刘辉

讲解医师：刘辉  （主任医师）
就职单位：北京医院血液内科
骨髓瘤的治疗最基本的治疗是化疗，现在化疗药物也非常多，现在有很多新药对骨髓瘤治疗效果是不错的。比如说硼替佐米联合地塞米松的方案，在这基础上有可能还会加环磷酰胺、沙利度胺这些药物。另外雷那度胺也是一个治疗骨髓瘤比较好的药物，也会联合激素或者联合一些其他药物，骨髓瘤的基础治疗，是以化疗为主的。对六十五岁以下的骨髓瘤患者，如果前期经过治疗效果不错，经过4-6个疗程的化疗之后，一般会进行自体造血干细胞移植，六十五岁以下的患者，NCCN指南推荐的自体造血干细胞移植作为异性巩固治疗，对患者提高生存期、延长患者的病进展、存活期都是获益的。如果没有机会做移植的患者，也需要维持治疗。骨髓瘤前期化疗叫诱导治疗，诱导治疗结束之后，进入维持治疗，维持治疗药物国际上用的更多的是雷那度胺，在国内因为价格的问题，沙利度胺用的也很多，雷那度胺和沙利度胺都是用于骨髓瘤维持治疗不错的药物。

最早发现白血病是由于发现部分患者出现发热等感染症状，后续出现出血，进一步对血液进行分析，观察到白细胞成分比正常人群多，因此最终被命名为白血病。在抗凝情况下，通过技术让正常血液细胞成分逐渐分层，底层是红细胞，上层是血浆，中间薄层是白细胞和血小板。 由于部分类型白血病白细胞计数显著增高，因此可以观察到到中间薄层较厚。即使白血病患者外周血白细胞过高，出现白细胞淤滞症状，但血液依旧是红色，不会变成白色，因此白血病的命名是由于血液中的白细胞计数异常，而非血液的颜色。

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病，男女发病几率相等，遗传情况具体如下： 1、如果夫妻双方均不携带地中海贫血基因，则下一代不会出现地中海贫血； 2、如果夫妻中一方是地中海贫血基因的携带者，有1/2概率会传给下一代，因此下一代中有一半概率是地中海贫血基因携带者，一半概率完全正常； 3、如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，下一代有一半概率是地中海贫血基因携带者，有1/4概率完全健康，有1/4概率双方父母携带的地中海贫血基因都给到后代，出现重型或中间型地中海贫血，此类临床情况较严重，需要积极治疗； 4、如果夫妻双方是异型地中海贫血携带者，下一代有1/2概率是轻型地中海贫血，1/4概率正常，1/4概率携带父母双方的地中海贫血基因。

地中海贫血分为轻型、静止型、中型和重型，具体影响如下： 1、轻型、静止型地中海贫血患者无任何影响，疾病不会产生任何干扰，因此无需特殊治疗，平时注意健康体检即可； 2、贫血较轻的轻型或中型地中海贫血，如果没有出现明显影响儿童发育，同样无需任何特殊治疗。但如果出现严重贫血或溶血危象，需要积极对症支持治疗； 3、重型地中海贫血早期即可能威胁生命，无法再进一步发育长大。因此最重要的是平时做好产前筛查，如羊水检测等，尽量做到优生优育，减少地中海贫血的发生。

导致缺铁性贫血的常见原因具体如下： 1、慢性失血，常见女性月经过多失血导致缺铁，还有在人群中比较常见的痔疮，痔疮出血之后也可导致长期慢性失血，以上两个原因是导致出血比较常见原因。此外，老年人没有痔疮，以及男性不会有月经，如果出现缺铁性贫血，失血原因主要明确是不是有消化道肿瘤，相对比较常见，比如直肠癌、结肠癌。所以，在老年人群中，会让患者筛查有没有消化道肿瘤等情况，查一下大便潜血。如果大便潜血阳性，可让患者做胃肠镜； 2、部分患者因为饮食比较少，以及素食不吃肉，可导致营养不良，从而引起缺铁性贫血； 3、有时需求过多，如小孩长身体过快，也是引起缺铁性贫血的常见原因。

