宋婕萍

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
胎儿的遗传性疾病按照遗传病分四大类，一个是染色体病比较常见，在出生缺陷的胎儿当中，比较多见的是唐氏综合征、18-三体、13-三体，还有Turner综合征，性染色体的异常，主要是染色体的数目和结构发生了一些异常，主要会影响到孩子的智力发育、性腺发育、性功能的发育，还有一些结构上的畸形。第二大类的遗传性疾病就是基因病，基因病分为单基因和多基因，就是单个基因突变所引起的疾病是单基因病，比较常见的就是白化病、血友病、先天性耳聋，是在诊断当中经常碰到的，还有进行性肌营养不良，多基因病，如唇腭裂、神经管缺陷，就是无脑儿、脊柱裂、唇腭裂这类的畸形，还有先天性心脏病很多个基因突变所引起的这类的疾病，属于多基因病。还有一类是线粒体的遗传，线粒体是通过母亲遗传的，叫母系遗传疾病，有一些耳聋也是通过线粒体，这种DNA突变所引起的，主要是母亲会传给她的孩子，一般父亲是不会遗传下去的。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
常见的遗传病，按照目前的医学来分，主要有四大类。染色体病、单基因病、多基因病，还有线粒体病。有些还把体细胞的遗传病，一些肿瘤也归为遗传病，常见的在医学上把它称为染色体病，就像我们说到的唐氏综合症，21-三体、18-三体，这些我们在孕期都要做筛查的疾病都属于染色体病，染色体正常的人类是46条，23对染色体，如果多一条，或者是少一条，或者是结构上出现了一些异常，都会引起一些疾病，像21-三体唐氏综合症就是因为21号染色体是三条，所以它会出现智力低下，先心病、白内障等等这样一些畸形，它是比较常见的，在出生缺陷当中很常见的染色体疾病。第二大类就是单基因病，单基因病就是由一个基因突变所引起的遗传性的疾病，我们比较常见的像先天性的耳聋、血友病、白化病等等都属于单基因病，这一类遗传病是按照孟德尔遗传学的规律遗传的。第三大类就是多基因遗传病，有一个以上的，就是2-3个，4个等等，多个基因突变和环境的因素共同作用所导致的一些遗传性疾病，比较常见的像先天性心脏病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂，这一类的都属于，包括高血压、糖尿病这些也属于多基因遗传病的一种。还有一大类就是线粒体的遗传病，这一类遗传病的遗传基因是在细胞浆当中，所以这个主要是由母亲遗传的，是一个母性遗传的特点，像有些耳聋的也是通过线粒体遗传的，我们把它叫线粒体的遗传病。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
因为它的种类很多，它的危害，对于家庭、对于社会，对于个人来讲都是比较大的。很多遗传性疾病，会出现结构上的畸形，可能影响到器官的功能，还有一大类对于智力发育的影响也是很多见的，像唐氏综合征，染色体病多半会影响到患者的智力，出现智力低下、智力发育落后，还有一些自闭症也是有遗传因素起作用的，也会影响到生长发育，智力的发育，还有一些遗传病属于功能上的损害，先天性心脏病、血友病这一类的会对他的造血功能，凝血功能，心脏功能发育会造成一些影响，危急他的生命，危急这个患者的健康，遗传病还有一个很重要的特点，就是他具有遗传性，也就是它对于他的后代也会造成影响，他这个基因会一代一代地往下传，对于整体的家族来讲，也是一个危害性比较大的一类疾病。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
遗传性疾病是指由于人类的遗传物质发生了改变而导致功能上的一些缺陷，它的主要危害跟其他疾病不同的是它具有遗传的特性，也就是说这种遗传物质的改变会通过生殖细胞一代一代地向下传递，就这个疾病可能会在连续几代当中都会出现，携带了遗传物质改变的这种基因或者是染色体，它都按照我们一定的遗传学规律向下代传递，所以这个对于我们社会、家庭他的危害是很大的。另一方面，遗传性疾病目前很多的遗传物质的改变、突变是没有根治的办法的，就是我们没有一个有效的治疗的方法来根治这个遗传病，所以它对个体、社会和家庭带来的危害是很严重的。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
多基因遗传病就是控制它的基因有多个，两个或者是两个以上的基因都发生了突变，才会导致出现遗传病的一些表现，比较常见的在我们生活当中碰到的，如糖尿病、高血压、心血管的一些疾病，都是由于多个基因突变所引起的，这类的遗传跟环境还有关系，就是很多环境因素和遗传因素共同作用会导致这个疾病的发生，就是有的有遗传基因，但没有环境因素的诱发可能就不会发现症状，有的有遗传基因又加上环境因素的诱发就会出现高血压、血糖高这样一些症状，所以这类疾病称之为多基因遗传病。它的遗传方式和单基因病是不同的，它有家族的聚集的情况，就是我们看到一些家族当中会都有高血压这样病史，这类人群由于遗传基因上的问题，导致比其他人更容易患高血压这样的疾病，所以如果有这种情况要注意控制自己的生活习惯、生活方式，来避免疾病的发生。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数目或者是结构发生了改变所导致的疾病，临床上常见的有21-三体综合征，就是先天愚型唐氏综合征，主要会影响到孩子的智力和生长发育，表现出先天愚型的症状、还有性染色体的数目结构异常，会导致出现性腺发育不良，性发育不全的表现。单基因病就是由于基因突变，而遗传物质改变了所导致的一类疾病，常见的有先天性的耳聋、色盲、血友病、白化病等等，属于单个基因突变所导致的疾病，多基因病变是由两个或者两个以上的基因突变，加上环境因素的诱发所出现的一类疾病。像常见的唇腭裂、先天性心脏病，包括糖尿病、高血压都可能属于多基因的遗传病。由于遗传物质是可以代代相传的，所以遗传病的重要的特点就是会向下一代遗传。\r\n

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
血友病是由于遗传基因的突变导致患者的凝血因子缺乏，出现凝血功能障碍而导致的出血性的疾病，由于目前的医疗水平还不能够进行血友病基因的治疗，也就是不能够改变这个突变的基因，就不能达到根治的目的，现在血友病的治疗主要是对症的治疗和预防性的治疗，也就是尽量避免创伤、外伤导致的出血情况出现，如果出现了出血的情况，我们一般是采用替代的治疗，也就是补充凝血因子来达到止血的目的，来对他进行一个对症治疗。

常见的遗传病包括： 1、染色体病：最常见，如唐氏综合征； 2、单基因病：由一个基因突变引起的遗传病，如先天性耳聋、血友病、白化病等； 3、多基因病：多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病，如先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂； 4、线粒体病：遗传基因在细胞浆中，有母性遗传的特点。

家族遗传多半是针对多基因遗传病而言，在家族当中会有家族聚集的特征，如高血压、糖尿病，家族当中有多个糖尿病或高血压的患者，其他直系亲属也可能有易患病基因，在日常生活中，要尽量避免环境因素，低盐、低脂饮食，多运动，预防高血压或糖尿病的发生。

多基因遗传病是指控制该遗传病的基因，有两个或两个以上都发生了突变，导致出现遗传病的一些表现，常见有糖尿病、高血压等心血管疾病。这类疾病与遗传及环境等因素有关系，一般是有遗传基因，再加上环境的诱发，从而引起多基因遗传病的发生。