张伟令

讲解医师：张伟令  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科
黄疸是指由于胆红素代谢障碍引起血清内胆红素浓度升高，导致巩膜、皮肤、黏膜以及其他组织和体液发生黄染的现象。黄疸值正常范围为3.7-17.1umol/L,当黄疸值＞17.1μmol/L提示偏高，如是生理性偏高，引起的巩膜黄染、小便发黄，一般可...

讲解医师：张伟令  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科
肝炎是由细菌、病毒、自身免疫等多种致病因素侵袭人体后引起肝细胞损伤，肝脏发生的炎症反应。其共同的临床表现，如全身乏力、恶心、食欲减退、尿黄、肝区疼痛、皮肤黄染等，肝生化检查均可见肝酶水平异常升高，因病因不同，谷丙转氨酶等升高的幅度各异。除...

讲解医师：张伟令  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科
肝胆湿热多由外感湿热之邪，或湿邪内生，郁久化热所致。症见胁肋胀痛灼热，腹胀厌食，口苦泛恶，小便短赤或黄，大便不调，或身目发黄，舌红苔黄腻，脉弦数等。治疗上宜选用具有清利肝胆湿热功效的茵栀黄口服液，该药由由茵陈、栀子、黄芩、金银花等组成。其中...

横纹肌肉瘤晚期症状也与原发部位密切相关，包括原发部位的痛性或无痛性肿块，多数肿块固定、质地硬、肿瘤生长较快，可有皮肤破溃、出血。如肿瘤压迫神经，可出现疼痛，如有头颈部肿块，可有眼球突出、鼻出血等。泌尿生殖系统肿瘤表现为阴道血性分泌物、血尿和尿潴留，肛门指诊可触及盆腔包块。 除此之外，还需注意有无转移，包括肿瘤、肿块附属局部区域的淋巴结转移，以及血行远处转移。如果转移至肺部，可出现慢性咳嗽、胸闷、喘憋，转移至骨可出现骨疼等，同时患儿全身状态可出现身体虚弱、体重下降等。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童的软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。根据国际儿科肿瘤研究协会的TNM临床分期系统，可将横纹肌肉瘤分为Ⅰ-Ⅳ期，Ⅰ期肿瘤原发于预后良好的部位，局限于原发解剖部位，无远处转移。 Ⅱ期肿瘤原发于预后不良部位，局限于原发部位或者肿瘤超过原发部位，侵犯邻近组织，但肿瘤直径不超过5cm，无远处转移。Ⅲ期肿瘤原发于预后不良位置，局限于原发部位或肿瘤超过原发部位，侵犯邻近组织，肿瘤直径≤5cm或者＞5cm，无或伴有区域淋巴结转移，无远处转移，Ⅳ期肿瘤存在远处转移。

横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，好发于10岁以下的儿童。横纹肌肉瘤细胞是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。常见的初期症状多为无痛性肿块，但由于发病部位不同，具体早期症状存在差别，具体如下： 1、生长在鼻腔的肿瘤可能会引起鼻塞，类似于鼻窦感染症状，还可导致鼻出血； 2、生长在耳部的肿瘤可能会引起耳痛、耳道内流血或流液以及耳道内出现肿块； 3、生长在眼眶内部的肿块瘤，可能会引起眼部肿胀和眼球突出，导致斜视； 4、生长在膀胱、尿道、阴道、睾丸等部位的肿瘤，可能会导致排尿困难、血尿、阴道出血，阴道内或者睾丸周围可能会发现肿块； 5、生长在腹腔或者盆腔的肿瘤，可能会引起腹痛、呕吐、便秘等症状； 6、生长在四肢的肿瘤，通常表现为四肢部位肿块，可能出现肢体局部疼痛。 当肿瘤出现转移，若转移部位不同，可出现不同的临床症状。肺转移可出现慢性咳嗽、咳血等，骨转移可出现骨痛，淋巴结转移可出现淋巴结肿大，骨髓转移可出现贫血。还可以出现身体虚弱、体重下降等非特异性症状。

先天性疾病指出生存在的疾病，部分与染色体与基因异常有关，因此横纹肌肉瘤不能说是先天性，其病因少部分与染色体或基因异常有关，极少数先天性综合征发生横纹肌肉瘤的风险增高，但仍不能说横纹肌肉瘤是先天性疾病，要看具体病例的发病情况。 横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，有学者认为这些异常可能是由基因变异引起。目前已知某些特定的基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，比如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，如2、13和1、13染色体易位分别形成相应的融合基因PAX3和PAX7。 另外，有些遗传疾病和先天综合征，如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等，与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关。但需要注意的是仅可解释极少数病例，大多数横纹肌肉瘤仍未明确病因。

胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，5岁以下的横纹肌肉瘤儿童中胚胎性横纹肌肉瘤居多，是横纹肌肉瘤中预后最好的类型。胚胎性横纹肌肉瘤不一定表明来自母胎。横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，目前确切的发病原因仍不明确，但可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。 目前已知某些特定的基因或染色体异常和横纹肌肉瘤发病有关，比如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，如2和13、1和13染色体分别形成相应的融合基因PAX3和PAX7。另外，有些遗传疾病和先天综合征，如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等，也与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关。但需注意这仅能解释极少数病例。 胚胎性横纹肌肉瘤也是恶性肿瘤，仅少数病例发病与染色体、基因异常有关。

根据影像学及其它检查，评估肿瘤能基本完全切除者先手术，完全切除困难者仅活检，明确诊断后先化疗再手术。低危者化疗4个疗程后全面评估，如果4个疗程后完全缓解可考虑停药，总疗程不超过10次。中危组者在完全缓解后4-6个疗程可考虑停药，总疗程最多为13个疗程，即42周，超过12疗程时考虑个体化调整方案，化疗12周后评估瘤灶处于进展、肿瘤增大或者出现新的病灶，则可考虑干细胞移植。高危组者全部化疗在54周完成，总疗程超过12疗程时可考虑个体化调整方案，评估处于疾病进展状态，则可考虑干细胞移植。 横纹肌肉瘤是一种常见的儿童软组织肉瘤，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，临床表现为原发部位的无痛性肿块，可侵犯邻近组织，甚至出现远处转移。横纹肌肉瘤按组织学类型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤。胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，是横纹肌肉瘤中预后最好的类型。胚胎性横纹肌肉瘤的治疗以手术、化疗及放疗为主的综合治疗。化疗是治疗中非常重要的组成部分，所有危险度分组的胚胎性横纹肌肉瘤都需要进行化疗。用于低危组化疗方案包括VAC，VA，中危组化疗方案包括VAC、VI，高危组化疗方案包括VAC、VI、VDC和IE，中枢侵犯组化疗方案包括VAI、VAC、VDE、VDI。

横纹肌肉瘤的治疗需结合多种治疗方法，包括手术、放疗和化疗。手术一般是首选，通常采用广泛性局部切除术，切除肿瘤及其周围部分组织，包括淋巴结。横纹肌肉瘤最好能完整肿瘤切除，因为这是影响横纹肌肉瘤是否复发以及肿瘤预后的关键因素，手术后肿瘤残留越少，预后通常越好，复发几率也越小，横纹肌肉瘤的复发通常在治疗后的3年内发生。 美国横纹肌肉瘤研究组的一项临床研究中显示，肿瘤完全切除的手术患者5年生存率可以超过90%。手术时肉眼所见肿瘤完全切除，但镜下有残留的患者5年生存率约为80%。手术后有肉眼可见到肿瘤残留，但是没有转移的患者，5年生存率约为70%。对于特殊解剖部位的横纹肌肉瘤，如头颈部横纹肌肉瘤，手术完全切除的可能性比较小，或者手术带来严重脏器功能损害，一般先给予放化疗减容，再予以二次手术。但二次手术残留的风险仍然很大，所以恶性横纹肌肉瘤手术后会有一定复发风险，不是手术切除后就不复发。

横纹肉瘤可发生于全身任何部位。头颈部占40%，泌尿生殖系统占25%，四肢占20%。故头颈部为最好发部位。 头颈部的横纹肌肉瘤可分为脑膜旁、眶周及其它的头颈部区域三个区域。脑膜旁横纹肌肉瘤占头颈部横纹肌肉瘤的50%，早期不容易发现，而且很难完全切除。眶周横纹肌肉瘤占头颈部横纹肌肉瘤的25%，预后相对良好，此部位的肿瘤早期容易出现症状，如眼球突出伴眼球固定、一侧眼轮增厚、眶周出血或者斜视。其它头颈部横纹肌肉瘤可位于颈部软组织、颅顶、腱膜、口腔、唾液腺、喉、咽部、腮腺及面颊。 泌尿生殖道横纹肌肉瘤最常见于膀胱和前列腺，约占30%-50%，膀胱肿瘤倾向于腔内生长，多在膀胱三角区域内偏向于局部，以血尿、尿路梗阻，并尿中偶有黏液血性成分为主要表现。前列腺肿瘤常出现巨大骨盆内肿物，常早期转移至肺部。肿瘤也可发生于睾丸旁或者女性生殖道。其它部位为会阴、肛周区域及胆道等。 四肢和躯干的横纹肌肉瘤发生肢体局部肿胀是肉瘤的特征，可出现红肿及触痛表现。胸腔内腹膜后骨盆区域的位置比较深，诊断前可能肿瘤已经很大，常包绕大血管，不能完全切除。