张伟令

儿童横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，转移方式有四种： 1、直接蔓延至邻近部位； 2、淋巴转移，原发肿瘤细胞随淋巴引流由近及远转移至各级淋巴结，也可能跳跃转移或因细胞阻碍的淋巴引流而发生逆向转移，转移肿瘤在淋巴结发展时淋巴结肿大变硬，起初尚可活动，肿瘤侵越包膜后趋向稳定，转移肿瘤阻碍局部组织的淋巴引流可引起皮肤、皮下或者肢体淋巴水肿； 3、血行转移，肿瘤细胞进入血管随血流转移至其他部位，如肺、肝、骨、脑等处，形成继发肿瘤； 4、种植，肿瘤的瘤细胞脱落后种植到另一部位，如内脏肿块播种至腹膜、胸膜等。 因此，横纹肌肉瘤的主要转移途径是上述四种。横纹肌肉瘤一旦发生远处转移，对患儿预后影响较大，发生远处转移的横纹肌肉瘤患儿大多预后不良。 横纹肌肉瘤中10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，可以发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。临床表现为原发部位的无痛性或者痛性的肿块，中晚期容易出现远处转移。但目前仍未明确发病原因。

大部分胚胎性横纹肌肉瘤对放疗非常敏感，已完成手术切除瘤灶者，可于术后1周内放疗。伴颅底侵犯的患儿有明显压迫症状、需要紧急放疗者，可于化疗前先放疗。肿瘤较大无法做手术者，建议放疗。如果原发瘤灶位于重要脏器不能手术切除者，可考虑粒子放疗。 胚胎性横纹肌肉瘤在治疗方面需结合多种治疗方法，如手术、放疗以及化疗。放疗是其中非常重要的治疗手段，包括外放疗、粒子植入等方式。目前指南推荐胚胎性横纹肌肉瘤Ⅰ期可不做放疗，而胚胎性横纹肌肉瘤Ⅱ-Ⅳ期则需放疗。腺泡状横纹肌肉瘤有局部复发，故Ⅰ-Ⅳ期均需放疗。

恶性横纹肌肉瘤Ⅲ期是晚期，Ⅲ期肿瘤原发于预后不良位置，局限于原发部位或者肿瘤超过原发部位，侵犯邻近组织，肿瘤直径≤5cm或＞5cm，无或伴有区域淋巴结转移，无远处转移。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。根据国际儿科肿瘤研究协会的TNM临床分期系统，将横纹肌肉瘤分为Ⅰ-Ⅳ期。Ⅰ期肿瘤原发于预后良好的部位，局限于肿瘤解剖部位，无远处转移。Ⅱ期肿瘤原发于预后不良的位置，局限于原发部位或肿瘤超过原发部位，侵犯邻近组织，但肿瘤直径不超过5cm，无远处转移，Ⅳ期肿瘤存在远处转移。

讲解医师：张伟令  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科
肝炎是由细菌、病毒、自身免疫等多种致病因素侵袭人体后引起肝细胞损伤，肝脏发生的炎症反应。其共同的临床表现，如全身乏力、恶心、食欲减退、尿黄、肝区疼痛、皮肤黄染等，肝生化检查均可见肝酶水平异常升高，因病因不同，谷丙转氨酶等升高的幅度各异。除...

复发的横纹肌肉瘤预后不太理想，其治疗需要多种手段结合，部分需要予以个体化治疗方案，甚至联合靶向及免疫治疗。 影响预后的因素包括肿瘤复发部位、原发肿瘤治疗结束到复发的间隔时间、治疗原发肿瘤是否做过放疗。因此，胚胎性横纹肌肉瘤完全缓解后仍需规范化监测随访，一旦发现复发需规范化疗治疗，达到再次完全缓解。 如果患者初诊时肿瘤长在预后不良的位置，包括膀胱、前列腺、肢体、脑膜、盆腔、会阴、肝脏，且无法完全切除，或患儿在初诊时肿瘤发生远处转移，复发概率更高。常见复发部位包括肿瘤原发部位、转移部位肺、骨、骨髓等。 横纹肌肉瘤是一种最常见的儿童软组织肉瘤，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位。横纹肌肉瘤按组织学类型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤，胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，是横纹肌肉瘤中最常见类型。胚胎性横纹肌肉瘤较其它分型预后较好，但也有复发可能。胚胎期横纹肌肉瘤复发通常在治疗后3年内发生，在达到5年无事件生存的胚胎性横纹肌肉瘤患者中，复发非常罕见。

