冷芸

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
骨髓增生异常综合征是一类源于造血干细胞的异常克隆性疾病，主要表现就是骨髓的无效造血，一些高危的患者还可以演变为急性髓性白血病。骨髓增生异常综合征病因目前是不太明确的，推测主要是由于生物、化学或者物理的一些因素引起的基因突变、染色体的异常，染色体的异常可以使恶性的细胞克隆增殖。造成基因突变的原因比如像化疗药物，有些肿瘤的患者在化疗一段时间之后，出现了骨髓的无效的造血，出现了化疗后的继发的骨髓增生异常综合征，还有放疗、辐射也可以造成骨髓增生异常综合征。在工作环境上的污染以及化学物质，比如苯、聚乙烯，这些都可以引起骨髓干细胞的受损，造成基因的突变、染色体的异常，引起骨髓的无效造血。

贫血与低血糖是两个不同的疾病，但会出现类似的表现，比如头晕、黑蒙、心慌这些表现比较相似。缺铁性贫血的患者，由于血色素的降低，使身体携氧能力减低，导致大脑供血的降低。当猛然站起的时候，可能会出现低血压的状态，再加上有贫血，就出现头晕、黑蒙...

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
白血病化疗后发热与感染、疾病恶化等原因有关，不可一概而论。\n有的患者化疗之后由于化疗药物所造成的骨髓短暂抑制，这时候出现粒细胞缺乏，造成机体免疫功能降低，可能引起继发细菌感染或者病毒感染，导致患者发热，通常与疾病的恶化没有关系。这时候就需要积极地支持治疗、抗感染、抗病毒治疗，甚至抗真菌治疗，同时给予患者粒细胞集落刺激因子注射，待白细胞恢复正常，使机体免疫力得到恢复，感染控制，这时候体温就能恢复正常了。如果患者发烧是由于疾病没有控制好，可以通过做骨髓细胞学检查和外周学检查了解骨髓中白血病细胞的计数，是否与治疗前相比有明显下降。如果较治疗前明显升高或无明显下降，这类患者的发热在排除感染等继发原因以后，需要考虑是不是疾病没有控制好，疾病进一步恶化所导致的发热。\n患者可以用物理降温的方式降低体温，缓解症状，如温水擦浴全身皮肤，使机体表面的血管扩张，促进血流的加速，改善血液循环，降低体温。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
地中海贫血是遗传性的疾病，只有通过造血干细胞的移植，才能够达到治愈的效果，但是异基因干细胞的移植也有一定的风险，并发症也会造成生活质量的降低。因为是遗传性的疾病，那怎么去预防呢？实际上预防只能是提高对病的了解，和预防的意识，在婚检，结婚前的体检，可以提早的发现。对于怀孕以后，胎儿羊水穿刺，如果母亲知道自己有，或者父亲有地中海贫血，或者家族里面有这类的患者，那在结婚的时候，需要双方去查一下是否有地中海贫血的基因的异常。在怀孕期间注意可以对胎儿进行基因的检测。如果双方都是轻型地中海贫血患者，就是如果夫妻两想生正常的孩子，可能有四分之一的几率，同时可能带有轻型地中海贫血孩子，那发生率差不多就四分之一。地中海贫血的治疗，对于轻型的患者，如果没有出现明显的贫血，只是红细胞体积的减小，只是小细胞、低色素的表现，没有严重的贫血症状，可以不用治疗。如果患者出现了严重的贫血、溶血出现了血色素的降低到60g/L以下，影响正常生活了，就需要输血。因为需要长期的输血，输血的过程中，在改善症状的同时，需要注意铁负荷的问题。因为大量的输血会造成铁在人体内的蓄积，人体不能正常的排出去，会沉积在肝脏、肾脏和心脏，造成体内重要脏器的损害，因此要对于长期输血的地中海贫血的患者，定期检测血清的铁蛋白，如果铁蛋白超过1000ug/L，这时候需要进行去铁的治疗，输去铁的药物来帮助人体把铁排出。

地中海贫血是一种遗传性贫血，通过染色体遗传给下一代。通常形成人体血红蛋白的珠蛋白，主要由α链和β链等肽链组成，当α链和β链的决定基因出现问题，即α基因、β基因出现缺失、基因突变等情况，而不能正常合成珠蛋白。此时患者可能血红蛋白降低、红细胞体积明显减小，而出现小细胞性贫血，通常考虑患者出现地中海贫血。地中海贫血是常染色体隐性遗传，如果配偶为健康人，不携带异常、突变或缺失的α基因、β基因，患者的下一代有50%几率会遗传到致病基因，另外50%为健康人。地中海贫血患者主要通过常染色体，将致病基因遗传给下一代。

