湖南省儿童医院泌尿外科 / 主任医师
尿道下裂的病因如下：
1、内分泌因素：部分患者雄激素受体和5α-还原酶缺陷，人绒毛膜促性腺激素刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者下丘脑-垂体-性腺轴异常；
2、环境因素：研究发现在妊娠早期使用过黄体酮保胎的女性，分娩的新生儿尿道下裂发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者雌二醇和雌酮水平增加，提示雌性激素有拮抗雄激素的作用；
3、染色体异常：尿道下裂患者染色体畸变率较正常人群明显增高，包括常染色体畸变及性染色体畸变；
4、基因突变：尿道下裂患者可存在雄激素受体基因、性别决定基因、5α-还原酶基因、抗苗勒氏管激素基因及CYP21B基因突变。
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