刘辉

地中海贫血分为轻型、静止型、中型和重型，具体影响如下： 1、轻型、静止型地中海贫血患者无任何影响，疾病不会产生任何干扰，因此无需特殊治疗，平时注意健康体检即可； 2、贫血较轻的轻型或中型地中海贫血，如果没有出现明显影响儿童发育，同样无需任何特殊治疗。但如果出现严重贫血或溶血危象，需要积极对症支持治疗； 3、重型地中海贫血早期即可能威胁生命，无法再进一步发育长大。因此最重要的是平时做好产前筛查，如羊水检测等，尽量做到优生优育，减少地中海贫血的发生。

骨髓增生异常综合征是一组具有病态造血和逐渐向急性白血病转化等临床特点的疾病，治疗主要包括以下几点： 1、对症支持治疗：包括抗感染、输血、止血以及应用一系列细胞因子进行对症支持治疗； 2、去甲基化治疗：常用药物包括地西他滨、阿扎胞苷。去甲基化药物能够改善患者遗传学异常，但有时具有一定的血液学毒性，在应用以后可能出现一定骨髓抑制，需要采取相应支持治疗措施； 3、异基因造血干细胞移植：部分患者还可以通过异基因造血干细胞移植给予强有力的治疗，改善患者的预后。 总之，近年来在骨髓增生异常综合征方面取得了长足的进展，通过综合治疗的手段，能够较好地帮助患者。

骨髓增生异常综合征是一种克隆性的造血功能异常，因此认为是一种癌症，是由于造血干/祖细胞发育异常所引起。因为最早起源于造血干/祖细胞，因此被认为是克隆性的血液系统恶性肿瘤。造血细胞发育异常又会导致无效造血，即骨髓造血质量较差，血液成分寿命较短，因此骨髓检查时血细胞增生良好，甚至比正常人活跃，但制造的血细胞在外周寿命过短，造成一种或多种血液成分减少。 骨髓发育异常的血细胞在显微镜检查下可以发现形态异常，称为病态造血。骨髓增生异常综合征患者可以稳定多年甚至十年以上，但总体来讲，大部分患者还是向血液系统更恶性的疾病，如急性白血病方向转化，但过程可长可短。少数患者在数月甚至数周会转变成急性白血病，但部分患者则需要数年、几十年时间才变成急性髓细胞白血病。一旦确诊骨髓增生异常综合征，需要做好临床随访和监测，根据患者情况尽快启动相应治疗。

骨髓增生异常综合征诊断有赖于多种实验室检测技术的综合应用，包括骨髓细胞形态学、细胞遗传学检测、细胞免疫分型，均为本病诊断的核心。骨髓增生异常综合征患者需要进行如下检查： 1、血常规、网织红细胞计数检查； 2、骨髓检查：包括骨髓细胞形态学和骨髓病理检查，还有染色体核型分析，有助于判断患者是高危、中危还是低危； 3、荧光原位杂交技术：有利于发现与骨髓增生异常综合征密切相关的遗传学改变； 4、血液生化方面的检查：如叶酸、维生素B12水平检测，有利于与其它血液系统疾病，如巨幼细胞贫血进行鉴别诊断。骨髓增生异常综合征的患者不会出现叶酸或维生素B12缺乏，但如果为营养性巨幼细胞性贫血，可能会出现叶酸和维生素B12缺乏，因此需要进行排查。

白细胞低的治疗取决于原因，具体如下： 1、常见原因是吃药引起的白细胞减少，比如吃了某些药，药本身就会引起白细胞减少，此时需要停止服用此药物，让白细胞恢复就好了。如果白细胞低的程度特别低，比如白细胞总数非常少，除了停药之外，可能还会给升白针的治疗，主要是预防感染，这种情况非常常见。在血液科给患者化疗以后，白细胞减少，这时候停了化疗之后，会给患者打升白针，帮助患者恢复白细胞减少的情况； 2、自身免疫病也会引起白细胞减少，轻度的白细胞减少就不用干预，治疗自身免疫病就可以。如果重度的白细胞减少，合并感染，也可以给予升白针的治疗，促进白细胞生长； 3、白细胞减少是血液病的情况，比如再生障碍性贫血表现为白细胞减少、贫血和血小板减少，要针对再障治疗，白细胞才能恢复，所以确定病因非常重要。

