张晓

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
对早熟如果从疾病角度来说，主要指的是性早熟。性早熟一般指的是男孩子在九岁以前，女孩子在八岁以前出现第二性征。对于性早熟来说，比较典型的表现就是第二性征的提前出现，比如女孩子乳房发育或者长出阴毛，可能会有初潮的提前。男孩子可能会有睾丸和阴茎的增大，也有阴毛发育，出现遗精和变声等。\n对于性早熟来说，特别突出的表现就是在发育过程中，会出现特别明显的身高提前发育。在提前出现的发育过程中，男孩在九岁以前，女孩在八岁以前，身高突增，会明显高于同龄孩子。但是随着性早熟发育过程的结束，后期生长就会明显减速或者停止，实际上最终身高会低于正常同龄儿童。并且很多孩子因为乳房发育等，包括身高最后的落后，可能会出现心理的问题。所以对于性早熟来说，要注意早诊断、早干预，一个是避免终身高明显降低，另一个是缓解孩子心理障碍。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
对于性早熟的治疗来说，针对不同类型的性早时候，会有不同的治疗方法。首先针对中枢性的性早熟，治疗的目标主要是抑制孩子过早或者过快的性发育，防止或者缓释孩子，家长因为孩子有性早熟所导致的社会心理问题等。另外，改善孩子的骨龄提前而减损的成年身高，这个是非常重要的目标。\n但是并不是所有的性早熟都需要治疗，目前性早熟治疗的药物，主要是促性腺激素释放激素类似的物质，是比较常用的治疗选择，比如说比较常用的制剂，现在有曲普瑞林和亮丙瑞林缓释剂等。另外还有孩子是外周性的性早熟，就要去确认一下是什么病因所引起的，会根据引起孩子外周性性早熟不同的病因，分别来处理。孩子如果有各种肿瘤，可能需要做手术治疗。如果孩子有先天性肾上腺皮质增生症等，可能会用皮质醇替代治等等。所以对于性早熟来说，首先要区分类型，然后根据不同类型使用相应的处理方式。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
性早熟是指女孩在八岁，男孩在九岁以前呈现出第二性征的疾病，是一种儿童生长发育异常的内分泌疾病，包括中枢性心脏受和外周性性早熟两种。不论是男孩，还是女孩，都会在小年龄时能出现身高和体重的过快增长，所以孩子在小时候看起来比同龄人更高、更胖。\n但随着孩子性征的逐渐发展，第二性征提前的发育，也就是性器官提早成熟，孩子会表现出乳房发育，阴毛和腋毛的出现，且出现月经来潮。而男孩可能表现为睾丸的容积增大，阴茎增长、增粗，同时也会出现胡须、阴毛，这时孩子生长发育就会出现明显的停滞，骨骼成熟加速，到性性成熟后，最终的身高和体重实际上会落后于同龄儿童。对于性早熟要尽量的去做到早发现、早诊断、早治疗，这对孩子最终的生长发育，包括以后是不是有心理问题都有很大的意义。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
对于性早熟，谈不上治愈与否这个问题。性早熟本身是由多种病因所引起的，比如像中枢性性早熟可能和多种因素，像颅内的占位或者中枢神经系统感染、外伤等等都有关系，外周性性早熟也可能和新型的肿瘤和肾上腺疾病等都有关。对于性早熟的治疗，和其它很多疾病不太一样，比如像肿瘤，把它切掉就叫治愈。而对于性早熟，比如中枢性性早熟，一旦性早熟发生，会生长迟缓，以后可能引起心理问题。\n治疗的目的并不是把疾病完全治愈，而是去抑制或者减缓孩子已经出现发育的进程，避免他第二性征过早的发生，也就是可以改善他因为骨骺提早闭合，从而导致身高落后现象，治疗主要是缓解症状，而不是把疾病直接就完全治愈了。很多性早熟的孩子也有很多社会和心理问题，在治疗方面要注意去缓解这方面的问题，性早熟本身实际上谈不上治愈与否，主要是去缓解对他所造成的影响。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢病，是属于遗传代谢病的一种，它主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，苯丙氨酸会蓄积，并且大量从尿里排出来，孩子会出现一些临床表现，临床表现先是会有生长发育迟缓，孩子除了有躯体的生长反应迟缓之外，还会有智力发育迟缓，这是比较明显的。\n除此之外，会有一些神经精神的表现，比如孩子可能会有脑萎缩、小脑畸形，表现出来反复发作的抽搐或者肌张力增高、反射亢进、兴奋多动等等。因为它会影响到酪氨酸，所以孩子的皮肤和毛发也会有异常，皮肤往往是偏干燥的，容易有湿疹和皮肤划痕征，因为酪氨酸酶受到影响，所以孩子的黑色素合成会减少，孩子的毛发会颜色很浅。同时因为苯丙氨酸羟化酶的缺乏，所以孩子的尿液和汗液里面会表现出一种霉臭味，也称为鼠尿味，这些都是苯丙酮尿症比较典型的临床表现。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