骨髓增生异常综合征是一组具有病态造血和逐渐向急性白血病转化等临床特点的疾病，治疗主要包括以下几点： 1、对症支持治疗：包括抗感染、输血、止血以及应用一系列细胞因子进行对症支持治疗； 2、去甲基化治疗：常用药物包括地西他滨、阿扎胞苷。去甲基化药物能够改善患者遗传学异常，但有时具有一定的血液学毒性，在应用以后可能出现一定骨髓抑制，需要采取相应支持治疗措施； 3、异基因造血干细胞移植：部分患者还可以通过异基因造血干细胞移植给予强有力的治疗，改善患者的预后。 总之，近年来在骨髓增生异常综合征方面取得了长足的进展，通过综合治疗的手段，能够较好地帮助患者。

骨髓增生异常综合征是一种克隆性的造血功能异常，因此认为是一种癌症，是由于造血干/祖细胞发育异常所引起。因为最早起源于造血干/祖细胞，因此被认为是克隆性的血液系统恶性肿瘤。造血细胞发育异常又会导致无效造血，即骨髓造血质量较差，血液成分寿命较短，因此骨髓检查时血细胞增生良好，甚至比正常人活跃，但制造的血细胞在外周寿命过短，造成一种或多种血液成分减少。 骨髓发育异常的血细胞在显微镜检查下可以发现形态异常，称为病态造血。骨髓增生异常综合征患者可以稳定多年甚至十年以上，但总体来讲，大部分患者还是向血液系统更恶性的疾病，如急性白血病方向转化，但过程可长可短。少数患者在数月甚至数周会转变成急性白血病，但部分患者则需要数年、几十年时间才变成急性髓细胞白血病。一旦确诊骨髓增生异常综合征，需要做好临床随访和监测，根据患者情况尽快启动相应治疗。

骨髓增生异常综合征诊断有赖于多种实验室检测技术的综合应用，包括骨髓细胞形态学、细胞遗传学检测、细胞免疫分型，均为本病诊断的核心。骨髓增生异常综合征患者需要进行如下检查： 1、血常规、网织红细胞计数检查； 2、骨髓检查：包括骨髓细胞形态学和骨髓病理检查，还有染色体核型分析，有助于判断患者是高危、中危还是低危； 3、荧光原位杂交技术：有利于发现与骨髓增生异常综合征密切相关的遗传学改变； 4、血液生化方面的检查：如叶酸、维生素B12水平检测，有利于与其它血液系统疾病，如巨幼细胞贫血进行鉴别诊断。骨髓增生异常综合征的患者不会出现叶酸或维生素B12缺乏，但如果为营养性巨幼细胞性贫血，可能会出现叶酸和维生素B12缺乏，因此需要进行排查。

白细胞低的治疗取决于原因，具体如下： 1、常见原因是吃药引起的白细胞减少，比如吃了某些药，药本身就会引起白细胞减少，此时需要停止服用此药物，让白细胞恢复就好了。如果白细胞低的程度特别低，比如白细胞总数非常少，除了停药之外，可能还会给升白针的治疗，主要是预防感染，这种情况非常常见。在血液科给患者化疗以后，白细胞减少，这时候停了化疗之后，会给患者打升白针，帮助患者恢复白细胞减少的情况； 2、自身免疫病也会引起白细胞减少，轻度的白细胞减少就不用干预，治疗自身免疫病就可以。如果重度的白细胞减少，合并感染，也可以给予升白针的治疗，促进白细胞生长； 3、白细胞减少是血液病的情况，比如再生障碍性贫血表现为白细胞减少、贫血和血小板减少，要针对再障治疗，白细胞才能恢复，所以确定病因非常重要。

再生障碍性贫血表现为贫血、出血和感染。具体如下： 1、贫血表现为没有力气，活动后心慌、气短，尤其是体力劳动之后，比如平常上五楼没有问题，现在上五楼都觉得心慌气短了，是由于贫血引起的； 2、可能有出血的表现，比如皮肤黏膜有出血点，或者月经量增多； 3、感染的情况，就是容易反复的发烧，很容易感染。 所以这是再障典型的三个表现，早期可能会稍微轻一点。再障其实分慢性的和急性重型的，急性重型的来势汹汹，一得病就非常的重，慢性的可能会有从轻到重的过程，可能有一些早期表现。如果是出现早期表现，到医院查个血常规，看看是不是再障的情况，让医生来帮助进行判断。如果既有贫血，也有血小板减少，也有白细胞减少，医生可能会安排做骨髓检查。