张伟

横纹肌肉瘤预后跟年龄、原发肿瘤位置、肿瘤大小、肿瘤类型密切相关，所以对于晚期横纹肌肉瘤，在家庭条件允许的条件下不要轻言放弃，经过积极治疗，有希望好转。随着靶向药物在软组织肉瘤中的应用，给晚期横纹肌肉瘤带来了新希望，因此横纹肌肉瘤需要给予规范、综合治疗，改善预后。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童的软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈、四肢、泌尿生殖器官，可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤临床表现为原发部位无痛性或者痛性肿块，晚期容易出现远处转移，包括肺、肝、骨、骨髓、脑等。 横纹肌肉瘤如果发展到晚期，可以通过目前的手术、化疗、放疗等综合治疗手段治疗，5年生存率可达到70%以上，而且不同危险度分组的生存率也有所不同，5年生存率低危组为70%-90%，中危组在50%-70%，高危组在20%-30%。

横纹肌肉瘤的治疗需结合多种治疗方法，包括手术、放疗和化疗。手术一般是首选，通常采用广泛性局部切除术，切除肿瘤及其周围部分组织，包括淋巴结。横纹肌肉瘤最好能完整肿瘤切除，因为这是影响横纹肌肉瘤是否复发以及肿瘤预后的关键因素，手术后肿瘤残留越少，预后通常越好，复发几率也越小，横纹肌肉瘤的复发通常在治疗后的3年内发生。 美国横纹肌肉瘤研究组的一项临床研究中显示，肿瘤完全切除的手术患者5年生存率可以超过90%。手术时肉眼所见肿瘤完全切除，但镜下有残留的患者5年生存率约为80%。手术后有肉眼可见到肿瘤残留，但是没有转移的患者，5年生存率约为70%。对于特殊解剖部位的横纹肌肉瘤，如头颈部横纹肌肉瘤，手术完全切除的可能性比较小，或者手术带来严重脏器功能损害，一般先给予放化疗减容，再予以二次手术。但二次手术残留的风险仍然很大，所以恶性横纹肌肉瘤手术后会有一定复发风险，不是手术切除后就不复发。

儿童横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，转移方式有四种： 1、直接蔓延至邻近部位； 2、淋巴转移，原发肿瘤细胞随淋巴引流由近及远转移至各级淋巴结，也可能跳跃转移或因细胞阻碍的淋巴引流而发生逆向转移，转移肿瘤在淋巴结发展时淋巴结肿大变硬，起初尚可活动，肿瘤侵越包膜后趋向稳定，转移肿瘤阻碍局部组织的淋巴引流可引起皮肤、皮下或者肢体淋巴水肿； 3、血行转移，肿瘤细胞进入血管随血流转移至其他部位，如肺、肝、骨、脑等处，形成继发肿瘤； 4、种植，肿瘤的瘤细胞脱落后种植到另一部位，如内脏肿块播种至腹膜、胸膜等。 因此，横纹肌肉瘤的主要转移途径是上述四种。横纹肌肉瘤一旦发生远处转移，对患儿预后影响较大，发生远处转移的横纹肌肉瘤患儿大多预后不良。 横纹肌肉瘤中10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，可以发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。临床表现为原发部位的无痛性或者痛性的肿块，中晚期容易出现远处转移。但目前仍未明确发病原因。

大部分胚胎性横纹肌肉瘤对放疗非常敏感，已完成手术切除瘤灶者，可于术后1周内放疗。伴颅底侵犯的患儿有明显压迫症状、需要紧急放疗者，可于化疗前先放疗。肿瘤较大无法做手术者，建议放疗。如果原发瘤灶位于重要脏器不能手术切除者，可考虑粒子放疗。 胚胎性横纹肌肉瘤在治疗方面需结合多种治疗方法，如手术、放疗以及化疗。放疗是其中非常重要的治疗手段，包括外放疗、粒子植入等方式。目前指南推荐胚胎性横纹肌肉瘤Ⅰ期可不做放疗，而胚胎性横纹肌肉瘤Ⅱ-Ⅳ期则需放疗。腺泡状横纹肌肉瘤有局部复发，故Ⅰ-Ⅳ期均需放疗。

横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最为常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来。10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，但目前仍未明确发病原因。 横纹肌肉瘤可发生在身体的各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官，临床表现为原发部位的无痛性或痛性肿块，中晚期容易出现远处转移。横纹肌肉瘤可出现局部区域淋巴结转移，而Ⅳ期横纹肌肉瘤则会出现远处转移，多为肿瘤细胞通过血液循环转移至身体其它部位，如肺、肝、骨、骨髓、脑、远处肌肉或者淋巴结。 横纹肌肉瘤在诊断时约25%已经发生远处转移，肺部为最常见的转移部位，约占40%-45%；其次是骨髓转移，约占20%-30%；骨转移占10%。目前经过手术、化疗放疗等综合治疗手段，横纹肌肉瘤的5年总体生存率可达到70%以上，而且不同风险度，患者的生存率有所不同。5年生存率低危组为70%-90%；中危组在50%-70%；高危组在20%-30%，因此横纹肌肉瘤属于儿童恶性肿瘤，恶性程度高，一旦确诊，需规范性治疗及随访，以达到完全缓解，改善预后。

