冷芸

地中海贫血是一种遗传性贫血，通过染色体遗传给下一代。通常形成人体血红蛋白的珠蛋白，主要由α链和β链等肽链组成，当α链和β链的决定基因出现问题，即α基因、β基因出现缺失、基因突变等情况，而不能正常合成珠蛋白。此时患者可能血红蛋白降低、红细胞体积明显减小，而出现小细胞性贫血，通常考虑患者出现地中海贫血。地中海贫血是常染色体隐性遗传，如果配偶为健康人，不携带异常、突变或缺失的α基因、β基因，患者的下一代有50%几率会遗传到致病基因，另外50%为健康人。地中海贫血患者主要通过常染色体，将致病基因遗传给下一代。

一般不太建议地中海贫血的患者去献血，虽然轻型地中海贫血患者可能仅出现红细胞体积减少，而不会出现血红蛋白降低，对于患者个人而言，生活质量一般不受影响，不会出现明显的贫血症状，可以与正常人一样生存，寿命也基本不受影响。由于地中海贫血患者的红细胞基因突变或基因缺失，通常导致红细胞形态异常，红细胞抗变形能力和抗外界因素破坏能力相对较弱。因此此类患者如果进行献血，红细胞质量通常较差，不能给受血者提供比较好的提升血红蛋白的作用。轻型地中海贫血患者和中间型地中海贫血的患者，一般均不符合献血的标准，不适合做献血的供者。如果地中海贫血的患者有献血意愿，需根据自己的实际情况考虑，通常不建议进行献血。另外患者献血后，骨髓造血恢复时间较慢且献血的红细胞质量较差。

地中海贫血具有地域性和遗传性，由于产生血红蛋白的基因突变或缺失引起，需要进行血红蛋白的电泳检测、地中海贫血的基因检测，通常在1周内可以出结果。如果发现血常规检测出现血红蛋白、红细胞减少，并且出现造血原料铁缺乏时，需考虑患者是否患有地中海贫血，需要对患者进行相应检测。另外应了解患者的祖籍和家族史，是否生活在南方，父母双方或者兄弟姐妹是否出现小细胞低色素贫血。如果有上述情况，则需要考虑是否有地中海贫血遗传疾病的存在。遗传疾病需要考虑是否有基因异常，可以通过外周血检测，检测患者α基因和β基因，即血红蛋白的生成需要的重要基因。检测α基因和β基因是否有缺失或者突变，通过基因检测帮助了解是否存在地中海贫血，并且可以帮助确定地中海贫血的具体类型，明确患者是轻型携带型、中间型或者重症地中海贫血。检测基因可以了解患者远期疾病发展状况，同时帮助优生优育，减少下一代出现地中海贫血的可能性。

贫血是指人体的血红蛋白的计数低于正常值范围，对于贫血的数值范围，国内外的标准有细微差别，具体如下：1、中国贫血的数值范围：对于成年男性血红蛋白低于120g/L，女性患者血红蛋白低于110g/L，对于孕产妇血红蛋白在100g/L以下称之为贫血；2、国外贫血的数值范围：6个月到6岁婴幼儿血红蛋白低于120g/L，成年男性血红蛋白低于130g/L，女性患者血红蛋白低于120g/L，孕产妇血红蛋白低于110g/L，判定为贫血。所以贫血根据不同的年龄、不同的性别，判定标准不同。

通常是否有贫血主要是查看血常规中的血红蛋白计数，血红蛋白的计数反映患者是否有贫血，国内的贫血标准指成年男性血红蛋白的计数在120g/L以下，考虑贫血，女性血红蛋白在110g/L以下，考虑贫血。而对于怀孕和生产期间的孕产妇，贫血的标准比普通患者要低，血红蛋白<100g/L时考虑贫血。贫血由于血红蛋白数量降低程度的不同，分为轻度贫血、中度贫血和重度贫血，重度贫血指血红蛋白在60g/L以下，此时对身体损伤比较大，是输血的指征，即血红蛋白在60g/L以下时，患者达到输血标准。中度贫血指血红蛋白在60-90g/L，此阶段对患者的神经系统、消化系统、循环系统会出现一定的损伤，轻度贫血指在血红蛋白低于正常标准值以下，>90g/L的阶段。

重度贫血是否能治好与引起重度贫血的原因密切相关，贫血的原因有造血原料缺乏，还有再生障碍性贫血或骨髓增生异常综合征，此类患者的重度贫血治疗相对比较困难，所以常见几种原因如下：一、造血原料缺乏：最常见的重度贫血是因为造血原料缺乏，比如缺铁、叶酸和维生素B12，此类患者可以通过补充造血原料，补充铁剂、叶酸和维生素B12，可以在1个月左右的时间使血红蛋白恢复到正常。二、骨髓造血障碍：1、再生障碍性贫血：需要用ATG(抗人胸腺细胞球蛋白)治疗或口服免疫抑制剂，如环孢菌素A，甚至需要输注红细胞支持治疗；2、骨髓增生异常综合征：可以通过注射促红细胞生成素、去甲基化药物治疗，以改善患者的贫血状态；3、恶性血液系统疾病：如白血病或淋巴瘤，要针对白血病和淋巴瘤进行相应化疗，甚至要做异基因的干细胞移植，改善原发病。

