惠吴函

造血干细胞移植是指用正常的造血干细胞替代患者骨髓当中异常的细胞，可以分为自体造血干细胞移植和异体造血干细胞移植。异体造血干细胞移植主要是指应用他人的造血干细胞来进行移植。人群主要是包括患者的亲属，例如父母、兄弟姐妹都可以作为造血干细胞的捐献者。如果在亲属当中没有找到合适配型的供者，可以选择无关人群。在无关人群当中，也可以找到配型相合的供者。可以选择脐带血移植，都叫做异体造血干细胞移植。异体造血干细胞移植的前提是需要大剂量的化疗，将骨髓当中的异常细胞全部清除，其他的健康供者的造血干细胞，才能在患者体中骨髓当中恢复正常的造血，这就是移植的过程。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
急性白血病的发病与某些环境因素，例如既往接受过化疗、放疗或接触过化学物质有关。另外，前期有血液病病史，例如骨髓增生异常综合征和骨髓增殖性肿瘤，也可导致急性白血病的转化。\n某些类型的急性白血病是由于特殊的染色体或基因异常，造成骨髓中造血干细胞异常增殖并停止分化，在骨髓中产生大量白血病细胞，这些白血病细胞失去免疫系统的监控，在骨髓中异常地增殖，并抑制正常造血，导致急性白血病发病。患者表现为外周血白细胞异常增多，伴有分类异常，同时伴有贫血和血小板减少，还有某些白血病与遗传因素有一定关系。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
白血病初期症状主要包括贫血症状、出血症状和感染相关症状，具体如下：\n1、贫血症状主要包括头晕、乏力、头痛、活动耐力下降、活动后呼吸困难等。\n2、出血症状主要表现为皮肤黏膜出血，包括鼻出血、牙龈出血、口腔血疱、皮肤出血点等。\n3、感染症状主要包括发热、咽痛、牙龈肿痛、咳嗽、咳痰等，部分患者有肛周红肿、疼痛等肛周感染症状，患者也可能有腹痛、腹泻、肠道感染症状，或尿频、尿急、尿痛、泌尿系感染症状。部分患者因白血病细胞浸润，会出现淋巴结肿大、肝脾肿大、牙龈增生、骨痛等症状。

地中海贫血是一种先天性遗传性疾病，所以通常情况下重型地中海贫血在婴幼儿时就有发病，可以表现为贫血，脾大等症状。如果到成年人才发现地中海贫血，通常是轻型地中海贫血，主要表现为轻度的贫血。在血常规当中，会发现患者的血红蛋白轻度的下降，一般在90-100g/L左右，患者细胞会非常小，通过外周血涂片可以发现地中海贫血特有的细胞特征，大部分的成人患者可能没有任何的症状，少部分的患者可能会出现头晕，乏力。有些地中海贫血患者有可能在地中海贫血的基础上合并缺铁性贫血，患者的贫血症状会加重，可能会出现胸闷、气短、呼吸困难等症状。但是给予患者补充铁剂治疗之后，患者血红蛋白得到改善，症状也会明显的改善。

血小板是人体内负责止血的细胞，当血小板数目减低时，会出现出血症状，具体如下： 1、出血症状主要表现为皮肤黏膜出血，可能有鼻出血、牙出血，而且出血很难通过压迫的办法止住； 2、可能出现口腔血泡，出现双下肢皮肤散在的出血点和瘀斑、淤青等； 3、严重时有可能还会出现球结膜出血以及眼底出血、视物模糊等症状； 4、血小板重度减低时，还有重要脏器出血的风险，包括脑出血可能出现剧烈头痛、恶心、呕吐、肢体活动障碍，提示可能出现脑出血，可以进行CT检查； 5、可能出现消化道出血，出现呕血、黑便； 6、还可能出现泌尿系的尿血等症状。

