张伟令

讲解医师：张伟令  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科
黄疸是指由于胆红素代谢障碍引起血清内胆红素浓度升高，导致巩膜、皮肤、黏膜以及其他组织和体液发生黄染的现象。黄疸值正常范围为3.7-17.1umol/L,当黄疸值＞17.1μmol/L提示偏高，如是生理性偏高，引起的巩膜黄染、小便发黄，一般可...

恶性横纹肌肉瘤是由发展异常的早期肌肉细胞发展而来，这些异常通常是由基因变异引起。目前已知的基因变异情况只能解释极少数病例，大多数病例仍没有明确的发病原因。基本病因在于横纹肌肉瘤起源于横纹肌母细胞，当横纹肌母细胞分裂增殖出现异常，就可能发展为横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤是儿童软组织肉瘤中最常见的一种恶性肿瘤，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或者间变性。 目前已知某些特定的基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，比如2、13号染色体在长臂3区5带和长臂1区4带之间发生易位，或者第1号染色体和13号染色体易位形成相应的融合基因PAX3和PAX7。还有部分横纹肌肉瘤与TP53基因突变有关，诱发遗传疾病如先天性综合征与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关，包括利弗劳梅尼癌症易感综合征、其它Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等。但是这些遗传或先天风险非常罕见，并不意味一定会患横纹肌肉瘤。

儿童横纹肌肉瘤的发病机制尚未明确，考虑为遗传与环境两大因素所致，与父母的关系仍需要进一步研究明确。 横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，目前确切的发病原因仍不明确，但有学者认为可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。目前已知某些特定基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，比如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，比如2和13、1和13染色体形成相应的融合基因PAX3和PAX7。 另外，有些遗传疾病和先天综合征，如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关，但需注意这只能解释极少数病例。

胚胎横纹肌肉瘤在治疗方面需结合多种治疗方法，如手术、放疗以及化疗。横纹肌肉瘤各期均需化疗，根据危险度分组采用不同程度的化疗。化疗在胚胎性横纹肌肉瘤的治疗中占非常重要的地位。 有研究表明，胚胎性横纹肌肉瘤多数对长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺、伊立替康等化疗药物较为敏感，但最终的化疗效果需根据具体个体差异而异。 横纹肌肉瘤是一种最常见的儿童软组织肉瘤，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，临床表现为原发部位的无痛性肿块，可侵犯邻近组织，甚至出现远处转移。世界卫生组织将横纹肌肉瘤按组织学类型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变型横纹肌肉瘤，其中胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，通常发生于头颈部、膀胱、阴道、前列腺和睾丸等部位。5岁以下的横纹肌肉瘤儿童此型居多，胚胎性是横纹肌肉瘤中预后最好的类型。

横纹肌肉瘤预后跟年龄、原发肿瘤位置、肿瘤大小、肿瘤类型密切相关，所以对于晚期横纹肌肉瘤，在家庭条件允许的条件下不要轻言放弃，经过积极治疗，有希望好转。随着靶向药物在软组织肉瘤中的应用，给晚期横纹肌肉瘤带来了新希望，因此横纹肌肉瘤需要给予规范、综合治疗，改善预后。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童的软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈、四肢、泌尿生殖器官，可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤临床表现为原发部位无痛性或者痛性肿块，晚期容易出现远处转移，包括肺、肝、骨、骨髓、脑等。 横纹肌肉瘤如果发展到晚期，可以通过目前的手术、化疗、放疗等综合治疗手段治疗，5年生存率可达到70%以上，而且不同危险度分组的生存率也有所不同，5年生存率低危组为70%-90%，中危组在50%-70%，高危组在20%-30%。

横纹肌肉瘤的治疗需结合多种治疗方法，包括手术、放疗和化疗。手术一般是首选，通常采用广泛性局部切除术，切除肿瘤及其周围部分组织，包括淋巴结。横纹肌肉瘤最好能完整肿瘤切除，因为这是影响横纹肌肉瘤是否复发以及肿瘤预后的关键因素，手术后肿瘤残留越少，预后通常越好，复发几率也越小，横纹肌肉瘤的复发通常在治疗后的3年内发生。 美国横纹肌肉瘤研究组的一项临床研究中显示，肿瘤完全切除的手术患者5年生存率可以超过90%。手术时肉眼所见肿瘤完全切除，但镜下有残留的患者5年生存率约为80%。手术后有肉眼可见到肿瘤残留，但是没有转移的患者，5年生存率约为70%。对于特殊解剖部位的横纹肌肉瘤，如头颈部横纹肌肉瘤，手术完全切除的可能性比较小，或者手术带来严重脏器功能损害，一般先给予放化疗减容，再予以二次手术。但二次手术残留的风险仍然很大，所以恶性横纹肌肉瘤手术后会有一定复发风险，不是手术切除后就不复发。

