魏爱华

白化病主要表现为毛发、皮肤和眼底等正常着色部位，出现色素减退或缺乏。具体表现根据分类不同，而有所不同，主要分析如下：一、根据发病部位分类：分为眼白化病和眼皮肤白化病，既往称为局部性白化病和全身性白化病。1、眼白化病：如果只累及到眼睛，则表现为眼底色素淡，可以是粉红色、淡蓝色、虹膜半透明，还伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部表现；2、眼皮肤白化病：如果累及到眼皮肤和毛发，则称为眼皮肤白化病，基本称为全身性白化病。这种除眼部表现之外，还有皮肤白皙、头发色浅，可以是纯白色，或者是完全没有色素，也可以表现为有部分色素，呈现为金黄色、棕黄色等不同色素减退的表现。二、根据是否有并发症分类：1、没有并发症：称为非综合征型白化病，其表现是眼、毛发、皮肤部位的色素减退或缺乏，以及伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部表现，只影响外观和视力；2、有并发症：除上述表现之外，还可能会出现其它器官或系统的异常，例如Hermansky-Pudlak综合征，可以表现为出血倾向、肺纤维化、心肌炎、肠炎等，严重时可以由于并发症而致死，既往又称为致死型白化病。

白化病是隐性遗传，包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。白化病有多种分类方式，按累及部位不同，可以分为眼皮肤白化病和眼白化病。其中眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传，特点是男女发病几率相同，因为男性、女性均有22对常染色体。隐性遗传是父母均是致病基因携带者，本人外观正常，父母将携带的致病基因传给下一代，下一代发病几率是1/4。这种遗传方式特点是一代中可以出现多个患者，但男女几率相同，一般较少出现连续遗传。眼白化病表现为X连锁隐性遗传，特点与常染色体隐性遗传完全不同。男性是22对常染色体加1对XY性染色体，而女性是22对常染色体加1对XX性染色体，所以X连锁隐性遗传病患者多为男性。经典模式是父亲外观、基因正常，携带者母亲外观正常，婚育后母亲将携带致病基因传给儿子，儿子有50%几率发病，而女儿是携带者。

白化病可能长黑色眼睫毛。白化病是一种先天性遗传性疾病，由于基因突变所导致。主要是与色素合成有关基因突变后，导致正常合成黑色素，色素合成功能减退或完全缺乏，具体表现为正常着色部位，如头发、皮肤、眼底虹膜色素减退或完全缺乏。此类基因有几十种，部分突变后会导致色素完全缺失，表现为白皙皮肤，纯白色毛发、结膜，粉红色眼底，此时色素缺失程度最重。部分基因突变后，会引起色素部分减退，并未完全缺失，表现为皮肤略白，毛发颜色略浅，可以是金黄色、棕黄色，甚至是棕黑色。包括眼睫毛，部分色素没有完全缺失，可以出现为着色眼睫毛，深黑色或纯黑色。若为眼白化病，只累及眼部，其他毛发部位不受累及，表现为眼底虹膜色素减退，皮肤、毛发、眼睫毛、头发颜色正常。所以白化病可以长黑色眼睫毛，但长黑色眼睫毛不代表就不是白化病。需要依据临床表现，眼部检查以及基因检测结果进行确诊。

白化病不属于免疫系统疾病，仅有一类特殊的综合征型白化病，可以伴有先天性免疫系统异常，但其本质上还是一种经典的单基因遗传病。白化病是由于色素合成有关的基因突变后，导致正常该着色的部位，如毛发、皮肤、眼底，这些部位色素减退或缺乏，所引起的单基因遗传病。由于视神经在发育过程中，也需要这些基因参与，所以这些基因突变后，还会出现眼部症状。白化病均会伴有不同程度的眼球震颤、畏光、视力低下等眼部表现，此为白化病的临床特征。白化病有多种分类方式，按照累及部位不同，可以分为眼白化病和眼皮肤白化病。此外，根据是否累及其他器官和系统，可以分为综合征型和非综合征型。综合征型主要包括Hermansky-Pudlak综合征，简称HPS，主要并发症是出血倾向、肺纤维化、心肌炎、肠炎等。还包括Chediak-Higashi综合征，简称CHS，特点便是会伴有先天性免疫系统缺陷，患者常因为严重的免疫缺陷，容易并发各种感染而致死。

白化病患者眼睛的颜色可能会变。酪氨酸酶阳性的白化病是指酪氨酸酶还残存部分功能，随着年龄增长，还有部分色素合成，表现为出生时皮肤、毛发雪白、眼底色素较浅，但随着年龄增长，发色会加深，虹膜颜色也会着色，这类白化病患者的眼睛颜色会变化。酪氨酸酶阴性的白化病是指酪氨酸酶功能完全缺失，患者终身没有色素产生，表现为皮肤、毛发雪白，虹膜是粉红色、半透明状，这种色素缺乏的程度最严重。白化病根据涉及基因及发病部位的不同，分为多种的致病基因。不同致病基因，引起相应不同的亚型，目前已经鉴定出来的白化病致病基因多达22种，相应亚型也有22种。白化病的特点就是皮肤、毛发及眼底色素缺乏，根据色素缺乏的程度，患者临床表现也会有所不同。其中Ⅰ型眼皮肤白化病是最常见的一种，这种类型又分为酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病和酪氨酸酶阴性眼皮肤白化病，涉及基因就是酪氨酸酶基因，即TYR基因。

