张伟令

横纹肌肉瘤手术后可以进行化疗，大部分患者还需放疗。化疗是横纹肌肉瘤治疗中非常重要的一部分，所有危险度分组的横纹肌肉瘤患儿都需要进行化疗。低危组的化疗方案包括VAC和VA，中危组的化疗方案包括VC和VI，高危组化疗方案包括VAC、VDC、IE，中枢侵犯组化疗方案包括VAI、VAC、VDE和VDI。化疗周期依据分期、分层不同，除胚胎性横纹肌肉瘤分期Ⅰ期者，所有横纹肌肉瘤均予以放疗，以降低局部复发率，达到完全缓解，改善预后。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，占儿童肿瘤的6.5%。横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞，或者向横纹肌母细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。横纹肌肉瘤的治疗需要多种方式联合的综合治疗，包括手术、放疗和化疗等。手术一般是首选，但肿瘤难以完全切除时，可以通过放化疗使肿瘤缩小后再进行手术。

先天性疾病指出生存在的疾病，部分与染色体与基因异常有关，因此横纹肌肉瘤不能说是先天性，其病因少部分与染色体或基因异常有关，极少数先天性综合征发生横纹肌肉瘤的风险增高，但仍不能说横纹肌肉瘤是先天性疾病，要看具体病例的发病情况。 横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，有学者认为这些异常可能是由基因变异引起。目前已知某些特定的基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，比如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，如2、13和1、13染色体易位分别形成相应的融合基因PAX3和PAX7。 另外，有些遗传疾病和先天综合征，如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等，与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关。但需要注意的是仅可解释极少数病例，大多数横纹肌肉瘤仍未明确病因。

横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来。治疗横纹肌肉瘤需结合多种治疗方法，如手术、放疗以及化疗等。除定期医院进行治疗外，日常生活中的注意事项涉及到小儿横纹肌肉瘤的日常护理。小儿横纹肌肉瘤的护理措施如下： 1、调整作息； 2、适量运动； 3、均衡营养； 4、治疗期间，避免聚众及不洁饮食； 5、保管好患儿的就诊及治疗记录； 6、眼部或口腔放疗者进行眼科或口腔科随诊； 7、肿瘤侵袭四肢者，观察四肢发育情况。 横纹肌肉瘤患儿应遵医嘱完成相应治疗，保持良好的生活习惯，治疗结束后定期随访，需要监测疾病复发及远期不良反应。

胚胎性横纹肌肉瘤目前发病原因尚未明确，但有研究认为可能是由基因或染色体变异引起。目前已知某些特定的基因或染色体与核纹肌肉瘤发病有关。部分胚胎性横纹肌肉瘤存在与11号染色体完全杂合缺失。部分遗传疾病、先天综合征与横纹肌肉瘤发病风险增高有关。 目前将横纹肌肉瘤按组织学类型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤。其中胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，包括葡萄簇状细胞型和梭形细胞型，常发生于头颈部、膀胱、阴道、前列腺和睾丸等部位，5岁以下的横纹肌肉瘤儿童中此型居多。胚胎型是横纹肌肉瘤中预后最好的类型。

横纹肌肉瘤多呈侵袭性生长，临床很少见到明显包膜，即便是少数有包膜的横纹肌肉瘤，也需要警惕肿瘤侵袭、肿瘤浸润生长侵犯局部组织，甚至出现远处转移的可能。 横纹肌肉瘤可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。临床表现为原发部位的无痛性肿块，中晚期横纹肌肉瘤，尤其间变性横纹肌肉瘤容易出现局部浸润，侵犯原发部位邻近组织或出现区域淋巴结转移，严重者可出现肺、肝、骨、骨髓、脑、远处肌肉等远处转移，危害极大。发现相关症状后一定要及时就医，及早明确诊断，及早予以规范性综合治疗。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来。10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变、多形性横纹肌肉瘤，目前仍未发现明确的发病原因。横纹肌肉瘤是由不同分化阶段的横纹肌母细胞组成的恶性肿瘤，属于小原蓝细胞肿瘤，肿瘤由小细胞组成，有大的、圆的、深染的细胞核，镜下可见骨骼肌排列。免疫组化显示Desmin、Myogenin、Myoglobin、Actin等骨骼肌标志物，按危险度分组可分为低危组、中危组、高危组和中枢神经侵犯组。