李燕郴

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化，在发病早期并没有什么特异性的临床症状，通过血常规的检查往往发现全血细胞增高或者是至少两个系统是升高，表现白细胞、血小板、血红蛋白的升高，到了晚期以后，就会出现全血细胞是减少，随着全血细胞减少，他的肝脾，特别是脾脏会出现进行性的肿大，出现甚至是巨脾，就是脾脏超过脐水平的巨脾。肝脏也可以同时合并肿大。再一个可以有髓外造血的表现，也就是骨髓里面不造血了，正常的造血组织被纤维组织取代了，他哪造血呢？比如肝脾的造血，就引起了肝脾肿大；腹膜腔的造血，可引起是腹水，浆膜腔造血，引起浆膜腔的积液，肝脾肿大可引起压迫的症状，血常规的降低以后可以引起贫血的头晕、心慌、乏力，血小板低可引起出血的症状，白细胞低可引起比如感染等等一系列的是临床症状，这是临床上的一些表现。

贫血分级对于健康男性和女性的标准不同，男性按中国标准是血红蛋白＜120g/L属于贫血。女性则是血红蛋白＜110g/L属于贫血，妊娠期的女性，血红蛋白＜100g/L则属于贫血。 贫血的分级包括多种程度，包括轻度、中度、重度、极重度，具体如下： 1、血红蛋白在正常下限到90g/L，属于轻度贫血，绝大部分患者没有临床症状，多数患者在体检时被发现； 2、60g/L≤血红蛋白≤90g/L为中等贫血，病人出现面色苍白、乏力、活动耐量下降等，经过休息后一般也能够缓解； 3、血红蛋白＜60g/L为重度贫血，病人脸色较为苍白，需要长时间卧床休息，稍微活动就会心慌、乏力等； 4、血红蛋白＜30g/L为极重度贫血，此时病人的生命体征不稳定，需要紧急输血治疗。

原发性血小板增多症的症状包括： 1、多数患者无特殊的临床症状，常在做健康体检时发现； 2、血小板严重升高，可出现血栓栓塞的症状，如脑梗、心梗等； 3、血小板过度升高，可引起血管的痉挛或短暂的视力、记忆力障碍等； 4、当血小板大于1000×109 /L时，血小板往往还合并功能上的障碍，患者可伴有出血的症状。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化的治疗，它也是分几个阶段，在早期就是全血细胞升高的时候，如果高的不是很厉害，特别是比如白细胞在20×10^9/L以下，血红蛋白并没有超过180g/L的时候，血小板并没有高到800×10^9/L以上，一般可以观察疾病，对一部分病人如果经济条件能够允许，可以使用干扰素的治疗，延缓骨髓纤维化，向晚期发展，再一个也可以减少纤维化向急性白血病的转化。到了晚期以后，他纤维化很严重了，全血细胞减少了，就以对症的支持，比如促进造血的治疗，包括输血的治疗，一些并发症的管理，比如感染的问题等等。一些巨脾的病人合并有巨脾、有压迫症状，引起消化道的一些问题的病人，可以用脾区的照射，如果最后转成急性白血病以后，治疗按急性白血病来处理，需要全身的化疗，所以是分几个阶段来进行的。另外一个就是现在既然和JAK2V617F基因突变有关，所以现在国外也开发了针对JAK2的一个单克隆是抗体，用于骨髓纤维化的治疗也取得了很大的成功，但是还没有引进国内，相信随着相关药品制剂的进一步成熟，国内也会引入这个药物。

