李燕郴

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化，它是起源于干细胞的克隆性疾病，国际卫生组织按照血统恶性疾病来管理，但是过去认为它是良恶性交界的，现在是按一个慢性的恶性血统肿瘤来管理，从治愈角度来讲，现在骨髓纤维化还缺乏一个很好的治愈方法。但是多数病人通过药物治疗能够有效地控制疾病进展，特别是JAK2V617F针对通路的单抗是出现以后，很多晚期的病人都获得很好的治疗效果，相信随着新药的进一步涌现，这个疾病会有效地延缓进展，提高病人的生活质量。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化是起源于造血干细胞的一类克隆性的疾病，它的表现是骨髓中的造血细胞被成纤维细胞，被纤维组织是取代，早期可以出现全血细胞升高，到晚期就会出现全血细胞减少，因为造血细胞已经被纤维组织取代了，纤维组织不能造血了，也就是用通俗的话来讲，就是一个很肥沃的田地荒芜了，已经成为一个盐碱的田地了，庄稼也不长了，就是出现了造血细胞的减少。那为了维持造血又出现了髓外的造血，也就是骨髓以外的造血，比如脾脏造血，比如肝脏造血腹膜腔的造血等等，引起一系列的临床症状，叫做骨髓纤维化。

地中海贫血是一种先天性溶血性贫血，由于血红蛋白的几个链合成障碍，引起血红蛋白减少，导致贫血。严重的地中海贫血，甚至胎儿还未分娩，在宫内因严重问题发育较差，甚至造成宫内死亡情况。 一部分中等程度的地中海贫血，儿童可正常娩出，但后期生长发育较慢，出现较严重贫血，出生后可迅速发现。部分较轻的患者，偶尔体检发现血常规中有一些指标可能轻度波动，后通过基因检查确诊地中海贫血。中度贫血患者需进行特殊治疗，如切脾，甚至可能需进行骨髓移植治疗，这些治疗和饮食并无相关性，无特殊注意事项。

各个医院检查组合的项目不一样，血红蛋白电泳、血常规、铁蛋白检查，即血常规检查是否贫血、是否有小细胞低色素性贫血，尤其是细胞体积有无较显著降低。通过血清铁蛋白检查，检查是否因缺铁所引起小细胞低色素性贫血，小细胞低色素性贫血最常见原因是缺铁性贫血，此时血清铁蛋白明显降低，在小细胞低色素的情况下，如血清蛋白检查正常，更支持地中海贫血诊断。 通过血红蛋白电泳筛查，地中海贫血患者中会出现异常血红蛋白，此时综合此三项指标，血常规、血清铁蛋白和血红蛋白电泳，能初步甄别此患者是否为地中海贫血。现在有基因检查，通过基因测序可检查有无地中海贫血常见基因表达，尤其是通过基因筛查，能分出是α型还是β型，是标准型或静止型地中海贫血，亦能较准确预测生育后代情况。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
首先，献血是一项很光荣的事情，在规定的年龄范围之内、体检合格，对献血者一般没有影响，也不需要提前做准备。身体的肝、脾等脏器，贮存有大量的血液，献血以后，这些贮存于肝、脾的血液迅速释放出来，补充血容量。 人的骨髓代偿能力是很强的，经过献血的刺激，骨髓的代偿能力迅速提高，制造血细胞的速度迅速加快，一般经过一两周的过渡，我们的血细胞就会恢复到献血前的水平。献血前应该注意什么？ 第一、献血前的2-3天之内，不要太劳累，不要熬夜，避免感冒、发烧等情况。 第二、不要为了献血而特地的补一补，吃得太油腻，这样反而会加重肝脏等器官的负担，平衡膳食即可。 第三、在献血前进行体检的时候，如果有身体不适的情况，或者以前有重大的疾病，特别是有先天性的或者家族性的疾病，一定要向体检大夫说清楚，避免对本人或者以后接受血液的病人造成不利。 献血以后的1-2周内，也是注意前述几点，一般可顺利的度过献血这段时间。

叶酸和维生素B12缺乏引起的贫血，从科学的角度分析，都属于同一类的贫血即巨幼细胞性贫血。临床上若病人出现因叶酸或维生素B12缺乏引起的贫血，则两者通过血常规鉴别比较困难。但是维生素B12缺乏引起的贫血，往往可以观察到病人出现注意力不集中，甚至出现类似于癫痫样的改变。所以精神症状改变，在维生素B12缺乏的贫血中更为常见。 在膳食中，动物性的蛋白摄入过少会引起维生素B12的缺乏。胃大部切除或全部切除后，会造成维生素B12转运、消化、吸收出现问题，进而引起贫血。

