冷芸

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
多发性骨髓瘤是一类抑制性比较强的恶性克隆性浆细胞疾病。多发性骨髓瘤患者的愈后与危险度分层密切相关，影响患者愈后的一些因素，主要包括患者的一般状况、肿瘤负荷、分期以及乳酸脱氢酶是否正常。还有在诊断前细胞遗传学异常的情况，以及对药物治疗以后的反应，都影响患者的愈后。\n根据以上这些因素，可以把患者分为标危和高危两大类患者，其中标危的患者占绝大多数，占75%，有25%的患者是属于高危的。对于标危的患者，中位生存期可以达到7-10年，高危的多发性骨髓瘤患者，包括一些异常的细胞遗传学改变，像t(4;14)染色体易位、t(14;16)染色体易位、t(14;20)染色体易位、P53基因的缺失，这类患者中位生存时间就要明显的缩短只有5年的时间。接受外周血干细胞移植的患者，4年的生存率能够达到80%以上，中位生存时间接近了8年。对于年龄比较大的患者合并一些不良的合并症，像心脏功能的不全、肾功能不全这类患者，特别是年龄>75岁的多发性骨髓瘤患者，中位生存时间比不伴有合并症和年龄比较轻的患者要低，中位生存时间就只有5年的时间。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
骨髓增生异常综合征是一类源于造血干细胞的异常克隆性疾病，主要表现就是骨髓的无效造血，一些高危的患者还可以演变为急性髓性白血病。骨髓增生异常综合征病因目前是不太明确的，推测主要是由于生物、化学或者物理的一些因素引起的基因突变、染色体的异常，染色体的异常可以使恶性的细胞克隆增殖。造成基因突变的原因比如像化疗药物，有些肿瘤的患者在化疗一段时间之后，出现了骨髓的无效的造血，出现了化疗后的继发的骨髓增生异常综合征，还有放疗、辐射也可以造成骨髓增生异常综合征。在工作环境上的污染以及化学物质，比如苯、聚乙烯，这些都可以引起骨髓干细胞的受损，造成基因的突变、染色体的异常，引起骨髓的无效造血。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
骨髓增生异常综合症又叫MDS，是一组异质性疾病。主要起源于造血干细胞，属于恶性克隆性疾病。本身起病相对比较缓慢，症状和体征主要是各类的血细胞的减少的表现，由于骨髓中粒系的病态造血，可以造成患者外周血的白细胞的减少。由于白细胞减少，患者可以出现乏力、感染等一系列的症状。\n当出现血红蛋白降低的时候，患者可以出现贫血的表现，像乏力、面色苍白、心悸、活动以后胸闷，甚至严重的时候会有心绞痛的表现，需要输血支持治疗。当巨核细胞出现病态造血的时候，就可以表现为血小板的减少，患者可以出现由于血小板减少所导致的皮肤黏膜的出血点、牙龈的出血、鼻腔的出血等一系列的表现。当骨髓增生异常综合征转化为急性白血病的时候，还会有白血病的相关的临床表现。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性血小板增多是骨髓增殖性疾病的一种，也是一种克隆性的造血干细胞疾病，主要的表现就是外周血中血小板的数目异常增多。这类患者会出现一些比较典型的临床表现，因为血小板的升高造成血管性头痛、头晕、视物模糊，有些患者还会有血压的明显升高，药物控制的效果不好。原发性血小板增多的患者，还可以出现手掌和足底的灼痛感、面色赤红、四肢末端的麻木感，以及四肢末端紫绀的表现，还会出现胃肠道出血、鼻出血、齿龈出血。由于血小板的明显升高，这类患者出现肠系膜及下肢静脉的血栓，肺、肾、肾上腺、脑部的血管发生血栓。这类患者有80%以上的病例可以出现脾脏肿大，多发生在50-70岁的年龄段，男女比例基本相等，没有性别发病的倾向性。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
