惠吴函

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
骨髓纤维化可以引起疼痛，原发性骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的一种，主要是由于骨髓当中巨核细胞、粒细胞大量增生，以及纤维组织大量增生造成骨骼的改变，可能会出现骨硬化等表现，骨骼的改变就会引起疼痛，可能会表现为骨及关节，尤其是下肢疼痛。另外原发性骨髓纤维化的患者可能还会出现高尿酸血症，尿酸沉积之后会造成痛风也会引起疼痛。如果是高尿酸血症、痛风引起的疼痛可以通过降低尿酸并治疗痛风来改善疼痛症状，如果是由于骨质硬化导致疼痛可以通过对症治疗改善骨髓纤维化，也可以减轻患者的疼痛。

地中海贫血是一种先天性遗传性疾病，主要是由于合成血红蛋白当中珠蛋白的α基因和β基因出现突变之后，导致血红蛋白合成的降低，患者会表现为贫血和溶血的表现，有些患者会出现脾大的症状。诊断地中海贫血就要进行地中海贫血的相关检查，包括血红蛋白电泳的检测，地中海贫血的患者会出现血红蛋白电泳的异常，不同的血红蛋白成分有相应的增高。另外还可以进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的检测，基因如果发生突变也可以帮助证实患者患有地中海贫血。 所以地中海贫血的三项检查，主要就是包括血红蛋白电泳，以及α珠蛋白基因检测和β珠蛋白基因检测。临床医生会根据患者的家族情况以及患者的临床表现，还有地中海贫血的三项检查，来最终判断患者是否具有地中海贫血。

平均红细胞体积是血常规中的检验指标，主要检测红细胞大小，当平均红细胞体积偏低时，临床上通常伴有红细胞数目以及血红蛋白降低，称为小细胞贫血。小细胞贫血的常见原因为缺铁性贫血，缺铁性贫血多见于年轻女性，由于月经偏多，或者长期不进食肉类食物，可引起缺铁性贫血，表现为细胞较小，平均红细胞体积低于正常值，确诊之后给予补充铁剂，红细胞恢复正常大小，贫血也随之改善。 另一类小细胞贫血最常见的是慢性病贫血，当发生某种感染、慢性感染、肿瘤导致红细胞发生铁利用障碍，红细胞缺乏铁，也会出现小细胞贫血。要积极治疗原发病，控制肿瘤或者炎症，随着原发病治疗的好转，小细胞贫血慢慢改善。其它小细胞贫血，如地中海贫血。

血小板减少原因有很多，有继发性血小板减少以及血液系统疾病、免疫性血小板减少性紫癜，应分析血小板减少的原因，进行相应的治疗，具体如下： 1、若是感染引起血小板减少，积极控制感染，可以纠正血小板减少； 2、若是药物引起血小板减少，通过调整药物可以改善血小板数目； 3、若是自身免疫性疾病，像红斑狼疮或者类风湿关节炎引起血小板减少，要积极治疗原发病，通过原发病缓解，血小板数目随时可以升高； 4、对于免疫性血小板减少性紫癜，主要因为体内产生抗血小板抗体，所以，首选糖皮质激素治疗。 糖皮质激素可抑制血小板抗体产生，血小板数目明显恢复，对于免疫性血小板减少性紫癜。若有严重出血，如重要脏器出血，包括脑出血、消化道出血及泌尿系出血，出血比较广泛时，可以选用丙种球蛋白治疗。丙种球蛋白通过封闭脾脏当中的吞噬细胞，也可以减少吞噬细胞对血小板的吞噬，明显快速提升血小板数目。

多发性骨髓瘤是血液系统浆细胞疾病的一种，属于恶性肿瘤。临床表现主要表现为贫血，患者会有头晕、乏力的症状。异常的免疫球蛋白还会引起肾功能不全，患者可能会表现为少尿、水肿、恶心、呕吐等肾脏疾病的症状。此外，患者可能还会出现高钙血症的表现，患者会有精神系统的异常，会出现头晕、乏力。另外，患者可能会出现周围神经系统的表现，会表现为手麻、脚麻等症状。很重要的临床表现就是患者会出现骨痛，主要是以腰椎疼痛为主，严重的时候患者可能会有腰椎压迫的症状，会出现下肢的无力，甚至是大小便的障碍。

