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性染色体异常是指性染色体即X和Y染色体数目或者结构发生改变。性染色体异常可引起具有一系列症状的综合征即性染色体病，其占所有染色体病的1/3，总发生率约为1/500，大多数到青春期第二性征发育的时候，病的症状才表现出来，主要表现为性征的发育不全和畸形、智力影响不大，可正常或者轻度的智力低下，表型较常染色体比较轻。性染色体病主要有特纳氏综合征、克氏综合征、超Y综合征和多X综合征。特纳氏综合征是女性少了一条X染色体导致，也称为先天性的卵巢发育不良，主要表现为矮身材、卵巢萎缩和第二性征发育不良。克氏综合征是男性多了一条X染色体所致，典型表现有身材高大、细长、小阴茎、小睾丸、胡须稀少、乳房发育等第二性征异常，通常有不育的情况。超Y综合征是男性多了一条Y染色体引起，主要表现为精神行为异常、富于攻击性、容易激惹、多动并有心理问题。多X综合征是指女性多了一条和多条X染色体，临床症状不重，表现为小头、月经不规则、智力落后等症状。

基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或者RNA序列。基因检测是应用现代分子生物学技术对生物样本如血液、其他的体液或者组织细胞，进行DNA分析的过程。 随着现代分子生物学技术的快速发展，一代和二代DNA测序、MLPA也叫多重连接探针扩增、荧光定量PCR、基因芯片、荧光原位杂交等多种基因检测技术得到了广泛的应用，如单基因遗传病的基因诊断。目前已发现，人类单基因遗传病有8000多种，这些遗传病可通过DNA检测技术进行基因诊断和产前诊断。 基因检测是诊断单基因遗传病金标准。利用基因多态性进行亲子鉴定和发育学鉴定的准确率可达99.99%，因此基因检测在单基因遗传病的基因诊断和法医学鉴定等方面是非常可靠的技术方法。

先天性疾病和遗传性疾病是两类不同的疾病。先天性疾病是指母亲孕期接触有害因素如放射性物质、化学制剂、宫内感染、宫内缺氧、脐带异常等引起胎儿发病，比如先天心脏病等。遗传病是由于遗传物质发生改变引起的疾病，比染色体病21-三体综合征、单基因遗传病像脊肌萎缩症等。先天性疾病出生后致病因素就去除了，有些疾病如先天性心脏病通过手术就可治愈。而遗传病因为遗传物质发生突变，这种突变引起的病理机制是持续存在的，所以对于遗传病的治疗时间就比较长。有些遗传病如苯丙酮尿症，若发现的早、及时干预治疗，预后也非常好，可和正常人一样学习、工作和生活。还有些遗传病会进行性的加重，预后比较差，比如脊肌萎缩症、脑白质病等。对于以上遗传病，将来有望通过干细胞移植、基因编辑等分子生物学技术的发展，希望得到根治。

高血压肾病的表现如下： 1、肾功能没有受损伤时，病人早期以高血压表现为主； 2、病人血压升高超过正常的血压，可能会出现视物模糊，眼底出血等； 3、若病人出现累及肾脏损伤，则早期表现是口渴、夜尿增多、低比重尿，晚上起夜的次数多，晚上8点到第二天早上8点的尿量超过750ml就算夜尿增多； 4、若出现严重肾脏损伤，会出现恶心、乏力、贫血、全身皮肤瘙痒、肢体抽搐等，此时为晚期的表现。针对高血压的病人，要定期复查尿分析、肾功能，可能有的病人查尿分析没有问题，但肾性糖尿病患者，尿里有尿糖，但血糖正常，则不能当成糖尿病去对待。当病人出现肾功能的改变，一定要关注尿分析、肾功能的变化。

进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性疾病。临床特点是进行性加重、对称性的肌无力、肌萎缩。假肥大型肌营养不良，是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期最常见的一种疾病。其分为杜氏和贝氏肌营养不良，两种不同的类型，也叫DMD和BMD。DMD即杜氏肌营养不良，其发病早、症状重，BMD发病晚、进展相对较慢，这两种类型，都是由于X染色体上编码抗肌萎缩蛋白基因突变所致，此病呈X连锁的隐性遗传，共同的特点是腓肠肌引起脂肪和胶原组织增生，出现假性肌肥大和广泛性的肌萎缩、Gowers征阳性。其他的进行性肌营养不良还有面肩肱型肌营养不良、Emery-Dreifuss型肌营养不良、肢带型肌营养不良、远端型肌营养不良和眼肌型肌营养不良等多种类型。每种类型都由相应的致病基因的突变引起。目前已发现有60多个致病基因可引起疾病，遗传方式有常染色的显性、常染色的隐性和X连锁的隐性遗传。临床上最常见的为进行性肌营养不良的疾病、假肥大型进行性肌营养不良即DMD和BMD。

原发性肝癌甲胎蛋白不一定都会升高，肝细胞性肝癌可分泌甲胎球蛋白，所以甲胎球蛋白可以升高。但多数胆管细胞癌甲胎球蛋白可以不升高，只有少部分胆管细胞癌甲胎球蛋白可能会升高，不能根据甲胎球蛋白高低断定是否患原发性肝癌，也不能根据其高低判断肿瘤活性。 甲胎蛋白只能作为肝癌普查指标，如果甲胎球蛋白持续升高超过300ng/mL，且连续1-2个月以上，应高度怀疑患肝癌的可能。如果甲胎球蛋白不升高，但其它指标有异常，也要引起重视。

