张伟令

讲解医师：张伟令  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科
肝炎是由细菌、病毒、自身免疫等多种致病因素侵袭人体后引起肝细胞损伤，肝脏发生的炎症反应。其共同的临床表现，如全身乏力、恶心、食欲减退、尿黄、肝区疼痛、皮肤黄染等，肝生化检查均可见肝酶水平异常升高，因病因不同，谷丙转氨酶等升高的幅度各异。除...

讲解医师：张伟令  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科
肝胆湿热多由外感湿热之邪，或湿邪内生，郁久化热所致。症见胁肋胀痛灼热，腹胀厌食，口苦泛恶，小便短赤或黄，大便不调，或身目发黄，舌红苔黄腻，脉弦数等。治疗上宜选用具有清利肝胆湿热功效的茵栀黄口服液，该药由由茵陈、栀子、黄芩、金银花等组成。其中...

先天性疾病指出生存在的疾病，部分与染色体与基因异常有关，因此横纹肌肉瘤不能说是先天性，其病因少部分与染色体或基因异常有关，极少数先天性综合征发生横纹肌肉瘤的风险增高，但仍不能说横纹肌肉瘤是先天性疾病，要看具体病例的发病情况。 横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，有学者认为这些异常可能是由基因变异引起。目前已知某些特定的基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，比如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，如2、13和1、13染色体易位分别形成相应的融合基因PAX3和PAX7。 另外，有些遗传疾病和先天综合征，如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等，与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关。但需要注意的是仅可解释极少数病例，大多数横纹肌肉瘤仍未明确病因。

胚胎性横纹肌肉瘤发生骨转移后可出现骨痛的临床表现，要及时予以相应治疗措施来治疗骨转移，缓解骨痛症状。 胚胎性横纹肌肉瘤是横纹肌肉瘤中预后最好的类型，但仍易发生远处转移，骨就是其中的转移部位，大多通过血行转移而来。骨转移可表现为疼痛、肿块或者功能受限、病理性骨折等。而骨转移导致的骨痛在疾病早期起病比较慢，用一般的止疼药可以在一定程度上缓解疼痛。随着疼痛逐渐加重，晚期骨痛顽固而且持续很难控制，需要更高级别的止疼药控制，但更需要治疗原发病来从根本上缓解骨痛。 横纹肌肉瘤是一种最常见的儿童软组织肉瘤，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，临床表现为原发部位的无痛性肿块，可侵犯邻近组织，甚至出现远处转移。世界卫生组织将横纹肌肉瘤按组织学类型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤。其中胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，通常发生于头颈部、膀胱、阴道、前列腺和睾丸等部位，5岁以下的横纹肌肉瘤儿童中此型居多。

胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，5岁以下的横纹肌肉瘤儿童中胚胎性横纹肌肉瘤居多，是横纹肌肉瘤中预后最好的类型。胚胎性横纹肌肉瘤不一定表明来自母胎。横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，目前确切的发病原因仍不明确，但可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。 目前已知某些特定的基因或染色体异常和横纹肌肉瘤发病有关，比如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，如2和13、1和13染色体分别形成相应的融合基因PAX3和PAX7。另外，有些遗传疾病和先天综合征，如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等，也与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关。但需注意这仅能解释极少数病例。 胚胎性横纹肌肉瘤也是恶性肿瘤，仅少数病例发病与染色体、基因异常有关。

婴儿期横纹肌肉瘤最常见症状多是原发部位的无痛性肿块，但根据发病部位不同，具体症状有所差别，具体如下: 1、生长在鼻腔的肿瘤，患儿可能出现鼻塞等类似于鼻窦感染症状，还可能导致流鼻血； 2、生长在耳部的肿瘤，可能会引起耳痛、耳道内流血或流液，耳道内可能会发现肿块； 3、生长在眼睛后面的肿瘤，可能会引起眼部肿胀或外突，患儿可能会出现斜视； 4、生长在膀胱、尿道、阴道、睾丸等部位的肿瘤，可能会导致排尿困难或尿血、阴道出血，阴道内或者睾丸周围可能会发现肿块； 5、生长在腹腔或盆腔肿瘤，可能会引起腹痛、呕吐、便秘等症状； 6、生长在四肢的肿瘤通常表现为四肢肿块，患者可能出现疼痛； 7、肿瘤出现转移，还可能出现慢性咳嗽、骨痛、淋巴结肿大、身体虚弱、体重下降等症状。 婴儿期发病的横纹肌肉瘤症状与其原发部位有关，但由于婴儿不会表达不适，需家长仔细观察孩子的各项脏器功能，及早发现异常，尽早就诊，明确诊断。

