李聪

首先胎儿染色体异常需要分清异常类型，部分异常可引起严重不良后果。如果孩子是21三体综合征、13三体综合征或者18三体综合征，孩子出生后有严重智力问题，会给社会和家庭带来经济和精神负担，所以不建议继续妊娠。当然作为医生只能建议要或者不要，最后由夫妇双方自己决定是否要继续妊娠。 部分染色体异常基本不影响日后生活，可以妊娠。比如X三体综合征核型为47XXX，孩子出生后生活与正常孩子一样，也可以生下来。染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位孩子，如果发现染色体异常以后，通过染色体微阵列方法再次验证，如果染色体不存在微缺失、微重复，可以继续妊娠。因为孩子出生后没有症状，与正常人一样，可以健康生活一辈子，寿命也与健康人一样，所以没必要引产。

胚胎期应该是早孕期，胚胎染色体检查包括两种情况： 1、前期生育过染色体有问题孩子或者夫妇双方有一方染色体有问题，想早知道目前怀孕孩子有无问题，所以可以做胚胎染色体检查。一般孕周在11-13周加6天期间通过绒毛活检可以达到目的； 2、胚胎出现停止发育，或者出现自然流产，想查原因，需要进行胚胎染色体检查。因为从许多文献报道，在流产胚胎、胎停育胚胎当中胎儿染色体异常率较高，所以检查胚胎染色体，可以寻找胚胎出现问题病因。

基因突变一般情况指单基因突变，单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因不同，又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病、X连锁遗传病、Y连锁遗传病。这类疾病在亲子之间传递遵循孟德尔遗传定律，到2006年9月为止，发现具有特征性临床表现，而且符合孟德尔遗传方式致病基因已经达到2280个。单基因突变导致疾病有6600多种，而且每年还以10-50种速度递增。 单基因病常染色体显性遗传病中比较常见亨廷顿病、脊髓小脑共济失调、成骨不全、马方综合征、软骨发育不良、成人型多囊肾、寻常性鱼鳞病等。苯丙酮尿症、白化症、脊肌萎缩症，都是发病率相对高常染色体隐性遗传病。遗传性多囊肾和α-地中海贫血也属于常染色体隐性遗传病，但是α-地中海贫血可能在两广发病率相对较高。X连锁隐性遗传病包括血友病、假肥大型进行性肌营养不良、红绿色盲等。单基因病已经对人类健康构成较大威胁，随着DNA测序技术不断发展，多数单基因病可以通过基因检测进行确诊。如果单基因病确诊明确，可以通过产前诊断方式，预防患儿再次出生。

21-三体综合征高风险，即进行孕中期唐氏筛查，结果提示患21-三体综合征风险较高。唐氏筛查是通过孕妇血清生化指标，包括甲胎蛋白、游离雌三醇等，结合孕妇年龄、孕周、体重，最后估算出胎儿患21-三体综合征可能性。高风险只是可能性，并不是胎儿一定有问题，所以拿到结果以后，一定要去正规产前诊断中心进行产前诊断。产前诊断也有几种方式，如果是孕中期唐氏筛查，拿到结果应还在孕中期，这时需要抽羊水，通过羊水培养可以检测胎儿染色体是否正常，是否患有21-三体综合征。如果确实患有21-三体综合征，建议终止妊娠。如果羊水穿刺结果提示胎儿染色体正常，则并无问题，可以继续妊娠。

基因检测是诊断单基因病常用方法。自从1953年DNA双螺旋被发现以后，则开始探索研究DNA一级结构方法。从1977年第一代DNA测序技术发展至今，40年时间该技术得到突飞猛进发展。但是临床上发现同一疾病遗传机理、遗传改变可能会不同，所以不同遗传改变，基因检测方法也不相同。比如发病率相对比较高的DMD，即假肥大型进行性肌营养不良，是由于DMD基因发生突变引起，突变方式较多，最常见DMD基因缺失，检测方法跟DMD基因点突变检测方法有区别。 但是DMD基因缺失发生占比例比较高，占60%，所以一般情况临床上遇见疾病先做DMD基因缺失检测。如果检测结果阴性，并不能从基因检测阴性结果理解为不患有遗传病。需要进一步用其它检测方法对基因进行点突变检测或者其它基因改变检测，所以基因检测阴性结果不能理解为患者没有遗传病。