儿童横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，转移方式有四种： 1、直接蔓延至邻近部位； 2、淋巴转移，原发肿瘤细胞随淋巴引流由近及远转移至各级淋巴结，也可能跳跃转移或因细胞阻碍的淋巴引流而发生逆向转移，转移肿瘤在淋巴结发展时淋巴结肿大变硬，起初尚可活动，肿瘤侵越包膜后趋向稳定，转移肿瘤阻碍局部组织的淋巴引流可引起皮肤、皮下或者肢体淋巴水肿； 3、血行转移，肿瘤细胞进入血管随血流转移至其他部位，如肺、肝、骨、脑等处，形成继发肿瘤； 4、种植，肿瘤的瘤细胞脱落后种植到另一部位，如内脏肿块播种至腹膜、胸膜等。 因此，横纹肌肉瘤的主要转移途径是上述四种。横纹肌肉瘤一旦发生远处转移，对患儿预后影响较大，发生远处转移的横纹肌肉瘤患儿大多预后不良。 横纹肌肉瘤中10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，可以发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。临床表现为原发部位的无痛性或者痛性的肿块，中晚期容易出现远处转移。但目前仍未明确发病原因。

大部分胚胎性横纹肌肉瘤对放疗非常敏感，已完成手术切除瘤灶者，可于术后1周内放疗。伴颅底侵犯的患儿有明显压迫症状、需要紧急放疗者，可于化疗前先放疗。肿瘤较大无法做手术者，建议放疗。如果原发瘤灶位于重要脏器不能手术切除者，可考虑粒子放疗。 胚胎性横纹肌肉瘤在治疗方面需结合多种治疗方法，如手术、放疗以及化疗。放疗是其中非常重要的治疗手段，包括外放疗、粒子植入等方式。目前指南推荐胚胎性横纹肌肉瘤Ⅰ期可不做放疗，而胚胎性横纹肌肉瘤Ⅱ-Ⅳ期则需放疗。腺泡状横纹肌肉瘤有局部复发，故Ⅰ-Ⅳ期均需放疗。

横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最为常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来。10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，但目前仍未明确发病原因。 横纹肌肉瘤可发生在身体的各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官，临床表现为原发部位的无痛性或痛性肿块，中晚期容易出现远处转移。横纹肌肉瘤可出现局部区域淋巴结转移，而Ⅳ期横纹肌肉瘤则会出现远处转移，多为肿瘤细胞通过血液循环转移至身体其它部位，如肺、肝、骨、骨髓、脑、远处肌肉或者淋巴结。 横纹肌肉瘤在诊断时约25%已经发生远处转移，肺部为最常见的转移部位，约占40%-45%；其次是骨髓转移，约占20%-30%；骨转移占10%。目前经过手术、化疗放疗等综合治疗手段，横纹肌肉瘤的5年总体生存率可达到70%以上，而且不同风险度，患者的生存率有所不同。5年生存率低危组为70%-90%；中危组在50%-70%；高危组在20%-30%，因此横纹肌肉瘤属于儿童恶性肿瘤，恶性程度高，一旦确诊，需规范性治疗及随访，以达到完全缓解，改善预后。

胚胎性横纹肌肉瘤目前发病原因尚未明确，但有研究认为可能是由基因或染色体变异引起。目前已知某些特定的基因或染色体与核纹肌肉瘤发病有关。部分胚胎性横纹肌肉瘤存在与11号染色体完全杂合缺失。部分遗传疾病、先天综合征与横纹肌肉瘤发病风险增高有关。 目前将横纹肌肉瘤按组织学类型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤。其中胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，包括葡萄簇状细胞型和梭形细胞型，常发生于头颈部、膀胱、阴道、前列腺和睾丸等部位，5岁以下的横纹肌肉瘤儿童中此型居多。胚胎型是横纹肌肉瘤中预后最好的类型。