周小凤

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传疾病，主要是表现为苯丙氨酸羟化酶合成代谢异常，是一种遗传代谢性疾病。它的主要临床表现是智力比较低下，孩子出现癫痫样发作、色素减少、皮肤、毛发比较干燥，有的孩子黑色素形成不足出现毛发发黄、花白。另外，孩子身上有特殊的鼠尿味，约有1/3的孩子可以出现皮肤的干燥出现湿疹的情况，它的湿疹一般是中干性湿疹比较多，和孩子的代谢功能紊乱有关系，这时候要注意孩子皮肤的清洁、皮肤的护理。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症孩子的皮肤白皙程度，需要具体问题具体分析，如果发现的早孩子得以早期治疗，皮肤不会有太大的变化，因为苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸-羟化酶缺乏所导致的一种代谢性疾病。如果治疗不及时可能会出现明显的症状，一般在生后可以做新生儿的筛查，及时发现疾病，如果没有及时发现，3-6个月以后孩子会出现体格和智力发育的迟缓、皮肤颜色浅白、毛发发黄，尿、汗有特殊的鼠臭味。如果孩子在新生儿期发现，可以通过食物治疗，控制症状缓解这些症状的出现和发生，如果能在两个月内治疗，预后比较好，必须完整的坚持治疗才能保证孩子的正常发育。一般如果两岁以后发现，已经出现智力低下、皮肤发白的情况，这时很难治愈，建议及早发现、及早治疗。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
一般佝偻病进行血生化的检查会发现是缺乏维生素D引起的，另外孩子还出现了钙磷代谢的异常，主要孩子表现为血钙的降低。如果孩子出现了佝偻病，要及时的给孩子补充维生素D，补充维生素D的同时要给孩子补充钙，钙可以选择碳酸钙和乳酸钙。\n维生素D是促进钙的吸收的，所以补充维生素D的同时要给孩子进行补充钙等。另外，除了补充钙和维生素D以外，建议每天户外晒太阳半个小时，户外晒太阳半个小时可以有助于钙的吸收，促进骨骼的发育，改善佝偻病的症状，另外除了药物治疗以外，饮食中要多吃一些含钙丰富的食物，比如说除了奶制品以外要多吃一些含钙丰富的食物，比如海产品，鱼、虾、豆腐、豆浆，含钙都是比较多的，可以适当的吃一些。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
房间隔缺损和卵圆孔未闭是孩子先天性心脏病中发病比较多的，房间隔缺损一般是指在胚胎发育过程中，房间隔的发育、吸收和融合出现异常，导致左右心房之间残留胃壁的缺损，是孩子常见的先天性心脏病之一。根据发病的类型可以分为原发孔型缺损，也称为低孔未闭缺损型，还有继发性缺损型，也称第二孔未闭缺损型最为常见，占所有房间隔缺损的80%。一般的缺损位于房间隔中心的卵圆窝部位，也称为中央型，还有静脉窦型缺损、窦中静脉窦部缺损，还有心房间隔完全缺损，就是没有房间隔，左右心房为一心房，这种情况比较少见。卵圆孔未闭是指胎儿时期左右心房间有卵圆孔的通道，出生后逐渐关闭，约20%-30%的人虽然功能性关闭，但解剖上尚未完全关闭。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
先天性心脏病有紫绀型先天性心脏病和非紫绀型先天性心脏病，法洛四联症是小儿时期最常见的紫绀型先天性心脏病，发病率占所有先天性心脏病的10%。法洛四联症主要有四个畸形组成：第一、室间隔缺损；第二、右心室流出道的梗阻；第三、主动脉骑跨；第四、右食指肥厚。法洛四联症这个是紫绀型先天性心脏病，一般症状比较严重，有的孩子在出生后或者是一岁以内就出现明显的紫绀，所以要及时的治疗。孩子的治疗通常要生后根据孩子症状的不同，及时采取手术治疗，手术治疗可以预防孩子以后的并发症。另外，改善孩子的生存环境，提高孩子的存活率，一般手术分为一期、二期手术。