地中海贫血是一种先天性溶血性贫血，由于血红蛋白的几个链合成障碍，引起血红蛋白减少，导致贫血。严重的地中海贫血，甚至胎儿还未分娩，在宫内因严重问题发育较差，甚至造成宫内死亡情况。 一部分中等程度的地中海贫血，儿童可正常娩出，但后期生长发育较慢，出现较严重贫血，出生后可迅速发现。部分较轻的患者，偶尔体检发现血常规中有一些指标可能轻度波动，后通过基因检查确诊地中海贫血。中度贫血患者需进行特殊治疗，如切脾，甚至可能需进行骨髓移植治疗，这些治疗和饮食并无相关性，无特殊注意事项。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化的发病原因现在还不是很清楚，认为它是一种起源于造血干细胞的克隆性疾病，在50%左右的骨髓纤维化的病人里面，发现了JAK2V617F基因的突变，现在认为JAK2基因通路的突变是导致骨髓纤维化的原因，正因为突变造成了一系列的细胞因子分泌的失常，一些成纤维细胞，在这细胞因子刺激下过度的增生，取代了骨髓的造血组织，导致病人发病。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化症能活多久？按比较老的资料，就七八十年代资料统计，他的生存时间在五年左右，现在有了新的治疗，比如像干扰素的治疗，比如像JAK2V617F突变单抗的治疗，骨髓纤维化病人的寿命应该得到了很大的提高。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性骨髓纤维化是起源于造血干细胞的一类克隆性的疾病，它的表现是骨髓中的造血细胞被成纤维细胞，被纤维组织是取代，早期可以出现全血细胞升高，到晚期就会出现全血细胞减少，因为造血细胞已经被纤维组织取代了，纤维组织不能造血了，也就是用通俗的话来讲，就是一个很肥沃的田地荒芜了，已经成为一个盐碱的田地了，庄稼也不长了，就是出现了造血细胞的减少。那为了维持造血又出现了髓外的造血，也就是骨髓以外的造血，比如脾脏造血，比如肝脏造血腹膜腔的造血等等，引起一系列的临床症状，叫做骨髓纤维化。

各个医院检查组合的项目不一样，血红蛋白电泳、血常规、铁蛋白检查，即血常规检查是否贫血、是否有小细胞低色素性贫血，尤其是细胞体积有无较显著降低。通过血清铁蛋白检查，检查是否因缺铁所引起小细胞低色素性贫血，小细胞低色素性贫血最常见原因是缺铁性贫血，此时血清铁蛋白明显降低，在小细胞低色素的情况下，如血清蛋白检查正常，更支持地中海贫血诊断。 通过血红蛋白电泳筛查，地中海贫血患者中会出现异常血红蛋白，此时综合此三项指标，血常规、血清铁蛋白和血红蛋白电泳，能初步甄别此患者是否为地中海贫血。现在有基因检查，通过基因测序可检查有无地中海贫血常见基因表达，尤其是通过基因筛查，能分出是α型还是β型，是标准型或静止型地中海贫血，亦能较准确预测生育后代情况。

骨髓移植逐步成为血液科的一种很关键的治疗方法，实际上经历过初期的发展，到现在成熟。现在临床上通过抽骨髓的方法获得造血干细胞进行传统意义上的骨髓移植越做越少，因为对供者本人会有一定伤害。传统取骨髓，供者经过相关准备以后去手术室，在麻醉状态下在髂骨，也就是胯骨圈上面通过不同点穿刺获取供者骨髓，经过计数有核细胞和CD34阳性细胞达到一定量，满足患者造血重建量后，骨髓采集结束，供者回去休息两个礼拜左右，一般能够恢复。但到手术室取骨髓经过多点的穿刺如果要满足一个一般体重的成年人，也就是以60-70kg为代表的成年人，一般需要取1000ml的骨髓，在取骨髓之前可能还需要储备供者自体血液，在取骨髓的时候回输回去，所以对供者损伤比较大。为了进一步减轻对供者的损伤，能使更多人愿意捐献造血干细胞，挽救白血病、淋巴瘤病人生命，现在可以通过外周血获取供者造血干细胞，对患者同样能够完成造血重建，达到骨髓移植同样效果，医学上叫造血干细胞移植治疗。过程比较简单，供者经过适当准备打升白针后，外周血白细胞会出现倍增性增长，在打完升白针第五天左右的时候，一般达到获取外周血造血干细胞的窗口期。这时候在供者胳膊扎针，跟献血一样把供者血液引到血细胞分离机里面，通过血细胞分离机分离把需要的造血干细胞分离出来，不需要的白细胞、血小板、红细胞又回输给供者本人，对供者的损伤非常小，甚至捐献的造血干细胞总的体积比献一次血还要小，所以迅速被全世界各个做移植的中心所接受，成为现在经典造血干细胞移植获取造血干细胞的方法。供者捐献完造血干细胞以后，一般不需要经过特殊处理，也不需要经过长时间休息，当天捐献转天就可以上班，或者稍微休息两天就可以上班，对各方面接受度非常高。