张晓

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
关于性早熟，无论是中枢性性早熟还是外周性性早熟，实际上引起性早熟的诱因非常多。所以要确认孩子有没有性早熟，确认引起性早熟的诱因，涉及的检查就会比较多，要对孩子进行查体，确认孩子第二性征的情况，在实验室检查方面，一般要做基础性的性激素测定，比如促黄体生成素的测定，另外，像β-HCG、甲胎蛋白、雌激素等，还需要去进行黄体生成素的释放实验，去确认孩子的黄体生成激素是不是有问题。\n除此之外，也需要做影像学检查，比如检查骨龄，需要去确认孩子骨龄发育的情况，另外，要对特殊部位，比如女孩子的卵巢、子宫，男孩子睾丸、肾上腺等做超声检查，确认形态有没有问题。另外，像颅脑的CT或者核磁为常规要做的检查，确认孩子颅内有没有肿瘤或肾上腺的占位等。除此之外，甲功、17α-羟孕酮，外周性性早熟常见的环境因素检测都是需要常规测。所以对于性早熟来说，涉及的检查相对比较多，需要根据情况来做相关检查，确认诊断和相应的诱因，再做对症治疗。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
导致性早熟的诱因实际上相对来说还是比较多，性早熟分为中枢性性早熟和外周性性早熟。对于中枢性性早熟实际上常见的诱发原因，肿瘤、占位性的病变，比如孩子下丘脑的肿瘤、囊肿，或者颅内的生殖细胞瘤等。中枢神经系统的感染，或者会因外伤、手术、放化疗引起获得性损伤。也有些孩子可能因为脑积水、中隔发育不全等，因为先天的发育异常导致，或者是因为原发性的甲状腺功能减退症，这些都是常见的引起中枢性性早熟的诱发原因。\n对于外周性性早熟，主要是性腺激素，比如睾丸的间质细胞瘤、畸胎瘤等，肾上腺肿瘤、肾上腺皮质增生症或者其它特殊的家族遗传性疾病，也有些孩子可能误服含有雌激素的药物、食物，或者密切接触的化妆品里含有雌激素等，都可能引起孩子性早熟，所以引起孩子不同种类性早熟的诱因比较多，平时需要注意根据孩子症状做判断，且积极寻找诱因，做对症的治疗。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
对性早熟是小儿的生长、发育的内分泌疾病，分为中枢性性早熟和外周性性早熟。外周性性早熟是按照不同的病因来分别的处理，而中枢性性早熟我们可以用药物来缓解，比较常见的就是曲普瑞林，主要是治疗女孩子八岁前，男孩子10岁前治疗性早熟，可以肌肉注射、皮下注射。可能会有不良反应，可能有卵巢的初始刺激，导致孩子出现少量阴道出血，还有一些恶心、呕吐、体重增加、高血压等。如果孩子对促性腺激素释放激素，或者类似的药品过敏，要禁用。\n除此之外，还有治疗中枢性性早熟的药物就是亮丙瑞林。也是跟曲普瑞林一样，可以做一些常规的皮下注射等，这个就是性早熟常用的药物。性早熟还要根据引起的病因做针对性的治疗，比如说孩子有肿瘤可以去做切除，如果是有甲状腺功能减退，可以去用药来纠正甲功。所以现在性早熟来说，用药一方面是针对性早熟本身，另外一方面是针对引起性早熟的原发病的药物，具体就要看原发病是什么。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
性早熟不是一种遗传病，所以并不是绝对会遗传，但是引起性早熟的原因多种多样，这些原因可能有些会有一定的遗传倾向。性早熟有中枢性性早熟和外周性性早熟，具体如下：\n第一、引起中枢性性早熟诱发原因有很多，比如肿瘤、占位性病变、中枢系统感染、外伤，以及放化疗造成的获得性损伤。有一些先天发育异常，像脑积水等等，包括甲状腺功能减退症等等，都可能会引起中枢性性早熟。\n第二、外周性性早熟可能和肾上腺疾病，如肾上腺的肿瘤、皮质增生症等等，包括误服药物等都有关系。\n总之，可以看到引起性早熟的原因多种多样，这些原因没有明确的遗传病，但是很多疾病可能有一定的遗传倾向。所以，性早熟并不会遗传，但是可能会有一定的遗传倾向。只是孩子可能会有相关的问题，但是不是一定会被遗传到这个疾病，所以要具体情况具体分析。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
对于发育迟缓的孩子长大会怎么样这个问题，实际上要根据孩子到底是哪个方面发育迟缓来确定，比如有些孩子可能是体格发育迟缓，这个时候一般孩子长大之后可能比同龄人在身高、体重方面有落后，当然对于单纯的体格发育迟缓的孩子，一般寻找到诱因之后做积极的调整，还是比较容易追赶上。\n除此之外，还有一些孩子的智能发育迟缓，在智能发育迟缓方面要注意确认孩子是哪个方面出了问题，比如有些孩子可能是大运动发育迟缓，这个时候可能提示或者经过一系列的检查，会发现孩子有脑瘫这样的疾病，长大之后可能肌张力、肢体活动等都是有问题的，甚至也可能会影响他的智力。\n除此之外，还有一些孩子可能是语言发育迟缓，这个时候就要找原因，因为引起语言发育迟缓的原因很多，比如有些孩子听力有问题，有些孩子构音器官有问题，甚至有些孩子可能还是自闭症，医生要找诱因，不同的诱因孩子长大之后表现可能不太一样。当然经过适当的处理可能会有好转，比如听力有问题的孩子可以去装人工耳蜗，如果是自闭症的孩子可能处理起来相对会费劲一点。所以对于发育迟缓的孩子，要先确认一下孩子到底是哪个方面发育迟缓，然后再看能不能找到诱因做相应的处理。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