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就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
先天性心脏病的孩子有的容易发生呼吸道感染，所以这些孩子要进行好好的护理，首先父母要照顾好孩子的生活起居，注意室内的空气要流通新鲜，要避免孩子情绪激动，保持孩子大便通畅，以免大便便秘加重心脏负担。要随着季节的变化及时给孩子增减衣服，避免孩子着凉感冒的情况。对孩子的饮食，要采取高蛋白、高热量、富含维生素的饮食，增强孩子体质。\n对于紫绀型先天性心脏病的患儿，应该给予足够的饮水量，以免孩子脱水导致血栓形成。先天性的心脏病患儿吃奶之后容易出现气促、乏力、停止吸吮的情况，容易出现呛咳或出汗比较多，所以喂奶的时候不要过于着急。如果孩子出现吸吮力差的情况下，可以刚开始喂奶的时候用滴管慢慢滴入，喂奶的时候应该拍嗝轻轻的放下，可以侧卧位防止孩子误吸、呕吐，导致窒息的可能。

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就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
先天性心脏病的不同亚型预后是不同的，对于房间隔缺损，一般房间隔缺损的孩子经过手术或介入治疗后，预后比较良好，如果是合并艾森曼格综合征的患者，预后不好。对于室间隔缺损，如果室间隔缺损的面积较小，预后比较好。如果缺损大，伴有严重的肺呼吸道高压，预后比较差。\n还有动脉导管未闭，动脉导管未闭总体预后是比较良好的。另外，还有肺动脉狭窄，肺动脉狭窄经介入或者手术治疗后效果比较好。还有法鲁氏四联症，法鲁氏四联症是比较严重的紫绀性先天性心脏病，如果儿童期未经手术治疗，预后很不好。还有艾森曼格综合征，这是先天性心脏病后期，已经失去了手术治疗机会，预后是不好的。

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就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
先心病术后注意事项有以下几种：第一、要适当休息，避免剧烈运动；第二、饮食清淡，避免暴饮暴食；第三、少吃带盐食物，少喝水，避免加重心脏负担；第四、定期复查心脏超声，复查心脏超声看看心脏畸形校正的情况。如果心脏畸形完全校正以后，心功能达到正常的孩子可以像正常人一样生活、工作和学习，一般没有特别的注意事项，只要饮食规律、作息规律、健康生活就可以。一般简单的先天性心脏病手术以后孩子恢复一段时间可以跟其它孩子一样正常生活、工作和学习，不会影响孩子今后生活。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
室间隔缺损是常见的先天性心脏病的一种，一般如果孩子症状不是特别明显，缺损不是很大，可以随机观察，定期复查。部分孩子随着身体的生长发育可以自愈，不用做手术。另外，如果没有自愈要及早做手术，对以后身体健康也没有什么大的影响，不会影响寿命，可以跟正常的人一样，寿命一样长。如果采取手术的时间比较晚，比如出现肺动脉高压的时候会影响身体的寿命。所以如果发现了室间隔缺损要及早去医院随访，及早治疗。如果孩子没有得到最终自愈，要及早手术，手术是治疗室间隔缺损最后的唯一方法，及早手术可以避免以后并发症。另外，及早的手术对寿命没有造成任何影响。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
室间隔缺损手术后和正常人一样吗？室间隔缺损是一种常见的先天性小儿心脏性疾病，小于2mm的缺损通过孩子年龄的生长有自愈的机会，一般2-3年可以自愈，但如果大于5mm的缺损，自愈的机会很小，要及早的进行手术，及早的手术可以预防孩子并发症的发生。\n如果手术时机比较晚，出现严重的并发症，恢复的时间、预后的时间都是比较差的，如果早期进行手术，没有出现并发症的时候，孩子手术后和正常人是一样的。但是手术时机晚，比如孩子出现心功能不全或者肺动脉高压的情况下再进行手术，恢复就比较慢一些，和正常人是不一样的，所以尽量及早的手术。