魏爱华

白化病根据突变基因的不同，症状不同，分为两大类。一类是单纯性白化病，又称为非综合征型白化病，表现为皮肤、毛发颜色浅淡、虹膜半透明、眼球震颤、怕光，或特殊的眼白化病，主要是眼部症状，皮肤、毛发、头发颜色正常；另一类是综合征型白化病，除眼睛、皮肤白化外，还可累及到其他的器官或系统，如Hermansky-Pudlak综合征，可引起心肌炎、出血倾向、肺纤维化、肠炎等并发症。

临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的，都属于常染色体隐性遗传，这种遗传方式的特点就是不分男女，常染色体是男性女性都有的，隐性遗传的特点就是父母都是致病基因携带者，本身不发病，父母把所携带的基因都传给下一代，下一代发病的几率是四分之一，这就是常染色体隐性遗传的特点，较少出现连续遗传；眼白化病只累及眼睛，而皮肤、毛发颜色正常，属于X连锁隐性遗传，它的特点是母亲为致病基因携带者，将致病基因传给男性后代，女性后代可能是携带者，临床中表现为隔代遗传，男孩多见。

白化病无传染性，应正视白化病患者。该病是一种单基因遗传病，多由患者体内某些基因产生突变，导致色素不能正常合成所致。白化病发病原因明确，基因突变后色素不能正常合成，表现在人体上有色素的皮肤、毛发颜色浅淡、虹膜半透明。此外，在色素合成过程中，也易影响部分眼部神经，致使神经发育异常，出现眼球震颤、视力低下等眼部症状。

眼睛皮肤白化病为常染色体隐性遗传病，特点为子代发病率为四分之一。若已生育白化病患儿，建议全家进行基因检测，明确致病基因。怀二胎时进行遗传咨询和产前基因诊断，判断胚胎是否携带父源、母源的致病基因，以判断是否需要终止妊娠。若做试管婴儿可进行胚胎植入前遗传学诊断。均需咨询专业的遗传方向医生，进行基因检测，明确基因位点，再选择产前基因诊断。

白化病为基因突变导致的色素合成障碍，会出现头发、皮肤、眼部色素减退、视力低下、眼球震颤、怕光等症状。白发发病原因尚未明确，若为先天性白发，与遗传相关，为多基因遗传病，此类患者出生时并非白发，但随年龄增长，可逐渐出现白发，且较正常人早。临床还可见后天性白发，随年龄增长，黑色素衰退，头发逐渐变白。此外，部分遗传病也可导致白发，如苯丙酮尿症等。

脖子长痘常由毛囊炎引起，多由毛囊内的皮脂腺分泌物无法排泌出，以及人体内寄生的细菌，如痤疮丙酸杆菌等过度增殖，继发炎症改变，均可表现为毛囊性的炎性丘疹，按压时疼痛。毛囊炎应避免挤压，避免因不适当的挤压造成炎症扩散，留有色素沉着或瘢痕；需要保持皮肤局部清洁，炎症明显时，可外用抗生素软膏、口服抗生素，建议到医院寻找皮肤科专业医生进行对症治疗。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

头皮长痘痘主要是由于头皮油脂过多，若不注意清洁，易导致毛囊口堵塞，皮脂无法分泌出，继发细菌感染出现痘痘。症状轻时表现为红斑、鳞屑，严重时触摸有疼痛感，可能出现囊肿、结节，甚至造成永久性脱发。头皮长痘痘，可局部外用药、注意清洁头皮、清淡饮食。建议先至正规医院，寻找医生诊断，再对症进行治疗。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

痘痘学名为痤疮，下巴长痘主要是青春期后皮脂大量分泌，毛囊口角化，出现白头粉刺，氧化后形成黑头粉刺，若痤疮丙酸杆菌大量繁殖，易继发炎症改变，形成炎症性痤疮，严重时破坏毛囊、形成囊肿、结节，甚至留下永久性瘢痕。 长痘后需注意避免抠或挤，防止炎症扩散或炎症反应加重，留下永久性瘢痕；清淡饮食以加速皮脂腺分泌皮脂，并及时寻求皮肤科专业医生的诊治，进行针对性治疗。

痘痘是痤疮的别名，另外痤疮还叫青春痘、暗疮、毛囊炎等，其实学名叫做痤疮。长痘痘主要有四方面的因素： 第一就是青春期后雄性激素的作用，有的时候是雌性激素比例失调； 第二就是皮脂腺分泌大量的皮脂； 第三就是毛囊口的角化，大量的皮脂分泌不出来； 第四就是继发了痤疮丙酸杆菌的感染，从而引起一系列的炎症反应。 临床上见到的痘痘可以是白头粉刺、黑头粉刺，继发感染的时候就出现炎症性的痤疮，再严重，更深可以出现囊肿结节，甚至遗留永久性的瘢痕，那么怎么治疗？ 首先要保持皮肤的清洁，就是要控油，平时要认真的清洁皮肤，清洁皮肤可以控制皮脂腺造成的皮肤表面的堵塞和残留； 第二还要避免毛囊口的堵塞； 第三就是外用药物，轻的可以用抗生素的软膏或抑制毛囊口角化的软膏，像维A酸软膏，重的可能就要口服抗生素，囊肿结节型的可能还用药物去抑制皮脂腺分泌皮脂，以上药物一定要在医生的指导下，根据个人的情况确诊以后针对性的治疗。

目前临床中造成水疱的原因较多，包括摩擦、皮炎湿疹、烫伤、虫咬皮炎、接触性皮炎、皮肤烫伤、免疫相关的大疱性皮肤病等。若皮肤水疱较小时无需处理，待其自然干涸、吸收即可；水疱较大时，可将疱液吸出，但应保留疱壁完整，发挥保护作用，防止继发感染。同时需积极治疗原发病，如虫咬性皮炎，需注意避免蚊虫叮咬，进行抗过敏治疗。