惠吴函

骨髓异常综合征是血液系统恶性疾病之一，主要表现为骨髓造血的无效造血以及病态造血。患者骨髓当中出现大量的异常细胞，外周血却表现为全血细胞的减少，所以患者可能会出现贫血的症状，主要以头晕、乏力为主要症状，有的患者可能会出现胸闷、气短，甚至是呼吸困难。 还有患者会表现为血小板减少的出血症状，主要表现为鼻出血，牙龈出血，口腔黏膜血泡等，严重者会出现眼底出血，患者出现视物模糊。长期的血小板减少，有些患者会出现重要脏器的出血，咯血、咳血或者是黑便、呕血等症状。患者也有可能会出现感染症状，包括发热、咳嗽、咳痰、尿频、尿急、尿痛、腹痛、腹泻这些感染症状。骨髓增生异常综合征还可以向急性白血病转化，一旦患者进展成急性白血病，又会表现为急性白血病的相关的临床症状。

重型再生障碍性贫血的治疗，要根据患者的情况，如果患者的年龄＜45岁，而且有合适的供者，可以进行异基因造血干细胞移植，通过异基因造血干细胞移植可以使再障得到治愈，可以使造血功能完全恢复，患者会恢复成和正常人一样的血常规。对于年龄比较大的，或者没有找到合适的造血干细胞供者，或者患者有严重的并发症，没有办法进行造血干细胞移植的患者，要给予患者抗胸腺球蛋白。这是一种免疫抑制剂，可以帮助改善再生障碍性贫血的造血，同时还会给予患者环孢菌素免疫抑制剂。此外，要给患者的足够的支持治疗，要给予患者细胞因子促进造血的恢复。还要给患者支持治疗，给予患者输血输血小板，预防感染等治疗。

中性粒细胞属于外周血白细胞的一种，主要负责人体的免疫功能，抵御外来的病原菌，包括细菌和病毒。引起中性粒细胞升高且伴发热的原因可能有： 1、当患者出现发热同时患者的中性粒细胞就会升高，这是人体的正常的机体反应，所以如果患者进行抗感染治疗之后，中性粒细胞会恢复到正常； 2、还有患者，他的中性粒细胞增多是由于自身免疫病导致的，自身免疫病同时也可以出现发热的情况。如果是由于自身免疫病导致的患者的发热和中性粒细胞增多，要积极治疗原发病、控制自身免疫性疾病，才能使白细胞恢复正常，使患者的体温降至正常； 3、如果是由于血液系统恶性疾病导致的患者的中性粒细胞增多和患者的反复发热，要通过骨髓检查确认患者是哪类的恶性疾病，然后针对患者的疾病类型进行相应的治疗，这时候才能将患者的体温控制到正常，将中性粒细胞降至正常。

白细胞是人体的重要的免疫细胞，主要负责人体感染和抵抗外来的病菌。白细胞升高最常见的原因就是细菌性感染，另外其他的感染也可以引起白细胞的明显的升高，血液系统的疾病也可以引起白细胞的升高，比如慢性粒细胞白血病、急性白血病、骨髓增殖性疾病均可以导致白细胞的明显的升高。有创伤应激的情况下，白细胞也会出现明显的升高。药物也可以引起白细胞升高，比如激素等药物可以促使中性粒细胞的明显升高，从而导致白细胞总数明显升高。 白细胞正常值范围在(4.0-10.0)×10^9/L。当白细胞＞10×10^9/L时，称为白细胞升高。白细胞升高之后，要注意是白细胞中的哪一类细胞升高，中性粒细胞、淋巴细胞还是嗜酸嗜碱细胞升高。不同的疾病可以造成白细胞升高，其中中性粒细胞升高最为常见。

中性粒细胞属于外周血白细胞的一种，它在外周血当中占白细胞总数的50%-75%。当中性粒细胞的数目超过7.7×10ˆ9/L时，称为中性粒细胞增多。中性粒细胞比例增高的原因如下： 1、感染：如细菌感染、病毒感染、寄生虫感染等； 2、药物作用； 3、还有孕妇也可以表现为中性粒细胞的增多，主要是跟怀孕相关； 4、某些吸烟的患者也可以出现中性粒细胞的增多； 5、严重的创伤、手术均可以引起中性粒细胞的明显增多； 6、血液系统的疾病也可以引起中性粒细胞的明显增多，如慢性粒细胞白血病、骨髓增殖性肿瘤均可以表现为白细胞的增多，以中性粒细胞增多为主； 7、疾病包括急性白血病、骨髓增生异常综合征，也可以出现白细胞增多、中性粒细胞增多。

