孙明丽

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
急性白血病是造血干细胞的恶性克隆性疾病，发病时骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞大量的增殖，蓄积于骨髓并抑制正常的造血，广泛浸润肝、脾、淋巴结等髓外的脏器，表现为贫血、出血、感染和浸润等征象。白血病的病因目前尚未完全阐明，较为公认的因素有：第一、电离辐射。γ射线、X射线等电离辐射均可导致急性白血病。接受X线诊断、原子弹爆炸的人群幸存者中，白血病的发生率较正常人群明显增高。发病率的高低也和放射剂量、年龄有关系。第二、化学因素。苯、抗肿瘤药如烷化剂等均可引起白血病。治疗银屑病的药物乙双吗啉被证实与急性早幼粒细胞白血病的发病相关。染发、吸烟等可能也与白血病的发生有关。第三、病毒。如一种C型逆转录病毒，可以引起成人T细胞白血病。第四、遗传因素。家族性的白血病占白血病患者的7‰，同卵双生同患白血病的几率较正常人群高3倍。先天性疾病，如范可尼贫血、唐氏综合征及先天性免疫球蛋白缺乏症等白血病的发病率都比较高。其他的血液病，如慢性髓细胞白血病、骨髓增生异常综合征、原发性血小板增多症、骨髓纤维化以及真性红细胞增多症等，最终都有可能发展成急性白血病。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
白血病是造血组织的恶性疾病，又称血癌，其特点是骨髓及其他造血组织中有大量的白血病细胞无限制性的增生，并且进入外周血液，而正常血细胞的制造被明显抑制。该病居年轻人恶性疾病中的首位，病因至今尚不完全清楚，病毒可能是主要的致病因子，但还有许多因素，如放射线、化学毒物、药物、遗传素质等。根据白血病细胞不成熟的程度和白血病的自然病程，分为急性白血病和慢性白血病两大类。急性白血病的治疗主要有以下几类，化学治疗，放射治疗，靶向治疗，中药治疗，部分高危险性的病人需要进行骨髓移植。原来的时候，认为白血病是不治之症，近十年随着分子生物学、生物遗传学的进展，对白血病的病因、病理认识更加深入，同时新疗法、新药物的发现以及中药的使用，使白血病的预后得到了极大的改观。正规系统的治疗可以使多数白血病患者长期无病生存，甚至是痊愈，但是相对而言，白血病仍然是一种急性的恶性疾病，死亡率相对比较高，花费也比较大，所以一定要引起病人的重视。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血是一种常见的遗传病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如、不足，所导致的贫血或病理状态。发病原因是由于珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少、不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。地中海贫血可以分为重症、轻症，重型的β-地中海贫血患儿出生时无症状，3-12个月开始发病，面色苍白、肝脾大、发育不良，多伴有轻度的黄疸，表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。重型α-地中海贫血，由于基因缺陷，导致红细胞寿命缩短，常导致胎儿30-40周时发生流产。所以，新生儿地中海贫血多为β-地中海贫血。轻型的地中海贫血常见于遗传型，为杂合子的基因型，贫血症状不明显或者有轻度的贫血，可伴有轻度的脾肿大。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血属于一种遗传性的溶血性贫血，怀孕之后一定要重视。地中海贫血的患者往往体虚，要慎起居、适寒温、注意预防外感、多进行户外活动、呼吸新鲜空气、进行适宜体育锻炼以及饮食调理。饮食调养适宜进食营养丰富的食物，凡辛辣、厚味、过于滋腻、生冷不洁之物，当禁食或者少食。若夫妻同为同型地中海型贫血的携带基因者，子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为携带者，1/4的机会为重型地中海型贫血患者。孕妇地中海贫血患者在遗传咨询及产前诊断方面非常重要，一定要做好预防。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血有重型、中间型和轻型之分。重型患者出生数日即可以出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。中间型可有轻度至中度的贫血，贫血患者大多可存活至成年。轻型的患者有轻度贫血或者无症状，一般在调查家族史时发现。所以，孕妇有地中海贫血，一般是轻型或中间型的患者，症状应该比常人的病症状更明显些。平时可能有体虚、头晕、脸色发白等贫血症状，会影响到胎儿的健康，可能会导致胎儿严重贫血，有些胎儿甚至不能正常的发育。所以，建议到医院做相应的血常规检查、血红蛋白检查以及地贫基因分析等一系列的检查。

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就职单位：聊城市第二人民医院血液科
红细胞增多是指单位容积血液中红细胞高于正常值的高限。一般认为，经多次检查，成年男性红细胞大于600×10^4个/mm³，成年女性大于550×10^4个/mm³，就属于红细胞增多。红细胞增多可以分为相对性增多和绝对性增多，相对性增多指血浆血容量减少，使红细胞容量相对增加，见于呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤、尿崩症、肾上腺皮质功能减退、甲状腺危象、糖尿病酮症酸中毒等。绝对性增多，可以见于继发性红细胞增多症。继发性红细胞增多症可见于高原地区居民，严重的心肺疾患、携氧能力低的异常血红蛋白病等由于血氧饱和度低，使红细胞生成素代偿性增加所致。肾癌、肝细胞癌、子宫肌瘤、卵巢癌、多囊肾等，由于促红细胞生成素非代偿性增多，也可引起继发性红细胞增多。除了继发性红细胞增多症，还有真性红细胞增多症，是血液系统的一种疾病。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地贫筛查是指地中海贫血病筛查。地中海贫血是我国南方各省最常见危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上。地贫主要分α，β两种。以α地贫比较常见，筛查范围包括：一、曾经生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇。二、夫妻双方均为轻型β地贫携带者。三、夫妻双方均为轻型α地贫携带者。四、夫妻一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合型，α阿尔法地贫者。第五、夫妻一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者，地中海贫血，严重威胁优生优育，需要做好地贫筛查工作，确保思想上高度重视，行动上富有成效。要建立健全机构，加强技术力量培训，提高筛查的准确率，加强婚检工作，提高服务质量，确保优生优育。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血基因检查不仅能够确诊地贫，还能够检查出是哪种基因发生变异而导致地贫。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生，还是对病人下一步的治疗，都有着至关重要的作用。一般α基因有4个，缺1-2个是轻型，缺3个算中间型α地贫。β基因有两个，缺1个是轻度的β地贫，缺2个并且两个基因都残余有一定的合成β珠蛋白。各医院的检查价格不尽相同，夫妻双方检查一般是600元左右，具体的数值可以到当地大医院的血液科、检验科咨询一下。一般检查结果需要5天左右出来，建议最好去医院咨询。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血是一种非常严重的贫血，重型患者无法长大就会去世。目前是一种无法治愈的疾病，但却是一种可以积极预防的疾病。地中海贫血阳性指的是地中海贫血筛查阳性，有可能是地贫患者或者基因携带者。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，要为腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血有其特殊的临床特点，尤其是重型地中海贫血，特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出、臀状头，长骨可以骨折。试验室检查，包括血涂片检查，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中心浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞，网织红细胞正常或者是增高，骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数。另外，红细胞的渗透脆性试验明显减低，轻型的可以正常。血红蛋白F，即血红蛋白电泳，可以明显增高，多大于40%，是诊断重型β地中海贫血的重要依据。根据临床特点以及试验室检查，结合阳性家族史，一般可以做出诊断，有条件时也可以做基因诊断，进行地中海α基因以及地中海β基因的检测，对地中海贫血作出明确诊断。不仅可以诊断地中海贫血，还可以确定纯合子、杂合子以及双重杂合子等。