对患有先天性心脏病的小朋友可不可以进行CT检查这个问题，孩子进行CT检查没有问题，因为CT是检查手法或者说手段。通过CT检查，可以特别清晰的看到孩子心脏结构的情况，包括血流方向等等，可以看得非常清晰，所以做CT检查没有问题。但是通常需要注意有没有必要做CT检查，因为CT检查虽然很清楚，但是CT相对来说辐射会比较大，而且对于小月龄的孩子如果做CT检查，需要孩子安静，不能动，所以如果是小朋友，则往往是需要镇静。对于很多孩子，实际上并不太需要做CT，因为大部分的先心病通过B超就可以确认其情况，而B超是相对安全和简便的方法，B超对孩子没有辐射，而且也不需要孩子去做镇静等等额外的辅助操作。对于大部分情况，孩子其实并不需要做CT，只要做B超就可以确认情况。会有极个别的孩子可能心脏病相对来说比较复杂，这个时候在必要的情况下，可以给孩子做CT检查来帮助医生确认情况。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
对于孩子得了先天性心脏病以后能够活多久的问题，我们主要是先看一下孩子到底是哪个类型的先天性心脏病，并且有没有伴随一些血流动力学的改变，或者对孩子有没有影响。比如孩子可能只是得了比较单纯、普通的先心，像是单一的室缺或者房缺、卵圆孔未闭、动脉导管未闭等等。这样的先心，如果他的缺损比较小，往往没有血流动力学的改变，对孩子也没有太大影响。很多孩子可以在完全没有症状的情况下一直存活。有些人可能是在20-30岁正常体检的时候才发现他有一个小的缺损，也就是存在先心，然后才去治疗，所以并不影响孩子的存活。但是有一些复杂的先心，比如法洛四联症或者像肺静脉畸形引流等等，、对孩子影响比较大，出生之后可能就会有明显的氧合受影响，大了以后可能会影响他的生长发育。如果不加处理，他的存活时间就相对比较短。对于先心来说，我们先要确认它的类型，再看它有没有一些血流动力学的改变，以及对孩子有哪一个类型的影响，比如氧合影响还是生长发育的影响等等，再去确认它对孩子最终生命的影响有多大。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
孩子有先天性心脏病，它的病因实际上是多种多样的。先天性心脏病是有一定遗传倾向的，比如父母如果有相关问题，孩子的发病机率要比普通孩子高得多。先天性心脏病大部分是多基因遗传，但是也有一部分孩子会有单基因遗传或者染色体病的问题，这个是和遗传相关的。除此之外，后天的因素，本身在妈妈怀孕的8周之内是重要脏器的形成时期，如果在妈妈怀孕的2-8周时间里，接受了环境因素的影响，比如比较常见的，接受了一些物理因素如电离辐射或者空气污染，或者一些化学因素，比如接触毒物、农药等等。另外，再有一个特别重要的就是妈妈如果有病毒感染，妈妈在怀孕2-8周的时候可能有病毒感染，得了感冒或者水痘，或者有弓形虫感染、巨细胞病毒感染等等，都很容易引起孩子的脏器畸形。除此之外，还有比如妈妈孕期的疾病，比如妊高症、糖尿病，再有就是妈妈的不良生活习惯或者是心理因素，这些因素都可能会导致孩子脏器形成的过程中，或者发育过程中出现问题，导致孩子出现先天性心脏病。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
先天性心脏病是不是遗传疾病，很多家长可能都会比较担心，如果父母先天性心脏病，孩子会不会也有先天性心脏病。先天性心脏病不是遗传性的疾病，和常说的遗传病的遗传特点不一样。如果遗传病相对来说，一定是有可以说往下去传或者是遗传的一个问题。\n先心病最多可以说是有一定的遗传倾向，或者说存在一定的家族聚集倾向。也就是说如果父母双方有患先心的这种情况存在的时候，孩子可能会有更高的几率发生，但并不一定会发生，这就和遗传病不一样。先心的大部分是在孩子胎儿时期的时候，也就是母亲在受孕的前两个月左右，可能由于某些危险因素，比如母亲接触了毒物、病毒感染等。会在孩子脏器发育的过程中，因为这些外来的影响导致它的结构出现异常，这是先心常见的发生原因，所以先心病不是遗传病，只是有一定的遗传倾向。父母有先心病，孩子不一定会有。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
对于新生儿先天性心脏病是不是需要即刻手术的这个问题，实际上是指的手术时机的问题，主要就是看孩子先天性心脏病的类型。因为我们知道实际上先心病也是分为很多种类的。有些比较单纯的先心病，比如单纯的室缺、房缺或者卵圆孔未闭、动脉导管未闭等等，它可能缺损非常小，有些只有1-2mm。这个缺损对孩子没有什么太大影响，它没有异常的分流，也就是没有血流动力学的改变，孩子整个的氧和、生长发育都不受影响，也没有异常的临床表现，这个时候就不用着急做手术。有些可能4-5岁再做。但是有些先心可能比较严重，比如一些复杂的先天性心脏病，比如法洛氏四联症、法洛氏五联症，或者有一些大动脉转位，或者是肺动脉异位引流等等。、这些疾病有可能对孩子的影响比较大。包括有一些即使是单纯缺损，比如动脉导管未闭，但是缺损非常大，可能7-8mm以上，有很明显的血流动力学的改变，导致孩子在临床上有很明显的症状，比如影响他的氧合，或者影响他的生长发育等等，这个时候可能就要考虑更早一些去做手术。所以孩子是不是要即刻做手术，先要去确认孩子先心的类型，再看它对孩子有没有比较大的影响，再决定我们的手术时机是什么时候。