贫血主要指血红蛋白低于正常值，不同血红蛋白数值反映贫血状态，轻度贫血指血红蛋白在90g/L以上，但低于正常值，中度贫血标准是血红蛋白为60-90g/L之间。贫血患者症状主要包括以下方面：1、全身症状：患者主要表现为乏力、活动后心慌、面色苍白等，若出现中度贫血还会伴有毛发脱落现象，主要与缺铁引起中度贫血有关；2、消化系统症状：患者会出现口腔舌炎、口角炎等症状，还可能会影响消化系统，出现消化不良、吸收不佳等情况，影响食物中营养物质、造血物质吸收；3、内分泌系统：女性出现中度贫血可导致月经量减少，严重时出现闭经；4、心血管系统：对于原来伴心脏冠脉供血不足老年患者，若出现中度贫血时可能会导致活动后心绞痛、胸闷、胸痛。患者可能因胸痛到心内科就诊，检查血常规发现为中度贫血，实际由于血红蛋白降低造成心脏供血不足而引起胸闷、胸痛症状；5、神经系统：中度贫血还会对神经系统造成影响，患者出现情绪烦躁如儿童、青年人出现中度贫血，会引起情绪异常、失眠、头痛等。因此，中度贫血可对患者造成全身影响，包括呼吸系统感染、心脏缺血、大脑供血不足、头晕、黒朦、眩晕等表现，同时对女性月经周期也会产生影响。

贫血时由于血色素低，常对患者身体的多个系统造成损害，比较常见的是出现贫血后，伴有全身乏力。影响中枢神经系统时，会出现脑供血不好的表现，如头晕、一过性黑蒙、持续性头疼、夜间睡眠不好、脱发等，不同类型的患者发生贫血时症状有所不同，具体分析如下：1、青少年患者：贫血会影响生长发育，导致情绪改变，出现暴躁、注意力不集中，影响学习、上课；2、老年患者：如果有心血管的合并症，比如冠心病，会导致心脏供血减弱，活动后，甚至静息状态下，出现心脏供血不好的表现，如胸痛、心绞痛、活动后胸闷等症状。贫血影响患者消化道时，会影响食物的消化、吸收，表现出食欲减退、腹泻、腹胀、消化不良等反应；3、女性患者：影响月经规律，若贫血严重会导致月经量减少，甚至闭经。因此贫血对于全身各个脏器都有影响，特别是对于心脑血管的影响尤为明显。所以患者要及时找到贫血的原因，纠正贫血，缓解贫血所带来的脏器损害。

再生障碍性贫血分为非重症型和重症型再生障碍性贫血，非重症型再生障碍性贫血的患者，可以口服免疫制剂和促进骨髓造血的药物，如雄激素、粒细胞集落刺激因子及促进血小板生成素(TPO)这些药物治疗；重型再障的患者治疗就要需要积极，如果重型再障的患者年龄小于35岁，同时有HLA配型相合的同胞干细胞提供，这类患者可以进行干细胞移植。患者年龄大于35岁不适合做干细胞移植，在治疗上可选用ATG抗胸腺球蛋白治疗，同时也可以应用免疫抑制剂，像环孢菌素A。同时还可以进行支持治疗，如血小板太低的情况下可以进行血小板输注，血色素太低的时候可以输注红细胞。在输注血小板和输注红细胞的时候，需要注意如果患者要想做异基因干细胞移植，在红细胞和血小板输注的时候，需要进行复照，以减少做移植发生排异反应。同时重症再障患者，支持治疗上还可以应用促进造血药物，像雄激素治疗、次核粒细胞集落刺激因子治疗，以及刺激血小板生成的rhTPO和介素-11治疗，这些治疗都可以应用在重症再障患者和非重症型再障患者。

再生障碍性贫血主要是由于人体T细胞活化，造成T细胞功能亢进，引起骨髓造血异常，外周血可以看到患者的白细胞减少、血小板减少、血红蛋白降低等表现。再生障碍性贫血根据发病的急和缓，可以分为慢性再障和重症再障。慢性再障病程比较长，在做骨髓的检测的时候如果做胸骨穿刺，可以看到部分骨髓造血活跃；重型再障病情发病比较急，在血液检测上可以看到中性粒细胞绝对值小于0.5×10^9/L，同时还会有血小板急剧下降，血小板计数一般都是在20×10^9/L。重症再障的患者发病比较急，病情比较重，出血倾向也比较严重。因此在再生障碍性贫血的治疗过程中，重型再障患者需要更加积极治疗。