孙明丽

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血又称海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如，或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，可以有以下的危害，重型的地中海贫血，在出生数日就可以出现贫血、肝脾肿大、进行性加重黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。典型的表现是臀状头长骨和骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎中间发生胸腔肿块，亦可见胆石症。下肢溃疡。中间型和轻型的患者可以出现轻度至重度的贫血，大多可以存活至成年。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白致病基因，每年出生的各类重型地中海贫血患儿数至少有20万。目前没有有效的治疗方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦，因此地中海贫血基因检测非常关键。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为&alpha；地中海贫血和&beta；地中海贫血。&alpha；珠蛋白基因的缺失是&alpha；地中海贫血致病的主要原因；&beta；珠蛋白基因突变是&beta；地中海贫血的主要致病原因。基因检测是指孕前或者早孕期，通过基因检测技术，明确&alpha；、&beta；珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备，有效防止重型地中海患儿的出生。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，可以分为以下三型，一、重型，出生数日即可出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸、发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎中间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。二、中间型，轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。三、轻型，轻度贫血或者没有症状，一般在调查家族史时发现。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性基因。地中海贫血病人，父母往往是轻型地贫血病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。地中海贫血相关的实验室检查主要有以下几项：一、红细胞脆性实验；二、血常规；三、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定；四、肽链分析；五、地贫基因分析。两种基因型检查一共是420元左右，具体价格请咨询相关医院。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血为一种基因缺陷性疾病，从遗传学的角度属于隐性遗传。如果父母双方有缺陷基因的携带者，此携带者表现为正常，但有基因缺陷，通常认为父母没有地中海贫血，其下一代就有可能会出现地贫儿，概率为25%。如果父母双方没有此缺陷基因，其后代肯定正常，所以可以询问上三代，爱人的上三代中是否有此疾病。如果没有，基本可以排除有缺陷基因的情况。这一疾病是通过携带有地中海致病基因的父母传给后代，所谓携带者是指个体体细胞内有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常健康的生活。当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4的机会从父母遗传地中海基因，从而患上重型地中海贫血。有2/4的机会遗传正常，遗传基因各一个，从而成为与父母一样的携带者。1/4的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或者携带者的状态。所以，父母无地中海贫血要通过鉴别是否有缺陷基因。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
新生儿地中海贫血初筛阳性，要看是什么程度。静止型就是正常的婴儿，唯一要注意的是以后的配偶要彻底检查地贫。轻度患儿可能出现贫血，也可能不贫血，对健康的影响也比较小。中度变化较大，可能表现为轻度，除了贫血以外没别的症状，也可能趋向重度，需要输血，出现脾肿大、溶血、感染等症状。重度只可能是β地贫，因为重度α地贫胎儿、患儿无法存活，6个月内出现明显的贫血，需要靠输血维持生命，并出现一系列的并发症，除非移植成功，否则预后比较差。所以，新生儿地中海贫血阳性，要到专业的医院进行进一步的检查。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血根据类型不同，可以分为β珠蛋白生成障碍性贫血、重型外周血象成小细胞低色素性贫血、红细胞大小不等。中央浅染区扩大，出现异形，碎片红细胞和有核红细胞、网织红细胞正常或增高，红细胞系统增生明显活跃，以中晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变和外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低，胎儿血红蛋白含量明显增高，大多大于40%，这是诊断重型β地贫的重要依据。如果X线片可见骨内外板变薄、板状增宽，在骨皮之间出现垂直短发样骨刺，轻型的成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆性试验正常或减低。血红蛋白电泳显示HbA2含量增高，这是本型的特点。胎儿血红蛋白含量正常，中间型外周血象和骨髓象的改变，如重型红细胞渗透，脆性减低，HbF含量为40%-80%。HbA2含量正常或增高，α珠蛋白生成障碍性贫血，静止型红细胞形态正常。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异性等红细胞渗透、脆性降低、变形、珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常或稍低，中间型外周血象和骨髓性的改变，类似重型β地贫，红细胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常，包涵体生成实验阳性。重型形态学改变和骨髓改变，都如重型β地贫有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
淋巴癌是起源于淋巴造血系统的恶性肿瘤，主要表现为无痛性淋巴结肿大、肝脾肿大，全身各组织器官均可受累，伴有发热、盗汗、消瘦、瘙痒等全身症状，可以有如下的检查：一、血常规及血涂片。血常规一般正常，可合并慢性病贫血，可以出现血小板增多，白细胞增多，嗜酸性粒细胞增多，也可以出现贫血，白细胞及血小板的减少，外周血可以出现淋巴瘤细胞，但是比较少见。二、骨髓涂片及活检。NHL侵犯骨髓，骨髓涂片可以见到淋巴瘤细胞，细胞体积比较大，染色质丰富，灰蓝色，形态明显异常，可见拖尾现象。淋巴瘤细胞≥20%为淋巴瘤白血病。骨髓活检可见淋巴瘤细胞聚集浸润，部分患者骨髓涂片，可见嗜血细胞增多及噬血现象，多见于T细胞的NHL。三、血生化。LDH增高与肿瘤负荷有关，为预后不良的指标。四、脑积液的检查。中高度侵袭性AHL临床三期、四期患者可以出现中枢神经系统受累，或者有中枢神经系统症状者，需行脑脊液的检查，表现为脑脊液压力增高，生化蛋白量增加，常规细胞数量增多，单核为主，病理检查或流式细胞术检查可发现淋巴瘤细胞。五、组织病理学检查。TCR或IgH基因重排可以出现阳性。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
淋巴癌到了晚期，是严重影响生命的疾病了。淋巴癌死前两天可以出现哪些症状呢？第一、死前两天时，因为癌细胞已经出现了全身的扩散，癌细胞会扩散到身体的主要器官，形成了新的病灶，会造成身体的各个主要器官的功能衰竭。所以晚期患者的身体非常虚弱。第二、淋巴癌患者死前几天可以出现疼痛加剧，因肿瘤的压迫，吞咽食物困难，患者休息不好甚至没有意识。晚期的癌症患者身体都非常瘦弱，此前可能会出现全身发烧的症状。到了最后，癌细胞扩散会导致患者皮肤瘙痒。最重要的一点，也是非常典型的淋巴癌患者死前出现的一个症状是肠胃消化系统的变化，也是淋巴癌死前症状中不能忽视的一点。临床表现为腹痛、腹泻、腹胀、肠梗阻和出血等。肝内弥漫浸润或者肿大淋巴结，压迫胆总管时可以发生黄疸。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
宝宝出现缺铁性贫血要分程度，如果贫血太严重，就要先服药，纠正贫血后再进行食疗。一般缺铁性贫血跟饮食关系很大，尤其是宝宝存在偏食更易出现贫血。日常饮食要多吃红色肉类、深绿色的蔬菜、红枣、海带等食物，还要注意维生素C的摄入。宝宝缺铁性贫血会影响智力和体格的发育，建议服用乳酸亚铁的铁之缘片，一个月就可以纠正贫血，相比硫酸亚铁的铁剂没有刺激。补铁还可以补锌，改善孩子食欲，营养补充及时，也比较的全面，同时在进行食补。食补的食品，尽可能的多吃猪肝、红枣、鸡蛋、木耳、海参、芝麻等食物，动物内脏含的铁比较丰富，而且比较容易吸收，可以多食。