惠吴函

溶血性贫血是指红细胞的寿命明显缩短，红细胞在血液当中或者在脾脏当中破坏明显增加，称为溶血性贫血，临床表现为贫血。另外，患者因为红细胞被大量破坏，所以会表现为胆红素的增加。患者会出现皮肤发黄，眼珠发黄的症状，还会出现尿色的加深。有些患者可能会出现浓茶色尿，酱油色尿，都是溶血性贫血的表现。对于急性溶血性贫血的患者，有可能还会出现剧烈的腰痛以及发热等症状，严重的时候还会引起肾功能不全，患者可能会出现少尿的症状。在对于长期慢性的溶血性贫血，患者有可能会出现脾大，可能会出现腹胀。 对于溶血性贫血，临床上最常见的是自身免疫性溶血性贫血和阵发性睡眠性血红蛋白尿。对于自身免疫性溶血贫血，患者除了溶血常见的症状，有可能还会存在自身免疫性疾病的症状，包括关节疼痛，脱发，口腔溃疡，皮疹等。对于阵发性睡眠性血红蛋白尿的患者，除了溶血相关症状，患者可能还会出现反复的感染，例如上呼吸道感染，泌尿系感染等症状。另外患者还易并发各种各样的血栓。

骨髓纤维化在早期的时候会使全血细胞增殖，所以患者会出现一些血栓的症状。患者全身症状会比较明显，主要表现为乏力、盗汗，有的患者会出现腹部不适，会出现早饱感，进食少量食物即感到腹部的胀满。患者可能还会出现皮肤瘙痒、盗汗、体重减轻等症状。随着骨髓造血的逐渐衰竭，患者会出现全血细胞减少的症状，可能会出现贫血，患者的乏力进一步加重，会出现胸闷、气短、呼吸困难等。患者可能还会出现出血症状，会伴有鼻出血，牙出血，口腔黏膜的血泡，皮肤也可能会有出血点。患者可能还会出现肝脏，脾脏的增大。此外，患者的全身症状也会进一步的加重，出现盗汗的明显加重，有些患者还会出现发热。另外，患者还会出现明显的体重减轻。

骨髓纤维化分为原发性骨髓纤维化和继发性骨髓纤维化。原发性骨髓纤维化的病因现在已经很明确，主要是由于JAK2基因MPL基因或CALR基因突变，或者是某些不清楚的基因突变，导致细胞过度增殖，过度活化，患者早期表现的时候会出现全血细胞的增殖。随着疾病的进展，骨髓当中被大量的纤维组织填充，造血会逐渐出现衰竭，并同时出现髓外造血的表现。对于继发性骨髓纤维化，主要是继发一些疾病，比如骨髓增生异常综合征可以继发骨髓纤维化。某些特殊感染，比如结核感染也可以继发骨髓纤维化。某些转移癌也可以引起骨髓纤维化的发生。针对骨髓纤维化发病的不同原因，治疗方法也是不一样的。

骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的一种，主要是骨髓中髓系细胞的异常增殖，尤其是巨核细胞的异常增殖，导致骨髓异常的造血。患者在早期的时候可能会表现为全血细胞的增多，但是当骨髓当中异常的纤维蛋白，以及胶原蛋白逐渐增多，会导致患者骨髓里被大量的纤维组织所填充，患者可能会出现全血细胞的下降，并且会出现髓外造血，会表现为肝脾的肿大。对于骨髓纤维化的患者，要注意是原发性骨髓纤维化还是继发性骨髓纤维化。原发性骨髓纤维化主要是由于基因突变，例如在JAK2基因突变，或者是MPL基因突变，或CALR基因突变，导致疾病的发生。继发性骨髓纤维化可以发生于很多疾病，例如骨髓增生异常综合征，转移癌，都会出现继发性骨髓纤维化。

