冷芸

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，地中海贫血的命名是以最初发病，经常在地中海地区，而命名的。在我国主要是以广东、广西、四川，发病率比较高，长江以南的省市也是发病率偏高的地区。由于人口的流动，在其他的地区也会有一些散发的病例。因此，现在地中海贫血的命名就由病因命名，也就是珠蛋白生成障碍性贫血。\n血红蛋白是由珠蛋白和血红素组成的，当患者合成珠蛋白的基因发生了突变或者缺失，造成珠蛋白合成的障碍或者速率减低，从而引起血红蛋白的产生量减少，造成了患者红细胞的形态发生了改变。这一类患者红细胞的体积非常小，容易在脾脏被破坏，发生溶血性贫血。因此，地中海贫血也就是珠蛋白生成障碍性贫血的主要病因，就是由于合成珠蛋白的基因突变或者缺失，造成了珠蛋白合成的障碍，或者速率减低，从而导致血红蛋白产生减少，引起机体一种遗传性的溶血性贫血。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
缺铁性贫血是由于体内储存铁消耗怠尽，不能满足正常红细胞生成需要发生的贫血。患者起病隐匿缓慢，主要表现为头晕、头疼、乏力、心悸、活动后气短。青少年可以引起生长发育的迟缓、行为异常、烦躁易怒、上课注意力不能集中、学习成绩明显下降。严重的患者出现异食癖，吃土、嚼茶叶等。\n还会引起口角炎、舌乳头的萎缩，舌炎会引起吞咽的困难，由于舌乳头萎缩，吃东西没有味觉就会受到影响。严重的会出现指甲的反甲，指甲面出现类似勺子的凹面。胃肠道的出血会造成食欲减退、恶心、便秘等表现。\n缺铁性贫血严重的时候还会有低热，但都在38℃以下。患者皮肤、黏膜都出现苍白的表现，毛发是干枯的，会出现脱发等表现。少部分患者还会出现脾脏的肿大，甚至视网膜出血和渗出。老年患者缺铁性贫血会导致心肌供血减退， 引起活动之后的心绞痛等临床表现。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
溶血性贫血主要就是由于红细胞寿命的缩短造成一些内在的，比如说遗传因素引起的，还有一些是外在因素，药物、免疫因素造成的红细胞寿命缩短、过度破坏造成的一系列疾病。骨髓造血代偿能力非常强，如果只出现红细胞破坏增加，寿命减少，那不超过骨髓的代偿能力的话，病人可能只表现溶血，并没有明显的贫血症状，可能病人就只是有一些黄疸，然后可以出现尿色加深，腰痛等肌肉痛表现。但一旦红细胞的破坏超过了骨髓的代偿能力，患者就会出现贫血症状，可以出现乏力、一过性眼前发黑，活动以后心慌症状。因为溶血挺复杂的，按照诱因可以有遗传性的，比如说像红细胞的，如果红细胞膜的异常还有红细胞代谢酶的异常，以及血红蛋白合成的这些异常的话，可以造成溶血。还有一部分是由于免疫相关的，像病毒感染，还有应用一些药物，还有一些外界的因素，像寒冷都可以引起来溶血性贫血。溶血性贫血还可以分成血管内溶血和血管外溶血，一般遗传相关的就是像红细胞酶的异常，代谢酶的异常，主要是血管内溶血，出现红细胞的大量破坏，还可以出现血红蛋白尿，也就是说尿的颜色是酱油色。像一些免疫相关、病毒感染和药物引起来的溶血，主要是由于免疫相关，通过抗原、抗体结合引起来的，主要是通过脾脏的破坏。

网织红细胞升高与白血病没有关系，网织红细胞主要反映骨髓产生红细胞的能力，是骨髓造血能力的指标。网织红细胞增高时，说明骨髓造血异常活跃，可能是其他原因造成。骨髓造血活跃的原因主要为贫血，机体出现贫血时，反映到骨髓，骨髓会代偿增生，产生大量红细胞补充身体需要的红细胞。这时查外周血，网织红细胞计数偏高。贫血患者经过贫血治疗，治疗有效时，也可以通过外周血的网织红细胞的检测发现网织红细胞数值升高，是反映补血治疗有效的指标。网织红细胞与白血病发病一般没有关系，白血病主要是干细胞异常克隆、增生，导致大量原始幼稚白细胞出现在骨髓和外周血，导致其他正常细胞不能增生，出现贫血、血小板减少。在外周血中可以看到白细胞增高或减少，主要能够看到异常的白血病细胞，贫血、血红蛋白、血小板降低。网织红细胞的计数和白血病没有关系，主要反映红细胞造血的程度。

白血病患者出现骨髓抑制的时间与化疗后的时间密切相关，白血病骨髓抑制是在接受化疗治疗第7-14天，由于化疗药物联合化疗药物对骨髓的抑制，患者出现骨髓生长的受抑。外周血上可以通过看白细胞减少、减少和血色素降低，依据此判断患者是否进入了化疗后的骨髓抑制期。每个患者应用的化疗药物剂量和种类不同，时间没有固定值，大概范围是在用药后的10-14天。骨髓抑制期患者免疫低下，需预防感染。如果粒细胞减少，会有细菌和病毒感染，导致上呼吸道症状、消化道的症状、泌尿系统感染，严重的感染会导致败血症。骨髓抑制后出现贫血，患者出现乏力、心慌，心脑血管疾病患者出现贫血后，会加重合并症症状。如果出现心肌缺血，要及时输注红细胞。血小板减少也是化疗以后骨髓抑制的明显表现，患者会出现因为血小板减少导致的出血倾向，如牙龈出血，鼻子出血和皮肤出血，严重的患者还会出现颅内出血。骨髓抑制最先出现的是白细胞、血小板减少，红细胞降低较慢。

