两性畸形

两性畸形可以查出。新生儿期或婴幼儿期明显外生殖器模糊、有两性畸形家族史、生殖器外形与产前染色体检查明显不符合、较大儿童或青春期儿童突然出现女性男性化表现、女孩不来月经、男性乳房发育，此时需要考虑是否存在两性畸形，可以进行以下检查： 1、染色体检查：了解是否存在染色体异常； 2、性腺检查：判断性腺位于腹腔内还是腹股沟、性腺是否存在异常，是否为条索状，再进行基础激素水平检测以及激发试验，了解性腺分泌雄激素或雌激素的能力； 3、生殖器检查：了解内外生殖器官异常，是否有阴道畸形等； 4、基因检查：明确有无基因变异，很多患儿存在明显基因变异，如男孩染色体是40XY，但存在雄激素不敏感综合征基因，即雄激素受体基因变异，外观可以表现为完全女性化； 5、其他：通过腹腔镜探查和病理检查可明确性腺位置和性腺性质，是睾丸还是卵巢。

两性畸形现阶段称为性别发育异常。如新生儿期或青春期出现异常，需考虑DSD即性别发育异常可能。新生儿期出现外生殖器模糊不清或明显女性外生殖器，伴阴蒂肥大、腹股沟肿块或男性生殖期伴双侧隐睾、小阴茎、重度尿道下裂或家族史，特别为完全性雄激素不敏感综合征家族史。 此外，生殖器外形与产前染色体检查不符，需考虑为DSD性别发育异常可能。青少年期发现生殖器不典型、女孩腹股沟存在睾丸样物、青春期发育不全、延迟发育，出现女性、男性化症状，女性原发性闭经、男孩乳房发育或周期性血尿等，需考虑DSD可能。 女性原发性闭经、女性男性化、男性青春期发育不全较为常见。需就诊于内分泌科、泌尿外科、新生儿科、心理科、遗传科、影像科、小儿妇科等科室联合治疗。

两性畸形现阶段称为性别发育异常。性别分配目前为DSD，即性别发育异常处理中最具挑战性项目。需考虑因素包括诊断内、外生殖器情况，阴茎发育情况，有无子宫、输卵管及性心理特征、手术选择，需选择男性化手术或女性化手术、终身激素替代治疗可能性及潜在生育能力、有无可能生育、性功能以及社会、家庭、文化因素等。46XX性别发育异常中，最常见先天性肾上腺皮质增生症，90%以上性别分配为女性。 性腺既有卵巢又有睾丸的性别发育异常，应基于性腺分化情况，考虑潜在生育可能、生殖管道发育情况分配性别。46XY性别发育异常，性别分配最具挑战性。如存在完全性雄激素不敏感综合征，应分配为女性；部分阴茎较小或部分完全性雄激素不敏感综合征患儿，无论如何分配性别，均可能出现成年后满意度较差情况。

部分两性畸形可以治愈，具体如下： 1、基因突变：性腺在胎儿6-7周时为双能干细胞，既可以向女性分化，又可以向男性分化，分化基因异常引起两性畸形治疗比较困难； 2、先天性肾上腺皮质增生症或酶缺乏：患者经过酶替代等适当治疗可以被治愈，如21-羟化酶缺乏的孩子，尤其是出现男性化表现的女孩，经过治疗可以完全治愈，内外生殖器、心理性别、社会抚养性别统一，长大以后可以结婚生子。 两性畸形相对比较严重，要根据病因、发病机制判断预后，部分患者能被治愈。

部分两性畸形的患者可以生育。两性畸形可以分为以下三大类： 1、46XX性分化异常：即患者染色体性别为女性，但较多原因可导致性分化异常，从而导致性反转，最终引起女性男性化； 2、46XY性分化异常：即患者染色体性别为男性，但由于性分化异常和性反转，部分男性会出现女性化表现，多与雄性激素合成过程中的酶缺乏有关； 3、染色体异常。 部分性腺异常的患者可以生育，如先天性肾上腺皮质增生症、21-羟化酶缺乏导致的两性畸形，女孩由于小时候阴蒂肥大而形似男孩，属于性分化异常，但患者子宫、卵巢以及性腺轴正常，成年以后经过适当的治疗可以生育。但是，部分患者性反转以后没有子宫、卵巢等女性内生殖器系统，此类患者不能进行怀孕和生育。

