高娜

HLA-B27基因可见于绝大多数强直性脊柱炎患者，但对于极少数人而言基因也可为阴性，因此HLA-B27阴性无法除外强直性脊柱炎诊断。诊断强直性脊柱炎需结合临床表现、血清学检查及影像学检查进行综合判断，具体如下：一、临床表现：1、炎性腰背痛为突出症状，主要见于青年人，可为慢性病程，以夜间痛、静息痛为主，活动后疼痛可适当缓解。2、其它外周关节受累，且通常存在于大关节为非对称性。3、附着点炎表现，如足跟痛、胸痛症状。4、关节外受累，如反复虹膜炎，眼睛可存在发红、发痛及视力下降等情况。5、其它如瓣膜病变、肾脏受累、胃肠道不适或银屑病等临床症状；二、血清学表现：急性期患者可出现血沉或C-反应蛋白升高，及以HLA-B27阳性；三、影像学：可发现骶髂关节骨质破坏、骨髓水肿等。HLA-B27阴性无法除外强直性脊柱炎，需综合以上诸多因素进行综合考虑。

强直性脊柱炎为可治疗疾病，虽无法治愈但具自限性。此外，目前用于治疗强直性脊柱炎药物较多，疾病可得到较好控制，治疗主要包括以下几方面：1、非药物治疗：主要指功能锻炼，如广播体操、瑜伽等活动；2、药物治疗：强直性脊柱关节炎治疗药物首选非甾体类抗炎药，使用时需排除过敏、消化道溃疡出血等禁忌症状；3、免疫抑制剂：可对外周关节受累患者采用甲氨蝶呤、来氟米特等纠正外周关节受累；4、生物制剂：如肿瘤坏死因子拮抗剂；5、新型药物：如白细胞介素-17抗体，不仅可治疗关节疼痛，还可纠正关节外受累，如虹膜炎等症状。

强直性脊柱炎的症状主要如下：一、关节症状：1、中轴型，主要指炎性腰背痛，通常多发于＜40岁的青年人，出现夜间疼痛，突出特点为休息后疼痛，而加重活动后疼痛缓解。2、外周关节受累，通常为单侧不对称性关节疼痛，可累及肩关节、肘关节、膝关节、踝关节等，出现关节肿痛；二、关节外症状：范围较广泛。1、累及眼部可出现虹膜炎症状，如眼部疼痛、发红等。2、累及皮肤可出现银屑病皮疹。3、累及肾脏。4、累及心脏瓣膜较为少见，可出现主动脉根部扩张或主动脉瓣反流，患者通常表现为胸闷、憋气或心衰症状，通过超声心动图可明确是否存在心脏瓣膜反流。总之，强直性脊柱炎在关节和关节外皆存在受累，需根据临床表现及实验室检查、影像学检查综合判断。

强直性脊柱炎为可控的自身免疫性疾病，尽管无法治愈，若积极配合强直性脊柱炎可得到较好控制，治疗主要包括以下几方面：一、非药物治疗：主要为生活方式干预，包括功能锻炼、广播体操等；二、药物治疗：1、非甾体类抗炎药，如洛索洛芬、西乐葆等药物皆可进行治疗，但使用过程需注意肾脏及胃肠道的不良反应。2、生物制剂，如肿瘤坏死因子拮抗剂、白细胞介素-17单抗，后者对脂肪病变也可有效控制。临床选用何种治疗措施需根据病人具体情况，及经济情况综合考虑。用药前需到专科医生处咨询，必要时需排除肿瘤、结核、肝炎等相关情况。

免疫缺陷病发病原因主要包括以下两大类：1、原发性：又称先天性免疫缺陷病，根据累及免疫细胞不同，可分为抗体缺陷为主的免疫缺陷病、原发性T细胞免疫缺陷病、联合免疫缺陷病、吞噬细胞免疫缺陷病以及补体免疫缺陷病； 2、继发性：又称后天性免疫缺陷病，主要由于自身因素导致，如肿瘤或自身免疫病需要长期应用免疫抑制剂时易继发感染，最主要为HIV病毒感染。免疫缺陷病无论为原发或继发，临床特点主要存在合并感染，可合并自身免疫病。临床需充分认识此类疾病，甚至需通过基因检测明确是否存在免疫缺陷病。