胚胎性横纹肌肉瘤目前发病原因尚未明确，但有研究认为可能是由基因或染色体变异引起。目前已知某些特定的基因或染色体与核纹肌肉瘤发病有关。部分胚胎性横纹肌肉瘤存在与11号染色体完全杂合缺失。部分遗传疾病、先天综合征与横纹肌肉瘤发病风险增高有关。 目前将横纹肌肉瘤按组织学类型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤。其中胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，包括葡萄簇状细胞型和梭形细胞型，常发生于头颈部、膀胱、阴道、前列腺和睾丸等部位，5岁以下的横纹肌肉瘤儿童中此型居多。胚胎型是横纹肌肉瘤中预后最好的类型。

横纹肌肉瘤多呈侵袭性生长，临床很少见到明显包膜，即便是少数有包膜的横纹肌肉瘤，也需要警惕肿瘤侵袭、肿瘤浸润生长侵犯局部组织，甚至出现远处转移的可能。 横纹肌肉瘤可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。临床表现为原发部位的无痛性肿块，中晚期横纹肌肉瘤，尤其间变性横纹肌肉瘤容易出现局部浸润，侵犯原发部位邻近组织或出现区域淋巴结转移，严重者可出现肺、肝、骨、骨髓、脑、远处肌肉等远处转移，危害极大。发现相关症状后一定要及时就医，及早明确诊断，及早予以规范性综合治疗。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来。10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变、多形性横纹肌肉瘤，目前仍未发现明确的发病原因。横纹肌肉瘤是由不同分化阶段的横纹肌母细胞组成的恶性肿瘤，属于小原蓝细胞肿瘤，肿瘤由小细胞组成，有大的、圆的、深染的细胞核，镜下可见骨骼肌排列。免疫组化显示Desmin、Myogenin、Myoglobin、Actin等骨骼肌标志物，按危险度分组可分为低危组、中危组、高危组和中枢神经侵犯组。

横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来。5岁以下的横纹肌肉瘤儿童中胚胎性横纹肌肉瘤居多。胚胎性横纹肌肉瘤是横纹肌肉瘤中预后最好的类型，常见的早期症状多是无痛性的肿块。根据发病部位的不同，具体早期症状有所差别。 生长在鼻腔的肿瘤可能会引起鼻塞，类似于鼻窦感染症状，还可能导致流鼻血。生长在耳部的肿瘤可能引起耳痛、耳道内流血或流液，耳道内可能出现肿块。生长在眼睛后的肿瘤，可能引起眼部肿胀或外突，孩子可能出现斜视或者斗鸡眼。生长在膀胱、尿道、阴道、睾丸等部位的肿瘤可能导致排尿困难或尿血、阴道出血，阴道内或睾丸周围可能会发现肿块等。 横纹肌肉瘤可发生于身体各个部位。临床表现为原发部位的无痛性肿块，可侵犯邻近组织，甚至出现远处转移。世界卫生组织将横纹肌肉瘤按组织学分型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤，其中胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，包括葡萄簇状细胞型和梭形细胞型，常发生于头颈部、膀胱、阴道、前列腺和睾丸等部位。

横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，好发于10岁以下的儿童。横纹肌肉瘤细胞是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。常见的初期症状多为无痛性肿块，但由于发病部位不同，具体早期症状存在差别，具体如下： 1、生长在鼻腔的肿瘤可能会引起鼻塞，类似于鼻窦感染症状，还可导致鼻出血； 2、生长在耳部的肿瘤可能会引起耳痛、耳道内流血或流液以及耳道内出现肿块； 3、生长在眼眶内部的肿块瘤，可能会引起眼部肿胀和眼球突出，导致斜视； 4、生长在膀胱、尿道、阴道、睾丸等部位的肿瘤，可能会导致排尿困难、血尿、阴道出血，阴道内或者睾丸周围可能会发现肿块； 5、生长在腹腔或者盆腔的肿瘤，可能会引起腹痛、呕吐、便秘等症状； 6、生长在四肢的肿瘤，通常表现为四肢部位肿块，可能出现肢体局部疼痛。 当肿瘤出现转移，若转移部位不同，可出现不同的临床症状。肺转移可出现慢性咳嗽、咳血等，骨转移可出现骨痛，淋巴结转移可出现淋巴结肿大，骨髓转移可出现贫血。还可以出现身体虚弱、体重下降等非特异性症状。

横纹肌肉瘤属于软组织肉瘤中的一种，其发病率仅次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位，是最常见的儿童软组织肉瘤。软组织肉瘤是来源于脂肪、筋膜、肌肉、纤维、淋巴及血管的一类肿瘤，发病率为0.075‱-0.185‱，占恶性肿瘤的1%左右，可以发生于任何年龄，出现在身体各个部位，60%以上在四肢及臀部。软组织肉瘤的表现开始大多为无痛性肿块，生长较快。根据肿瘤部位，部分患者疾病初起就出现疼痛，到晚期均可出现疼痛。 横纹肌肉瘤占儿童肿瘤的6.5%左右，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，但目前仍未明确发病原因。横纹肌肉瘤可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官，临床表现有软组织肉瘤的特征，为原发部位的无痛性肿块，但因其恶性程度高，所以容易出现局部淋巴结转移。晚期横纹肌肉瘤可出现肺、肝、骨、骨髓、脑膜等远处转移，因此横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织肉瘤。