骨髓增生异常综

骨髓增生异常综合征指起源于造血干细胞的一种异质性克隆性疾病，临床表现为无效性造血，难治型全血细胞减少，患者一般会出现感染、出血或发热。由于患者白细胞减少、粒细胞缺乏，容易继发常见感染，临床最常见口腔感染、肛门感染、呼吸道感染以及泌尿系统感染。 血小板减少存在出血倾向，出血部位较为广泛，轻度患者可以发现皮肤存在瘀斑、瘀点，可以发现结膜、齿龈渗血，严重时消化道可以出现咯血、呕血、便血，较严重存在内脏出血，甚至最危险时出现颅内出血。贫血可引起一系列相关症状，患者由于血红细胞过低不能满足日常生活需求，走路时可出现胸闷气急，还可出现食欲减退。

骨髓增生异常综合征简称MDS，目前是不可治愈性疾病。骨髓增生异常综合征八年的患者可能无法治愈，但只要能够控制，达到较为理想的生活质量即可。 骨髓增生异常综合征包括很多种类型，比如难治性贫血伴骨髓增生异常及难治性贫血伴其它系统表现。目前只能通过药物延缓疾病的发展，尚无法达到完全治愈的目的，除非通过异基因造血干细胞移植才有可能达到治愈。 骨髓增生异常综合征的患者多为老年患者，比如70-80岁的患者，不能接受强烈的治疗，骨髓移植无法耐受。

对于骨髓增生异常综合征的病人，其锻炼要遵医嘱，因人而异，具体情况如下： 1、骨髓增生异常综合征患者也要进行适当的体育锻炼，如果病人经过治疗之后，其血常规完全正常，血红蛋白正常，白细胞正常，血小板也正常，则其与正常人相同，可以进行正常的体力或者体育运动锻炼； 2、如果病人出现贫血，根据患者贫血程度选择适当的锻炼，因为贫血容易导致乏力、头晕，活动后心慌、胸闷。如果贫血加重，活动以后增加心肺负担，容易导致心功能不全，甚至导致病人出现生命危险； 3、骨髓增生异常综合征的病人的血小板多数较低，比如低于20×10^9/L或者30×10^9/L，此时就不能进行剧烈体育运动，并且其日常生活起居还要注意慢起慢坐、避免磕碰、避免用力； 4、如果有高血压的病人要及时降压治疗，避免、减少内脏出血风险。所以对于骨髓增生异常综合征病人，其抵抗力一般较低，要避免感染，比如锻炼以后要避免受凉。

骨髓小粒是骨髓细胞中的结构。光学显微镜下，骨髓小粒为少数条索状纤维搭成的网架，其间分布造血细胞和非造血细胞团块，多分布于骨髓涂片的尾端及两侧，骨髓小粒包括正常小粒、油性小粒、浆细胞小粒、原幼细胞小粒等。 骨髓小粒对再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、增生性贫血的鉴别诊断具有重要价值。再生障碍性贫血患者骨髓小粒很少，甚至缺如，骨髓增生异常综合征和增生性贫血的患者，可以看到大量的骨髓小粒。

血液肿瘤是较大的概念，一般理解为来自血液系统恶性细胞的增殖表现，最常见的包括急性白血病、淋巴瘤以及骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血等。其主要表现为来自血液系统细胞恶性增殖的表现，例如急性白血病表现为骨髓中恶性白血病细胞异常增殖，导致骨髓正常造血受到抑制，继而引起严重贫血、血小板减少以及感染等现象。 同时，随骨髓内大量白血病细胞增殖，可能会释放到外周血中，随全身血液循环到各脏器，引起脑部中枢、肺脏、肾脏、肝脏，甚至心脏等多脏器受累，严重影响身体器官功能。较常见的血液肿瘤为淋巴瘤，随着诊断技术不断提升，近年淋巴瘤确诊率不断提高，主要表现为进行性、无痛性淋巴结肿大，是一种全身性血液系统恶性肿瘤。

造血干细胞移植的成功率是指造血干细胞移植后重建造血功能，从移植仓出来的成功率，并非意味着患者获得一个较长的生存期。一般来说，淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征等采用自体干细胞移植进行治疗，成功率在95%～100%之间；异基因干细胞移植的成功率与移植后抗排异反应密切相关。