未分化结缔组织病目前不可治愈，风湿免疫科包括内科的绝大多数疾病均不能治愈，但积极配合治疗，可以得到很好的控制。未分化结缔组织病在临床上相对较常见，在弥漫性结缔组织病里，比如系统性红斑狼疮，类风湿关节炎等。如果患者有一定免疫的色彩，例如有脱发、口腔溃疡、关节疼等风湿科的常见的症状，同时又有自身抗体存在，而且是多次高滴度阳性，可以诊断为未分化的结缔组织病。目前的各个疾病的分类标准，还不能诊断为红斑狼疮、干燥综合征等具体的某一种结缔组织病，只能先放到未分化结缔组织病。定期的进行随诊和观察，给予相对温和的免疫制剂进行干预。在诊断未分化结缔组织病以后，进行系统评估，观察有无脏器受累的情况。经过定期的复查观察患者是否出现转化，虽然不能治愈，但可以得到很好的控制，对于延缓疾病的进一步进展也有意义。

痛风性关节炎，主要包括以下几个方面：一、生活方式的干预，最重要的是饮食控制，低嘌呤饮食、戒酒等。同时在心肾功能都允许的情况下，尽量大量饮水，促进尿酸排泄；二、药物治疗：1、如果患者处于疾病的缓解期，主要是降尿酸治疗，药物包括别嘌醇、非布司他以及苯溴马隆等。这些药物各有利弊，如别嘌醇是传统老药，降尿酸的作用比较确切，但是对于极少数患者，有可能会出现比较严重的过敏反应。所以在应用之前，建议检测相关的基因，来明确有没有发生皮疹的风险。非布司他，副作用比较小，但是对于心血管事件的患者来说，要谨慎选择。另外常用的苯溴马隆，是促进尿酸排泄的药物，但是对于有肾脏结石或者泌尿系结石，尤其是尿酸结晶的患者来说，尽量不要选用促进尿酸排泄的药物；2、在急性发作期，选择的是非甾体类抗炎药，如秋水仙碱、糖皮质激素，可以快速抗炎止痛的药物，也有一定的副作用。所以在选择的时候，要权衡利弊，综合判断，选择最适合的药物。

若脚关节出现痛风，处理主要包括以下几方面：一、生活方式干预：1、尽量低嘌呤饮食，包括减少摄入海鲜等高嘌呤食物。2、戒酒，红酒、啤酒、白酒等含酒精饮料需避免。3、在心肾功能允许情况下，每日尽量大量饮水，摄入量推荐＞2500ml。4、缓解期适当运动，急性发作期需适当制动；二、药物治疗：1、急性发作期，主要进行抗炎止痛的干预，常用药物为秋水仙碱、非甾体类抗炎药、糖皮质激素，由于具有副作用且存在适应人群，因此选择时需根据个人情况进行选择，需监测可出现的不良反应。2、缓解期，多给予降尿酸治疗，使尿酸水平达标且＜360μmol/L，选用降尿酸药物为别嘌醇、苯溴马隆及非布司他等，也存在副作用及风险，针对人群不同。以上药物均为处方药，需到专科医生处进行综合评估后，方可给予选择。

风湿关节痛药物治疗取决于引起关节痛的具体疾病，常见原因及治疗方案如下：1、退行性改变：如骨关节炎，中老年人较常见，多指远端指尖关节，或肩、肘、膝、踝等大关节受累，在影像学上可见骨质增生的退行性改变。若明确为骨关节炎，可选择氨基葡萄糖药物以保护软骨，或非甾体类抗炎药对症治疗；2、类风湿关节炎：为弥漫性结缔组织病，若出现腕关节、掌指关节、近端指间关节等多发且对称性的小关节受累，同时存在类风湿因子或抗环瓜氨酸肽抗体(CCP抗体)等较特异自身抗体阳性，或存在血沉、C-反应蛋白的升高等现象支持类风湿关节炎诊断，治疗可能也不同。临床常用一线治疗方案为甲氨蝶呤，亦需考虑禁忌情况，选择生物制剂或小分子靶向药物等；3、代谢性关节炎：如痛风、脊柱关节炎较为常见，需在明确诊断情况下给予综合判断。

以下几种疾病均可引起手腕关节疼痛：1、痛风性关节炎：若患者既往有高尿酸血症或者反复痛风发作，而此时又出现腕关节突发红、肿、热、痛。尤其是在大量饮酒、进食海鲜、寒冷，以及劳累等诱因刺激的情况下，出现关节突发的红、肿、热、痛，则可引起痛风性关节炎。在明确病史后进行相应的治疗，主要是在急性加重期给予抗炎止痛治疗。如果并非痛风引起的腕关节肿痛，则必须要明确原因，才能更有针对性地进行治疗；2、类风湿性关节炎、骨关节炎：可以累及腕关节，并且有腕关节肿胀的表现，此时应以甲氨蝶呤为治疗药物；3、其它疾病：外伤、结缔组织病，以及感染等原因，均可以造成手腕疼痛。因此一定要明确具体原因，才能更有针对性地进行治疗。