横纹肌肉瘤预后跟年龄、原发肿瘤位置、肿瘤大小、肿瘤类型密切相关，所以对于晚期横纹肌肉瘤，在家庭条件允许的条件下不要轻言放弃，经过积极治疗，有希望好转。随着靶向药物在软组织肉瘤中的应用，给晚期横纹肌肉瘤带来了新希望，因此横纹肌肉瘤需要给予规范、综合治疗，改善预后。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童的软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈、四肢、泌尿生殖器官，可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤临床表现为原发部位无痛性或者痛性肿块，晚期容易出现远处转移，包括肺、肝、骨、骨髓、脑等。 横纹肌肉瘤如果发展到晚期，可以通过目前的手术、化疗、放疗等综合治疗手段治疗，5年生存率可达到70%以上，而且不同危险度分组的生存率也有所不同，5年生存率低危组为70%-90%，中危组在50%-70%，高危组在20%-30%。

胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，5岁以下的横纹肌肉瘤儿童中胚胎性横纹肌肉瘤居多，是横纹肌肉瘤中预后最好的类型。胚胎性横纹肌肉瘤不一定表明来自母胎。横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，目前确切的发病原因仍不明确，但可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。 目前已知某些特定的基因或染色体异常和横纹肌肉瘤发病有关，比如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，如2和13、1和13染色体分别形成相应的融合基因PAX3和PAX7。另外，有些遗传疾病和先天综合征，如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等，也与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关。但需注意这仅能解释极少数病例。 胚胎性横纹肌肉瘤也是恶性肿瘤，仅少数病例发病与染色体、基因异常有关。

恶性横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞，或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种。横纹肌肉瘤的发病率仅次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位。横纹肌肉瘤是由各种不同分化程度的横纹肌母细胞组成的软组织恶性肿瘤，发病原因尚未明确，可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。组织学分型上可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤，按疾病危险度分组可分为低危组、中危组、高危组和中枢侵犯组。 临床症状上主要表现为原发部位的痛性或无痛性肿块，就诊时多数肿块固定，质地硬，肿瘤生长较快，可有皮肤破溃、出血，肿瘤压迫神经时可出现疼痛。头颈部有肿块可有眼球突出、血性分泌物、鼻出血、吞咽和呼吸障碍，泌尿生殖系统肿瘤可表现为阴道出血分泌物、血尿和尿潴留，肛门指诊可触及盆腔包块。晚期恶性横纹肌肉瘤也可以出现远处转移，可转移至局部区域淋巴结或出现血行转移。治疗方面需结合多种治疗方法，如手术、放疗、化疗等。随着多学科综合治疗模式的开展，恶性横纹肌肉瘤预后明显得到改善。

横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最为常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来。10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，但目前仍未明确发病原因。 横纹肌肉瘤可发生在身体的各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官，临床表现为原发部位的无痛性或痛性肿块，中晚期容易出现远处转移。横纹肌肉瘤可出现局部区域淋巴结转移，而Ⅳ期横纹肌肉瘤则会出现远处转移，多为肿瘤细胞通过血液循环转移至身体其它部位，如肺、肝、骨、骨髓、脑、远处肌肉或者淋巴结。 横纹肌肉瘤在诊断时约25%已经发生远处转移，肺部为最常见的转移部位，约占40%-45%；其次是骨髓转移，约占20%-30%；骨转移占10%。目前经过手术、化疗放疗等综合治疗手段，横纹肌肉瘤的5年总体生存率可达到70%以上，而且不同风险度，患者的生存率有所不同。5年生存率低危组为70%-90%；中危组在50%-70%；高危组在20%-30%，因此横纹肌肉瘤属于儿童恶性肿瘤，恶性程度高，一旦确诊，需规范性治疗及随访，以达到完全缓解，改善预后。

横纹肉瘤可发生于全身任何部位。头颈部占40%，泌尿生殖系统占25%，四肢占20%。故头颈部为最好发部位。 头颈部的横纹肌肉瘤可分为脑膜旁、眶周及其它的头颈部区域三个区域。脑膜旁横纹肌肉瘤占头颈部横纹肌肉瘤的50%，早期不容易发现，而且很难完全切除。眶周横纹肌肉瘤占头颈部横纹肌肉瘤的25%，预后相对良好，此部位的肿瘤早期容易出现症状，如眼球突出伴眼球固定、一侧眼轮增厚、眶周出血或者斜视。其它头颈部横纹肌肉瘤可位于颈部软组织、颅顶、腱膜、口腔、唾液腺、喉、咽部、腮腺及面颊。 泌尿生殖道横纹肌肉瘤最常见于膀胱和前列腺，约占30%-50%，膀胱肿瘤倾向于腔内生长，多在膀胱三角区域内偏向于局部，以血尿、尿路梗阻，并尿中偶有黏液血性成分为主要表现。前列腺肿瘤常出现巨大骨盆内肿物，常早期转移至肺部。肿瘤也可发生于睾丸旁或者女性生殖道。其它部位为会阴、肛周区域及胆道等。 四肢和躯干的横纹肌肉瘤发生肢体局部肿胀是肉瘤的特征，可出现红肿及触痛表现。胸腔内腹膜后骨盆区域的位置比较深，诊断前可能肿瘤已经很大，常包绕大血管，不能完全切除。