多发性骨髓瘤现在在临床上还属于不可治愈性疾病，无论常规化疗还是进行骨髓移植治疗，包括自体移植和异基因移植，还是现在新药各种组合或新药和细胞移植的组合，都还不能从根本上治愈疾病。绝大部分病人或迟或早都会进入难治复发阶段，最后由于骨髓瘤进展导致病人死亡。对于多发性骨髓瘤移植治疗，自体移植现在基本百分之百的病人会复发，但自体移植现在还鼓励做的原因是，无论是美国指南还是欧洲、中国指南都把自体移植放在很重要的部位，自体移植在骨髓瘤治疗上可以延长病人的PFS，也就是无进展生存期，无进展生存期延长，就意味着病人生活质量提高。特别现在在新药时代下，通过自体移植也可以延长病人的OS，也就是病人总生存，在生活质量和总生存上获益，所以现在自体移植还作为骨髓瘤很重要的治疗方法推荐给病人。异基因造血干细胞移植、异体移植在骨髓瘤治疗上主要局限性为： 1、骨髓瘤病人往往都是年老病人，也就是中位发病年龄在60岁左右，很多病人发病时已经丧失做异基因移植条件； 2、引起脏器功能损伤：以肾脏为代表的脏器功能损伤，有部分病人合并淀粉样变，引起心脏、肝脏等损伤； 3、中老年人其他疾病，比如高血压、糖尿病、心脏病，甚至有些病人还有过心梗等也造成了移植禁忌症增多或者移植中并发症增多。 所以异基因移植骨髓瘤病人的早期死亡率很明显高于白血病和淋巴瘤病人，过高的早期死亡抵消了异基因移植所给病人带来的收益。所以现在异基因移植往往作为年轻病人临床试验，或者作为探索性项目推荐给骨髓瘤病人来使用。而且对于骨髓瘤病人进行异基因移植，复发率也很明显高于白血病和淋巴瘤病人，所以异基因移植不作为常规推荐，理论上来讲现在还没有肯定的方法能够保证大多数病人通过这种治疗方法得到彻底治愈。所以无论做移植也好，不做移植也好，绝大部分病人或早或晚都会进入复发阶段。

D-二聚体偏高有很多原因，一种是病理性的偏高，反映体内有血栓形成，如下肢静脉血栓、上肢静脉血栓、动脉栓塞、脑梗、急性期心梗，均可出现D-二聚体指标升高。 另一种是生理性偏高，如老年人D-二聚体多轻度高于正常值。此外，像孕妇剧烈运动以后，也可以使D-二聚体指标轻度升高。D-二聚体升高，要具体情况具体分析，而D-二聚体指标正常，在临床上的意义更大。因为D-二聚体升高还有假阳性的情况，需具体情况具体分析。在临床上D-二聚体常为疾病排除指标，D-二聚体阴性临床上就可以排除静脉血栓和动脉血栓的情况。

夫妻都是O型血，孩子通常也是O型血。在ABO血型系统分类中，主要有A型、O型、B型、AB型等。但从医学上细分，A型血可能表达基因是显性基因A和一个隐性基因O，也可以是两个显性基因A和A，在血型检查时都是A型。如果是O型血，则既不表达显性基因A，也不表达显性基因B，只有一个隐性基因O。 夫妻双方都是O型血，则夫妻双方都是两个隐性基因O，故所生小孩一般也不会出现A和B显性基因，通常只能是隐性基因O。如果夫妻双方一方是显性基因A，一方是隐性基因O，则会有两种结果，即夫妻一方隐性O和另一方隐性基因O结合，孩子是O型血，或是一方显性基因A和另一方隐性基因O结合，孩子是A型血。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性血小板增多症，在过去不能做JAK2V617F基因检查的时候，需要通过骨髓的检查来证实它是骨髓，不是别的疾病，而是巨核细胞增高所导致的血小板的增多。再一个要除外常见的比如慢性炎症，比如免疫因素，比如肿瘤等等，这些疾病所导致的继发性的血小板增多，也就是其他疾病连带的这个血小板的增多。现在我们有了JAK2V617F基因检测手段，所以有半数的病人通过基因检测，如果是阳性的，结合他血常规里面单纯的血小板的升高或者以血小板升高为主表现，可以确诊疾病，但是对于JAK2阴性的病人，还可以通过MPL基因，通过CALR基因等，JAK2通路上面是外显子的检查，来进一步发现他又带有相关基因突变的这部分病人。这部分病人通过骨髓的检查，通过外周血的检查都是比较容易确诊的。