宋婕萍

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
因为它的种类很多，它的危害，对于家庭、对于社会，对于个人来讲都是比较大的。很多遗传性疾病，会出现结构上的畸形，可能影响到器官的功能，还有一大类对于智力发育的影响也是很多见的，像唐氏综合征，染色体病多半会影响到患者的智力，出现智力低下、智力发育落后，还有一些自闭症也是有遗传因素起作用的，也会影响到生长发育，智力的发育，还有一些遗传病属于功能上的损害，先天性心脏病、血友病这一类的会对他的造血功能，凝血功能，心脏功能发育会造成一些影响，危急他的生命，危急这个患者的健康，遗传病还有一个很重要的特点，就是他具有遗传性，也就是它对于他的后代也会造成影响，他这个基因会一代一代地往下传，对于整体的家族来讲，也是一个危害性比较大的一类疾病。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数目或者是结构发生了改变所导致的疾病，临床上常见的有21-三体综合征，就是先天愚型唐氏综合征，主要会影响到孩子的智力和生长发育，表现出先天愚型的症状、还有性染色体的数目结构异常，会导致出现性腺发育不良，性发育不全的表现。单基因病就是由于基因突变，而遗传物质改变了所导致的一类疾病，常见的有先天性的耳聋、色盲、血友病、白化病等等，属于单个基因突变所导致的疾病，多基因病变是由两个或者两个以上的基因突变，加上环境因素的诱发所出现的一类疾病。像常见的唇腭裂、先天性心脏病，包括糖尿病、高血压都可能属于多基因的遗传病。由于遗传物质是可以代代相传的，所以遗传病的重要的特点就是会向下一代遗传。\r\n

家族遗传多半是针对多基因遗传病而言，在家族当中会有家族聚集的特征，如高血压、糖尿病，家族当中有多个糖尿病或高血压的患者，其他直系亲属也可能有易患病基因，在日常生活中，要尽量避免环境因素，低盐、低脂饮食，多运动，预防高血压或糖尿病的发生。

多基因遗传病是指控制该遗传病的基因，有两个或两个以上都发生了突变，导致出现遗传病的一些表现，常见有糖尿病、高血压等心血管疾病。这类疾病与遗传及环境等因素有关系，一般是有遗传基因，再加上环境的诱发，从而引起多基因遗传病的发生。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
先天畸形就是在出生之后就存在的一些主要器官或者是结构上的畸形，就是我们说的先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、马蹄内翻足等这些结构畸形，在出生的时候就已经存在了，把它统称为先天性畸形。这类的畸形有可能是遗传因素出了问题发生的，也可能是环境因素导致的。我们说的有些先心病是由一些病毒感染，最常见的就是风疹病毒，它是在孕早期通过母亲感染之后，通过胎盘传给胎儿，可能影响到心脏的发育，出现先天性的心脏病，这类先天性的畸形主要是由于环境因素所引起的。还有一些先天性心脏疾病是由于遗传基因或者染色体变异因素导致的，所以在产前诊断中都要特别的注意。