恶性横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞，或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种。横纹肌肉瘤的发病率仅次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位。横纹肌肉瘤是由各种不同分化程度的横纹肌母细胞组成的软组织恶性肿瘤，发病原因尚未明确，可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。组织学分型上可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤，按疾病危险度分组可分为低危组、中危组、高危组和中枢侵犯组。 临床症状上主要表现为原发部位的痛性或无痛性肿块，就诊时多数肿块固定，质地硬，肿瘤生长较快，可有皮肤破溃、出血，肿瘤压迫神经时可出现疼痛。头颈部有肿块可有眼球突出、血性分泌物、鼻出血、吞咽和呼吸障碍，泌尿生殖系统肿瘤可表现为阴道出血分泌物、血尿和尿潴留，肛门指诊可触及盆腔包块。晚期恶性横纹肌肉瘤也可以出现远处转移，可转移至局部区域淋巴结或出现血行转移。治疗方面需结合多种治疗方法，如手术、放疗、化疗等。随着多学科综合治疗模式的开展，恶性横纹肌肉瘤预后明显得到改善。

恶性横纹肌肉瘤是由发展异常的早期肌肉细胞发展而来，这些异常通常是由基因变异引起。目前已知的基因变异情况只能解释极少数病例，大多数病例仍没有明确的发病原因。基本病因在于横纹肌肉瘤起源于横纹肌母细胞，当横纹肌母细胞分裂增殖出现异常，就可能发展为横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤是儿童软组织肉瘤中最常见的一种恶性肿瘤，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或者间变性。 目前已知某些特定的基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，比如2、13号染色体在长臂3区5带和长臂1区4带之间发生易位，或者第1号染色体和13号染色体易位形成相应的融合基因PAX3和PAX7。还有部分横纹肌肉瘤与TP53基因突变有关，诱发遗传疾病如先天性综合征与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关，包括利弗劳梅尼癌症易感综合征、其它Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等。但是这些遗传或先天风险非常罕见，并不意味一定会患横纹肌肉瘤。

伴有染色体或基因异常的横纹肌肉瘤患者，遗传给下一代的风险需进行遗传咨询。 横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，一般多为散发病例，目前确切的发病原因尚未明确，但部分学者认为可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软织肉瘤中最常见，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。临床上主要以局部包块为主，可出现邻近组织浸润，甚至出现远处转移。 目前已知某些特定的基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡横纹肌肉瘤中存在染色体易位，如2和13、1和13染色体分别形成相应的融合基因PAX3和PAX7。另外，有些遗传疾病与先天综合征如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等有关，也与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关。但需注意的是这仅可解释极少数病例。

横纹肌肉瘤晚期症状也与原发部位密切相关，包括原发部位的痛性或无痛性肿块，多数肿块固定、质地硬、肿瘤生长较快，可有皮肤破溃、出血。如肿瘤压迫神经，可出现疼痛，如有头颈部肿块，可有眼球突出、鼻出血等。泌尿生殖系统肿瘤表现为阴道血性分泌物、血尿和尿潴留，肛门指诊可触及盆腔包块。 除此之外，还需注意有无转移，包括肿瘤、肿块附属局部区域的淋巴结转移，以及血行远处转移。如果转移至肺部，可出现慢性咳嗽、胸闷、喘憋，转移至骨可出现骨疼等，同时患儿全身状态可出现身体虚弱、体重下降等。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童的软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。根据国际儿科肿瘤研究协会的TNM临床分期系统，可将横纹肌肉瘤分为Ⅰ-Ⅳ期，Ⅰ期肿瘤原发于预后良好的部位，局限于原发解剖部位，无远处转移。 Ⅱ期肿瘤原发于预后不良部位，局限于原发部位或者肿瘤超过原发部位，侵犯邻近组织，但肿瘤直径不超过5cm，无远处转移。Ⅲ期肿瘤原发于预后不良位置，局限于原发部位或肿瘤超过原发部位，侵犯邻近组织，肿瘤直径≤5cm或者＞5cm，无或伴有区域淋巴结转移，无远处转移，Ⅳ期肿瘤存在远处转移。