白化病怀孕大部分能检测出，但要在专业医生的指导下，进行必要的基因诊断、遗传咨询，及辅助胎儿镜检查。生育过白化病患儿的夫妻，每一胎的再发风险是1/4，对于已经患病的孩子及夫妻双方，要进行及时的基因检测。在明确家系基因突变位点，及父母完全比对符合遗传规律的情况下，当母亲再次妊娠时，可以通过产前基因检测，确定所怀的胎儿是否为白化病患儿。家系基因诊断明确的情况下，最早9-12周采集绒毛膜，或16-20周采集羊水，提取胎儿DNA做基因检测，与先证者的基因诊断结果比对。如果胎儿携带2个变异，同先证者一样，分别来自于父亲和母亲，理论上胎儿还是白化病患儿，必要时可以采取终止妊娠。如果胎儿只携带1个父原或母原的变异或均没有携带，则外观正常。另外可以进行胚胎植入前遗传学诊断，即第三代试管婴儿。在体外促胚胎，选择不带父母变异的胚胎移植母体内，确保怀孕时怀一个健康的宝宝。如果先证者的致病位点或致病性不明确，还有辅助方法，即在妊娠20-26周，通过内窥镜直接进入母体的羊膜腔内，观察胎儿毛发发育的颜色。这种方法更加直观，但缺点是对母体影响较大，造成流产的风险比羊膜腔穿刺较高。另外胎儿镜下判断胎儿的情况，需要医生有丰富经验，若存在黄色的、棕色毛发的先证者，则宝宝毛发颜色与正常发色有重叠，不易判断。若胎位不正时，可能也不适合做胎儿镜，以及眼白化病即头发颜色正常，也是不适合胎儿镜排查。总之产前基因诊断方法，要根据情况综合运用，各有利弊。

白化病患者可以染发，但不建议过度、频繁地染发。白化病是终身性疾病，是先天性的遗传性疾病，目前医学上没有特效的治疗方法，它会伴随终生，包括白化病患者毛发的颜色。如果频繁染发，除导致发质损伤外，部分患者对染发剂过敏，可能会出现接触性皮炎。而染发剂中的化学物质，如着色的对苯二胺，若长期地大量接触，可能经过头皮吸收入体，影响身体健康，如对肝脏、肾脏的毒性作用，及血液系统的影响等。不建议白化病患者频繁染发，必要时可以染，但尽量减少频率，选用安全的植物染发剂。白化病患者应正确地认识疾病，通常类型的白化病只影响外观和视力，其他和正常人无异。不要产生自卑心理，通过染发显示与正常人相同。在正确认识疾病后，可以积极面对，减少外观对心理、身体的影响。

白化病是先天性的遗传性疾病，是经典的单基因遗传病，与色素合成有关。即基因突变后，正常色素不能合成，引起皮肤、毛发或眼睛等部位的色素缺乏，常伴有眼球震颤、视力低下、怕光、斜视等眼部症状。由于怕光，白化病患者喜欢夜间活动，也被称为月亮的孩子。世界范围内，白化病发病率大概是1/17000，但群体携带率约为1/65，即正常人群中65个人，就有1个人可能携带白化病的致病基因但不发病，白化病通常表现为隐性遗传。根据涉及基因和发病部位的不同，白化病可以分为眼皮肤白化病和眼白化病。眼皮肤白化病是皮肤、毛发、眼部等均有色素缺乏，并伴有眼部症状。而眼白化病是只有眼部症状，皮肤、毛发色素正常。另外根据致病基因和是否有并发症，白化病还可以分为非综合征型白化病和综合征型白化病。非综合征型白化病是指仅表现为眼部、皮肤、毛发的异常，而其他器官系统不受累及。综合征型白化病是指除眼、皮肤、毛发的色素减退，及眼部症状外，还可以出现其他器官或系统的异常。

白化病是经典的单基因遗传病，即发病只与基因突变有关，与其他因素如胚胎发育过程中的感染、辐射等无关。而多基因遗传病与遗传因素、环境因素等有关，遗传只是导致发病的因素之一，不是绝对、唯一的因素，如白癜风、银屑病等均属于多基因遗传病。根据涉及基因和发病部位不同，分为眼皮肤白化病和眼白化病，而两者的遗传方式不同。眼皮肤白化病通常为常染色体隐性遗传，眼白化病通常为X连锁的隐性遗传。隐性遗传是指致病基因为隐性，携带者不发病，但携带者把所携带的致病基因传给下一代，可能导致下一代发病，根据遗传方式的不同，其发病几率有所不同。常染色体隐性遗传的眼皮肤白化病，其遗传特点是男女双方均为致病基因的携带者，男女双方婚育以后，下一代的发病率为1/4。眼白化病的经典遗传方式，若女性是携带者、男性正常，则女性把致病基因遗传给儿子，儿子有50%的几率发病，若遗传给女儿，则女儿有50%的几率是携带者。

大部分白化病为常染色体隐性遗传，此时主要指眼皮肤白化病。此外，少部分的白化病类型，如眼白化病，表现为X连锁隐性遗传。白化病按累及部位以及涉及基因的不同，可分为眼皮肤白化病，既往被称为全身性白化病以及眼白化病，既往又被称为局部性白化病。其中眼皮肤白化病通常表现为常染色体隐性遗传，这种遗传方式的致病基因在常染色体上。而人体有23对染色体，其中22对是常染色体，男性、女性均相同，另一对是性染色体，女性为XX，男性为XY。而眼皮肤白化病的致病基因在常染色体上，故眼皮肤白化病，男性、女性发病几率相同。隐性遗传的特点是致病基因所主管的性状为隐性，若一个人携带一个隐性基因，则仅为携带，但不发病，直到携带者与携带者婚育，若双方均将携带的隐性基因传给下一代，则下一代患病的几率是1/4。