溶血性贫血主要就是由于红细胞寿命的缩短造成一些内在的，比如说遗传因素引起的，还有一些是外在因素，药物、免疫因素造成的红细胞寿命缩短、过度破坏造成的一系列疾病。骨髓造血代偿能力非常强，如果只出现红细胞破坏增加，寿命减少，那不超过骨髓的代偿能力的话，病人可能只表现溶血，并没有明显的贫血症状，可能病人就只是有一些黄疸，然后可以出现尿色加深，腰痛等肌肉痛表现。但一旦红细胞的破坏超过了骨髓的代偿能力，患者就会出现贫血症状，可以出现乏力、一过性眼前发黑，活动以后心慌症状。因为溶血挺复杂的，按照诱因可以有遗传性的，比如说像红细胞的，如果红细胞膜的异常还有红细胞代谢酶的异常，以及血红蛋白合成的这些异常的话，可以造成溶血。还有一部分是由于免疫相关的，像病毒感染，还有应用一些药物，还有一些外界的因素，像寒冷都可以引起来溶血性贫血。溶血性贫血还可以分成血管内溶血和血管外溶血，一般遗传相关的就是像红细胞酶的异常，代谢酶的异常，主要是血管内溶血，出现红细胞的大量破坏，还可以出现血红蛋白尿，也就是说尿的颜色是酱油色。像一些免疫相关、病毒感染和药物引起来的溶血，主要是由于免疫相关，通过抗原、抗体结合引起来的，主要是通过脾脏的破坏。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
溶血性贫血的治疗，首先需要积极寻找病因进行病因治疗，治疗原发疾病对于溶血性贫血的治疗是最为重要的。药物性治疗主要以治疗温抗体型溶血性贫血的患者为主，首选的是肾上腺皮质激素，常用的是强的松。激素治疗有效的，一周后患者的红细胞数可以迅速升高，黄疸消失，症状缓解。激素治疗一周无效，患者应该增加药物的剂量。如果三周无效，需及时更换治疗方案。一般80%以上的患者应用糖皮质激素治疗以后，可以获得早期的全部或者部分的缓解。\n效果不好或者激素依赖的，可以应用环孢A、达那唑等免疫抑制性药物。在激素治疗无效或激素依赖的患者，也可以采取脾脏切除术。其他的一些支持治疗，在重度贫血的状态下可以输注红细胞，但是注意需要输注的是洗涤红细胞，以减少溶血的发生。血浆置换可作为急救辅助治疗，以迅速清除血浆中的红细胞抗体，减少溶血的发生。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
溶血性贫血发病的原因比较多，有一些遗传相关的因素引起来的，一些基因的缺乏，基因的异常引起来的，地中海贫血以及红细胞膜的异常引起来的阵发性睡眠性血红蛋白尿，以及免疫相关的，产生了自身的抗体，与红细胞结合以后，通过的脾脏就把他破坏掉了，过度的破坏以后，就造成了血管外的溶血。溶血性贫血分为血管内溶血和血管外溶血。那血管内的溶血就是经常看到一些遗传相关的，红细胞还原酶异常，就容易造成红细胞不能及时的清除氧自由基对他的损害，造成细胞的破坏的增加；地中海贫血是属于红细胞的血红蛋白珠蛋白合成的异常，这类患者也可以造成红细胞寿命的缩短造成溶血。血管外溶血，经常看到的是免疫相关溶血，又分为温抗体型和冷抗体型溶血。温抗体型溶血患者主要是由于自身病毒的感染和相关的因素产生了自身的抗红细胞的抗体，最常见的是IgG抗体，和红细胞结合了以后，红细胞就被标记了，经过血液循环到了脾脏以后，就会被脾脏识别，红细胞就破坏掉了，造成细胞溶血。冷凝集素综合征患者主要是IgM型的抗体，有这类抗体病人，在气温降低以后，会造成自身溶血，这类患者需要在平时注意保暖，然后避免在过冷的环境下工作和生活，减少溶血的发生。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
真性红细胞增多症是由于基因突变，所造成的造血祖细胞自身的缺陷，引起的红细胞过度增殖。真性红细胞增多症的治疗，在以前可以采取静脉放血的治疗。根据患者的体重和年龄，一次放血300-500毫升，间隔3-5天进行放血治疗一次，现在在临床上已经很少应用。\n其次是化疗，可以口服羟基脲治疗，目前在门诊应用比较多，可以分次口服治疗，直至患者的血象降到正常之后，改为口服的小剂量维持治疗。但是羟基脲的治疗，长期应用有第二肿瘤发生的可能性，年轻的患者应用时要慎用。\n另外就是生物制剂也就是干扰素，一般是皮下应用注射，一次是300万U，一周三次。根据病人血象的情况可以适当的延长注射时间，干扰素的应用，一般不会造成肿瘤的发生。目前对于JAK-2基因突变的患者还专门有JAK-2抑制剂，针对基因突变的靶向治疗。\n因此，真性红细胞增多症的治疗包括传统治疗和新药的治疗。