郭毅

肌张力障碍属于一组临床症状，诊断较复杂，需与其他疾病相鉴别，推荐进行基因筛查，包括全基因组测序，以及尿有机酸等代谢方面的检查。疾病多累及锥体外系，一般不影响患者智力，但神经变性病引起的肌张力障碍，会损伤患者智力，如神经棘红细胞增多症可造成脑萎缩，导致智力水平下降。对于中老年智力障碍的疾病，需考虑有无合并亨廷顿氏舞蹈症的可能。症状上应与舞蹈症相鉴别，舞蹈症表现为随意性运动，肌张力障碍表现为刻板运动，运动形式一致。

讲解医师：郭毅  （主任医师）
就职单位：北京清华长庚医院神经外科
血管畸形多数发生于青少年人群，脑动静脉畸形的平均诊断年龄一般是在33岁左右，60%以上的脑动静脉畸形的病人，是在40岁以前被确诊的。脑血管畸形是青少年脑卒中最常见的一个原因，所以一旦在青少年发生脑出血、蛛网膜下腔出血等等出血性的疾病以后，首先要考虑是否有脑血管畸形的可能，需要进行相关的脑血管的检查。脑动静脉畸形在没有发病之前很难被发现，没有出血之前，比如头疼、癫痫等等，是非特异性的临床症状，那么病人一旦出现出血以后，常常做进一步检查，会发现脑血管畸形的存在。所以青少年没有其他的病史，一旦以出血发病，首先要考虑脑血管畸形的可能。

讲解医师：郭毅  （主任医师）
就职单位：北京清华长庚医院神经外科
血管畸形术后复发是取决于血管畸形的类型和手术治疗的方式。一般来说，海绵状血管畸形，如果可以采取手术治疗的方式，多数可以达到治愈，很少会出现复发。而脑动静脉畸形，对于畸形团比较小、部位比较表浅、没有重要功能区，一般通过外科干预，可以达到治愈，很少出现复发。而畸形团比较大，或者是比较弥散的情况下，可能会切除不彻底。还有一种情况是在脑的动静脉畸形团的周边，脑组织中会有一些肉眼看不到，只能在显微镜下观察到的一些异常扩张增生的毛细血管网络。在手术当中，要尽量的保存正常的脑组织，所以很难切除周边脑组织中的异常血管网络，这些异常的血管网络在手术中很难发现，或者是完整的切除掉，但是手术以后时间长了，这些异常的血管网络又会形成新的血管畸形团。

讲解医师：郭毅  （主任医师）
就职单位：北京清华长庚医院神经外科
因为是自身生长的异常血管，大部分人没有明显的临床症状，对于有症状的病人主要有两大类的症状，其中一个是由出血导致的症状，另一大类是没有出血的病人合并的一些症状，出血是一旦血溢出到血管外，对脑是非常强大的刺激。如果出血量大，就会形成比较大的血凝块，这种血块可以对脑造成很明显的破坏，可以造成脑内的压力增高，引起脑神经组织的损伤、损害。病人可以有意识不清、偏瘫、失语，视力不好等；如果出血量少，对脑是刺激，可以出现癫痫、头疼、力弱等这些反应；如果没有出血的病人，由于血管的血流动力学的异常，血管的搏动可能会导致头疼，肢体的力弱，或者视力、认知、记忆力等等的异常；还有一些病人没有明显的症状，是由于其他的疾病或者外伤，进行相应的一些检查偶然发现。

讲解医师：郭毅  （主任医师）
就职单位：北京清华长庚医院神经外科
由于颈动脉狭窄的病因是粥样动脉硬化、血脂代谢异常。所以预防措施主要是针对病因进行预防。首先，要改变生活习惯，目前城市人群中，中青年人生活压力非常大，生活起居不规律，高脂高蛋白的饮食、抽烟、喝酒，这些不良的生活习惯，所以要针对改变不良的生活习惯进行预防，包括规律的起居、作息时间、戒烟、戒酒、加强锻炼；第二个是针对相应的危险因素进行干预，比如高血压、高血脂、糖尿病等等；第三是对中老年人来说，最好是定期的进行体检，进行颈动脉的超声的筛查，发现是否有颈动脉的斑块形成，颈动脉狭窄的严重程度，并且定期随访，观察变化，进行早发现早治疗。

讲解医师：郭毅  （主任医师）
就职单位：北京清华长庚医院神经外科
颈动脉狭窄如果程度不严重，病人可以没有任何的症状。一旦发生临床症状，以脑缺血为主要表现，根据狭窄的程度不同病人会有不同的脑缺血表现，在早期可能只表现为注意力不集中，记忆力下降、耳鸣、头晕，或者是头部闷胀不适。有些病人描述头部有约束、压迫、或者戴帽子感觉，即便天气很不错，但是病人觉得头脑不清楚。有些病人可能会出现耳鸣、视物不清。如果缺血再进一步加重，病人可能会出现短暂的脑供血不足，临床中被称为TIA发作，可以有一过性的肢体无力、失语、视物不清。多数情况下，如果是TIA发作24小时之内，这些症状就可以自行缓解。如果再严重的狭窄，病人可能会突然合并脑梗塞，出现不能恢复的偏瘫、偏身感觉障碍、失语等等脑缺血的症状。

肌张力障碍属于一组临床症状，其中部分患者属于遗传性肌张力障碍，有一定遗传倾向，因此所有患者，尤其青年以前起病者，均需进行基因检测。通过全基因组测序寻找遗传位点。不同位点引起肌张力障碍的症状、遗传性均不同，如DYT1突变引起的肌张力障碍，属于显性遗传，外显率40%，即携带此基因者存在40%的发病率。建议患有此疾病者在围产期进行妇产科咨询、胎儿基因筛查，异常者需进行相关处理。

肌张力障碍的症状主要为持续性或者间歇性肌肉收缩，引起异常运动。运动特点较模式化，常出现动作重复，如斜颈、下肢或者上肢异常、刻板运动，早期通过特定动作或者姿势可缓解症状。易误诊为精神障碍，绝对力量无异常，手脚活动或者对抗动作正常，表现为动作协调性、准确性、精细动作障碍。累及不同位置可表现不同症状。具体症状如下： 1、累及下肢：可出现行走不稳，腿部不自主动作；多见于年轻患者，可逐渐累及全身； 2、累及上肢：可出现持物不稳； 3、累及头颈部：可出现眼睑不自主运动，也称梅杰综合征。

肌张力障碍属于运动障碍，特征为持续性或间歇性肌肉收缩，引起异常的运动或姿势，常反复出现，表现为模式化的扭曲动作，分为原发性肌张力障碍、继发性肌张力障碍，按照累及部位分为局灶性、节段性、全身性、偏侧性肌张力障碍。按照病因分为遗传性、获得性以及特发性肌张力障碍。肌张力障碍者因支配精细运动的锥体外系出现病变，严重影响患者生活，无法完成精细动作。

肌张力障碍的常用药物包括盐酸苯海索、巴氯芬、氯硝西泮三种。30岁以前起病的全身性肌张力障碍者，如为多巴胺反应性肌张力障碍，需用左旋多巴治疗，通过左旋多巴治疗，可使临床症状完全缓解，恢复正常生活，且药量长期稳定有效。其它辅助用药，包括辅酶Q10、维生素E等药物，不能直接缓解患者的症状。