胚胎横纹肌肉瘤发病原因

讲解医师：张伟令  
首都医科大学附属北京同仁医院儿科 / 主任医师

胚胎性横纹肌肉瘤目前发病原因尚未明确，但有研究认为可能是由基因或染色体变异引起。目前已知某些特定的基因或染色体与核纹肌肉瘤发病有关。部分胚胎性横纹肌肉瘤存在与11号染色体完全杂合缺失。部分遗传疾病、先天综合征与横纹肌肉瘤发病风险增高有关。

目前将横纹肌肉瘤按组织学类型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤。其中胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，包括葡萄簇状细胞型和梭形细胞型，常发生于头颈部、膀胱、阴道、前列腺和睾丸等部位，5岁以下的横纹肌肉瘤儿童中此型居多。胚胎型是横纹肌肉瘤中预后最好的类型。