发育而形成，两侧的副中肾管向内可以形成子宫、输卵管、卵巢以及阴道，如果在形成过程中出现问题，可以导致先天性无子宫，有些人可能会合并先天性无阴道。部分假两性畸形的患者会有先天性无子宫、阴道，甚至卵巢出现问题，有些人会有双套性腺，这是染色体畸形导致。无论是在胚胎形成过程中发生异常，导致先天性无子宫，还是染色体畸形导致先天性无子宫，对女人的寿命都没有影响，可以正常生活，只是不能孕育胎儿，可能会影响性生活。