溶血性贫血是指红细胞的寿命明显缩短，红细胞在血液当中或者在脾脏当中破坏明显增加，称为溶血性贫血，临床表现为贫血。另外，患者因为红细胞被大量破坏，所以会表现为胆红素的增加。患者会出现皮肤发黄，眼珠发黄的症状，还会出现尿色的加深。有些患者可能会出现浓茶色尿，酱油色尿，都是溶血性贫血的表现。对于急性溶血性贫血的患者，有可能还会出现剧烈的腰痛以及发热等症状，严重的时候还会引起肾功能不全，患者可能会出现少尿的症状。在对于长期慢性的溶血性贫血，患者有可能会出现脾大，可能会出现腹胀。 对于溶血性贫血，临床上最常见的是自身免疫性溶血性贫血和阵发性睡眠性血红蛋白尿。对于自身免疫性溶血贫血，患者除了溶血常见的症状，有可能还会存在自身免疫性疾病的症状，包括关节疼痛，脱发，口腔溃疡，皮疹等。对于阵发性睡眠性血红蛋白尿的患者，除了溶血相关症状，患者可能还会出现反复的感染，例如上呼吸道感染，泌尿系感染等症状。另外患者还易并发各种各样的血栓。

骨髓纤维化在早期的时候会使全血细胞增殖，所以患者会出现一些血栓的症状。患者全身症状会比较明显，主要表现为乏力、盗汗，有的患者会出现腹部不适，会出现早饱感，进食少量食物即感到腹部的胀满。患者可能还会出现皮肤瘙痒、盗汗、体重减轻等症状。随着骨髓造血的逐渐衰竭，患者会出现全血细胞减少的症状，可能会出现贫血，患者的乏力进一步加重，会出现胸闷、气短、呼吸困难等。患者可能还会出现出血症状，会伴有鼻出血，牙出血，口腔黏膜的血泡，皮肤也可能会有出血点。患者可能还会出现肝脏，脾脏的增大。此外，患者的全身症状也会进一步的加重，出现盗汗的明显加重，有些患者还会出现发热。另外，患者还会出现明显的体重减轻。

骨髓纤维化分为原发性骨髓纤维化和继发性骨髓纤维化。原发性骨髓纤维化的病因现在已经很明确，主要是由于JAK2基因MPL基因或CALR基因突变，或者是某些不清楚的基因突变，导致细胞过度增殖，过度活化，患者早期表现的时候会出现全血细胞的增殖。随着疾病的进展，骨髓当中被大量的纤维组织填充，造血会逐渐出现衰竭，并同时出现髓外造血的表现。对于继发性骨髓纤维化，主要是继发一些疾病，比如骨髓增生异常综合征可以继发骨髓纤维化。某些特殊感染，比如结核感染也可以继发骨髓纤维化。某些转移癌也可以引起骨髓纤维化的发生。针对骨髓纤维化发病的不同原因，治疗方法也是不一样的。

骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的一种，主要是骨髓中髓系细胞的异常增殖，尤其是巨核细胞的异常增殖，导致骨髓异常的造血。患者在早期的时候可能会表现为全血细胞的增多，但是当骨髓当中异常的纤维蛋白，以及胶原蛋白逐渐增多，会导致患者骨髓里被大量的纤维组织所填充，患者可能会出现全血细胞的下降，并且会出现髓外造血，会表现为肝脾的肿大。对于骨髓纤维化的患者，要注意是原发性骨髓纤维化还是继发性骨髓纤维化。原发性骨髓纤维化主要是由于基因突变，例如在JAK2基因突变，或者是MPL基因突变，或CALR基因突变，导致疾病的发生。继发性骨髓纤维化可以发生于很多疾病，例如骨髓增生异常综合征，转移癌，都会出现继发性骨髓纤维化。

目前有研究认为血清同型半胱氨酸升高与动脉粥样硬化和血栓性疾病密切相关，升高原因具体如下： 1、部分基因型可导致血清同型半胱氨酸明显升高； 2、维生素缺乏：如维生素B12、维生素B6、叶酸缺乏，均可导致升高。 血清同型半胱氨酸升高，会对血管内皮细胞造成损伤，会导致血管内皮细胞的增厚，表面的弹性蛋白受到影响，当血管内皮细胞损伤之后，会导致血小板的聚集，会导致患者血栓的发生率明显地增高。所以目前临床上冠心病，还有外周血管疾病考虑跟同型半胱氨酸升高明显相关。 另外，血清同型半胱氨酸的升高还会导致血栓性疾病，如下肢深静脉的血栓，甚至患者会出现肺栓塞。所以，当发现血清同型半胱氨酸升高时要分析原因，临床一旦发现患者有血清同型半胱氨酸升高，要针对病因进行治疗。主要可以给予患者补充B族维生素和叶酸来降低同型半胱氨酸，从而降低患者发生相应疾病的危险性。