王亮

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一种基因遗传病，是合成珠蛋白的基因发生改变所导致的，是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代所发病。一般常见于我国长江以南的城市，如广东、广西、海南等，而北方的省份相对发病率比较低。对于地中海贫血的患者如何去早期的发现，做血常规就是最简单的方法，一般地中海贫血表现为小细胞低色素性贫血。何为小细胞，也就是平均红细胞体积＜80F，就定义为小细胞。因此轻度地中海贫血的MCV值一般情况都是小于80F，除非患者缺乏某些营养元素，如维生素B12跟叶酸，这两种元素会导致大细胞性贫血，可能会使得本来应该是小细胞的情况受到了影响而使细胞体积变大。因此，对这种情况一定要密切的关注来做更多的检查。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一个基因遗传性的疾病，轻型的地中海贫血一般来说没有任何症状，只是在入职体检或常规体检过程中才发现血色素降低，这些人没有症状，不需要做特殊的处理，但是唯一需要注意的就是在结婚、怀孕之前一定要对自己的配偶做一样的检测。如果配偶也是地中海贫血，而且是跟患者一样的基因型，后代将有25%的几率是重型地贫，这个孩子就会比较痛苦，当然也有25%的几率是一个完全正常的孩子。另外还有50%的几率是跟患者一样的，是轻型地中海贫血。所以一定要做好产前筛查。总体而言，轻度地贫的患者可以生孩子，没有问题，只要做好筛查，只要患者的配偶跟患者不一样就没有问题。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
轻度地中海贫血是不影响寿命的，目前地中海贫血绝大多数患者，都是所谓的轻度贫血，主要表现是血常规里边的血红蛋白一般是大于90g/L。通常这些患者也没有明显的症状，比如头晕、乏力、面色苍白这些贫血的症状是没有的。只有当这些患者出现明显的感染、发热等免疫力低下的情况下会使得贫血有所加重。这个时候需要采用一定的补血治疗，比如口服一些补铁的药物，甚至非常严重的患者，可能需要输血支持治疗，但是绝大多数情况下是没有明显的影响的。但是对于少数重度地中海贫血的患者可能反反复复的输血就会导致体内铁的含量过载，久而久之会使得肝脏、心脏存在铁沉积相关的一些疾病。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血它是一种基因遗传病，它是由父母双方的常染色体上的基因遗传给下一代发病的。它这个遗传规律符合生物学上的一个孟德尔遗传规律，比如夫妻双方都是同一种类型的地中海贫血，小孩有25%的几率是一个纯合子，也就是会是一个比较重度的地中海贫血。当然了也有50%的几率是完全正常的，还有50%的几率跟父母双方是一样的。所以强烈建议夫妻双方在怀孕之前一定要做好产前筛查，看一下基因型，如果基因型是一样，一定要做优生优育，比如在怀孕的时候一定要做羊水穿刺来看一下这个宝宝胎儿的基因型。如果是重型地贫，建议尽早的做流产，这样子生下来之后，小孩可能会非常的遭罪。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一个基因遗传病，是由于合成珠蛋白的基因产生了异常，最终导致地中海贫血。它有轻型、重型，轻型的患者没有明显症状，做血常规检查可能会发现血红蛋白轻度的下降。但是重型的患者就会出现重度的贫血，所以很早就会发病。所以轻型的患者很有可能今生都不会出现明显的症状，但是出现严重的感染或合并其它疾病的时候可能会诱发体内发生溶血反应，这样才会有症状。但是对于重型的地中海贫血可能出生就有比较明显的症状，目前地中海贫血一般常见于长江以南的一些城市，比如广东、广西、海南、云南，而北方地区比较少见。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一个基因遗传病，是从自己的爸爸妈妈身上所携带的基因遗传过来的，一般会在后天形成，当然也有非常少见的极个别后天发生基因的突变，最终导致珠蛋白合成障碍而形成地中海贫血。总体而言，地中海贫血多见于我国的南方城市，比如长江以南的广东、广西、云南、海南等地方，甚至发病率可以高达10%以上，而在长江以北相对来说是比较少见的。大多数地贫的患者并没有症状，只是在做入职体检或常规体检的时候才发现血色素有轻度的降低。这些患者并没有明显的症状，也不需要做特殊的处理，唯一需要注意的就是在怀孕的时候要检测自己的配偶是否具有相似的、相同的基因型，如果有，后代将有25%的几率形成重症地贫。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
轻微地贫对人的正常的寿命是没有明显影响的，而且轻微的地贫很多患者是没有症状的，只有做常规体检的时候，做血常规才发现自己的血红蛋白有个轻度的下降，红细胞体积也有一个轻度的降低，也就是所谓的小细胞低色素性的贫血。因为轻度的贫血没有明显的症状，但是这些患者当出现感染、发热或者一些应激性的情况下可能会导致贫血加重，进而出现一些贫血的症状，比如头晕、乏力、消化不良或者脱发、精神比较萎靡，还有经常会眼黑甚至晕厥的发作。这个时候可能需要进行一些补充铁剂的治疗，比如多吃些牛肉、瘦肉、猪肝、猪血、鸭肝、鸭血等富含铁的一些食物，当然植物蛋白，比如大豆类的东西也可以补充铁剂。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
一般不管是小孩子还是大人，得地中海贫血的症状如果是比较轻的，可能没有任何症状，但如果有轻度贫血或者中重度贫血，主要就是贫血的症状，比如像面色苍白、头晕、乏力，有时候还有消化不良。一方面，如果对于婴幼儿，可能就是总是哭闹、精神比较萎靡、吃东西不是特别正常，这个时候可能要怀疑有没有贫血，当然最简单的就是去医院做血常规的检查，看看血红蛋白有没有降低，到底是轻度的，还是重度的。\n另一方面，根据父母在怀孕之前做的产前检查，如果父母双方都是地中海贫血都有这个基因的情况下，这个小孩大概有75%的可能也是地中海贫血，就看父母双方这个基因型是不是一样的，如果是完全一样的，小孩有25%的几率是重型的地中海贫血，这需要看基因的检测。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一种基因遗传性的疾病，是父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代所发病的。地中海贫血又分为α-地贫跟β-地贫，跟受累的珠蛋白的基因相关。而每一种类型的贫血又会分为轻型跟重型，所以单独靠基因型并不能判断它是轻型还是重型。通过血常规检测看血红蛋白的这个数，将小于60g/L定为重型贫血，60-90g/L之间定义为中型贫血，90-120g/L之间定义为轻型的贫血。因此，并非所有的α-地中海贫血都是严重的，里面有轻型、重型，一般轻型患者不需要做特殊的治疗，而重型患者可能需要反复的输注红细胞。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血的患者最好不要去献血，地中海贫血患者绝大多数虽然都是比较轻度的地中海贫血，就是查血常规血色素可能只是比正常值稍微低一些，可能平时没有明显的症状，像头晕、乏力、消化不良、脱头发这些贫血的症状是没有的。但是因为患者本身就缺血，如果再去献血，会容易导致身体受不了。而且另外一个地中海贫血，本身是一个基因遗传病，这些红细胞本身都是存在缺陷的。如果献的血输到正常人体内，可能会受不了这个正常人体内的环境，会马上造成溶血，输进去的血马上就融掉了，会对这个受血者产生一定的不良反应，所以强烈建议低贫的患者不要去献血，虽然献血者的出发点是好的。