骨髓增生活跃是一个专业术语，正常人骨髓增生应该是活跃的，如果增生低下，则可能出现贫血，出现血细胞的减少。所以说增生活跃是好现象，但也要区分是正常细胞增生活跃，还是异常细胞增生活跃。正常人应该是正常细胞增生活跃，那么病人的话，例如白血病或骨髓增生异常综合征，存在异常细胞的增生活跃，这代表疾病是活跃状态，需要治疗。需要注意的是，骨髓增生活跃本身不代表任何疾病，所以就谈不上针对增生活跃是否需要治疗，是好还是不好，而是要具体问题具体分析。如果骨髓增生活跃指的是骨髓的造血异常细胞增生活跃，此时需要给予治疗，使异常造血得到控制。那么正常状态下或检查骨髓是活跃状态，这指的是一个正常人骨髓应该增生活跃，不需做任何处理。

讲解医师：徐淑娟  （主治医师）
就职单位：福建医科大学附属协和医院血液科
骨髓增生异常综合征是一种抑制性疾病，起源于造血干细胞，以病态造血、高风险向急性白血病转化为特征，通常表现为难治性的一系或多系细胞减少的血液病，一般情况下发病年龄大于60岁，如果老年人有长期的贫血，此时要高度怀疑两种疾病，一个是巨幼细胞性贫血，另一个是骨髓增生异常综合征，这种情况下，可以做血常规，一般情况下提示大细胞性的贫血。引起贫血的疾病有很多，为什么说老年人贫血主要考虑这两种问题呢？主要因为老年人可能存在一些吸收的障碍，有可能会导致叶酸、维生素B12的缺乏，出现巨幼细胞性贫血；考虑骨髓增生异常综合征，主要是因为疾病的发展状态，多是老年人发病，而且由于年龄的增大，可能病态造血出现的机会就会更大。所以一般情况下诊断并不困难，做血常规以及骨穿基本上就可以确诊。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
骨髓增生异常综合征是一个非常异质性疾病，什么叫异质性呢？就是它非常的不同，比如根据病人所有的资料，我们可以把病人分成低危、中危1、中危2和高危。低危的病人、中危1的病人的治疗方法和中危2、高危就不太一样。低危和中危1的病人，我们可能更多采用的是支持治疗，比如贫血很严重，可以输血，血小板很低，可以输血小板。当然在中危2和高危的时候也可以用支持治疗。低危和中危1的病人除了支持治疗以外，还有一些药物像环孢素、雄激素（这些治疗似乎有点像再障的治疗），它的治疗特别是像环孢素这些药是针对T细胞的，因为这时候T细胞功能的紊乱，可能是造成MDS低危病人的一个重要因素。所以针对T细胞功能的时候，我们会用到像环孢素A这样的药。还有就是有时候可能会用一些细胞因子类药物，比如有升红细胞的，叫EPO；有升血小板，叫TPO；还有就是升白细胞的，叫GCSF。我们用这些药的时候其实还是比较慎重的，特别是GCSF，因为不但正常的粒细胞上面有这个受体，有些白血病细胞上面也有这个受体，如果用了以后会不会刺激白血病细胞的增长，也有这种可能性。所以实际上我们用细胞因子类药物的时候还是比较慎重的。到了中危2和高危的时候，这时候病人往白血病转化的机率就很高了，这时候光用支持治疗，用环孢素可能就不合适了，我们就会用一些像小剂量的化疗，还有像去甲基化药物的治疗，都是可以在这个阶段去应用的。还有就是对于高危的病人，可以采用异基因造血干细胞移植。什么叫异基因？就是别人给病人的，这个别人可以是自己的兄弟姐妹，可以是父母、子女，也可以是骨髓库里的无关供者，都是别人给的，就叫异基因。异基因造血干细胞移植的目标是能够让病人彻底治好，但是异基因造血干细胞移植又是一个高风险的治疗手段，比如它可以引起很多的合并症，甚至于更严重的问题。所以在低危的MDS的时候，我们很少采取异基因造血干细胞移植，但是到了高危的时候，比如年龄合适，病人一般机体状况还比较好，没有严重合并症的病人，可以考虑做异基因造血干细胞移植。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
异基因造血干细胞移植的费用，是跟下面这些因素有关的，比如如果在异基因造血干细胞移植以后，一切都非常的顺利，异基因的造血干细胞能够很快的植活，而且没有发生严重的合并症，花的钱就会少。但是如果植活得不好，也就是造血重建不好，那你就脱离不开输血，包括输红细胞、血小板。如果合并症多了，比如合并了严重的肺部感染，或者是其它一些移植物抗宿主病等等，花费就会挺高的。我们现在有时候无法预计移植以后会发生什么样的问题，所以到底花多少钱就很难说了，但是会让病人准备50万，为什么？当然可能用不到这么多钱，但是准备的充分一点，如果移植以后发生各种各样的合并症，经济上就算比较宽裕一点，治疗上不会是因为基金的问题而使得治疗中断。