苯丙酮尿症的遗传方式实际上是常染色体隐性遗传病，很多家长会有疑惑为什么父母双方都没有患病，在表观上完全正常，但是孩子会得这种遗传代谢病呢？它实际上是和遗传方式是有关系的，常染色体隐性遗传病，它的致病基因首先是在常染色体上，然后基因性状是隐性的，意思就是一般生病对于疾病来说会有纯合子和杂合子，纯合子的意思就是比如以A来举例，如果爸妈基因的表现是AA，AA，两个都是A的话，就叫纯合子。如果两个都是a，也叫纯合子。\n除此之外，还有一个就是杂合子，杂合子就是一个A一个a，这就叫杂合子。如果是隐性遗传病，也就是只有a，a这两个致病基因它们碰在一起是纯合的时候才会表现出来疾病的状态。而父母双方都是杂合子，也就是所谓的致病基因携带者，也就是爸爸妈妈在疾病上面，他们的基因携带状态都是A和a，在组合的时候就会组合出AA或者Aa，还有1/4的几率会组合出aa。因为它是隐性遗传病，所以当显现为a的时候就不发病，或者不显示出疾病状态，因此只要A存在就没有疾病状态的显现。所以，是AA的时候是没有疾病状态显现的，Aa这是一个携带者，也没有疾病状态显现，只有aa组合在一起的时候才会显示出疾病。\n因此，苯丙酮尿症的孩子，他们的父母应该都是Aa的状态，他们生出来的孩子有1/4的几率会是aa的纯合子状态，也就是会得病。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
佝偻病实际上全称叫做营养性维生素D缺乏性佝偻病，是由于儿童体内维生素D的不足，而引起钙磷代谢失常的全身慢性营养性疾病。很多家长可能都会觉得佝偻病主要问题是缺钙，实际上的佝偻病最根本的诱因是缺乏维生素D，当然维生素D是会影响钙的吸收，所以最终可能也多少会有缺钙的问题，但是从根源上来说并不是缺钙引起的，而是维生素D的缺乏所引起。\n佝偻病的孩子主要特征是正在生长的长骨干骺端、骨组织矿化不全，或者会有骨质的软化症，一般多见于两岁以内的婴幼儿，目前实际上大家对佝偻病的认识，已经非常的全面和完善。目前基本上所有的孩子，从生后两周以后都会常规的添加每天400IU的维生素D，一般至少吃到孩子生后两岁，这样是对绝大部分孩子来说，就不太会出现佝偻病的问题。对于佝偻病主要并不是缺钙的问题，如果没有常规补充维生素D，同时又有相应的表现，才需要考虑做相应的检查，确认是不是佝偻病。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
谈到孩子缺钙，实际上对绝大部分孩子来说，最主要的原因并不是缺钙，而是缺乏维生素D，也就是我们常常说的维生素D缺乏性佝偻病或者是维生素D缺乏性手足搐搦。对于孩子来说，如果没有维生素D，是会影响到钙的吸收，如果孩子出现缺钙，可能最主要的原因还是因为维生素D的缺乏。对于孩子维生素D缺乏引起的表现，在初期的时候，多数的孩子表现主要是神经症状，比如孩子可能会有易激惹、夜惊，与气候无关的多汗等等表现。另外，由于孩子经常会出汗，所以经常会在枕头上来刺激孩子，在枕头上来回摇头，摩擦枕部会出现枕秃，这是初期的表现。如果进入到佝偻病的激期，孩子除了神经症状之外，绝大部分开始会出现骨骼的改变，比如孩子会有颅骨软化、方颅、枕秃、前囟的扩大、闭合延迟。另外可能会有鸡胸、漏斗胸、肋骨外翻，大月龄的孩子还会有S型腿或者O型腿等等，都是相应的一些骨骼改变。另外还会有些孩子因为维生素D的严重缺乏，导致血液中的钙降低，可能会出现全身的抽搐，或者是手足肌肉的抽蓄，或者是喉痉挛等等，都是常见的一些缺钙表现。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
首先知道孩子本身的新陈代谢会比成人要快，所以即使在相同的环境下，孩子也比成人更怕热，所以更容易出汗。另外很多孩子可能会在刚入睡的时候，出现比较多的出汗表现，往往和神经调控有关系，所以多数并不是病态。还有很多孩可能因为所处的环境温度不合适，比如家长觉得孩子冷，可能穿很多衣服或者盖很多被子，往往也容易引起非常明显的出汗增多。\n对于孩子来说，其实绝大部分出汗增多都是生理的表现，也有一定的个体差异，有些孩子可能出汗就是多，一般没有太大影响，只要没有其他的异常表现，不太需要特别处理。如果孩子合并其他的异常表现，比如有发热、长时间的咳嗽或者骨骼改变等等，也需要警惕有疾病的影响，需要及时的带孩子去医院，做相应的检查和确认，再做必要的处理。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
绝大部分真正缺钙的孩子，一般在临床上可能就会出现抽搐表现，这时候要及时的就医，做即刻的处理。多数孩子实际上并不是缺钙，而是缺乏维生素D，也就是我们常说的维生素D缺乏性佝偻病，可能会出现这样的表现，所以我们主要是针对维生素D的缺乏来做处理。如果孩子真正的出现了维生素D缺乏性的佝偻病，一般会建议您的孩子到医院做正规的大剂量口服或者针剂的处理。我们普通的家长来说，多数需要做一个正规的补充，也就是说来预防维生素D缺乏性佝偻病。具体的方法建议从孩子生后两周开始，每天补充400单位的维生素D，这是一个预防量，每个孩子都应该正规补充。目前对于维生素D补充的时间推荐至少补充到两岁，这是对于足月儿。如果是对于早产儿来说，建议从生后两周开始补充800-1000单位的维生素D，一直补充到生后3个月之后再改为每天400单位。对于大月龄的孩子来说，如果孩子的配方奶摄入比较多，比如每天在500ml以上，同时又有充足的户外活动，充足的日光照射，是可以不额外补充维生素D的。但是如果在北方或者是寒冷地带，日晒比较少，也建议至少隔天补充。如果孩子每天摄入的奶量已经在1000ml以上，这指的是配方奶，基本上是可以不再额外摄入维生素D，这样的方式可以保证基本绝大部分孩子不会出现维生素D的缺乏。