目前有研究认为血清同型半胱氨酸升高与动脉粥样硬化和血栓性疾病密切相关，升高原因具体如下： 1、部分基因型可导致血清同型半胱氨酸明显升高； 2、维生素缺乏：如维生素B12、维生素B6、叶酸缺乏，均可导致升高。 血清同型半胱氨酸升高，会对血管内皮细胞造成损伤，会导致血管内皮细胞的增厚，表面的弹性蛋白受到影响，当血管内皮细胞损伤之后，会导致血小板的聚集，会导致患者血栓的发生率明显地增高。所以目前临床上冠心病，还有外周血管疾病考虑跟同型半胱氨酸升高明显相关。 另外，血清同型半胱氨酸的升高还会导致血栓性疾病，如下肢深静脉的血栓，甚至患者会出现肺栓塞。所以，当发现血清同型半胱氨酸升高时要分析原因，临床一旦发现患者有血清同型半胱氨酸升高，要针对病因进行治疗。主要可以给予患者补充B族维生素和叶酸来降低同型半胱氨酸，从而降低患者发生相应疾病的危险性。

严重再生障碍性贫血的治疗首先要给予支持治疗，发生感染的要给予抗生素治疗，对于年龄小于50岁重型再生障碍性患者，可以给予造血干细胞移植贫血。没有条件做移植的，可以给予患者免疫抑制治疗。1.再生障碍性贫血和严重再生障碍性贫血，在临床上通常称...

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
慢性淋巴细胞白血病有两个分期系统，一个是Rai分期，包括0期、Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期和Ⅳ期。0期指淋巴细胞绝对值增多，大于15×10^9/L；Ⅰ期伴有淋巴结肿大；Ⅱ期伴有肝、脾肿大；Ⅲ期在以上基础上伴有贫血；Ⅳ期伴有血小板减少。\n另一个分期系统为Binet分期，分为A期、B期和C期。A期为血液中淋巴细胞大于等于15×10^9/L，淋巴结肿大少于三个区域，没有贫血或血小板减少；B期指淋巴结肿大累及三个以上的区域；C期指患者伴有贫血或者血小板减少。

地中海贫血是一类遗传性疾病，主要是合成珠蛋白α链或β链合成异常，导致血红蛋白合成异常，患者出现溶血相关症状，可以由父母遗传给孩子。地中海贫血分为轻型和重型，轻型地中海贫血患者临床表现比较轻微，部分患者可能会有轻度贫血，部分患者没有任何临床症状。轻型患者可以观察，没有必要进行治疗。但是重型患者因为血红蛋白合成异常，红细胞被大量破坏，患者血红蛋白明显下降，需要积极输血支持治疗，少部分患者甚至可以进行异基因造血干细胞移植治愈疾病。 由于贫血程度严重可以造成患者出现各个脏器损伤，患者通常会出现脾大、骨骼异常，患者长期需要输血支持治疗，所以重型地中海贫血危害比较大。地中海贫血可以由父母遗传给孩子，所以若父母存在地中海贫血，当进行生育时候，最好进行遗传咨询，避免将疾病遗传给孩子。

平均红细胞体积是血常规中的检验指标，主要检测红细胞大小，当平均红细胞体积偏低时，临床上通常伴有红细胞数目以及血红蛋白降低，称为小细胞贫血。小细胞贫血的常见原因为缺铁性贫血，缺铁性贫血多见于年轻女性，由于月经偏多，或者长期不进食肉类食物，可引起缺铁性贫血，表现为细胞较小，平均红细胞体积低于正常值，确诊之后给予补充铁剂，红细胞恢复正常大小，贫血也随之改善。 另一类小细胞贫血最常见的是慢性病贫血，当发生某种感染、慢性感染、肿瘤导致红细胞发生铁利用障碍，红细胞缺乏铁，也会出现小细胞贫血。要积极治疗原发病，控制肿瘤或者炎症，随着原发病治疗的好转，小细胞贫血慢慢改善。其它小细胞贫血，如地中海贫血。

血小板是人体内负责止血的细胞，当血小板数目减低时，会出现出血症状，具体如下： 1、出血症状主要表现为皮肤黏膜出血，可能有鼻出血、牙出血，而且出血很难通过压迫的办法止住； 2、可能出现口腔血泡，出现双下肢皮肤散在的出血点和瘀斑、淤青等； 3、严重时有可能还会出现球结膜出血以及眼底出血、视物模糊等症状； 4、血小板重度减低时，还有重要脏器出血的风险，包括脑出血可能出现剧烈头痛、恶心、呕吐、肢体活动障碍，提示可能出现脑出血，可以进行CT检查； 5、可能出现消化道出血，出现呕血、黑便； 6、还可能出现泌尿系的尿血等症状。