两性畸形术前先需进行性别分配，根据两性畸形的综合评估得到最终结果，将患儿分配为男孩子或女孩子。性别分配宜早不宜迟，越早越好，只要检查结果进行完善，在有条件进行性别分配时，因尽早进行分配，然后做相应男性化手术或是女性化手术。 通常患儿出生后6个月就可以逐渐开始进行两性畸形手术，6-18个月属于较合理的手术时间，最迟不要超过上幼儿园。在入幼儿园前就要把性别分配完毕，并且进行两性畸形的手术。当然若患儿存在男性化手术条件，也存在女性化手术条件，且无明显性心理倾向时，患儿难以进行性别分配，可以等待至青春期前再最终进行性别分配。然后按照性别分配做相应手术，选择男性化手术或者女性化手术。

两性畸形是一个较复杂的疾病，做检查术前评估内容较多，具体如下： 1、检查体外生殖器：即阴茎、性腺。男孩子性腺在阴囊内，女孩子摸不到性腺，通过检查简单查体对外生殖器进行评估； 2、内分泌评估：主要是血液激素水平评估，以及通过激发试验进行睾丸、卵巢的功能评估； 3、内生殖器评估：性腺体表可触及，可以判定性腺位置，如果性腺不在体表在腹腔内，可能需通过腹腔镜进行检查。在腹腔镜检查同时，可观察性腺为卵巢或睾丸，是否存在子宫、阴道、子宫颈，以及附属的输尿管或输精管结构是否正常，是否在正常位置； 4、染色体、基因检查：往往需要通过抽血检查； 5、性心理：当患儿随着年龄增大会有性心理倾向，大于3岁性心理即可逐渐显现出来，即可进行评估。当然年龄越大，性心理评估更为准确； 6、伴随症状：往往两性畸形可能合并心脏疾病、肾脏疾病，也需进行检查。

儿童阴茎外观短小分为真性短小和假性短小。假性阴茎短小包括以下几种： 1、隐匿阴茎或埋藏阴茎：这种短小是因为阴茎皮肤没有附着在阴茎海绵体，阴茎海绵体完全缩在皮下，导致阴茎外观较小； 2、女性假两性畸形：外表类似男孩，但本质是女孩，是因为阴蒂较肥大，导致外观类似阴茎； 3、尿道下裂或尿道上裂：一般会伴阴茎畸形，尿道开口异位，本身有阴茎发育不良。 以上三种都是先天性疾病，但在一定年龄范围内经过手术治疗可以完全矫正。真正阴茎短小有阴茎本身先天性缺如或其它原因引起，如脑垂体缺如，但发生率较低。常见的有两种原因，激素分泌或阴茎本身发育问题引起阴茎短小，往往伴有睾丸发育不良。此类阴茎短小可以通过局部外用激素或HCG注射治疗，但前提需要到专科医院进行激素水平测定，明确病因。

男性乳房增大，要看不同时期的情况。青春期如果发生男性乳房发育，如外生殖器正常，要考虑生理性原因，有可能是肥胖引起，还有克氏综合征、药物、吸毒、女性化肿瘤等。如果是外生殖器发育不正常，考虑雄性激素抵抗合成不足、混合性腺发育不良，甚至是真两性畸形等。 如果是青春期后成年时发生男性乳房发育，要考虑睾丸功能衰退，比如外伤或者病毒性睾丸炎、肝硬化、慢性肝炎、肾功能衰竭等。还有女性化肿瘤因素，均会引起男性乳房发育。如果发生男性乳房发育，一般不用紧张，可先去内分泌科排除原因，大部分男性乳房发育都属于正常现象。

染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺，进行细胞培养染色体检查。常规抽血方法主要针对遗传性疾病患者，这些患者需要采集外周血进行细胞染色体培养，进行染色体核型分析，目的是诊断是否存在染色体疾病而导致的两性畸形、先天愚型、先天性多发性畸形和不孕不育症。 羊水穿刺检查是产前诊断的有创性检查方法，利用羊水检查可预测多种新生儿疾病，例如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。血液系统肿瘤包括白血病患者需要采集骨髓做染色体检查，通过骨髓染色体检查能对血液系统疾病进行诊断，通过染色体变化能够评估疾病的预后及药物疗效。实体肿瘤的患者进行染色体检查，根据疾病相应症状，由相应临床科室采集手术标本或体液样本，一般由病理科医生或检验科医生进行染色体核型分析。通过染色体核型分析可以发现良性肿瘤一般是二倍体，恶性肿瘤一般染色体变化多种多样。