骨髓异常综合征是血液系统恶性疾病之一，主要表现为骨髓造血的无效造血以及病态造血。患者骨髓当中出现大量的异常细胞，外周血却表现为全血细胞的减少，所以患者可能会出现贫血的症状，主要以头晕、乏力为主要症状，有的患者可能会出现胸闷、气短，甚至是呼吸困难。 还有患者会表现为血小板减少的出血症状，主要表现为鼻出血，牙龈出血，口腔黏膜血泡等，严重者会出现眼底出血，患者出现视物模糊。长期的血小板减少，有些患者会出现重要脏器的出血，咯血、咳血或者是黑便、呕血等症状。患者也有可能会出现感染症状，包括发热、咳嗽、咳痰、尿频、尿急、尿痛、腹痛、腹泻这些感染症状。骨髓增生异常综合征还可以向急性白血病转化，一旦患者进展成急性白血病，又会表现为急性白血病的相关的临床症状。

骨髓纤维化在早期的时候会使全血细胞增殖，所以患者会出现一些血栓的症状。患者全身症状会比较明显，主要表现为乏力、盗汗，有的患者会出现腹部不适，会出现早饱感，进食少量食物即感到腹部的胀满。患者可能还会出现皮肤瘙痒、盗汗、体重减轻等症状。随着骨髓造血的逐渐衰竭，患者会出现全血细胞减少的症状，可能会出现贫血，患者的乏力进一步加重，会出现胸闷、气短、呼吸困难等。患者可能还会出现出血症状，会伴有鼻出血，牙出血，口腔黏膜的血泡，皮肤也可能会有出血点。患者可能还会出现肝脏，脾脏的增大。此外，患者的全身症状也会进一步的加重，出现盗汗的明显加重，有些患者还会出现发热。另外，患者还会出现明显的体重减轻。

骨髓纤维化分为原发性骨髓纤维化和继发性骨髓纤维化。原发性骨髓纤维化的病因现在已经很明确，主要是由于JAK2基因MPL基因或CALR基因突变，或者是某些不清楚的基因突变，导致细胞过度增殖，过度活化，患者早期表现的时候会出现全血细胞的增殖。随着疾病的进展，骨髓当中被大量的纤维组织填充，造血会逐渐出现衰竭，并同时出现髓外造血的表现。对于继发性骨髓纤维化，主要是继发一些疾病，比如骨髓增生异常综合征可以继发骨髓纤维化。某些特殊感染，比如结核感染也可以继发骨髓纤维化。某些转移癌也可以引起骨髓纤维化的发生。针对骨髓纤维化发病的不同原因，治疗方法也是不一样的。

目前有研究认为血清同型半胱氨酸升高与动脉粥样硬化和血栓性疾病密切相关，升高原因具体如下： 1、部分基因型可导致血清同型半胱氨酸明显升高； 2、维生素缺乏：如维生素B12、维生素B6、叶酸缺乏，均可导致升高。 血清同型半胱氨酸升高，会对血管内皮细胞造成损伤，会导致血管内皮细胞的增厚，表面的弹性蛋白受到影响，当血管内皮细胞损伤之后，会导致血小板的聚集，会导致患者血栓的发生率明显地增高。所以目前临床上冠心病，还有外周血管疾病考虑跟同型半胱氨酸升高明显相关。 另外，血清同型半胱氨酸的升高还会导致血栓性疾病，如下肢深静脉的血栓，甚至患者会出现肺栓塞。所以，当发现血清同型半胱氨酸升高时要分析原因，临床一旦发现患者有血清同型半胱氨酸升高，要针对病因进行治疗。主要可以给予患者补充B族维生素和叶酸来降低同型半胱氨酸，从而降低患者发生相应疾病的危险性。

霍奇金淋巴瘤是淋巴瘤的一种类型，主要是由于淋巴细胞的异常增生，异常的扩增所导致的。目前霍奇金淋巴瘤的病因并不是很清楚，但是某些类型的霍奇金淋巴瘤考虑与EB病毒的感染相关，一些细胞毒药物或者是化学试剂，比如苯试剂等也会增加霍奇金淋巴瘤的发生率。霍奇金淋巴瘤的临床表现为无痛性，进展性淋巴结肿大，可以表现为颈部的肿块，腋下的肿块，腹股沟的肿块。患者可能还会出现全身的症状，包括乏力，盗汗，体重减轻，不明原因的发热等。霍奇金淋巴瘤的确诊主要是依靠淋巴结活检，治疗主要是依靠化疗以及放疗。