贫血主要指血红蛋白低于正常值，不同血红蛋白数值反映贫血状态，轻度贫血指血红蛋白在90g/L以上，但低于正常值，中度贫血标准是血红蛋白为60-90g/L之间。贫血患者症状主要包括以下方面：1、全身症状：患者主要表现为乏力、活动后心慌、面色苍白等，若出现中度贫血还会伴有毛发脱落现象，主要与缺铁引起中度贫血有关；2、消化系统症状：患者会出现口腔舌炎、口角炎等症状，还可能会影响消化系统，出现消化不良、吸收不佳等情况，影响食物中营养物质、造血物质吸收；3、内分泌系统：女性出现中度贫血可导致月经量减少，严重时出现闭经；4、心血管系统：对于原来伴心脏冠脉供血不足老年患者，若出现中度贫血时可能会导致活动后心绞痛、胸闷、胸痛。患者可能因胸痛到心内科就诊，检查血常规发现为中度贫血，实际由于血红蛋白降低造成心脏供血不足而引起胸闷、胸痛症状；5、神经系统：中度贫血还会对神经系统造成影响，患者出现情绪烦躁如儿童、青年人出现中度贫血，会引起情绪异常、失眠、头痛等。因此，中度贫血可对患者造成全身影响，包括呼吸系统感染、心脏缺血、大脑供血不足、头晕、黒朦、眩晕等表现，同时对女性月经周期也会产生影响。

再生障碍性贫血分为非重症型和重症型再生障碍性贫血，非重症型再生障碍性贫血的患者，可以口服免疫制剂和促进骨髓造血的药物，如雄激素、粒细胞集落刺激因子及促进血小板生成素(TPO)这些药物治疗；重型再障的患者治疗就要需要积极，如果重型再障的患者年龄小于35岁，同时有HLA配型相合的同胞干细胞提供，这类患者可以进行干细胞移植。患者年龄大于35岁不适合做干细胞移植，在治疗上可选用ATG抗胸腺球蛋白治疗，同时也可以应用免疫抑制剂，像环孢菌素A。同时还可以进行支持治疗，如血小板太低的情况下可以进行血小板输注，血色素太低的时候可以输注红细胞。在输注血小板和输注红细胞的时候，需要注意如果患者要想做异基因干细胞移植，在红细胞和血小板输注的时候，需要进行复照，以减少做移植发生排异反应。同时重症再障患者，支持治疗上还可以应用促进造血药物，像雄激素治疗、次核粒细胞集落刺激因子治疗，以及刺激血小板生成的rhTPO和介素-11治疗，这些治疗都可以应用在重症再障患者和非重症型再障患者。

血常规检测可以了解白细胞、血红蛋白、血小板计数，生化可以了解肝肾功能、血糖、血脂变化，体格检查出现血液检测异常时常见原因如下：一、白细胞异常：1、细菌感染，血常规检测出现异常，比如白细胞减少或者白细胞增多，最常见的疾病是细菌感染，导致白细胞升高。2、药物，比如促进细胞向外周血释放糖皮质激素，以及促进粒细胞生长的集落刺激因子，导致白细胞计数增高。3、自身免疫系统疾病，比如病毒感染或类风湿关节炎、干燥综合征、甲状腺疾病，会导致白细胞计数减少。4、恶性系统疾病，比如急性白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征，导致白细胞计数减少；二、红细胞异常：发生贫血时明确是否造血原料缺乏，比如铁、叶酸、维生素B12。明确是否红细胞破坏增加，是否存在溶血问题，最后明确是否消耗增多，比如长期腹泻、胃病，除以上情况外恶性肿瘤也会导致贫血；三、血小板异常：常见的是病毒感染，还有类风湿关节炎、自身免疫系统疾病、甲状腺功能异常，会引起血小板计数减少。还有骨髓造血问题，比如再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征和白血病，可以引起血小板计数减少；四、血脂升高：需要进行饮食控制以及体重控制，甚至需要降脂药物干预治疗；五、肝功能异常：要进行相应的疾病检测，比如肝炎检查，判断是否有脂肪肝或者药物性肝脏损害；六、肾功能异常：肌酐升高要考虑是否有肾脏基础疾病，比如肾炎、肾小球肾病、隐匿性肾炎，导致肾功能受损或者高血压引起肾功能改变，导致高血压肾病的发生。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，它是由于遗传因素的缺陷，所导致的血红蛋白中一种，或一种以上的珠蛋白肽链合成缺如，或者不足，所导致的贫血，因此它是基因异常所导致的遗传性贫血。在临床上常见的是杂合型珠蛋白生成障碍性贫血，一般这类患者只携带一种珠蛋白肽链的基因异常，在临床上，仅表现为轻度贫血，甚至不出现贫血，这类患者可以不需要治疗。\n对于纯合子的珠蛋白生成障碍性贫血，在胎儿期或幼儿期都会出现严重的贫血。这类患者的治疗如果想达到根治的目的，只有通过异基因造血干细胞移植，才有可能使疾病得到根治。因此，地中海贫血的治疗主要还是在于预防和进行产前检查，以减少疾病的发病。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性血小板增多是骨髓增殖性疾病的一种，也是一种克隆性的造血干细胞疾病，主要的表现就是外周血中血小板的数目异常增多。这类患者会出现一些比较典型的临床表现，因为血小板的升高造成血管性头痛、头晕、视物模糊，有些患者还会有血压的明显升高，药物控制的效果不好。原发性血小板增多的患者，还可以出现手掌和足底的灼痛感、面色赤红、四肢末端的麻木感，以及四肢末端紫绀的表现，还会出现胃肠道出血、鼻出血、齿龈出血。由于血小板的明显升高，这类患者出现肠系膜及下肢静脉的血栓，肺、肾、肾上腺、脑部的血管发生血栓。这类患者有80%以上的病例可以出现脾脏肿大，多发生在50-70岁的年龄段，男女比例基本相等，没有性别发病的倾向性。