讲解医师:
张明河 (副主任医师)
就职单位:延边大学医学院附属医院生殖医学中心
21三体综合征是染色体中多了一条染色体,是常染色体中非整倍体数目异常遗传性疾病中最常见的一种,又叫先天性愚型。主要表现有胎儿时期可以发生流产,胎儿出生后,婴儿表现为先天性愚型、智力低下。如果男婴生长至成年期的过程中还可以有隐睾,婚育期因为睾丸发育比较小,可以出现性腺功能减退症,主要有少精子症和无精子症导致的不育。再就是性腺激素的异常,促性腺激素升高,睾酮下降导致性欲减退、勃起障碍等。预防21三体综合征的主要方法是行试管婴儿、胚胎移植前遗传学诊断和遗传学筛查,也就是行三代试管。