影响急性白血病和慢性白血病治疗难度的因素较多，通常和不同的疾病类型有密切关系，具体分析如下：一、急性白血病：急性白血病通常分为急性淋巴细胞白血病和急性髓细胞性白血病，此处仅阐述急性淋巴细胞白血病的治疗。在急性淋巴细胞白血病的治疗过程中，不同的发病年龄和患者是否具有特定的致病基因等因素，都和患者的治疗疗效、生存期限有密切的联系。如急性淋巴细胞白血病患儿，通常需要联合大剂量化疗和免疫治疗等治疗方法，大部分患儿都可以获得较好的治疗效果，可以长期生存。对于成人的急性淋巴细胞白血病患者，疗效较差，通常需要积极进行联合化疗治疗，如果患者有相合的骨髓干细胞供者，建议积极做异基因干细胞移植治疗；二、慢性白血病：1、慢性粒细胞白血病：目前针对慢性粒细胞白血病的靶向药物治疗已较为成熟，甚至可以替代异基因造血干细胞移植。但仍有部分靶向治疗无效或耐药的患者，如果有合适的供者，异基因造血干细胞移植仍是治愈的方法之一；2、慢性淋巴细胞白血病：通常此类患者只有出现治疗指征时才需要治疗，目前已研发部分针对此病的靶向药物，如BTK抑制剂(布鲁顿氏酪氨酸激酶)、泽布替尼等，此类药物都对慢性粒细胞白血病患者的治疗和长期生存，具有较好的效果。所以急性白血病和慢性白血病就治疗疗效而言，通常还是要根据发病年龄、是否有不良的预后基因、是否有靶向药物治疗等具体分析。

地中海贫血是一种遗传性的疾病，也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况，根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型，可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。地中海贫血主要是发生在长江以南的地区，轻度的贫血食物病人，表现的是小细胞低色素贫血，但是一查，他的血清铁蛋白并不是降低的。这类患者在诊断病因的时候，应询问他在哪个地区生活，祖籍是哪，是不是有异型的特点。如果他是在长江以南，特别是云、贵、四川生活的患者，要询问家族谱系有没有其他人有小细胞低色素的贫血，可以通过基因检测明确他是否有地中海贫血，是哪一种类型的地中海贫血。

地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，根据名称就知道是因为由于基因突变或基因缺失造成的珠蛋白生成的障碍，从而引起患者血红蛋白降低，造成严重贫血。 成人血红蛋白主要由α链和β链组成，在地中海贫血的患者，由于基因突变可造成α链缺失或合成减少，再有β链的缺失和β链合成减少，也就是临床上非常常见α型地中海贫血和β型地中海贫血，另外还有γ链缺失或合成减少，及胎儿血红蛋白升高，这类也是地中海贫血分型的常见类型，但在临床上主要看到的还是α型地中海贫血和β型地中海贫血。

缺铁性贫血是临床上非常常见的一种贫血，主要因为身体里摄入铁不足，或者铁吸收和利用障碍，再就是铁丢失增多造成的贫血，主要表现是红细胞体积减少，属于小细胞低色素性贫血。在缺铁性贫血的时候，患者需要补铁治疗，在补铁前需要进行血清铁蛋白和血清铁监测，看看在治疗前血清铁蛋白和血清铁的指标高低，以便于在口服补铁或者静脉补铁治疗后，再进行疗效监测。如果患者的胃肠道反应较好，没有慢性胃病或口服补铁没有任何禁忌等情况，就可以口服补铁。在临床上可以应用琥珀酸亚铁或含有维生素的多维补铁药物，在补铁的过程中还需要口服维生素C或复合维生素B，来帮助铁的吸收。另外，如果患者有胃肠道反应，因为铁对胃会有一定刺激，患者不能够耐受，例如老年人本身就胃肠道功能不好，口服补铁可能会出现胃肠道反应，有的人会出现腹泻或胃刺激，那就不能用口服补铁来进行治疗，或者患者的血色素非常低，口服补铁不能马上缓解血色素低造成的不良反应，就可以用蔗糖铁静脉补铁，蔗糖铁的输注可以隔天输注一次。输注铁治疗和口服补铁治疗，都需要进行血常规监测，一般是2周进行一次血常规监测，同时还要检测网织红细胞计数，查看口服补铁和静脉补铁的疗效，看是否能够促进骨髓铁利用和红细胞生成作用，以此查看补铁治疗疗效。

通常是否有贫血主要是查看血常规中的血红蛋白计数，血红蛋白的计数反映患者是否有贫血，国内的贫血标准指成年男性血红蛋白的计数在120g/L以下，考虑贫血，女性血红蛋白在110g/L以下，考虑贫血。而对于怀孕和生产期间的孕产妇，贫血的标准比普通患者要低，血红蛋白<100g/L时考虑贫血。贫血由于血红蛋白数量降低程度的不同，分为轻度贫血、中度贫血和重度贫血，重度贫血指血红蛋白在60g/L以下，此时对身体损伤比较大，是输血的指征，即血红蛋白在60g/L以下时，患者达到输血标准。中度贫血指血红蛋白在60-90g/L，此阶段对患者的神经系统、消化系统、循环系统会出现一定的损伤，轻度贫血指在血红蛋白低于正常标准值以下，>90g/L的阶段。