智力低下患儿的治疗因人而异，要实行个体化治疗，也需要家长积极的参与。治疗可以分为对因和功能康复治疗两个方面： 1、病因治疗方面，对于已经查明引起智力低下原因的，比如慢性疾病癫痫、中毒、营养不良、听力和视力障碍等引起的智力落后，应该积极治疗原发病，使智力得到部分或者完全恢复，一些先天性或者遗传代谢病，比如先天性甲状腺功能减低症，应早期采用甲状腺素的替代治疗，苯丙酮尿症，要给予低苯丙氨酸的特殊饮食治疗，甲基丙二酸血症，要给予维生素B12和左卡尼汀药物治疗，可以预防和改善智力损害家庭环境因素引起的智力低下，比如患儿出生后接触的环境单一、缺少互动，要尽快改变环境条件； 2、功能康复治疗方面也要尽早进行，特别是对于学龄前儿童，更应该强调早期干预的重要性，因为孩子在4岁之前，特别是2岁之前，大脑的形态结构和生理功能发育是关键期，对智力发育起着决定性的作用。早期干预可使智力低下患儿，将来有较高的生活质量和融入社会打下好的基础。干预的措施包括各种针对性的技能训练和教育，比如认知训练、语言训练、感觉统合和听觉统合训练、引导式教育以及作业训练等。一般采用专业的康复机构和家庭康复相结合的模式，康复效果好、也比较经济。

诊断脑瘫有四个必备条件和两个次要条件，四个必备条件如下： 1、持续存在的中枢性运动障碍； 2、运动和姿势的发育异常； 3、神经反射出现异常； 4、肌张力和肌力异常。两参考条件是有引起脑瘫病因学依据以及有头颅影像学的作证。诊断脑性瘫痪，应具备上面四项必备条件，参考条件只是帮助寻找病因，临床上通常这几个方面，综合判断宝宝是否是脑瘫。有没有高危因素，要询问病史，有没有引起脑损伤的高危因素。有神经发育学异常的，运动发育落后，抬头、翻身、抓物、坐、爬、跪、立、走、跑，运动发育里程碑，比正常同龄儿，落后3个月以上。反射异常，原始反射消退的时间较长，正常反射出现延迟，包括特殊的Vojta姿势反射出现异常，出现病理反射，姿势异常，上肢容易内旋后背，头后背，以及屈髋、屈膝、尖足。步走时是剪刀步，包括足内翻、足外翻、膝内翻、膝外翻、膝过伸这些异常姿势。肌张力异常，肌张力低下患儿很松软，肌张力增高的患儿头背屈、肢体硬、打挺等。孩子有脑瘫的症状，再结合病史，和头颅影像学检查有问题，就能诊断为脑瘫。

孩子智力正常得脑瘫，要搞清楚这个问题，首先要知道什么是脑瘫，什么是智力低下。脑瘫是一组由于发育中的胎儿，或者婴幼儿脑部非进行性损伤，所导致的持续存在的中枢性运动障碍，有姿势发育异常、活动受限症的一种症候群。简单说脑瘫是中枢性运动障碍，主要表现有运动落后、异常姿势、肌张力肌力异常，例如头后背、手攥拳、拇指内收、走剪刀步、尖足、屈膝、屈髋。智力低下也称精神发育迟缓，主要表现在学习能力、社会适应能力和生活自理能力低下，可能有运动发育落后，但没有运动姿势异常。智力低下患儿的语言能力、注意力、记忆力、理解力、观察力，包括逻辑思维和想象力等，都明显落后于同龄儿。脑瘫不能和智力低下划等号，很多患儿家长谈脑瘫色变，认为脑瘫的患儿就是傻子，其实脑瘫并不代表智力低下。脑瘫患儿中，大约有一半的患儿智力是正常的，有些脑瘫患儿很聪明，能很好的完成学业等。无论是脑瘫还是智力低下，患儿的治疗都特别强调早期发现、早期干预、专业规范治疗的重要性。

脑瘫宝宝的症状，特别是脑瘫的早期临床表现，可帮助家长及时发现宝宝的异常情况，并及时就医。脑瘫症状可从运动发育落后、姿势异常和早期表现三个方面： 1、脑瘫宝宝都有运动发育落后的情况，比如宝宝3-4个月不能竖头，5-6个月不会翻身，6-7个月不会手抓物、不会坐，10个月不会爬，1岁多不能站、不会走，这些运动发育的里程碑，比正常孩子运动发育落后3个月以上； 2、脑瘫宝宝都有肌张力增高，或者降低的情况，因为肌张力的异常，可引起运动姿势异常，比如上肢内旋，后背头后背、屈膝、屈髋、脚尖着路，尖足、剪刀步、足内翻、足外翻、膝内翻、膝外翻、膝过伸； 3、脑瘫宝宝的早期症状，了解早期表现，可及时发现脑瘫宝宝，早期进行干预减轻残疾。脑瘫宝宝的早期症状，比如容易受惊吓，肢体和下颌容易抖动，喂奶困难容、易吐奶、呛奶，自发运动减少或者非对称性运动。宝宝有这些方面的问题，再就是有异常哭闹，和需求没关系的哭闹，整夜哭很难哄，头后背、身体打挺、手攥拳、下肢交叉、踮脚尖等异常姿势。如果发现宝宝有种症状，要提高警惕，尽早找专科医生，对孩子进行专业评估，及时进行诊断和治疗。