骨髓增生异常综合征是造血干细胞克隆性疾病，是骨髓造血衰竭性疾病的一种，主要表现为骨髓无效造血，病态造血，外周血表现为全血细胞的减少。临床表现主要是贫血症状，患者可能会出现头晕、乏力、胸闷、气短，严重的会出现呼吸困难。患者有可能会出现血小板减少引起的出血症状，例如鼻出血，牙出血，口腔黏膜血泡等，皮肤有可能会出现出血点，严重的时候患者有可能会出现咳血，消化道出血等症状。患者还会出现感染症状，包括发热、咳嗽、咳痰、尿频、尿急、尿痛、腹痛、腹泻等症状。骨髓增生异常综合征还可以向急性白血病转化，一旦患者进展到急性白血病阶段，还会出现跟白血病相关的症状。

骨髓增生异常综合征是血液系统恶性肿瘤之一。主要是造血干细胞发生病变，导致患者骨髓当中造血异常、无效造血，最终造成外周血血细胞的衰竭。可进行的检查为： 1、所以首先要进行的检查就是骨髓穿刺检查。通过骨髓穿刺涂片检查，会发现患者的骨髓造血细胞出现异常的造血，出现病态造血。当病态造血超过每个系别的10%时，要考虑患者是否存在的骨髓增生异常综合征； 2、现在还推荐患者进一步进行骨髓其它的相关检查，包括进行骨髓的免疫表现的检查，通过流式细胞仪检测患者骨髓当中的血细胞是否存在着异常抗原的表达，进一步协助诊断患者是否存在骨髓增生异常综合征； 3、另外，对于骨髓增生异常综合征的患者，有50%以上的患者会存在染色体的异常，所以骨穿时也要给患者进行染色体的检测，主要是观测患者染色体是否存在异常； 4、另外可以进行骨髓的基因检测，某些基因突变提示的和患者的MDS的发生密切相关，所以骨髓增生异常综合征主要根据骨髓的检测结果进行诊断。

骨髓增生异常综合征是血液系统恶性肿瘤之一，它是由于造血干细胞发生病变，导致骨髓当中血细胞造血的异常，出现无效造血，导致外周血细胞的进一步的衰竭，部分患者会向急性白血病转化。患者的主要临床表现有： 1、贫血的症状，患者会出现头晕、乏力、心慌、气短，严重者会出现心绞痛、呼吸困难等症状； 2、还有患者会出现感染的症状，包括发热、皮肤黏膜的感染，呼吸道的感染包括咳嗽、咳痰、咯血；有些患者会出现泌尿系感染的症状，包括尿频、尿急、尿痛，以及消化道感染的症状腹痛、腹泻等症状； 3、患者还会出现出血症状，包括皮肤黏膜的出血、口腔血疱、牙出血、鼻出血或重要脏器的出血，包括消化道的出血。患者可能会有黑便、会有呕血，另外患者可能还会出现尿血等情况，严重时患者可能会出现脑出血，危及患者生命。

急性淋巴细胞白血病是血液系统恶性肿瘤之一，主要表现为原始幼稚的淋巴细胞明显增多，在骨髓当中造成正常造血受抑制。异常的淋巴细胞还会浸润到身体各个淋巴组织，肝脾等部位。患者的临床表现主要包括贫血症状，患者会出现头晕、乏力、胸闷、气短，严重者会出现呼吸困难。患者会出现感染的症状，可能会有发热、咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻，或者是尿频、尿急、尿痛、牙龈感染等症状。 另外，患者会出现血小板减少引起的出血症状，包括鼻出血，牙龈出血，口腔黏膜的血泡，有的患者还会出现眼底出血，引起视物不清。患者还有可能会出现重要脏器的出血，出现咯血、尿血，消化道出血，导致呕血和黑便的发生。此外，淋巴细胞还可以浸润到中枢神经系统，可以导致患者出现剧烈的头痛、恶心、呕吐等症状。异常的淋巴细胞还会浸润到睾丸当中，会导致患者睾丸的增大。

LDH指乳酸脱氢酶，广泛存在人体多个组织和细胞中，最常见组织是包括心脏、肝脏等，当患者出现心脏疾病，包括心绞痛或者心肌梗死时，患者乳酸脱氢酶会明显升高，包括其它心肌酶也会有相应的升高。 当患者出现肝脏疾病时，例如肝炎，也可出现乳酸脱氢酶升高。乳酸脱氢酶还存在于人体红细胞、白细胞当中，当患者出现溶血性贫血时，乳酸脱氢酶会有明显升高。部分血液系统恶性疾病，包括急性白血病、淋巴瘤等，也会出现乳酸脱氢酶升高，这时通常预示着患者体内肿瘤负荷比较高，治疗时候要注意预防肿瘤溶解综合征。