染色体异常包括数目异常和结构异常。染色体数目异常又分为非整倍体和整倍体异常。整倍体异常大部分都是三倍体、四倍体，绝大部分在孕期流产，存活患儿大部分有问题，如智力障碍、生长发育障碍、畸形，男患儿还会出现尿道下裂等。 非整倍体异常包括21-三体、13-三体、18-三体、特纳综合征、克氏综合征等。以上患儿都有临床症状，像21-三体综合征、13三体综合征、18三体综合征有智力障碍、发育畸形，特纳综合征、克氏综合征有生育方面问题，像特纳综合征45X0患儿存在原发闭经，身高一般情况在1.2-1.4米，所以从外形上能看出是有问题的孩子，男性克氏综合征表现为无精症。染色体结构异常到成年，并无相关临床症状，如果真有染色体结构异常，可能为染色体平衡易位，虽然没有临床症状，但是生育时候出现流产、死胎等。 所以要想知道有无遗传方面问题、染色体异常，需要看有无症状，比如与正常人一样生活和工作，只是智力、身体没有问题，则不需要进行染色体检查。但是如果出现问题，比如男性出现无精或者女性出现复发性流产、自然流产、死胎或者生育过不健康孩子等，最好去医院检查有没有染色体问题。当然如果有智力障碍孩子或者发育异常孩子，一定要去医院做染色体方面检查。如果想了解是否存在染色体异常，需要查看是否存在相关症状，如果存在相关症状，还是去正规医院做染色体检查。

染色体微阵列可检查如下项目： 1、不明原因智力落后和发育迟缓，如生长发育迟缓、非已知综合征多发畸形、特定发育异常，比如小头畸形、身材矮小、巨头畸形、过度生长等； 2、超过两项面部畸形，比如五官间距过大、耳鼻异常等； 3、天生身材畸形，比如心脏缺陷、先天性心脏病、手部异常； 4、自闭症谱系障碍。 国内外也有研究支持将身材矮小、肥胖、语言发育迟缓、癫痫以及其它精神神经发育障碍等方面作为染色体微阵列应用指南，即染色体微阵列在妇产科或儿科应用更为广泛。染色体微阵列是一种实验室检测技术，简写为CMA。能对已知染色体重排异常进行精细定位，还可以发现大量、未知，导致异常表型染色体微缺失、微重复，CMA主要检测方法包括Array-CGH，SNP芯片。

唐氏筛查分早孕期筛查和中孕期筛查，目前我们临床常用中孕期筛查。中孕期唐氏筛查是抽取孕妇外周血，通过生化指标检测，以及孕妇年龄、体重、孕周，然后进行综合计算。唐氏筛查有截断值，所谓截断值即分成高风险、低风险值，目前国内应用唐氏筛查截断值是1:270。 如果唐氏筛查结果1:156，大于1:270，则成为高风险，划在21-三体高风险范围内。出现21-三体高风险尽量去产前诊断中心做产前检查，抽羊水做胎儿染色体检查。唐氏筛查1:156高风险，并不是胎儿一定有问题，所以需要进一步检查确诊是否存在问题。

讲解医师：李聪  （主治医师）
就职单位：沈阳市中西医结合医院疝外肛肠科
肛门周围长小疙瘩是我们常见的一种病症，很多人对这种症状都是不理不睬，其实做法是不对的。要及时扫除肛门周围长小疙瘩的病因，并根据肛门周围长小疙瘩的原因，做出针对性的治疗。要看着小肉疙瘩的表面颜色，要是红，比较痒可以考虑是肛门周围的常见疾病叫肛周湿疹。如果说小肉疙瘩表面是菜花状污秽，要考虑到可能是性病的一种，也就是尖锐湿疣，所以肛门周围长的小肉疙瘩，一定要分清它的性状。肛门周围痒与不痒，充分去判断这是什么原因。若是尖锐湿疣，可以用醋酸涂到表面看是不是变白，如果变白可以诊断是尖锐湿疣。一定要针对这个疙瘩到底是什么，去正规治疗。

讲解医师：李聪  （主治医师）
就职单位：沈阳市中西医结合医院疝外肛肠科
首先第一步要看脱肛的长度是多少，比如脱肛长度是3-5cm，这个时候可以常规的揉一揉就可以送回去。如果长度为5-10cm，这个时候要注意，往往先用温水再用一些润滑剂，比如石蜡油、凡士林、温盐水这些东西轻轻地揉，让血运充分恢复良好之后再给送回去，送回去之后尽量平躺，不要增加腹压，少去排便，让肛门功能逐渐恢复。如果脱出超过10cm，这种情况回去的几率就非常小，而且年龄越大的人，脱肛情况就会越重，只是单纯的给送回去，效果不是很好。