孙明丽

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血的检查有很多种，根据个人及临床诊断的需求，价格会不一样。如果只是初步检查是不是地贫，可以做红细胞孵育渗透脆性试验，一般几十元，中等医院都可以做。另外，还有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查，价格也在几十元左右。如果要做地贫基因分型全套，也就是α基因和β基因，费用大概是在400-600元。单独的α地贫基因分型，价格在150元左右，β地贫基因分型大概在250元左右，α地中海贫血点突变400元，可以根据临床需要来做。如果要做全套的检查，普通医院做不了，需要到三甲医院。具体的价格根据医院的级别不同，收费也有可能不同，可以咨询医院的收费人员或者医生，但是相差不会太大。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血，孕妇及其配偶需要通过血常规进行地贫筛查。若有异常，则需进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目确诊地中海贫血。血常规主要看其中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量。各型地贫，平均红细胞体积或平均红细胞血红蛋白量会降低，但静止型地贫基因携带者，可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白的下降，此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。血红蛋白电泳可用于检验异常血红蛋白。重型和中间型地贫做此项可明确诊断。血红蛋白A2增高是轻型β-地中海贫血最重要的诊断依据。缺铁性贫血时，血红蛋白A2常降低，可与轻型β-地中海贫血鉴别。肽链检测，临床上主要用于轻型α-地贫的诊断，正常为阴性，肽链阳性，可明确诊断为轻型α-地贫。基因分析可代替上述所有的检测。如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断。如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育。如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血又称海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如，或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，可以有以下的危害，重型的地中海贫血，在出生数日就可以出现贫血、肝脾肿大、进行性加重黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。典型的表现是臀状头长骨和骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎中间发生胸腔肿块，亦可见胆石症。下肢溃疡。中间型和轻型的患者可以出现轻度至重度的贫血，大多可以存活至成年。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白致病基因，每年出生的各类重型地中海贫血患儿数至少有20万。目前没有有效的治疗方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦，因此地中海贫血基因检测非常关键。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为&alpha；地中海贫血和&beta；地中海贫血。&alpha；珠蛋白基因的缺失是&alpha；地中海贫血致病的主要原因；&beta；珠蛋白基因突变是&beta；地中海贫血的主要致病原因。基因检测是指孕前或者早孕期，通过基因检测技术，明确&alpha；、&beta；珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备，有效防止重型地中海患儿的出生。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，可以分为以下三型，一、重型，出生数日即可出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸、发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎中间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。二、中间型，轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。三、轻型，轻度贫血或者没有症状，一般在调查家族史时发现。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血又被称作海洋性贫血，主要是由于体内珠蛋白基因的缺失造成的。地中海贫血，血常规可以表现为贫血。贫血可以分为轻度和重度，轻型的α-地中海贫血和β-地中海贫血，仅有轻度的贫血，常常没有明显的临床症状，它们均有平均红细胞体积和平均血红蛋白浓度的下降。其中的β-地中海贫血可经血红蛋白A2测定明确诊断，而α-地中海贫血需经基因检查才能明确诊断。静止型α-地中海贫血基因携带者，常无MCV和MCH的下降。α-地中海贫血附和β-地中海贫血后，MCV、MCH的变化会有所改变。所以建议血液常规中，MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
一般我们认为血红蛋白低于110g/L称为贫血。地中海的患者可以出现贫血，重型患者出生数日即可以出现贫血，而且可以出现进行性加重。轻型和中间型的地中海贫血患者，可以出现轻度至中度的贫血。但是血常规只能作为地中海贫血辅助的判断条件，不能作为诊断条件。诊断需要根据临床特点和其他的实验检查，结合阳性家族史做出诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则更加复杂。由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同，所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。因此，地中海贫血的病人血红蛋白量可以是轻至中度贫血，也可以出现重度贫血，但是不能作为诊断地中海贫血的诊断依据。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血为一种基因缺陷性疾病，从遗传学的角度属于隐性遗传。如果父母双方有缺陷基因的携带者，此携带者表现为正常，但有基因缺陷，通常认为父母没有地中海贫血，其下一代就有可能会出现地贫儿，概率为25%。如果父母双方没有此缺陷基因，其后代肯定正常，所以可以询问上三代，爱人的上三代中是否有此疾病。如果没有，基本可以排除有缺陷基因的情况。这一疾病是通过携带有地中海致病基因的父母传给后代，所谓携带者是指个体体细胞内有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常健康的生活。当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4的机会从父母遗传地中海基因，从而患上重型地中海贫血。有2/4的机会遗传正常，遗传基因各一个，从而成为与父母一样的携带者。1/4的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或者携带者的状态。所以，父母无地中海贫血要通过鉴别是否有缺陷基因。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
新生儿地中海贫血初筛阳性，要看是什么程度。静止型就是正常的婴儿，唯一要注意的是以后的配偶要彻底检查地贫。轻度患儿可能出现贫血，也可能不贫血，对健康的影响也比较小。中度变化较大，可能表现为轻度，除了贫血以外没别的症状，也可能趋向重度，需要输血，出现脾肿大、溶血、感染等症状。重度只可能是β地贫，因为重度α地贫胎儿、患儿无法存活，6个月内出现明显的贫血，需要靠输血维持生命，并出现一系列的并发症，除非移植成功，否则预后比较差。所以，新生儿地中海贫血阳性，要到专业的医院进行进一步的检查。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血根据类型不同，可以分为β珠蛋白生成障碍性贫血、重型外周血象成小细胞低色素性贫血、红细胞大小不等。中央浅染区扩大，出现异形，碎片红细胞和有核红细胞、网织红细胞正常或增高，红细胞系统增生明显活跃，以中晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变和外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低，胎儿血红蛋白含量明显增高，大多大于40%，这是诊断重型β地贫的重要依据。如果X线片可见骨内外板变薄、板状增宽，在骨皮之间出现垂直短发样骨刺，轻型的成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆性试验正常或减低。血红蛋白电泳显示HbA2含量增高，这是本型的特点。胎儿血红蛋白含量正常，中间型外周血象和骨髓象的改变，如重型红细胞渗透，脆性减低，HbF含量为40%-80%。HbA2含量正常或增高，α珠蛋白生成障碍性贫血，静止型红细胞形态正常。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异性等红细胞渗透、脆性降低、变形、珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常或稍低，中间型外周血象和骨髓性的改变，类似重型β地贫，红细胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常，包涵体生成实验阳性。重型形态学改变和骨髓改变，都如重型β地贫有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。