再生障碍性贫血表现为贫血、出血和感染。具体如下： 1、贫血表现为没有力气，活动后心慌、气短，尤其是体力劳动之后，比如平常上五楼没有问题，现在上五楼都觉得心慌气短了，是由于贫血引起的； 2、可能有出血的表现，比如皮肤黏膜有出血点，或者月经量增多； 3、感染的情况，就是容易反复的发烧，很容易感染。 所以这是再障典型的三个表现，早期可能会稍微轻一点。再障其实分慢性的和急性重型的，急性重型的来势汹汹，一得病就非常的重，慢性的可能会有从轻到重的过程，可能有一些早期表现。如果是出现早期表现，到医院查个血常规，看看是不是再障的情况，让医生来帮助进行判断。如果既有贫血，也有血小板减少，也有白细胞减少，医生可能会安排做骨髓检查。

引起血小板低的原因很多，具体如下： 1、常见的原因是药物相关的影响，患者吃了一些解热镇痛药或者其它药物，影响血小板，可以引起血小板减少； 2、血液科的病，比如常见的免疫性血小板减少症，这是常见的血小板减少的原因，自己体内把自己的血小板给破坏掉了，这是免疫性的血小板减少； 3、再生障碍性贫血有时也表现为血小板减少； 4、骨髓增生异常综合征也表现为血小板减少； 5、白血病也有表现为血小板减少时。 所以血小板减少还是比较严重的情况，最好到医院来就诊，依据血小板减少的程度以及性质予之相应的治疗。

再生障碍性贫血属于骨髓衰竭性疾病，总体表现为贫血、血小板减少、白细胞少、血象三个都是少。现在再生障碍性贫血从发病机制上讲是免疫系统疾病，即自己的免疫系统失调，T细胞功能免疫失调抑制骨髓生长，所以导致骨髓增生低下，所以是免疫失调性疾病。 治疗再生障碍性贫血以免疫抑制剂为主，再生障碍性贫血疾病属于免疫过度亢进，不正常亢进的疾病。T细胞功能免疫失调是用免疫抑制剂治疗，比如环孢菌素治疗、ATG治疗。同时还可以辅助造血生长因子治疗，比如打促红细胞生长因子，这些也是治疗方法之一。

如果患者淋巴细胞比例高，中性粒细胞比例低，有以下几种情况： 1、常见的是病毒感染，病毒感染之后淋巴细胞比例会高，中性粒细胞比例会低，这是比较常见、更多数的情况； 2、有一种血液病会表现为淋巴细胞增高，中性粒细胞比例低，叫慢性淋巴细胞白血病，淋巴细胞的数会高的比较多，淋巴细胞绝对值＞5000/ml，而且会持续，不会降下来。 这两个的鉴别就是病毒感染往往会有病毒感染的症状，比如有类似于流感或咽下痛，还有就是鼻塞、流涕、周身疼痛等类似于病毒感染的情况，发烧了，然后出现淋巴细胞的比例升高，感染好了之后淋巴细胞就恢复正常。慢淋会持续高，没明显感染的过程，如果病毒感染好了，依然不恢复，还是要到医院来看。

白细胞计数反映人体白细胞的数量多少，所以其正常值多数单位是(4.0-10)×10^9/L，即4000-10000/mm^3，也有的单位正常值是3500-10000/mm^3，所以此范围较大。白细胞是人体重要成分，起着抗感染、免疫调节功能。白细胞的数值在正常范围一般都没有问题，成分比例较好，没有问题。 如果白细胞升高或减低，都会有分别的情况，看其原因是什么。每个人都有一个基线水平，比如一般患者都在什么水平，增高或减低，再分析是什么原因。增高是感染，减低是吃药杀白细胞引起白细胞减低。所以白细胞的数值是血常规的重要提示，再看其成分对不对就可以。