王彩霞

目前遗传性血色病尚无有效的根治方法，常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损的器官进行支持疗法。一旦确定为血色病，患者应该立即进行治疗，尽快减轻体内的铁负荷，使体内铁含量达到正常或者接近正常水平，这是目前延长生存期、使组织损伤逆转的最好的方法。 对于继发性血色病应该针对原发病进行治疗，如果是输血引起，就尽可能治疗原发病，减少输血量，具体如下： 1、饮食方面要清淡饮食，可以多吃蔬菜、水果，保持平衡膳食，减少高铁食物的摄入； 2、定期静脉放血可以减轻体内铁负荷，这是治疗铁过载主要，也是最有效的一个方法； 3、可以通过药物治疗减轻体内的铁过载，有一种治疗的方法是使用铁螯合剂，如使用去铁胺，去铁胺是一种药物性的防止或者去除铁集聚的治疗方法，现在有很多的铁螯合剂，经过体内及体外试验表明其中最有效的就是去铁胺，静脉或者肌内或者皮下注射都可以，另外目前临床上也有口服的药物，如地拉罗司也可以用于去除多余的铁； 4、关于并发症的治疗，包括糖尿病、心脏病、其他性腺功能低下、关节病变的患者，需要进行支持治疗，尽量保证患者能够在有效治疗并发症的同时提高生活质量。

遗传性血色病是不能治愈的，患者的预后取决于能否早期诊断以及是否进行及时、合适的治疗，如果患者在年轻的时候早期发现、早期诊断，并进行及时的治疗，长期生存率可以高达70%左右，但是不能治愈。对于部分继发性铁过载患者，如由地中海贫血、再生障碍性贫血或者白血病、反复输血引起的血色病患者，通过治疗原发病，原发病治好、减少输血以后，结合去铁治疗，如使用去铁胺、地拉罗司等药物进行治疗以后，这一部分患者可以达到治愈。

阵发性睡眠性血红蛋白尿的鉴别诊断如下： 1、PNH涉及到造血干细胞基因异常的问题，可以引起全血细胞减少，所以需要与再生障碍性贫血等可以引起全血细胞减少的疾病相鉴别； 2、PNH患者由于反复溶血，从尿中丢失大量的铁，可以引起缺铁性贫血，所以要与缺铁性贫血相鉴别； 3、PNH要与其他可以引起溶血的疾病，包括自身免疫性溶血性贫血鉴别； 4、营养性巨幼细胞性贫血可以引起全血细胞减少，所以要做相关的检查，与PNH进行鉴别诊断； 5、骨髓增生异常综合征也会引起全血细胞减少，因此以上的疾病都需要做相关的检查，与PNH相鉴别。

临床上经常有一些患者向医生询问是否有药物服用后可治愈阵发性睡眠性血红蛋白尿。PNH是一种造血干细胞水平基因突变所致的疾病，因此，单靠药物不能治愈。有一部分患者反复溶血发作或者合并再障-PNH综合征，出现极重度或者是重度再障的时候，需要进行造血干细胞移植。进行造血干细胞移植以后部分患者可以达到治愈，但是具体的情况需要咨询血液科专家。

关于阵发性睡眠性血红蛋白尿需要做的检查，主要是首先要明确诊断是否患有睡眠性血红蛋白尿，另外就是判断有没有其他的并发症，最常见的检查包括： 1、通过血常规明确白细胞、红细胞、血小板的情况； 2、溶血相关的检查，包括肝功能，判断胆红素高不高，通过尿常规判断尿胆原、尿胆素是否升高； 3、通过骨髓检查了解骨髓的情况； 4、做特异性的血清学检查，主要包括酸溶血试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、补体溶血试验、尿潜血试验，包括尿含铁血黄素试验等； 5、对于PNH，流式细胞术的检查才是诊断的金标准，可以对PNH异常的血细胞进行检测和定量，流式细胞术通常包括红细胞跟中性粒细胞表面的CD55、CD59的检测和定量，另外还可以对白细胞进行FLAER白细胞分析，明确患者到底有没有PNH细胞克隆。

阵发性睡眠性血红蛋白尿常规的治疗主要是控制溶血的发作，溶血发作的时候常用药物包括右旋糖酐、碳酸氢钠、肾上腺皮质激素，其中最常用的是泼尼松等免疫抑制剂。如果患者有全血细胞减少，可以用雄激素等药物刺激造血细胞生成。长期血红蛋白尿可以导致缺铁，引起缺铁性贫血，因此明确缺铁以后要进行补铁治疗，但是补铁治疗应该从小剂量开始。用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿目前有一些新药如Eculizumab，是人源型的抗C5单克隆抗体，也已经用于临床治疗。另外中重度贫血的患者要进行红细胞的输注，红细胞输注除了能够提高血红蛋白、维持组织需要的氧外，还可以抑制红细胞生成，间接减少补体敏感的红细胞。部分患者在病程中出现血栓，需要进行血栓的抗凝治疗。

血小板减少症要进行治疗，但是不同原因引起的血小板减少，要根据相应的病因进行治疗，主要的治疗原则包括去除病因的治疗、输注血小板的支持治疗，具体如下： 1、免疫性血小板减少的治疗主要是应用糖皮质激素，大部分患者通过糖皮质激素的治疗能够达到比较好的效果； 2、部分血小板减低比较严重的患者可以进行丙球的输注治疗，还有一些患者可能需要进行血浆置换等； 3、有些患者血小板减少可能是因为再生障碍性贫血、骨髓造血功能不好或免疫性的因素，要进行免疫抑制剂的治疗，最常见的是环孢素； 4、如果患者是重度或者极重度的患者，有合适的供者，可以进行造血干细胞移植治疗； 5、由骨髓增生异常综合征或急性、慢性白血病引起的血小板减少，部分患者可能需要进行化疗，化疗以后再进行造血干细胞移植； 6、部分患者如果由感染等因素引起，病因去除以后血小板自然会长起来，只需要在血小板减低比较明显的时候进行血小板输注，另外需进行抗感染治疗，帮助患者度过感染期，血小板最后能够恢复正常。