冷芸

我们在临床上看到的再生障碍性贫血，主要以获得性再生障碍性贫血，像一些原发性再生障碍性贫血，如范可尼贫血，从小患者可能被发现。但在临床上常说的再生障碍性贫血，主要是获得性再生障碍性贫血，主要由于T细胞的活化，造成T细胞功能亢进，引起骨髓造血抑制。这类患者可以通过外周血进行相应检测，例如通过血常规可以看到白细胞减少，白细胞分类以淋巴细胞比例增高为主，血红蛋白呈下降趋势，血小板减少；同时在查血常规的时候，网织红细胞计数也降低。骨髓检测细胞学可以看到骨髓增生非常低，一般比正常的下降25%以上增生程度，同时可以看到巨核细胞增生缺如，甚至满篇均看不到巨核细胞，可以看到非造血的细胞增生。骨髓活检时候，可以看到骨髓小粒空乏，造血组织减少，而脂肪组织比正常的造血增生明显，因此我们可以通过血常规检测、临床表现、骨髓细胞学检测、相应基因染色体检测，诊断再生障碍性贫血。

根据再生障碍性贫血这个名称，我们就知道是由于骨髓造血出现问题，主要原因是因为T细胞活化造成T细胞功能亢进，引起骨髓造血的异常。外周血可以看到患者有白细胞减少，白细胞中淋巴细胞比例呈升高趋势，血色素血红蛋白呈下降趋势，血小板降低。根据白细胞减少，这个患者有可能会出现感染，血红蛋白降低，患者会出现乏力、活动后心慌，老年患者红细胞减少，血红蛋白降低，还会引起心脏供血的减少，出现心前区类似冠心病表现。血小板减少可以造成患者出血倾向增加，可以出现牙龈出血、鼻子出血及严重的患者可以出现便血、尿血。在皮肤上可以看到出血点和出血瘀斑，这些都是再生障碍性贫血的临床表现。另外，可以看到这类患者的骨髓增生低下，他的红系统及各个系统的增生都受到抑制，巨核细胞计数会减少，甚至缺如可以看到一些非造血细胞出现。在骨髓活检时候可以看到骨髓小粒内比较空乏，造血组织减少，脂肪组织增生。所以再生障碍性贫血可以通过临床表现，如出现贫血、感染、乏力、出血倾向，骨髓增生低下。另外，还要对这类患者进行染色体和基因检测，需要与其他继发引起骨髓造血减低的疾病进行鉴别。

血液病常见的检查是进行血液检查，常见的是血常规检测，可以了解白细胞、血红蛋白、血小板计数情况，了解是否有恶性疾病，常见检查如下：一、血常规检查：1、了解白细胞计数是否升高或降低，针对升高和降低进行疾病判断和筛查。2、了解血红蛋白数值升高或者降低，降低出现贫血时要查贫血原因，可以查造血原料，也可以查导致贫血的相应疾病，比如自身免疫系统疾病，还有肿瘤和药物引起的血色素降低，以及溶血导致的血色素降低，可以引起患者贫血。3、了解血小板计数，血小板是人体止血的重要细胞组成成分，太低会导致出血，太高会引起血栓；二、恶性疾病检查：1、比如白血病需要做白细胞手工分类，还有骨髓穿刺的细胞学检查，做细胞学检查时可以看到是否有恶性不良细胞，比如白血病细胞可以通过骨髓流失细胞学检测标记异常细胞，能够更客观确定属于哪类白血病，哪类恶性血液系统肿瘤。2、血液系统疾病中的淋巴瘤需要做淋巴结活检，进行病理分型，确定是否有淋巴瘤存在。3、对于多发性骨髓瘤可以通过血、尿免疫球蛋白定量，以及骨核磁片，了解骨质破坏情况，帮助确定是否有多发性骨髓瘤存在。4、对于再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征等血液系统疾病，可以通过骨髓穿刺检查、基因检测、流质细胞学检测，帮助明确疾病诊断和疾病分型、分期。

造血干细胞移植后复发的治疗方法包括： 1、自体干细胞移植：可根据患者身体状况给予二次移植；如患者年龄小于50岁，且有配型相合的供者，可进行异基因造血干细胞移植；还可以联合其他化疗方案，以期能缓解病情； 2、异基因干细胞移植：治疗方法包括停用抗排异药物和联合靶向药物治疗。 具体用药请结合临床，以医生面诊指导为准。

造血干细胞移植的并发症包括： 1、预处理：大剂量化疗药物可能导致心肌供血不足、出血性膀胱炎、感染等并发症； 2、移植后：初期容易引起口腔、泌尿道和消化道感染；异基因造血干细胞移植后期容易出现口腔溃疡、皮肤改变、消化道出血、便血、腹泻、肝功能异常等并发症。

造血干细胞移植分为自体造血干细胞移植和异基因造血干细胞移植，其治疗费用目前无统一标准。一般来说，自体造血干细胞移植的治疗费用包括干细胞动员、采集和回输三部分费用，大概在10万元左右；异基因造血干细胞移植的治疗费用包括HLA配型、干细胞动员、采集、回输和抗排异药物费用，大概在30万～40万左右。

单倍体造血干细胞移植是指供者和受者有一半染色体HLA抗原相同，或者来自于父亲，或者来自于母亲，即供者与受者的HLA位点有3/6是相合的。 一般来说，父母与子女之间HLA单倍体相合的概率为100%，同胞间单倍体相合的概率为50%，非血缘相合概率为25%以下。

造血干细胞移植患者能否出院与其造血功能是否恢复重建密切相关。一般来说，如患者在移植后白细胞、红细胞、血小板恢复正常，即中性粒细胞计数在0.5×109/L且持续时间超过3天以上，处于稳定状态，方可考虑出院。对于移植后患者的免疫功能恢复而言，需要至少100天以上才能完全恢复重建。

造血干细胞移植后排异包括急性排异反应和慢性排异反应。急性排异反应发生在异基因造血干细胞移植后100天内，以皮肤黏膜和胃肠道损害为主，临床上应采用甲基强的松龙联合环孢素A进行治疗；慢性排异反应以甲基强的松龙联合环孢素A治疗为主，还可使用单抗类抗肿瘤药物等。应定期监测肝肾功能，如出现感染，应在医生指导下减药或停药。具体用药请结合临床，以医生面诊指导为准。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
目前引起白血病的病因，并不是特别清楚，但是有一些因素可以造成白血病的发病率的增加，主要就是外界的化学因素的影响。像一些化学毒物装修，苯中毒、苯的接触可以引起血象的改变，再有就是说病毒的感染。一些RNA病毒，以及现在也叫反转录病毒，可以引起哺乳动物的白血病发病，这是已经得到证实了。对于人类来说的话，主要是T细胞淋巴细胞白血病，它主要跟病毒、RNA反转录病毒的感染有关系。还有就是eb病毒感染，也会引起来像Burkitt的淋巴瘤，也叫Burkitt白血病，它的发病就是与EB病毒感染有一定的相关性。再有就是遗传的相关因素，有些特殊的遗传的异常像21号染色体三体的话，这类的病人白血病的发病率就比正常人的发病率要高一些。长期接触放射线和放射性物质的话，也会造成白血病发病率的增高。长期接触辐射，像钴60放射元素的接触的话，也会引起白血病的高发，像二战期间的广岛长崎原子弹的爆发，之后有大量的居民受到了辐射的影响，造成这两个地区白血病的发病率急剧升高的。还有一些药物像氯霉素、烷化剂、环磷酰胺、依托泊苷，还有VM26这些化疗药物的话，也可以激发引起白血病的发生。